AUTORES

DIRECCIÓN FRANCO DÍEZ, EDUARDO (2) ARREO DEL VAL, VIVIANA (11)
EDITORIAL RUIZ MATEOS, BORJA (56) SÁNCHEZ VADILLO, IRENE (11)
CAMPOS PAVÓN, JAIME (18) GALLO SANTACRUZ, SARA (18)
SUÁREZ BARRIENTOS, AIDA (58) SESMA ROMERO, JULIO (37)

RELACIÓN GENERAL DE AUTORES

ADEVA ALFONSO, JORGE (1) CUÑO ROLDÁN, JOSÉ LUIS (16) LOUREIRO AMIGO, JOSÉ (13) PÉREZ FEAL, PATRICIA (50)
AGUADO CASANOVA, VÍCTOR (2) DÁVILA GONZÁLEZ, PABLO (23) LOZANO GRANERO, CRISTINA (2) PÉREZ SÁNCHEZ, EZEQUIEL JESÚS (51)
ALEDO-SERRANO, ÁNGEL (3) DE MIGUEL-CAMPO, BORJA. (18) LUENGO ALONSO, GONZALO (18) PÉREZ TRIGO, SILVIA (18)
ALONSO MARTÍNEZ, ANA (4) DOMÍNGUEZ MUÑOZ, M.ª DE LOS ÁNGELES (24) MALO DE MOLINA HERRERA, ALEJANDRO (20) PINILLA SANTOS, BERTA (52)
ALONSO PEREIRO, ELENA (5) DUESO DELGADO, VÍCTOR (11) MARÍA DELGADO MÁRQUEZ, ANA (18) PINTOS PASCUAL, ILDUARA (53)
ÁLVAREZ ANDRÉS, EVA (6) ESTEBAN-SÁNCHEZ, JONATHAN (25) MARTÍN GUIJARRO, DIEGO (36) PIRIS BORREGAS, SALVADOR (18)
AMMARI SÁNCHEZ-VILLANUEVA, FADI (7) FABUEL ORTEGA, PABLO (26) MARTÍN TORRES, JOSE MIGUEL (37) PLASENCIA RODRÍGUEZ, CHAMAIDA (11)
ANTÓN MARTIN, MARÍA DEL PILAR (8) FERNÁNDEZ BERDASCO, KARINA (17) MARTÍNEZ DÍEZ, JOSÉ MANUEL (11) RAMIRO MILLÁN, PATRICIA (54)
ANTÓN SANTOS, JUAN MIGUEL (9) FERNÁNDEZ NIETO, DIEGO (2) MARTÍNEZ HERRERA, MIGUEL (38) RAMOS JIMÉNEZ, JAVIER (2)
APARICIO ELIZALDE, LEIRE (10) FERRE-ARACIL, CARLOS (27) MARTÍNEZ LÓPEZ, ISAAC (20) RODRÍGUEZ-BATLLORI ARÁN, BEATRIZ (55)
ARGÜELLO DE TOMÁS, MIGUEL (1) FORTUNY FRAU, ELENA (28) MARTÍNEZ ORTEGA, ANTONIO (2) RUIZ MATEOS, BORJA (56)
ARREO DEL VAL, VIVIANA (11) FRANCO DÍEZ, EDUARDO (2) MARTOS GISBERT, NATALIA (39) RUIZ ORTIZ, MARIANO (18)
BALBACID DOMINGO, ENRIQUE J. (11) GABALDÓN PÉREZ, ANA (15) MELÉ-NINOT, GEMMA (40) SÁNCHEZ PUJOL, MARÍA JOSÉ (37)
BALIBREA DEL CASTILLO, JOSÉ MARÍA (12) GALLO SANTACRUZ, SARA (18) MOGAS VIÑALS, EDUARD (12) SÁNCHEZ VADILLO, IRENE (11)
BARRIO GIMÉNEZ, PABLO (13) GANDÍA GONZÁLEZ, MARÍA LUISA (11) MOLINA ANDREU, ORIOL (41) SEGUÍ FERNÁNDEZ, FERRAN (13)
BARROS TORNAY, RUBÉN (14) GARCÍA CARRERAS, ALEJANDRO (1) MOLINA ESCUDERO, ROBERTO (16) SEGUÍ SOLIS, ELIA (13)
BATALLER TORRALBA, ÁLEX (13) GARCÍA-ESCRIBANO MARTÍN, FLORENCIO (20) MONJO HENRY, IRENE (11) SESMA ROMERO, JULIO (37)
BEA SERRANO, CARLOS (15) GÓMEZ GÓMEZ, ENRIQUE (29) MORENO HERRER, CARMEN (29) SEVILLA-RIBOTA, SERGIO (57)
BENAVENT NÚÑEZ, DIEGO (11) GÓMEZ ROMERO, MARÍA (30) MUERTE-MORENO, IVÁN (20) SÍGLER VILCHES, INMACULADA (7)
BENÍTEZ QUINTANILLA, LETICIA (13) GÓMEZ-MAYORDOMO, VÍCTOR (20) NARANJO BONILLA, PEDRO (29) SUÁREZ BARRIENTOS, AIDA (58)
BERNAL BELLO, DAVID (16) GONZÁLEZ ROCAFORT, ÁLVARO (11) OCAÑA LEDESMA, ALEJANDRO (42) TABEAYO ÁLVAREZ, ELOY (11)
BURGOS GUTIÉRREZ, CRISTINA (17) GREDILLA-ZUBIRÍA, ÍÑIGO (31) ORTIZ SALVADOR, JOSÉ MARÍA (15) TAJIMA POZO, KAZUHIRO (59)
BUZÓN MARTÍN, LUIS (1) GUIJARRO VALTUEÑA, AINHOA (27) OTAOLA ARCA, HUGO (16) TARAMINO PINTADO, NOELIA (18)
CABRERA MARANTE, ÓSCAR (18) IBÁÑEZ-SANZ, GEMMA (32) PADILLA LÓPEZ, MIREIA (43) TEIGELL MUÑOZ, FRANCISCO JAVIER (9)
CAMBLOR VALLADARES, ÁLVARO (19) IGUALADA BLÁZQUEZ, CRISTINA (1) PADIN TRIGO, ANA (44) TORRES FERNÁNDEZ, DAVID (18)
CAMPOS PAVÓN, JAIME (18) IZQUIERDO RIBAS, MARC (13) PADULLÉS CASTELLÓ, BERNAT (13) TOUZA FERNÁNDEZ, ALBERTO (60)
CANO-VALDERRAMA, ÓSCAR (20) JIMÉNEZ CAUHÉ, JUAN (2) PAREJO CORTÉS, VÍCTOR (45) TRUJILLO LÓPEZ, ANA (7)
CARDOSO-LÓPEZ, ISABEL (21) LALUEZA BLANCO, ANTONIO (18) PARRILLA LINARES, ROCÍO (46) VALTUEÑA SANTAMARÍA, JARA (61)
CARNERO ALCÁZAR, MANUEL (20) LOBATO IZAGIRRE, ANE (33) PASCUAL GUARDIA, SERGI (47) VÁZQUEZ GÓMEZ, FELISA (62)
CORRALES BENÍTEZ, CARLOS (11) LÓPEZ GARRIDO, MARTA (34) PASCUAL MARTÍNEZ, ADRIANA (48) VILLANUEVA MARTÍNEZ, JAVIER (9)
CRUZ-HERRANZ, ANDRÉS (22) LÓPEZ-SERRANO, ALBERTO (35) PEÑA ORTEGA, PEDRO (49)
CUESTA HERNÁNDEZ, MARTÍN (20) LOSTAO FERÁNDEZ, CRISTINA (11) PÉREZ ARGÜELLES, DANIEL (42)

(1) H. G. U. Gregorio Marañón. Madrid. (18) H. U. 12 de Octubre. Madrid. (34) C. H. Insular de Gran Canaria. (50) C. H. U. de Santiago de Compostela.
(2) H. U. Ramón y Cajal. Madrid. (19) H. U. de Cabueñes. Gijón. Las Palmas de Gran Canaria. Santiago de Compostela.
(3) H. Ruber Internacional. Madrid. (20) H. C. San Carlos. Madrid. (35) H. U. San Juan de Alicante. Alicante. (51) Instituto de Neuropsiquiatría y
(4) H. U. de Burgos. Burgos. (21) H. Ntra. Sra. de América. Madrid. (36) H. U. de Móstoles. Madrid. Adicciones, PSMAR. Barcelona.
(5) H. U. del Sureste. Arganda del Rey, Madrid. (22) U. of California. San Francisco, EE.UU. (37) H. G. U. de Alicante. Alicante. (52) Psiquiatra en ámbito privado. Madrid.
(6) H. U. Severo Ochoa. Madrid. (23) H. de Manacor. Mallorca. (38) H. C. U. Virgen de la Arrixaca. Murcia. (53) H. U. Fundación Jiménez Díaz. Madrid.
(7) H. U. Virgen del Rocío. Sevilla. (24) H. U. Virgen de Valme. Sevilla. (39) H. HM Sanchinarro. Madrid. (54) H. C. U. Lozano Blesa. Zaragoza.
(8) Phoenix Children´s Hospital. Phoenix, EE.UU. (25) H. U. de Getafe. Madrid. (40) H. U. Sagrat Cor. Barcelona. (55) H. U. de La Princesa. Madrid.
(9) H. Infanta Cristina. Parla, Madrid. (26) H. U. Morales Meseguer. Murcia. (41) Mútua Terrassa. Terrassa. (56) H. Central de la Cruz Roja. Madrid.
(10) H. U. de Cruces. Bilbao. (27) H. U. Puerta de Hierro. Madrid. (42) H. Regional U. de Málaga. Málaga. (57) H. U. Río Hortega. Valladolid.
(11) H. U. La Paz. Madrid. (28) H. U. Son Espases. Palma de Mallorca. (43) H. de Santa Creu i Sant Pau. Barcelona. (58) Clínica U. de Navarra. Madrid.
(12) H. U. Vall d’Hebron. Barcelona. (29) H. U. Reina Sofía. Córdoba. (44) C. H. U. de A Coruña. La Coruña. (59) H. U. Fundación Alcorcón. Madrid.
(13) H. Clinic. Barcelona. (30) H. U. Joan XIII. Tarragona. (45) H. U. Parc Taulí. Sabadell. (60) H. U. de Torrejón. Madrid.
(14) H. U. Virgen de la Macarena. Sevilla. (31) H. Quironsalud A Coruña. La Coruña. (46) H. U. Virgen de las Nieves. Granada. (61) H. C. U. de Valladolid. Valladolid.
(15) H. C. U. de Valencia. Valencia. (32) H. U. de Bellvitge. L’Hospitalet de (47) Parc de Salut Mar. Barcelona. (62) H. U. HM Montepríncipe. Madrid.
(16) H. U. de Fuenlabrada. Madrid. Llobregat, Barcelona. (48) H. U. Infanta Elena. Madrid.
(17) H. U. Central de Asturias. Oviedo. (33) H. U. de Basurto. Bilbao. (49) H. U. Dr. Negrín. Las Palmas de Gran Canaria.

5
 ÍNDICE

OBSTETRICIA .........................................................................................................................................................13
TEMA 1 EMBARAZO NORMAL Y PATOLOGÍA OBSTÉTRICA...........................................................................13
1.1. Embriología............................................................................................................................................ 13
Autores: Noelia Taramino Pintado, Alejandro García Carreras, María Gómez Romero.
TEMA 2 DIAGNÓSTICO PRENATAL................................................................................................................17
2.1. Ecografía................................................................................................................................................ 17
2.2. Cribado de anomalías estructurales........................................................................................................ 18
2.3. Cribado de aneuploidías......................................................................................................................... 18
2.4. Pruebas invasivas de diagnóstico citogenético......................................................................................... 19
Autores: Noelia Taramino Pintado, Salvador Piris Borregas, Leticia Benitez Quintanilla.
TEMA 3 CRECIMIENTO INTRAUTERINO RETARDADO (CIR)...........................................................................21
3.1. Concepto................................................................................................................................................ 21
3.2. CIR tipo II................................................................................................................................................ 21
Autores: Alejandro García Carreras, Salvador Piris Borregas, Noelia Taramino Pintado.
TEMA 4 CONTROL DEL BIENESTAR FETAL.....................................................................................................23
4.1. Índice diario de movimientos fetales....................................................................................................... 23
4.2. Amnioscopia........................................................................................................................................... 23
4.3. Registro cardiotocográfico...................................................................................................................... 23
4.4. Perfil biofísico......................................................................................................................................... 24
4.5. Fluxometría Doppler............................................................................................................................... 25
4.6. Pulsioximetría fetal.................................................................................................................................. 25
4.7. Monitorizacion bioquímica: microtoma fetal........................................................................................... 25
Autores: Alejandro García Carreras, Salvador Piris Borregas, María Gómez Romero.
TEMA 5 HEMORRAGIAS DEL PRIMER TRIMESTRE.........................................................................................26
5.1. Aborto.................................................................................................................................................... 26
5.2. Incompetencia cervical............................................................................................................................ 27
5.3. Gestación ectópica................................................................................................................................. 28
5.4. Enfermedad trofoblástica gestacional...................................................................................................... 29
Autores: Noelia Taramino Pintado, Alejandro García Carreras, Salvador Piris Borregas.
TEMA 6 HEMORRAGIAS DEL TERCER TRIMESTRE.........................................................................................32
6.1. Placenta previa (PP)................................................................................................................................. 32
6.2. Abruptio placentae o desprendimiento prematuro de placenta normalmente inserta (DPPNI).................. 33
6.3. Rotura de vasa previa............................................................................................................................. 34
6.4. Rotura uterina........................................................................................................................................ 34
Autores: Noelia Taramino Pintado, Alejandro García Carreras, Salvador Piris Borregas.
TEMA 7 ALTERACIÓN DE LOS ANEJOS OVULARES........................................................................................35
7.1. Cordón umbilical.................................................................................................................................... 35
7.2. Alteraciones en la placentación............................................................................................................... 35
7.3. Patología del líquido amniótico............................................................................................................... 36
Autores: Noelia Taramino Pintado, Salvador Piris Borregas, María Gómez Romero.
TEMA 8 PATOLOGÍA MÉDICA DURANTE LA GESTACIÓN..............................................................................37
8.1. Aparato digestivo................................................................................................................................... 37
8.2. Cardiopatías y gestación......................................................................................................................... 37
8.3. Infecciones del tracto urinario................................................................................................................. 38
8.4. Infecciones durante la gestación............................................................................................................. 38
Autores: Noelia Taramino Pintado, Alejandro García Carreras, Salvador Piris Borregas.
TEMA 9 DIABETES GESTACIONAL.................................................................................................................39
Autores: Alejandro García Carreras, Noelia Taramino Pintado, Salvador Piris Borregas.
TEMA 10 ESTADOS HIPERTENSIVOS DEL EMBARAZO.....................................................................................41
Autores: Alejandro García Carreras, Noelia Taramino Pintado, Salvador Piris Borregas.
TEMA 11 MECANISMOS DEL PARTO NORMAL................................................................................................44
11.1. Parto de mínima intervención................................................................................................................. 46
11.2. Distocias................................................................................................................................................. 46

9
 11.3. Parto instrumental.................................................................................................................................. 46
11.4. Parto en presentación podálica............................................................................................................... 47
11.5. Cesárea.................................................................................................................................................. 47
11.6. Extracción fetal urgente.......................................................................................................................... 48
Autores: Alejandro García Carreras, Salvador Piris Borregas, Noelia Taramino Pintado.
TEMA 12 PARTO PRETÉRMINO........................................................................................................................49
12.1. Amenaza de parto pretérmino................................................................................................................ 49
12.2. Rotura prematura de membranas........................................................................................................... 52
12.3. Corioamnionitis...................................................................................................................................... 52
Autores: Salvador Piris Borregas, Alejandro García Carreras, Noelia Taramino Pintado.
TEMA 13 PARTO POSTÉRMINO.......................................................................................................................53
Autores: Salvador Piris Borregas, Alejandro García Carreras, María Gómez Romero.
TEMA 14 GESTACIÓN GEMELAR.....................................................................................................................54
Autores: Salvador Piris Borregas, María Gómez Romero, Alejandro García Carreras.
TEMA 15 ENFERMEDAD HEMOLÍTICA NEONATAL..........................................................................................55
TEMA 16 POSPARTO Y PUERPERIO.................................................................................................................56
16.1. Hemorragia puerperal............................................................................................................................. 56
16.2. Inversión uterina..................................................................................................................................... 57
16.3. Infección posparto y puerperal................................................................................................................ 57
16.4. Inhibición de la lactancia......................................................................................................................... 57
16.5. Otros problemas del puerperio............................................................................................................... 57
Autores: Salvador Piris Borregas, Noelia Taramino Pintado, María Gómez Romero.
TEMA 17 FÁRMACOS Y EMBARAZO................................................................................................................58
17.1. Vacunaciones.......................................................................................................................................... 59
17.2. Radiaciones............................................................................................................................................. 59
17.3. Prevención de defectos congénitos y seguimiento del embarazo............................................................ 59
Autores: Salvador Piris Borregas, María Gómez Romero, Alejandro García Carreras.

GINECOLOGÍA........................................................................................................................................................61
TEMA 18 CICLO GENITAL FEMENINO..............................................................................................................62
18.1. Hormonas del eje hipotálamo-hipófisis-gonadal...................................................................................... 62
18.2. Ciclo ovárico........................................................................................................................................... 63
18.3. Ciclo endometrial................................................................................................................................... 64
18.4. Fisiología del ciclo menstrual................................................................................................................... 64
Autores: Salvador Piris Borregas, María Gómez Romero, Noelia Taramino Pintado.
TEMA 19 AMENORREAS Y TRASTORNOS DE LA DIFERENCIACIÓN SEXUAL...................................................66
19.1. Amenorrea primaria................................................................................................................................ 66
19.2. Amenorreas secundarias......................................................................................................................... 66
19.3. Trastornos de la diferenciación sexual..................................................................................................... 67
Autores: Noelia Taramino Pintado, María Gómez Romero, Alejandro García Carreras.
TEMA 20 SÍNDROME DE OVARIO POLIQUÍSTICO (SOP)..................................................................................69
Autores: Alejandro García Carreras, María Gómez Romero, Leticia Benitez Quintanilla.
TEMA 21 CONTROL DE LA FERTILIDAD...........................................................................................................71
21.1. Métodos naturales.................................................................................................................................. 71
21.2. Métodos artificiales................................................................................................................................. 71
Autores: Salvador Piris Borregas, María Gómez Romero, Noelia Taramino Pintado.
TEMA 22 ESTERILIDAD....................................................................................................................................74
Autores: Alejandro García Carreras, María Gómez Romero, Salvador Piris Borregas.
TEMA 23 ENDOMETRIOSIS..............................................................................................................................77
Autores: Noelia Taramino Pintado, María Gómez Romero, Leire Aparicio Elizalde.

10
TEMA 24 METRORRAGIAS...............................................................................................................................79
Autores: María Gómez Romero, Alejandro García Carreras, Noelia Taramino Pintado.
TEMA 25 INFECCIONES GENITALES.................................................................................................................80
25.1. Vulvovaginitis.......................................................................................................................................... 80
25.2. Enfermedad pélvica inflamatoria............................................................................................................. 81
25.3. Tuberculosis genital................................................................................................................................ 82
25.4. Bartholinitis............................................................................................................................................. 83
Autores: Salvador Piris Borregas, Noelia Taramino Pintado, Leire Aparicio Elizalde.
TEMA 26 PROLAPSO GENITAL.........................................................................................................................84
Autores: Alejandro García Carreras, Salvador Piris Borregas, María Gómez Romero.
TEMA 27 ENFERMEDADES VULVARES Y VAGINALES......................................................................................85
27.1. Distrofias vulvares................................................................................................................................... 85
27.2. Neoplasia vulvar intraepitelial.................................................................................................................. 85
27.3. Cáncer de vulva...................................................................................................................................... 85
27.4. Enfermedades de la vagina..................................................................................................................... 86
Autores: María Gómez Romero, Alejandro García Carreras, Leticia Benitez Quintanilla.
TEMA 28 PATOLOGÍA DEL CUELLO.................................................................................................................88
28.1. Patología benigna................................................................................................................................... 88
28.2. Procesos premalignos y malignos de cérvix............................................................................................. 88
28.3. Carcinoma invasor de cuello................................................................................................................... 90
Autores: María Gómez Romero, Noelia Taramino Pintado, Alejandro García Carreras.
TEMA 29 PATOLOGÍA UTERINA.......................................................................................................................93
29.1. Miomas uterinos..................................................................................................................................... 93
29.2. Pólipo endometrial.................................................................................................................................. 94
29.3. Hiperplasia endometrial.......................................................................................................................... 94
29.4. Carcinoma de endometrio...................................................................................................................... 95
Autores: María Gómez Romero, Noelia Taramino Pintado, Alejandro García Carreras.
TEMA 30 CÁNCER DE OVARIO........................................................................................................................97
30.1. Patología benigna................................................................................................................................... 100
Autores: María Gómez Romero, Noelia Taramino Pintado, Alejandro García Carreras.
TEMA 31 PATOLOGÍA MAMARIA....................................................................................................................101
31.1. Trastornos funcionales............................................................................................................................ 101
31.2. Trastornos inflamatorios......................................................................................................................... 101
31.3. Mastopatía fibroquística (MFQ) o displasia mamaria............................................................................... 101
31.4. Tumores benignos de mama................................................................................................................... 102
31.5. Cáncer de mama.................................................................................................................................... 102
Autores: María Gómez Romero, Noelia Taramino Pintado, Alejandro García Carreras.
TEMA 32 CLIMATERIO Y MENOPAUSIA..........................................................................................................108
Autores: María Gómez Romero, Salvador Piris Borregas, Leire Aparicio Elizalde.
TEMA 33 SÍNDROME PREMENSTRUAL............................................................................................................110
Autores: María Gómez Romero, Salvador Piris Borregas, Noelia Taramino Pintado.

RESUMEN DE CARCINOMAS GINECOLÓGICOS......................................................................................................111

VALORES NORMALES EN GINECOLOGÍA Y OBSTETRICIA......................................................................................112

11
 OBSTETRICIA

Tema 1
Embarazo normal y patología obstétrica

Autores: Noelia Taramino Pintado, H. U. 12 de Octubre (Madrid). Alejandro García Carreras, H. U. Gregorio Marañón (Madrid). María Gómez Romero,
H. U. Joan XIII (Tarragona).

1.1. Embriología Placenta

La placenta comienza a formarse a partir de la 2.ª semana
Enfoque MIR de gestación, completándose en el tercer o cuarto mes.
Posteriormente sufre cambios menores. Aunque su desarrollo
Aunque su importancia ha decaído en los últimos años, este tema pasa por distintas fases, básicamente consiste en la invasión del
es básico y, por tanto, debéis estudiarlo. Lo más importante son sincitiotrofoblasto (un grupo de células que rodean al embrión
los cambios fisiológicos que se producen a nivel cardiovascular, en estado de blastocisto) a través de la capa endometrial de la
metabólico y del sistema urinario, así como conocer las hormonas madre, constituyéndose la llamada invasión trofoblástica, y
de la gestación. originándose así una comunicación entre los vasos maternos y
los vasos fetales a través de los llamados espacios intervellosos.
Se ha determinado que una invasión trofoblástica deficiente
La fecundación tiene lugar en la porción ampular de la trompa. sienta la fisiopatología de la preeclampsia. Por tanto, el com-
Desde allí el óvulo fecundado es transportado al endometrio ponente fundamental de la placenta se origina en el tejido
donde se implanta el día 5.º-7.º tras la ovulación, en la fase trofoblástico del blastocisto (MIR 14, 35).
de blastocisto. Se encarga del suministro de nutrientes, del crecimiento y del
La poliespermia (penetración de más de un espermatozoide metabolismo fetal. Tiene una función de barrera impidiendo
dentro del ovocito), se previene mediante las reacciones corti- el contacto directo de la sangre fetal y materna y el paso de
cal y de zona (MIR 11, 216). determinadas sustancias (como la insulina o la heparina), ade-
Éstas consisten en la liberación de enzimas lisosómicas por más de una función endocrina importante.
parte del ovocito, y acontecen una vez que un espermatozoide
penetra en su citoplasma. Con la liberación de estas enzimas Transporte e intercambio
se establecen unos cambios en la membrana del ovocito y en El paso de sustancias de la madre al feto puede realizarse por
la zona pelúcida que les hace impenetrables para la entrada de los siguientes mecanismos:
nuevos espermatozoides.
• Difusión simple.
Paso de un lado a otro de la membrana placentaria por gra-
A B C D diente de concentración. No consume energía. Mecanismo
utilizado en el paso de agua, gases y la mayoría de electro-
litos.
• Difusión facilitada.
Paso a favor de gradiente de concentración, pero utilizan-
E F G G do transportadores que aumentan la velocidad de paso.
Mecanismo usado por la glucosa.
• Transporte activo.
Paso en contra de gradiente de concentración, que requiere
del uso de transportadores que consumen energía (ATP).
Figura 1. La implantación de un embrión humano en el útero siempre se realiza Ejemplos: vitaminas hidrosolubles, aminoácidos (MIR) y
en fase de blastocisto (D). algunos electrolitos (hierro, calcio, fórsforo, magnesio).

13
 Manual AMIR · Ginecología y Obstetricia

• Pinocitosis. Asciende durante toda la gestación hasta llegar a una meseta

Absorción de “microgotas” del plasma materno por las célu- en la semana 34-36.
las de la membrana placentaria. Utilizado para moléculas de • Acción biológica.
gran tamaño: lipoproteínas, fosfolípidos, inmunoglobulinas… Es una hormona diabetógena, es decir, se libera en respuesta
• Paso directo por solución de continuidad. a la hipoglucemia y asegura el suministro de glucosa al feto.
Pequeños desgarros de la barrera placentaria permiten el Además activa la lipólisis en la madre, lo que permite produ-
paso de células sanguíneas (y otros elementos del plasma). cir cuerpos cetónicos (que son el sustrato fetal) e interfiere
con la acción de la insulina en la segunda mitad del emba-
Función endocrina razo. También se relaciona con la preparación de las mamas
1. Gonadotropina coriónica (HCG) para la lactancia, aunque su acción es muy inferior a la de
la prolactina. Tiene una pequeña acción como hormona de
Es una glucoproteína de doble cadena, con una subunidad α
crecimiento fetal.
similar a la LH, FSH y TSH, y una subunidad ß que es específica.
• Aplicación clínica.
La subunidad beta es producida por el sincitiotrofoblasto y es
El interés clínico es escaso, a excepción de ser indicador de
la que se mide en los test de embarazo.
la función placentaria al final de la gestación.
Se detecta en sangre desde el momento de la implantación, al
final de la tercera semana desde la última regla, o al 8.º-9.º día
3. Hormonas esteroideas
postovulación. Sus niveles se duplican cada 1,4-2 días hasta
alcanzar su pico máximo alrededor de la 10.ª semana (50.000 • Progesterona.
mUI/ml). Posteriormente disminuye hasta alcanzar una meseta En principio es secretada por el cuerpo lúteo y a partir de
entre la semana 17-18 manteniéndose así durante el resto del la 7.ª-8.ª semana por la placenta. Deriva del colesterol y los
embarazo (MIR). acetatos maternos.
La progesterona favorece la implantación y mantenimiento de
la gestación; interviene en la supresión de la respuesta inmu-
nológica materna y evita la contracción del músculo liso.
140 No es buen indicador del bienestar fetal.
Lactógeno • Estrógenos.
120 Su concentración aumenta progresivamente hasta la semana
40. Se utiliza como indicador de la función placentaria.
100 La dehidroepiandrosterona-sulfato (DHEAS) es sintetizada
en las suprarrenales fetales a partir del colesterol fetal pro-
80
cedente de la madre. Posteriormente sufre una hidroxilación
en el hígado fetal por la 16-alfa-hidroxilasa y pasa a la pla-
60
centa para ser sulfatada y aromatizada convirtiéndose en
40 estriol (MIR).
El estriol es el estrógeno más importante durante la gesta-
20 HCG ción. Deriva de precursores fetales que son metabolizados
por la placenta: sus niveles reflejan el funcionamiento de la
unidad fetoplacentaria y se utiliza por ello como indicador
0 10 20 30 40 del bienestar fetal (MIR). Está descendido en las cromoso-
mopatías y ausente en la mola completa.
Figura 2. Niveles de HCG y lactógeno placentario.
(Ver tabla 1 en la página siguiente)
• Acciones biológicas.
- Luteotrófica. Estructura placentaria
Mantiene el cuerpo lúteo y la secreción de progesterona La vellosidad terminal es la verdadera unidad funcional placen-
las 6-8 primeras semanas de la gestación (MIR). Estimula taria. Consta de un eje vascular y un doble epitelio trofoblásti-
la esteroidogénesis, es decir, la síntesis de gestágenos y la co (cito y sincitiotrofoblasto) y el endotelio vascular.
de andrógenos.
El cordón umbilical consta de dos arterias y una vena, rodeadas
- Actividad tirotrófica.
por una sustancia que se conoce como gelatina de Wharton y
• Niveles elevados. tejido conjuntivo. La arteria umbilical única no es sinónimo de
Los niveles de esta hormona pueden estar elevados en algu- cromosomopatía pero sí puede ser un indicador.
nas patologías como la enfermedad trofoblástica gestacio-
nal, gestaciones múltiples y algunas cromosomopatías.
• Test de embarazo. Cambios fisiológicos generales y locales durante la ges-
Es una prueba que consiste en la detección de moléculas de tación
HCG en la orina en la 5.ª semana de amenorrea. Se utiliza Se producen con el objetivo de conseguir un buen ambiente
para el diagnóstico de gestación. para el desarrollo de la gestación implicando factores hormo-
nales, mecánicos y nutritivos.
2. Lactógeno placentario (HPL) • Aumento de peso y dieta.
Es una hormona glucoproteica relacionada con la prolactina, La mayor parte del peso se debe a un aumento del tamaño
con un 96% de semejanza con la GH. Se sintetiza en el sincitio- uterino y de su contenido, considerándose ideal un aumento
trofoblasto, pudiéndose detectar 5-10 días postimplantación. de 1 kg al mes (MIR).

14
 Tema 1 · Embarazo normal y patología obstétrica

NIVELES GESTACIÓN ACCIÓN FISIOLÓGICA INTERÉS CLÍNICO

• Luteotrófica Diagnóstico de embarazo:
• Función biológica similar LH • 3 s: sangre
GONADO- • FSH-like • 5 s: orina
TROPINA Detectable tras implantación
• Tirotrófica Patología obstétrica:
CORIÓNICA Aumenta en el primer trimestre
• ↑: mola, gemelares, cromosomopa-
HUMANA (máximo 10-14 s) y luego disminuye
tías, tumores
(HCG)
• ↓: abortos y ectópicos
• Seguimiento ectópicos
• Asegura suministro de glucosa fetal • Nulo
LACTÓGENO Aumenta durante la gestación • Prepara las glándulas mamarias • En relación con masa placentaria
PLACENTARIO (meseta 34-36 s) para lactancia
(HPL) • Acción GH

7-10 s: cuerpo lúteo • Esteroidogénesis fetal • No correlación niveles-bienestar

>10 s: placenta • Favorece implantación y fetal
PROGESTERONA Disminuye tras parto, mantenimiento gestación
no tras muerte fetal • Relajante

Marcador bienestar fetal

ESTRIOL ↑ hasta 40 s ↓: cromosomopatías
(ESTRÓGENOS) Precursores fetales Ausente: mola completa

Tabla 1. Hormonas fundamentales del embarazo.

• Cambios cardiocirculatorios. • ECG y ritmo.

- Sistema vascular. En el ECG se encuentran signos de hipertrofia y desvia-
• Aumento progresivo de la volemia a lo largo de la ges- ción del eje 15º a la izquierda. La frecuencia cardiaca se
tación hasta valores máximos en la semana 34-36. eleva, aunque raramente sobrepasa los 100 lpm.
• Alteraciones en la reactividad vascular y en su dinámica. • Aumento del gasto cardiaco por aumento del volumen
Se produce una vasodilatación periférica generalizada, sistólico y de la frecuencia cardiaca.
un incremento del flujo sanguíneo en útero, riñones, • Cambios hematológicos.
piel y glándulas mamarias y, por último, una caída de - Serie roja.
las presiones coloidosmóticas que producen edemas. Se produce un aumento de la masa eritrocitaria con un
• Alteraciones en las presiones intravasculares. aumento proporcionalmente mayor del volumen plasmáti-
La tensión arterial disminuye en el 1.er y 2.º trimestre co, creándose como consecuencia una anemia fisiológica
(alcanzando los valores mínimos alrededor de la semana dilucional. La gestante maneja cifras de hemoglobina de
28) debido a una disminución de las resistencias vas- unos 11 g/dl y de hematocrito en torno al 34% (MIR).
culares periféricas, elevándose progresivamente en el - Serie blanca.
tercer trimestre. Además se produce una disminución Leucocitosis leve (12.000 leucocitos/µl) que raramente se
de la resistencia vascular por vasodilatación debido a acompaña de desviación izquierda. Puede llegar a cifras de
la acción relajante de la progesterona sobre el músculo 20.000 en el puerperio.
liso. Por otro lado se produce un aumento de la presión - Coagulación.
venosa en miembros inferiores y pelvis, manteniéndose Se produce un estado de hipercoagulabilidad debido a un
constante en el resto del organismo por el fenómeno de aumento del fibrinógeno, de la tromboplastina y de los
compresión de la cava inferior por el útero. factores I, III, VII, VIII, IX y X y a una disminución de las
• Fenómenos de compresión vascular. plaquetas.
Es característico el síndrome del decúbito supino hipo-
• Sistema respiratorio.
tensor debido a que el útero gestante comprime la vena
- Hiperventilación, debida, entre otros motivos, a que la
cava. Se resuelve colocando a la paciente en decúbito
progesterona aumenta la sensibilidad al CO2 del centro
lateral izquierdo.
respiratorio. Como consecuencia se produce una leve
- Cardiacos.
alcalosis respiratoria.
• Posición y tamaño cardiaco.
- Aumento del volumen de reserva respiratorio y de la capa-
La elevación diafragmática desplaza al corazón hacia
cidad inspiratoria.
arriba y hacia la izquierda.
• Auscultación. • Cambios gastrointestinales.
El aumento del trabajo cardiaco produce la aparición de - Oral.
un soplo sistólico funcional y un refuerzo del segundo Encías hipertróficas e hiperémicas que se resuelven espon-
ruido pulmonar o galope S3. táneamente tras el parto. Puede producirse una gingivitis
Se considera normal un desdoblamiento amplio del pri- hiperplásica sangrante y dolorosa que se denomina angio-
mer ruido, siendo cualquier soplo diastólico patológico granuloma gingival o épulis del embarazo y que suele
(MIR). necesitar extirpación quirúrgica (MIR). La saliva es más
ácida y abundante.

15
 Manual AMIR · Ginecología y Obstetricia

- Gastrointestinal. - Aumento de los lípidos totales y los ácidos grasos libres.

Náuseas y vómitos (más en gestaciones múltiples y en la - Existe un aumento del sodio y del potasio y una dismi-
enfermedad trofoblástica gestacional). nución del calcio (aumenta al final de la gestación), del
Relajación de la musculatura lisa intestinal por la proges- magnesio, del hierro y del fósforo.
terona produciéndose una disminución de la motilidad - Se produce una disminución del ácido fólico debiéndose
intestinal, estreñimiento, atonía vesicular (facilidad de administrar en el periodo preconcepcional y durante la
litiasis y de barro biliar) y disminución del tono del esfínter organogénesis para prevenir defectos del tubo neural.
esofágico inferior, que causa reflujo y pirosis, agravados • Cambios en el sistema endocrino
por el aumento de la presión intraabdominal por un útero - Hipófisis.
en crecimiento. Disminución LH y FSH (retroalimentación negativa), aumen-
- Función hepática. to de ACTH, MSH, progesterona, estrógenos y prolactina.
Aumento de la fosfatasa alcalina (1,5 veces superior al La prolactina va aumentando hasta el parto y participa en
límite de la normalidad) (MIR), del colesterol, triglicéridos el equilibrio hidroelectrolítico fetal y en el mantenimiento
y globulinas. de la secreción láctea. La oxitocina va aumentando hasta
Disminución de proteínas (gammaglobulinas y albúmina) niveles máximos en el parto.
y de la actividad de la colinesterasa. No se modifican las - Páncreas.
transaminasas. Se produce hiperplasia de sus islotes, hipersecreción de
• Sistema urinario. insulina y glucagón.
- Cambios anatómicos. - Suprarrenal.
Ligero aumento del tamaño de ambos riñones. Dilatación Aumento de la actividad de la aldosterona tras un aumen-
ureteral más intensa en el lado derecho que favorece las to de la renina plasmática. Aumento del cortisol y la tes-
crisis renoureterales sin litiasis y que desaparece 6-8 sema- tosterona.
nas posparto (MIR). - Tiroides.
Reflujo vesicoureteral que favorece la bacteriuria y cierta Aumento de T3, T4, TGB, por estimulación tiroidea que
disminución del tono del esfínter ureteral que puede pro- puede favorecer la bociogénesis.
ducir incontinencia.
- Cambios funcionales.
Aumento del flujo plasmático renal, mediado por el HPL,
Recuerda...
aumento del filtrado glomerular en un 40-50% y aumento
de la reabsorción tubular (MIR). Como consecuencia de Durante la gestación existen muchos signos que en una persona
estos cambios se produce una disminución de los niveles normal pueden considerarse patológicos, como la alcalosis respira-
en sangre de creatinina, urea, ácido úrico y aminoácidos toria, la desviación del eje en el ECG, etc. No obstante, hay algu-
(MIR). nos que nunca pueden considerarse fisiológicos en una gestante:
También puede producirse glucosuria sin hiperglucemia - Soplo diastólico
por aumento del filtrado glomerular de la glucosa y dismi- - Aumento de transaminasas
nución de la reabsorción. - Aumento de bilirrubina
• Cambios dermatológicos.
- Aparecen arañas vasculares y estrías gravídicas.
Aumento de la pigmentación en vulva, pubis, ombligo,
línea alba, cara y cuello (cloasma) debido a la estimulación
de la hormona melanoestimulante (MSH) mediada por la
progesterona.
• Cambios metabólicos.
- Aumento del metabolismo basal y del consumo de oxíge-
no en un 20%.
- La primera mitad del embarazo es anabólica (acúmulo
de reservas) gracias a las hormonas esteroideas (lipogé-
nesis y síntesis proteíca). La segunda parte del embarazo
es catabólica (gasto de lo acumulado previamente) para
garantizar el aporte de glucosa al feto; se desarrolla una
situación de hiperglucemia materna gracias a la resistencia
a la insulina inducida por el lactógeno placentario.

16
 Tema 2
Diagnóstico prenatal

Autores: Noelia Taramino Pintado, H. U. 12 de Octubre (Madrid). Salvador Piris Borregas, H. U. 12 de Octubre (Madrid). Leticia Benitez Quintanilla,
H. Clínic (Barcelona).

Enfoque MIR

l
iona
Este es el tema más preguntado de todo el temario y debes domi-
narlo. Está de moda el cribado de aneuploidías. Las pruebas invasi-

stac
vas de diagnóstico citogenético son muy preguntadas.

rina
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posi
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rició
2.1. Ecografía

rició

+
MCF
Impl

Apa
Test
Apa
FUR
El principal método de diagnóstico prenatal durante el emba-
razo es la ecografía.
1 sem 2 sem 3 sem 4 sem 5 sem 6 sem 7 sem
Se recomienda la realización de tres ecografías durante la ges-
tación, una en cada trimestre, presentando cada una de ellas Figura 1. Eventos ecográficos postimplantación.
unos objetivos distintos.

Ecografía del primer trimestre (11-13+6 semanas)

Esta ecografía permite:
• Confirmar la existencia de gestación intrauterina (diag-
nóstico diferencial con gestación ectópica, enfermedad tro-
foblástica gestacional, aborto), siendo la prueba precoz más
precisa de diagnóstico de embarazo desde la semana 4.ª-5.ª.
La vesícula vitelina es visible desde la semana 5.ª (MIR 08,
175).
• Determinar la viabilidad fetal mediante la existencia de
movimiento cardiaco, visible desde la 6.ª semana con sonda
transvaginal (MIR 15, 165) y 7.ª con sonda abdominal (diag-
nóstico diferencial con aborto diferido).
• Datación de la gestación.
La medición de la longitud cráneocaudal (CRL) (MIR) o la
aparición de distintas estructuras fetales de acuerdo con una Figura 2. Medición del CRL.
secuencia establecida en la ecografía del 1.er trimestre supo-
ne el método más fiable de estimación de la edad gestacio-
nal, más incluso que el tiempo de amenorrea determinado • Valoración de patología anexial y/o uterina.
por la fecha de la última regla (MIR 18, 9). • Evaluación de patología placentaria.
• Determinación de la corionicidad y amnionicidad en el caso • Evaluación morfológica fetal para el diagnóstico de malfor-
de las gestaciones múltiples. maciones fetales. Las más frecuentes son las cardiopatías
• Determinación de la existencia de patología anexial y/o congénitas (MIR) seguidas de la patología del sistema ner-
uterina. vioso central.
• Determinación de la existencia de patología malformativa
severa (exencefalia, onfalocele, megavejiga, amelia…). Ecografía del tercer trimestre (32-34 semanas)
• Cribado de aneuploidías (se estudia en el tema 2.3.
Los objetivos de esta ecografía son:
Cribado de aneuploidías).
• Confirmacion de la vitalidad fetal.
• Evaluación morfológica fetal con especial atención a la pato-
(Ver figuras 1 y 2)
logía de aparición tardía debido a su naturaleza evolutiva
(miocardiopatías, patología valvular, patología renal, displa-
Ecografía del segundo trimestre (18-22 semanas) sias óseas…).
• Determinación de la estática fetal.
Los objetivos de esta ecografía incluyen: • Evaluación de patología placentaria.
• Confirmacion de la vitalidad fetal. • Valoración del crecimiento fetal (se estudia en el tema 3.
• Datación de la edad gestacional de acuerdo con la biome- Crecimiento intrauterino retardado (CIR)).
tría fetal (diámetro biparietal, longitud femoral).

17
 Manual AMIR · Ginecología y Obstetricia

2.2. Cribado de anomalías estructurales y ecográfico del primer trimestre, que es de elección, pero sí
podemos realizarle una ecografía y el cribado bioquímico del
segundo trimestre con distintas alternativas en función de la
Dado que en la mayoría de las anomalías estructurales no es
disponibilidad de cada centro. Cuando la gestante acude a
posible realizar una identificación de la población de riesgo
control a partir de la semana 18.ª, ya no podemos realizar los
a partir de indicadores clínicos, el cribado de las anomalías
cribados bioquímicos, pero una minuciosa exploración ecográ-
estructurales fetales se debe basar en la exploración ecográfica
fica morfológica puede ser de gran ayuda en el diagnóstico de
básica del primer trimestre de la gestación y en la ecografía de
los defectos congénitos
diagnóstico prenatal realizada alrededor de la 20.ª semana de
gestación.
Los niveles elevados de α-fetoproteína en suero materno Marcadores bioquímicos
pueden utilizarse como indicadores de defectos de anomalías
Los marcadores bioquímicos son proteínas detectadas en la
estructurales fetales, especialmente defectos del cierre del tubo
sangre materna y cuyo aumento o disminución, según el mar-
neural (MIR).
cador, se correlaciona con la presencia de trisomía 21, motivo
por el que son muy útiles en el establecimiento de un índice
de riesgo de síndrome de Down. Según la edad gestacional
en la que presentan su mejor tasa de detección, se distinguen
dos tipos de marcadores bioquímicos: del primer y del segundo
trimestre.

Marcadores bioquímicos del primer trimestre

• Fracción β libre de la gonadotropina coriónica (β-hCG):
Elevada en la trisomía 21 y disminuida en la trisomía 18 y 13.
• Proteína plasmática asociada al embarazo (PAPP-A):
Disminuida en la trisomía 21, 18, 13 y en cromosomopatías
sexuales.

Marcadores bioquímicos del segundo trimestre

• Alfa feto-proteína (AFP):
Disminuida en la trisomía 21.
Figura 3. Los defectos en el tubo neural, como el encefalocele, son causa de
aumentos de la alfafetoproteína en sangre materna. • Fracción β libre de la gonadotropina coriónica (β-hCG):
Aumentada en la trisomía 21.
• Estriol no conjugado (uE3):
Disminuido en la trisomía 21.
2.3. Cribado de aneuploidías • Inhibina A:
Aumentada en la trisomía 21.
El diagnóstico de las cromosomopatías fetales exige el estudio
citogenético de células fetales. La estrategia de cribado de cro- Marcadores ecográficos
mosomopatías intenta seleccionar a las mujeres con un nivel Translucencia nucal (MIR)
de riesgo alto que justifique la utilización de procedimientos
Es el principal marcador ecográfico de aneupliodía. Se defi-
diagnósticos invasivos para obtener material celular y reali-
ne como el acúmulo de líquido que de manera fisiológica pre-
zar el estudio de cariotipo fetal. Existen programas de cribado
sentan los fetos en el primer trimestre en la región de la nuca,
de la población gestante que permitan detectar de manera
independientemente de su medida, la presencia de septos en
específica los embarazos de riesgo elevado de alteración cro-
su interior o si se encuentra limitado a cuello o engloba a la
mosómica. De esta forma es posible ofertarlo de forma general
totalidad del feto.
a todas las embarazadas, tanto de alto como de bajo riesgo
epidemiológico o clínico.
La evidencia científica actual destaca la necesidad de combinar
los datos clínicos de la gestante con las técnicas ecográficas y
bioquímicas para conseguir los mejores resultados. Éste es el
motivo por el que se recomienda utilizar los nuevos métodos
de cribado que calculan el riesgo de cromosomopatía no sólo
teniendo en cuenta la edad de la gestante, sino las carac-
terísticas fenotípicas ecográficas del feto y los marcadores
bioquímicos en sangre materna. En los casos de alto riesgo se
debe valorar el acceso a las técnicas invasivas de diagnóstico
prenatal más adecuadas e indicadas para cada situación.
En relación con el diagnóstico de las cromosomopatías y en
general, con respecto al resto de los defectos congénitos, hay
que ser conscientes de que para poder aplicar cualquier tipo
o modalidad de cribado, es necesario que la gestante acuda
a control prenatal en los momentos gestacionales adecuados.
Cuando una embarazada acude a iniciar su control después de
la 14.ª semana ya no podemos ofertarle el cribado bioquímico Figura 4. Translucencia nucal en el primer trimestre.

18
 Tema 2 · Diagnóstico prenatal

Su aumento se relaciona con la presencia de cromosomopa- de gestación y que utiliza DNA fetal libre en sangre periférica
tías, aumentando el riesgo con el grosor de la misma. Aunque materna (no realiza cariotipo) para valorar de forma cuantitati-
el punto de corte varía para cada edad gestacional, en la eco- va el riesgo de trisomía 21, 13 o 18, con peores resultados para
grafía del primertrimestre se encuentra en torno a los 3 mm. cromosomas sexuales; además, es capaz de detectar sexo, Rh y
Su medida ha de realizarse en fetos con CRL de 45-84 mm otros datos del DNA fetal.
correspondiente a las semanas 11 y 13+6. Esta técnica no se realiza en centros públicos para el estudio
La tasa de detección se sitúa en torno al 70-80%. de aneuploidías. Sólo se plantea en gestantes que opten por su
La presencia de una translucencia nucal aumentada también se realización en centro privado, generalmente por presentar alto
ha relacionado con riesgo de muerte fetal, retraso psicomotor, riesgo en screening combinado (>1/270) y que no deseen reali-
así como de un amplio espectro de malformaciones fetales zar una técnica invasiva para diagnóstico prenatal, o con riesgo
(sobre todo cardiopatías congénitas), deformidades, disgene- intermedio en screening de primer trimestre (1/270-1/1000).
sias, y síndromes genéticos. En caso de alteración de la prueba debe realizarse diagnóstico
invasivo de confirmación para que sea indicación de interrup-
ción voluntaria del embarazo. Si la prueba es normal, implica
Otros marcadores ecográficos (MIR 12, 153; MIR) bajo riesgo de alteración de los cromosomas estudiados.
Debido a las dificultades en su aplicación, la variabilidad inter e
intra observador que presentan y sus menores tasas de detec-
ción hacen que deban considerarse de segunda línea y por 2.4. Pruebas invasivas de diagnóstico citogenético
tanto sólo aplicarse cuando nos encontramos ante un riesgo
“límite”. Entre los múltiples marcadores que se han descrito
podemos destacar: Su realización está indicada ante la presencia de:
• Flujo reverso en el ductus venoso. • Hijo previo con cromosomopatía documentada.
• Ausencia o hipoplasia de hueso nasal. • Sospecha o evidencia ecográfica de una malformación fetal
• Insuficiencia tricuspídea. y/o signos ecográficos sugerentes de un síndrome cromosó-
• Acortamiento femoral y humeral (así como su cocien- mico.
te con el diámetro biparietal) (MIR). • Test combinado del primer trimestre con riesgo >1/270 (MIR
• Aumento del ángulo frontomaxilar. 10, 156).
• Pielectasia.
• Ángulo pélvico. La relación existente entre la edad materna y la presencia de
• Hipoplasia de la falange media del 5.º dedo. otras anomalías distintas de las aneuploidías más comunes
(citadas anteriormente), y para las que no disponemos de pro-
gramas de cribado, puede hacer recomendable ofrecer estudio
Prueba de cribado combinado invasivo a aquellas gestantes ≥40 años, pues a partir de esta
La propuesta de cribado más adecuada en la actualidad es el edad la probabilidad de que el feto tenga alguna anomalía
cribado combinado del primer trimestre. Este cribado debe cromosómica es comparable o superior al riesgo de pérdida
ser ofrecido a todas las gestantes, independientemente de fetal por la prueba invasiva. En cualquier caso, la decisión final
su edad, puesto que la edad materna entra como variable en el de realizar o no dicho estudio invasivo residirá en la gestante.
programa de cálculo. De existir algún factor de riesgo precon- Existen distintas pruebas que permiten un estudio del cario-
cepcional que haga recomendable la realización de una técnica tipo fetal:
invasiva, la realización previa del cribado combinado, aunque
es opcional, también es recomendable dada la información
que proporciona. Biopsia corial
Este cribado se aplica entre las semanas 8 y 13, e incluye: edad
materna + detección de β-hCG y PAPP-A + translucencia
nucal. Puede realizarse en un solo tiempo (valoración ecográfi-
ca y bioquímica el mismo día) o en dos tiempos (determinación
bioquímica entre las 8-13 semanas y ecografía entre las 11+0
y la 13+6).
Sus principales ventajas son su elevada sensibilidad y la preco-
cidad con la que permite conocer qué gestaciones son de alto
riesgo. De esta manera, abre la posibilidad tanto de aplicar
técnicas invasivas de manera precoz, principalmente la biopsia
corial, como de interrumpir las gestaciones afectas de manera
precoz.
Se recomienda la realización de pruebas de diagnóstico cito-
genético con un índice de riesgo combinado por encima
de 1/270.

Diagnóstico prenatal en sangre periférica materna

Recientemente ha surgido una técnica de screening de cromo-
somopatías mediante el análisis de sangre periférica materna,
con mayor sensibilidad y especificidad que el screening com-
binado del primer trimestre. Se trata de una técnica de scree- Figura 5. Biopsia corial transcervical. Técnica que permite una información
ning (no diagnóstica) que puede realizarse desde la semana 10 más precoz.

19
 Manual AMIR · Ginecología y Obstetricia

Consiste en la obtención y análisis de vellosidades coriales, por

vía transabdominal o transcervical. No debe realizarse antes de
la semana 11 pues se ha descrito la asociación de anomalías
en las extremidades, micrognatia y microglosia. En manos
expertas los riesgos de pérdida fetal son los mismos que los de
la amniocentesis, independientemente de la vía de abordaje,
permitiendo un diagnóstico más precoz que ésta (MIR) y
pudiendo realizarse, si está indicado, en el mismo día en que
se calcula el riesgo.
En cuanto a las complicaciones, destacan los abortos (riesgo
del 1%-1,5%) y falsos positivos por mosaicismos en el tejido
corial.

Amniocentesis
Consiste en el análisis de las células fetales presentes en el
líquido amniótico obtenido mediante punción abdominal.
Existen dos tipos: precoz (10-14 semanas) y tardía (15-20
semanas), presentando la primera una mayor tasa de pérdidas
fetales así como de pies equinovaro, por lo que, siempre que se
pueda, debe optarse por la segunda o bien ofertar otra técnica
(biopsia corial).
Además del estudio citogenético, permite el estudio seroló-
gico en caso de infecciones, la determinación de la madurez
pulmonar mediante el fosfatidilglicerol y el cociente lecitina/
esfingomielina (mayor de dos en población general o de tres
en diabéticas), y la valoración de la anemia fetal a través de Figura 6. Amniocentesis. Técnica que permite una información más segura.
la determinación de bilirrubina mediante espectrofotometría,
cada vez menos usado al disponer en la actualidad de métodos
no invasivos más sensibles, precoces y reproducibles.
Las complicaciones más importantes son: aborto (riesgo del
1%), amnionitis y rotura prematura de membranas.

Cordocentesis
Consiste en la punción del cordón umbilical (vena) bajo con-
trol ecográfico. Se realiza a partir de la semana 18 y sus indica-
ciones pueden ser diagnósticas (determinación del cariotipo
fetal, análisis hematológico o serológico fetal) y terapéuticas
(administración de fármacos, transfusión intrauterina).
Las complicaciones más importantes son la hemorragia
tranplacentaria (50%), la bradicardia, la pérdida fetal, la
rotura prematura de membranas, la infección y el abruptio
placentae.

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