UPSMP – MEDICINA HUMANA

EMBRIOLOGÍA HUMANA Y GENÉTICA BÁSICA

UNIVERSIDAD DE SAN MARTÍN DE PORRES

FACULTAD DE MEDICINA HUMANA
DEPARTAMENTO ACADÉMICO DE CIENCIAS
BÁSICAS

ASIGNATURA:
EMBRIOLOGÍA HUMANA Y GENÉTICA BÁSICA

GUÍA DE PRÁCTICAS

Docentes: Dr. Johnny A. Gordillo Carbonel (Coordinador)

Dr. Pedro Mercado
Dr. Jorge Reynoso Tantalean
Dr. Dr. Rafael Llimpe
Dr. Juan Masilla Rodríguez
Dr. Jimy Mendoza Malca

SEGUNDO AÑO

SEMESTRE - I
2019

Chiclayo - PERÚ
 INTRODUCCION

Una de las Ciencias Básicas que más notablemente ha avanzado es la Embriología y la

Genética.

De otro lado, la información bibliográfica es de tal proporción, que faltarían horas para mantenerse
actualizado permanentemente. A la fecha hay más de 200 textos de Embriología y de Genética,
cada uno de ellos más completo y complejo.

La Cátedra del Curso de Embriología Humana y Genética Básica, comprendiendo que es

importante aprovechar bien el tiempo, ha elaborado esta Guía para complementar las Clases
teóricas.

Les presentamos en forma resumida, las Prácticas de Embriología y Genética, que tienen las
características de ser semielaboradas, de uso personal y con un cuestionario al final de cada
Práctica, con la finalidad de poder asegurar los conceptos básicos vertidos durante la práctica y la
teoría. Se adjunta una pequeña bibliografía, no obstante, en nuestra biblioteca tiene otros textos.

No debemos dejar de nombrar a los artífices de esta Guía de Prácticas, quienes con
entusiasmo se han motivado a publicar esta ayuda al interesante proceso de Enseñanza -
aprendizaje. Son Docentes ávidos de transmitirles parte de su conocimiento y experiencia. Todos
son especialistas en distintas ramas de la Medicina, Pediatría, Cirugía, Gíneco- obstetricia y
Biólogos Genetistas. Ellos han fusionado sus conocimientos y habilidades y el producto es esta
Guía de Prácticas renovada y actualizada.

Pimentel, de Marzo 2019

2019-1 GUIA DE PRACTICAS

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EMBRIOLOGÍA HUMANA Y GENÉTICA BÁSICA

PRÁCTICA N° 01

COMPETENCIAS

GAMETOGENESIS: OVOGENESIS
1. Refuerza los conocimientos teóricos en el origen, evolución y morfología de las estructuras
secuenciales en el desarrollo de la gametogénesis.
2. Integra los eventos morfológicos del ciclo ovárico con su regulación hormonal.
3. Reconoce microscópicamente los distintos tipos de folículos del ovario adulto, relacionándolos
con la capacidad de secreción de hormonas.
4. Diferencia las características propias del ovario infantil y adulto
5. Reconoce y explica las características del cuerpo lúteo y del cuerpo albicans
M ATERIALES
1. Guía de práctica
2. Microscopio óptico
3. Láminas de preparados histológicos de ovario (HE): infantil, adulto
4. Láminas de preparados histológicos de ovario: cuerpo lúteo y cuerpo albicans (HE).
PROCEDIMIENTO
Mediante la observación microscópica con diferentes lentes y objetivos (x5, x10 y x40), reconocer la
secuencia evolutiva celular gametogenética.
OVARIO
 Epitelio ovárico: Células cúbicas simples.
 Corteza ovárica: Folículos en diferentes estadios de maduración.
 Médula ovárica: Zona Central.
 Folículo primordial: Ovocito primario (46 cromosomas), 1 capa de células epiteliales planas.
 Folículo primario: 1 capa de células epiteliales cúbicas.
 Folículo en crecimiento: Más de 1 capa de células cúbicas (células foliculares o de la
granulosa). Zona pelúcida, lagunas foliculares, teca interna estrógeno), teca externa.
 Folículo de De Graff: Folículo maduro preovulatorio (23 cromosomas). Antro folicular (licor
folicular), cúmulos oophorus. Tecas.
 Cuerpo amarillo: progesterona.
 Cuerpo albicans: cuerpo amarillo degenerado.
 Folículos atrésicos: Folículos en crecimiento degenerados.

PREGUNTAS
1. Realice un esquema nominativo del folículo primordial, primario y en crecimiento.
2. Realice un esquema nominativo del folículo de De Graff.
3. ¿Dónde se producen los estrógenos y la progesterona?
4. ¿De qué hormonas depende el ciclo ovárico?
5. ¿Cuándo se completa la primera división meiótica y cuándo la segunda división meiótica?

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GAMETOGENESIS: ESPERMATOGENESIS

COMPETENCIAS
1. Refuerza los conocimientos teóricos en el origen, evolución y morfología de las estructuras
secuenciales en el desarrollo de la gametogénesis.
2. Integra los eventos morfológicos de la espermatogénesis al interior del túbulo seminífero
3. Reconoce microscópicamente las diferentes células de la serie espermática y del
espacio intersticial y su capacidad de secreción de hormonas.
4. Identifica y esquematiza las diferentes estructuras en el desarrollo de la espermatogénesis.
5. Reconoce y explica la morfología y la función de las células de Leydig y de Sertoli.

M ATERIALES
1. Guía de práctica
2. Microscopio óptico
3. Láminas de preparados histológicos de testículo (HE): infantil, adulto

TESTICULO
 Albugínea
 Zona cortical
 Zona medular: Tubos seminíferos y espacios intersticiales
 Tubos seminíferos: Secuencia evolutiva de la espermatogénesis.
 Membrana propia del tubo seminífero (pared del tubo seminífero)
o Espermatogonio: 46 cromosomas. Adosados a la pared.
o Espermatocito I: 46 cromosomas. Más voluminosas. Núcleo fibrilar o granular.
o División celular.
o Espermatocito II (2): 23 cromosomas. Fugases.
o Espermatide (4). 23 cromosomas. Redondeadas o alargadas. Espermiogénesis.
o Espermatozoides (4): 23 cromosomas. Luz del tubo seminífero.
o Células de Sertoli: Células sustentaculares. Citoplasma triangular con basas hacia la pared.
 Espacio intersticial:
o Células de Leydig: Testosterona.
o Fibroblastos.
o Vasos sanguíneos (capilares, vénulas).
PREGUNTAS
1. Realice un esquema nominativo del ciclo evolutivo de la espermiogénesis.
2. ¿Qué es la espermiogénesis?
3. ¿Cuál es la importancia de las células de Leydig?
4. Colocar el número de cromosomas:
 Espermatogonio ( )
 Espermatocito I ( )
 Espermatocito II ( )
 Espermatide ( )
 Espermatozoide ( )
5. ¿Cuántos espermatozoides derivan de un espermatocito primario?.

BIBLIOGRAFIA
1. LANGMAN, Jan. Embriología Médica. Ed. Interamericana, 11° edición.
2. MOORE, Persaud. Embriología Clínica. Mc Graw-Hill. Interamericana. 8ta. Edición
3. DI FIORI. Atlas de Histología.

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PRÁCTICA N° 02
COMPETENCIAS

CICLO UTERINO
1. Recuerda los conocimientos teóricos relacionados al ciclo uterino.
2. Relaciona el ciclo ovárico con el ciclo uterino y su regulación hormonal.
3. Conoce las fases por las que atraviesa el endometrio durante el ciclo uterino de una mujer adulta.
4. Observa las características de la mucosa uterina en distintos periodos del ciclo endometrial y
relaciona con su regulación hormonal.
M ATERIALES
1. Guía de práctica.
2. Microscopio óptico.
3. Láminas de preparados histológicos de endometrio en fase proliferativa, secretora, menstrual
y decidual (HE).
PROCEDIMIENTO
Mediante la observación microscópica con diferentes lentes y objetivos (x5, x10 y x40), reconoce las
características del endometrio en fase proliferativa y secretora.
El endometrio es la mucosa que recubre el interior del útero y consiste en un epitelio simple
prismático con o sin cilios, glándulas y un estroma rico en tejido conjuntivo y altamente vascularizado.
Su función es la de alojar al blastocito después de la fecundación, permitiendo su implantación. Es el
lugar donde se desarrolla la placenta y presenta modificaciones cíclicas en sus glándulas y vasos
sanguíneos durante el ciclo menstrual en preparación para la implantación del embrión humano.
Fase Proliferativa (Estrogénica): bajo la influencia de los estrógenos, que se secretan en
cantidades crecientes durante la fase proliferativa, las células del estroma y las células epiteliales
proliferan rápidamente. Durante el periodo previo a la ovulación el endometrio se engruesa, en parte
debido al creciente número de células del estroma, pero primordialmente al crecimiento progresivo de
las glándulas endometriales y de nuevos vasos sanguíneos en el interior del endometrio. Al momento
de la ovulación el endometrio tiene unos 3 a 5 milímetros de espesor.
Fase Secretora (Progestacional): posterior a la ovulación, se secretan grandes cantidades de
progesterona y estrógenos por parte del cuerpo lúteo. Los estrógenos producen una ligera
proliferación adicional del endometrio, mientras que la progesterona provoca una notable tumefacción
y el desarrollo secretor del endometrio.
Las glándulas se vuelven más tortuosas; y en las células del epitelio glandular se acumula un exceso
de sustancias secretoras. Igualmente aumenta el citoplasma de las células del estroma junto al
depósito de lípidos y proteínas; y el aporte sanguíneo al endometrio sigue incrementándose de forma
proporcional al desarrollo de la actividad secretora, con gran tortuosidad de los vasos sanguíneos.
Fase proliferativa:
 Capas del útero: Endometrio, miometrio y parametrio.
 Epitelio endometrial: Células cilíndricas.
 Capa funcional: Glándulas en corte transversal, oblicuo y longitudinal, lumen regular, aspecto
tubular, escasa secreción en su interior. Corion (estroma endometrial): Espacios
interglandulares.
 Capa basal.
 Miometrio.

Fase secretora:
 Glándulas tortuosas, lumen irregular en “diente de serrucho”. Secreción en el lumen.
 Corión o estroma endometrial, con infiltrado polimorfonuclear.

PREGUNTAS
1. ¿Cuáles son las fases del ciclo uterino?
2. ¿De qué hormonas depende cada una de estas fases?
3. ¿Cuáles son las características del endometrio en fase proliferativa?
4. ¿Cuáles son las características del endometrio en fase secretora?
5. ¿Qué pasa con el endometrio cuando se produce una gestación?

BIBLIOGRAFIA

1. LANGMAN, Jan. Embriología Médica. Ed. Interamericano, 11 ° edición.

2. MOORE, Persaud. Embriología Clínica. Mc Graw-Hill. Interamericana. 8° Edición.
3. DI FIORI. Atlas de Histología.

ENDOMETRIO DECIDUAL (GESTACIONAL)

La decidua corresponde a un endometrio especializado muy modificado durante el embarazo, es el
sitio anatómico de la yuxtaposición del blastocisto, la implantación y del desarrollo placentario.
La formación de decidua o transformación del endometrio secretor en decidua depende de la acción
de estrógenos y progesterona así como de factores secretados por el blastocisto en proceso de
implantación durante la invasión por el trofoblasto.
La decidua del embarazo está constituida por tres partes con base en su localización anatómica:
a) Decidua Basal: Ubicada directamente por debajo del sitio de implantación del blastocisto.
b) Decidua Capsular: Es la porción que cubre al blastocisto en crecimiento e inicialmente lo
separa del resto de la cavidad uterina.
c) Decidua Parietal: Es la que reviste el resto de la cavidad uterina.

La decidua está compuesta por tres capas:

1. Superficial o Compacta: Presenta grandes células poligonales y otras pequeñas redondas
con escaso citoplasma que son los precursores de nuevos elementos deciduales.
2. Media o Esponjosa: Presenta glándulas distendida con acentuada hiperplasia que tienen

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actividad secretora y que sirven para la nutrición del huevo antes de que se desarrolle la
circulación placentaria.
3. Profunda o Basal: Persiste después del parto y da origen al nuevo endometrio.

Detalle de la porción compacta de la decidua formada por células del estroma con abundante
citoplasma, de bordes netos.

Detalle de la porción esponjosa de la decidua, con glándulas de lumen amplio, con escaso estroma
entre ellas.

BIBLIOGRAFIA: OBSTETRICIA DE WILLIAMS 22 EDICION

PRACTICA N° 03

COMPETENCIAS

PLACENTA M ACROSCÓPICA
1. Aplicar los conocimientos teóricos relacionados con el origen, los componentes materno y
fetal, las funciones e importancia de la placenta.
2. Diferencia la cara fetal, donde se inserta el cordón umbilical, de la cara materna, donde se
encuentran los cotiledones.
3. Describe la forma, peso y dimensiones de la placenta.
4. Observa, compara y describe las características anatómicas de la placenta, tanto en la cara fetal
como en la cara materna.
5. Clasifica y describe la inserción del cordón umbilical.
6. Clasifica y describe anomalías placentarias.
7. Valora la importancia del examen placentario con aplicación para la salud materna fetal:
8. calcificaciones, cotiledones.

M ATERIALES
1. Guía de práctica.
2. Placentas macroscópicas frescas.
3. Placentas fijadas en formol.
4. Guantes, tijeras, pinzas (equipo de disección)
5. Balanza y cinta métrica.

PROCEDIMIENTO
Observación macroscópica
 Previa colocación de guantes, procede a examinar la placenta diferenciando las caras
materna y fetal.
 Describe la forma de la placenta.
 Pesa y mide la placenta.
 Describe a inserción del cordón umbilical y características de la cara fetal.
 Describe las características de la cara materna: surcos, cotiledones.

PREGUNTAS
1. ¿Cuáles son los componentes de la placenta?
2. ¿Cuáles son las funciones de la placenta?
3. ¿Qué cantidad de sangre circula por la placenta a término?
4. ¿Qué es el acretismo placentario?
5. Diferencia entre placenta increta y percreta.

BIBLIOGRAFIA
LANGMAN, Jan. Embriología Médica. Ed. Interamericano, 11 ° edición.
MOORE, Persaud. Embriología Clínica. Mc Graw-Hill. Interamericana. 8° Edición.
W ILLIAMS. Tratado de Obstetricia.

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PRACTICA N°04
PLACENTA MICROSCOPICA

COMPETENCIAS
1. Aplica los conocimientos teóricos relacionados con el origen, los componentes materno y fetal,
la circulación y la membrana placentaria.
2. Describe las características de la lámina corial.
3. Describe las características de la cara materna o decidua basal.
4. Observa, compara y describe las características de los troncos de las vellosidades coriales: primero, segundo
y de tercer orden.
5. Reconoce los componentes de las vellosidades coriales.
6. Identifica y describe el espacio intervelloso, así como el contenido.
7. Describe los componentes de la Membrana Placentaria.
8. Diferencia e identifica las características de una placenta del primer trimestre de otra a término.

M ATERIALES
1. Guía de prácticas
2. Microscopio óptico
3. Láminas de preparados histológicos de placentas fijadas y coloreadas con Hematoxilina-
Eosina, que comprendan desde la cara materna a la cara fetal de la placenta.

PROCEDIMIENTO
Observación microscópica
 Mediante la observación microscópica con diferentes lentes objetivo (x5, x10 y x40) reconoce las
características microscópicas de la placenta.
CARA FETAL
 Reconocer la membrana amniótica o amnios que recubre la Lámina o Placa corial, en la que se
encuentran los vasos coriales.
 Identificar y diferenciar los troncos de las vellosidades coriales. Características, componentes.
 Reconocer las vellosidades coriales libres, componentes y membrana placentaria.
 Espacio intervelloso y sangre materna.
CARA M ATERNA
 Reconocer la decidua basal y las células que las componen.
 Diferenciar los componentes y estructuras con respecto a la cara fetal.
 Identificar vellosidades de anclaje: Vellosidades que van de la placa coriónica a la decidua
basal.

TROFOBLASTO EN LA PLACENTA
 El citotrofoblasto está constituido por células de núcleos relativamente grandes, vesiculosos, y
citoplasma claro, de límites netos; presenta actividad mitótica.
 El sinciciotrofoblasto es la capa periférica que recubre las vellosidades; está formado por células
multinucleadas, de núcleos pequeños, densos, citoplasma granular, denso y anfófilo, con algunas vacuolas
lipídicas. No presenta mitosis.
 Las vellosidades de primer orden (tipo I) miden más de 300 micras de diámetro; se forman en los
 días 12 a 13 post fecundación y están contenidas en el cotiledón placentario que, en número de
12 a 30, son consideradas como la unidad funcional de la placenta
 Las vellosidades o troncos de segundo orden (tipo II) tienen un diámetro de 120 a 300 micras; se
ramifican en 2 a 12 vellosidades de tercer orden y se forman después de los 16 días post
fecundación.
 Las vellosidades de tercer orden (tipo III) representan las más pequeñas de las vellosidades, con
un diámetro de 80 a 120 micras. Se forman a partir de la tercera semana post
fecundación y terminan en más o menos 144 vellosidades terminales. Estas vellosidades
terminales conforman la membrana placentaria, lugar donde se realiza el intercambio madre–
feto.

CARACTERÍSTICAS DE LAS VELOCIDADES CORIALES

Entre los días 13 y 21 se organizan las vellosidades A partir de la 20ª semana se producen cambios
coriales. El citotrofoblasto (CT) forma las progresivos en las vellosidades, el CT desaparece y la
vellosidades coriales hacia los tejidos maternos barrera llega a estar formada por delgados parches de
originando una envoltura continua, la coraza ST siendo.
citotrofoblástica.

Entre los días 21 y 40 es posible distinguir en el 4º mes: Células de Langhans escasas y discontinuas
corion una región lisa y otra frondosa, que 6to mes: adelgazamiento notable de las vellosidades.
constituye el componente fetal de la placenta. 7º mes: estrato de Langhans desaparece.
Sincitio y capa de Langhans* gruesos, algunas Núcleo está cubierto por una capa continua de
células de Langhans emigran hacia el eje conectivo Sincitiotrofoblasto (ST), con pocas células de
dando origen a las células de Hofbauer citotrofoblasto debajo de él.
Vellosidades gruesas (100micras) constituidas por Vellosidades más finas (30-50 micras), cuyo núcleo
tejido conectivo muy laxo, pobre en células y está compuesto por vasos sanguíneos y mesénquima y,
carente de fibras. además, contiene histiocitos (células de Hofbauer)
Pocos vasos con disposición central. Enriquecimiento del lecho capilar, de ubicación
periférica en íntimo contacto con el sincitio.
Membrana Placentaria: ST, CT, mesodermo y Membrana Placentaria: ST y endotelio.
Endotelio
*Capa o estrato de Langhans: constituido a partir del CT primitivo, células cuboideas que
al inicio tienen gran actividad reproductiva y se va perdiendo a medida que madura la
placenta.

PREGUNTAS
1. ¿Qué es la decidua? Tipos.
2. ¿Qué funciones tienen el Sincitio y el Citotrofoblasto?. Explique.
3. ¿Qué hormonas produce la placenta?
4. ¿Qué características tiene la placa corial?
5. ¿Qué importancia tiene la membrana placentaria?
7. ¿Qué son las vellosidades primarias, secundarias y terciarias?

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BIBLIOGRAFIA
1. LANGMAN, Jan. Embriología Médica. Ed., 11ª edición.
2. MOORE, Persaud. Embriología Clínica. Mc Graw-Hill. Interamericana. 8ª Edición.
3. BOTELLA Llusiá,José. Tratado de ginecología: fisiología, obstetricia, perinatología,
ginecología y reproducción. 14ª edición.
4. W ILLIAMS. Tratado de Obstetricia.

FUENTES ELECTRÓNICAS:
http://www.uaz.edu.mx/histo/MorfoEmbrio/Carlson/cap06/cap06.htm
http://sisbib.unmsm.edu.pe/bvrevistas/ginecologia/vol54_n4/pdf/A08V54
N4.pdf
PRÁCTICA N° 05
OBSERVACIÓN DE EMBRIONES DE LA CAVIDAD TORACICA: TÓRAX Y PULMONES

INTRODUCCIÓN
Se denomina embrión al producto de la concepción entre la cuarta y octava semana de desarrollo y
es aquí donde se aprecia cambios en la formación definitiva del futuro ser. Observaremos la cavidad
torácica, la cabeza y el sistema nervioso comprendido dentro de ella.

COMPETENCIAS:
1. El alumno observará en el embrión los órganos que se encuentran en el tórax, identificando la
médula espinal.
2. Aplica sus conocimientos para determinar el origen blastodérmico de las estructuras observadas
3. Elabora una lista de los cambios más importantes de los órganos y su destino final
4. Confecciona un esquema en su cuaderno de prácticas de un corte longitudinal y trasversal del
embrión.
5. Compara los órganos del embrión, feto y adulto.

M ATERIAL Y METODOS
Se observará al microscopio cortes histológicos de embriones en la parte que corresponde al tórax,
cabeza y sistema nervioso central.

PROCEDIMIENTOS
 Al inicio se realiza una introducción sobre el desarrollo de la práctica.
 Se dibuja en el pizarrón un esquema de lo que se va a observar como también se observa los
cortes histológicos en el televisor que son reflejados directamente del microscopio.
 Seguidamente los alumnos observan los cortes histológicos en sus mesas de trabajo
reconociendo las estructuras más importantes, determinando su origen, su función, a que órgano
dará lugar y cuando termina su maduración.

TORAX: Se observa:
Corte longitudinal:
 Corazón: Aurículas de paredes delgadas, ventrículos paredes gruesas musculosas y los
músculos pectineos, pericardio
 Pulmón: Bronquios, pleura.
 Septum trasverso que forma el diafragma.

Corte trasversal:
 De atrás hacia adelante médula espinal y cuerpo vertebral, luego orificio de la tráquea con su
cartílago hialino, esófago, grandes vasos aorta, pulmonar, carótidas. Más adelante el corazón
con sus cavidades ya mencionadas.
 En las paredes laterales se aprecia el cartílago hialino de las costillas y el esternón.
 Observa la estructura de la médula espinal, identificando la notocorda, las raíces anteriores,
posteriores, la sustancia gris y la sustancia blanca.
 Reconoce el canal del epéndimo. Reconoce la meninge.

CUESTIONARIO
1. ¿De qué hoja blastodérmica deriva la mucosa de los bronquios?
2. ¿Cuándo terminan de madurar los pulmones?
3. Describa cómo es la circulación sanguínea fetal. ¿Es igual que la del adulto?
4. ¿Cuántas capas tiene la meninge?
5. ¿De dónde se origina el cristalino?

BIBLIOGRAFÍA

1. LANGMAN JAN “Embriología Médica”. 11° Edición. Editorial Interamericana

2. MOORE PERSAUD “Embriología Clínica”. Sexta Edición. McGraw Hill Interamericana

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PRACTICA N° 06

OBSERVACION DE EMBRIONES: CAVIDAD ABDOMINAL. APARATO RENAL

COMPETENCIAS
1. Explica y ubica el origen de los órganos derivados del tubo intestinal, observados en el embrión
2. Conoce las relaciones existentes de las asas intestinales entre sí en el embrión
4. Reconoce y describe las glándulas anexas al aparato digestivo: origen, características y
relaciones con otras partes del tubo digestivo.
5. Reconoce y diferencia diferentes estados de desarrollo aparato urinario, así como su importancia.
6. Diferencia las gónadas y las glándulas suprarrenales
7. Identifica y relaciona los conductos genitales (mesonefrico y paramesonefrico) del embrión y su
diferenciación.

M ATERIALES
1. Guía de prácticas.
2. Microscopio óptico
3. Láminas de preparados histológicos de embriones de cerdo coloreados con hematoxilina- eosina,
que comprendan desde la cavidad oral hasta el proctodeum. Se realiza el estudio en cortes
longitudinales y transversales.

PROCEDIMIENTO
 Observación microscópica
 Mediante la observación microscópica con diferentes lentes y objetivos (x5, x10 y x40) reconoce
mediante las características microscópicas del preparado embriológico
 Observan el septum transversum y su relación con el hígado
 Identificar el estómago y las asas intestinales. Observar sus relaciones y recordar su origen
embriológico.
 Observar las diferencias entre mesonefros y metanefros, así como la de sus conductos y
recordar las estructuras a que dan origen
 Observar y describir la medula espinal: Meninges, capa de la medula, epéndimo, ganglios y
nervios raquídeos.

PREGUNTAS
1. ¿De qué capa embrionaria proviene el hígado? Estructuras formadas a partir de cada una de
ellas.
2. ¿Qué importancia tiene el metanefros? ¿Cómo se diferencian los conductos de W olf y de Muller?
3. ¿Dónde se forma la placa basal y placa alar de la médula espinal? Importancia.
4. ¿Cómo se forma el páncreas anular?
5. ¿Qué malformaciones pueden presentarse en el desarrollo del tubo intestinal?

BIBLIOGRAFÍA

1. LANGMAN, Jan. Embriología Médica. Ed. Interamericana, 11 ° edición.

2. ORE, Persaud. Embriología Clínica. Mc Graw-Hill. Interamericana. 8° Edición.
3. W ILLIAMS. Tratado de Obstetricia. 2000.
4. S.W .GRAY & J.E. SKANDALAKIUS. Embriogenesis, diagnóstico y tratamiento.
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 PRACTICA N° 08

OBSERVACION DE EMBRIONES: SISTEMA NERVIOSO CENTRAL Y MASCARILLA FETAL

INTRODUCCION:
Observaremos la cabeza y el sistema nervioso comprendido dentro de ella.

COMPETENCIAS:
1. El alumno observará en el embrión los órganos que se encuentran en la cabeza.
2. Elabora una lista de los cambios más importantes de los órganos y su destino final
3. Confecciona el esquema de un corte longitudinal y trasversal del embrión.
4. Compara los órganos del embrión, feto y adulto.

M ATERIAL Y METODOS
Se observará al microscopio cortes histológicos de embriones en la parte que corresponde a la
cabeza, sistema nervioso central.

PROCEDIMIENTOS
 Al inicio se realiza una introducción sobre el desarrollo de la práctica.
 Se dibuja en el pizarrón un esquema de lo que se va a observar como también se observa los
cortes histológicos en el televisor que son reflejados directamente del microscopio.
 Seguidamente los alumnos observan los cortes histológicos en sus mesas de trabajo
reconociendo las estructuras más importantes, determinando su origen, su función, a que órgano
dará lugar y cuando termina su maduración.

CABEZA Y SISTEM A NERVIOSO

 Estomodeo: es la boca primitiva que se aprecia un poco más arriba del tórax identificando la
lengua y al final de ella el repliegue de la epiglotis y por detrás el inicio del esófago. En la
parte central de la cabeza se identifica los canales semicirculares que corresponden al oído
interno.
 Cabeza: en la parte más superior se aprecia las cavidades que corresponden a los
ventrículos cerebrales en cuyo interior se aprecian formaciones arbóreas que corresponde a los
plexos coroideos.
 El sistema nervioso primitivo se encuentra de adelante hacia atrás el prosencéfalo,
mesencéfalo y rombencéfalo con el IV ventrículo.
 Ojo: tiene la forma de un cáliz donde se aprecia la retina con su parte nerviosa y pigmentaria.
 En el centro una esfera fuertemente coloreada que es el cristalino

CUESTIONARIO
1. ¿Qué función tienen los plexos coroideos y donde se ubican?
2. ¿Cómo se origina la anencefalia?
3. Qué estructuras origina el prosencéfalo, mesencéfalo, rombencéfalo.
4. ¿De donde se origina el cristalino?

BIBLIOGRAFÍA
1. LANGMAN JAN “Embriología Médica”. 11° Edición. Editorial Interamericana
2. MOORE PERSAUD “Embriología Clínica”. 8° Edición. McGraw Hill Interamerica

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PRÁCTICA N° 09

EDAD GESTACIONAL Y CARACTERÍSTICAS

INTRODUCCIÓN

Observaremos fetos de distintas edades gestacionales, tanto normales como con algunas
malformaciones congénitas.

COMPETENCIAS:
1. El alumno observará los fetos, los medirá y pesará para calcular su edad gestacional
2. Distinguirá sus distintas partes y las diferenciará con fetos de otras edades gestacionales
3. Elabora una lista de las características externas de cada edad gestacional

M ATERIAL Y METODOS
Se observará fetos de distintas edades gestacionales.

PROCEDIMIENTOS
 Al inicio se realiza una introducción sobre el desarrollo de la práctica.
 Se dibuja en el pizarrón un esquema de lo que se va a observar.
 Seguidamente los alumnos observarán los distintos fetos colocados en cada una de
sus mesas de prácticas.

CÁLCULO DE LA EDAD GESTACIONAL Y DE LA FPP

 Los Docentes explicarán el uso adecuado de las distintas reglas y métodos para
calcular tanto la Edad Gestacional como la Fecha Probable de Parto.
 Se realizarán ejercicios sobre estos métodos.

CUESTIONARIO
1. Escriba la fórmula de la Regla de Mc Donald y explique cuando se usa.
2. Escriba la Fórmula de Naguele y explique cuando se usa.
3. Menciones métodos para determinar la edad gestacional preparto
4. Mencione los parámetros utilizados en la ecografía para determinar la edad gestacional
5. Parámetros de la Altura Uterina para determinar la edad gestacional

BIBLIOGRAFÍA
1. LANGMAN JAN “Embriología Médica”. 11° Edición. Editorial Interamericana
2. MOORE PERSAUD “Embriología Clínica”. 8° Edición. McGraw Hill Interamericana

2019-1 GUIA DE PRACTICAS

 PRÁCTICA Nº 01

EL ÁRBOL GENEALÓGICO FAMILIAR, HEREDOGRAM A O PEDIGRI

El árbol genealógico, heredograma o pedigrí es un diagrama que representa la línea de

antecesores y que incluye una compilación cuidadosa de los registros fenotípicos de una familia
en varias generaciones.

COMPETENCIAS
1. Introduce a cómo se investiga la herencia de los caracteres genéticos, enfermedades genéticas
(¿cómo se heredan?, ¿Son dominantes?, ¿Son recesivos?, ¿Son mendelianos?, etc.)
2. Usa la simbología característica en la elaboración del árbol genealógico.
3. Construye un árbol genealógico real utilizando como material de investigación a su grupo familiar.

M ATERIALES
1. Hoja cuadriculada tamaño A4.
2. Lápiz y borrador.
3. Simbología para la elaboración del árbol genealógico familiar (hoja adjunta).

PROCEDIMIENTO
El estudio se inicia con la persona o propósitus (la persona que acude al médico como paciente y que
llama la atención) revisando sus antecedentes familiares.
La tarea en clase es construir su árbol genealógico. Los pasos a seguir son los siguientes:

1. Escribe los datos personales del propósitos:

a. Nombre, sexo, edad, dirección, teléfono.
b. Antecedentes perinatales y postnatales.
c. Antecedentes familiares y otros datos importantes.

2. La elaboración del árbol genealógico se inicia con el propósitus.

a. Los hombres son representados por símbolos cuadrados y las mujeres con símbolos circulares.
b. Una línea trazada entre el cuadrado y el círculo representa un casamiento entre el hombre y la
mujer.
c. Dos líneas trazadas entre el cuadrado y el círculo indica un casamiento consanguíneo.
(ver otras situaciones en la tabla de símbolos Apéndice I).
d. Cuando es posible el cuadrado deberá ser colocado a la izquierda y el círculo a la derecha de la
línea de casamiento.
e. Las generaciones están conectadas por una línea vertical que se extiende hacia abajo desde la
línea de casamiento hasta la próxima generación.
f. Los hijos de un casamiento están conectados por una línea horizontal unidos por líneas
verticales cortas. El primer hijo es colocado a la izquierda del segundo, el segundo a la
izquierda del tercero y así sucesivamente. Utilice la simbología correspondiente para casos de
abortos, gestación, etc., ubicándoseles en el orden en que corresponden.
g. Solo el hijo(a) del matrimonio que está en relación directa con el propósitus (es decir los
padres del propósitus) podrán ser colocados juntos pero señalando entre paréntesis el lugar
que ocupan dentro de su familia.
h. Los individuos normales se representan por símbolos abiertos, cuadrados o círculos
dependiendo del género, y los afectados por símbolos cerrados.
i. Cada generación es enumerada a la izquierda de las líneas filiales con números
romanos.
j. Todos los individuos de cada generación (los filiales) son enumerados desde la izquierda con
números arábigos.

3. Terminado de elaborar su árbol genealógico se dispondrá a identificar los rasgos genéticos que
usted considere característico de su familia (mínimo dos rasgos).

4. Del mismo modo identificara los individuos afectados (enfermos) con símbolos cerrados.

5. En la leyenda deberá indicarse el rasgo genético y la afectación de los individuos a cuales se ha

referido. En la leyenda también pueden indicarse otros datos que usted considere pertinentes.

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EMBRIOLOGÍA HUMANA Y GENÉTICA BÁSICA
Ejemplo: Con un sólo carácter genético: Forma de pelo
En este ejemplo se señala a un individuo varón con pelo ondulado (el propósitus) primogénito de
un matrimonio cuyo padre fue el segundo de 4 hermanos, siendo el primero afecto de un mal
sanguíneo y que tiene pelo lacio. La madre fue la primera de 4 hermanos, también con pelo
lacio. En la actualidad los padres del propósitus esperan un siguiente hijo. Se pueden ver otros
detalles de esta familia. Por ejemplo, el individuo II9, que tiene pelo lacio ha tenido dos relaciones,
uno con un consanguíneo de pelo lacio con quien tuvo un aborto afectado y otra relación
convivencial con quien tuvo un hijo normal de pelo lacio. Etcétera

I
1 2 3 4 (2)

II
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11

III 


1 2 3 4 5

LEYENDA
II-1 = Afectado por leucemia
III-3= Gestación actual
III-4= Aborto
Carácter en estudio:

PREGUNTAS
1. ¿Qué entiende por individuos afectados e individuos portadores?
2. ¿Qué son caracteres genéticos?
3. ¿Qué son alelos?
4. Explicar y graficar con árboles genealógicos ejemplos de herencia autosómica dominante,
Herencia autosómica recesiva, Herencia dominante ligada al cromosoma X, Herencia
recesiva ligada al cromosoma X, y Herencia ligada al cromosoma Y.
5. En el ejemplo de arriba, explique por qué el propósitus tiene el pelo ondulado Si sus
padres tienen el pelo lacio. ¿Cuál es la probabilidad de que el hermano o hermana que va a
nacer tenga también el pelo ondulado?

BIBLIOGRAFIA
Strachan, T. & A.P. Read. Genetica Molecular Humana. Ediciones Omega. 1999.
Stansfield, W . Teoria y problemas de Genetica. McGraw-Hill. 1995.
http://www.uic.edu/classes/bms/bms655/lessons3.html#Sample

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 APENDICE

SÍMBOLOS MÁS USADOS EN LA ELABORACION DEL ÁRBOL

GENEALÓGICO
ECAA
1. Propósitus o probando 15. Mujer portadora de un
carácter ligado al “X”
2. Individuo de sexo masculino
16. Individuo fallecido de
3. Individuo de sexo femenino sexo masculino ó

4. Individuo de sexo indefinido 17. Individuo fallecido de

o desconocido sexo femenino ó

5. Aborto espontáneo 18. Representación de varios

de sexo masculino caracteres en un mismo
individuo, de sexo masculino
6. Aborto espontáneo
de sexo femenino 19. Representación de varios
caracteres en un mismo
7. Aborto espontáneo individuo, de sexo femenino
de sexo indefinido
20. Gestación actual
8. Aborto inducido x (sexo no conocido)

21. Gestación actual

9. Aborto gemelar dicigótico (sexo masculino)

22. Gestación actual

10. Aborto gemelar (sexo femenino)
monocigótico
de sexo masculino 23. Hijo adoptivo
(interna o familiar)
11. Aborto gemelar
monocigótico 24. Hija adoptiva
de sexo femenino (interna o familiar)

12. Aborto gemelar de 25. Hijo adoptivo

cigocidad desconocida. ? (externo o no familiar)

13. Natimuerto 26. Hija adoptiva

de sexo masculino N (externa o no familiar)

14. Natimuerto N 27. Número de hermanos

de sexo femenino
sin identificar sexo
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28. Número de hermanos de 40. Cruzamiento legítimo
caracteres normales, de N
o casados
sexo masculino

29. Número de hermanos 41. Cruzamiento ilegítimo

de caracteres normales, N o convivientes
de sexo femenino

30. Individuos afectados, 42. Separación

masculino

31. Individuos afectados, 43. Divorcio

Femenino

32. Individuo afectado fallecido de 44. Unión entre

sexo masculino consanguíneos

33. Individuo afectado fallecido de 45. Matrimonio

sexo femenino sin descendencia

34. Individuo heterocigoto ó 46. Azoospermia

de sexo masculino (Infertilidad)

35. Individuo heterocigoto ó 47. Persona de sexo masculino

de quien se ignora si ?
de sexo femenino
tiene o no el rasgo
36. Gemelos dicigóticos o
48. Persona de sexo femenino
fraternos de quien se ignora si
?
tiene o no el rasgo
37. Gemelos monocigóticos o
idénticos, de sexo 49. Progenitor único y su
masculino descendencia (pareja
normal sin importancia
38. Gemelos monocigóticos o para el análisis)
idénticos, de sexo femenino
50. Descendencia por I
orden de nacimiento. 1 2
39. Gemelo de cigocidad ? Números romanos
desconocida. Indican generaciones, II
números arábigos 1 2 3
indican orden de nacimiento
dentro de cada generación

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PRÁCTICA Nº 02

CROMOSOMAS HUMANOS: CARIOTIPO

MACROSCOPÍA

COMPENTENCIAS:
1. Observará cómo se presentan los cromosomas coloreados mediante método convencional y
bandeo GTG en cada una de las fotografías y/o fotocopias y contará el número total de
cromosomas.
2. Identificará la morfología de cada uno de los cromosomas según el tamaño y la posición del
centrómero (metacéntrico [centrómero en el centro del cromosoma], submetacéntrico
[centrómero no ubicado en el centro, por lo que se observa un brazo ligeramente más corto] y
acrocéntrico [centrómero cerca de un telómero]).
3. Clasificará y analizará cada uno de los cromosomas por grupos según Convención de
Denver.
4. Confeccionará el cariograma de cada fotografía.
5. Aplicará los conocimientos teóricos y Evaluará el tipo de alteración cromosómica que se
presente en cada fotografía.
6. Juzga y relaciona el cariotipo con las alteraciones fenotípicas del síndrome.

M ATERIALES:
 Guía de Prácticas
 Fotografías y/o fotocopias de cariogramas.
 Vinifan o mica, tamaño A-4 (transparente).
 Lápiz de cera “Markin” (para pintar vidrio) y/o plumón indeleble
 Tijera.
 Cinta scotch o clips
 Cuatro hojas de papel bond blanco A-4.

PROCEDIMIENTO:
Con las fotografías y/o fotocopias confeccionar los cariogramas correspondientes de cada una de
ellas.

Según las siguientes pautas:

1. Realizar el recuento de los cromosomas de cada una de las metafases señaladas.

2. Colocar una hoja de vinifán sobre una fotografía y calcar o copiar con lápiz “MARKIN” cada uno
de los cromosomas reconociendo sus elementos.
3. Transportar la copia sobre una hoja de papel bond blanco, en la que se anotarán los nombres de
los cromosomas con letras.
4. RECONOCER E IDENTIFICAR los elementos: brazos “p” o brazo corto, brazo “q” o brazo
largo, centrómero o constricción primaria, satélite, tallo o talo.
5. RECORTAR los cromosomas de cada una de las fotocopias.
6. FORMAR los pares homólogos y colocarlos en orden decreciente de tamaño.
7. DISTRIBUIR los cromosomas en grupos: A, B, C, D, E, F, G, y cromosomas sexuales “X” o “Y”,
según la clasificación de DENVER.
8. Hacer el RECUENTO e IDENTIFICACION de los cromosomas autosómicos y sexuales.
9. ORDENAR LOS PARES DE CROMOSOMAS y colocarlos en una hoja de cartulina o papel
bond de 80 gramos.
10. DIAGNOSTICAR el complemento cromosómico y síndrome correspondiente.

Repetir la tarea con cada una de las fotografías.

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PREGUNTAS:

I. Define brevemente y grafique lo siguiente

o Quinetochoro o Kinetochoro - Cromátide
o Cromosoma - Cromómera
o Satélite - Tallo o Talo
o Cariograma - Cariotipo
o Haploidía - Constricción Secundaria
o Complemento cromosómico - Genoma
o Cromosoma acrocéntrico - Cromosoma Telocéntrico
o Mitosis - Tetraploidía
o Monosomía - Meiosis
o Aneuploidía - Mosaico

II. Según el modelo de CARIOTIPO NORMAL, arme los cariogramas correspondientes a cada una
de las fotocopias de las metafases señaladas. Diagnostica el complemento o Fórmula
cromosómica en cada caso. Menciona los síndromes correspondientes a cada uno de ellos.

III. Realiza el resumen de los caracteres fenotípicos de los síndromes diagnosticados.

IV. Explique el fundamento y para qué se usan los métodos de marca como: Bandas C, G, R, Q, NOR,
ICH

BIBLIOGRAFIA:
 Armendares Salvador. CITOGENETICA HUMANA.
 De Robertis
 Emery Alan. GENETICA MÉDICA. Edición en español: Marbán Libros, S.L. capitulo 3 pp. 29-
34
 Gonzáles Santander
 Egozcue J, y colaboradores. GENETICA MÉDICA.
 Grouchy J, y colaboradores. ATLAS DE ENFERMEDADES CROMOSOMICAS.
 Solari A. GENETICA HUMANA. Fundamentos y aplicaciones en Medicina.
 Thompson & Thompson. GENETICA EN MEDICINA.
 Lisker, Armendares, INTRODUCCION A LA GENETICA HUMANA.

2019-1 GUIA DE PRÁCTICAS 9

 ANEXO Nº 1

CARACTERÍSTICAS MORFOLOGÍCAS DE LOS CROMOSOMAS:

CROMOSOMAS AUTOSOMICOS:

Grupo “A”: Pares 1, 2 y 3.

Los pares 1 y 3 son grandes, metacéntricos.
El par 2 es ligeramente, submetacéntrico.

Grupo “B”: Pares 4 y 5

Cromosomas grandes, submetacéntricos propiamente dicho.

Grupo “C”: Pares 6, 7, 8, 9, 10, 11 y 12

Los pares 6, 7, 8 y 11 son medianos, ligeramente submetacéntricos.
Los pares 9, 10 y 12 son medianos, submetacéntricos.
Los cromosomas sexuales “X” se encuentran en este grupo.

Grupo “D”: Pares 13, 14 y 15

Cromosomas grandes, acrocéntricos y presentan satélites.

Grupo “E”: Pares 16, 17 y 18

El par 16 es mediano, metacéntrico.
Los pares 17 y 18 es pequeño, submetacéntrico.

Grupo “F”: Pares 19 y 20

Cromosomas pequeños, metacéntricos.

Grupo “G”: Pares 21 y 22

Cromosomas pequeños, acrocéntricos
Presentan satélites.
El cromosoma sexual “Y” se encuentra en este grupo.

CROMOSOMAS SEXUALES:

CROMOSOMA SEXUAL “ X” :
 Es mediano, ligeramente submetacéntrico.
 Con respecto a su tamaño, es más grande que el cromosoma Nº 8, y más
pequeño que el cromosoma N° 7.
 Sus brazos “p” y “q” son rectos y paralelos entre sí.

CROMOSOMA SEXUAL “ Y ” :
 El cromosoma es pequeño, acrocéntrico
 Es más grande que los cromosomas de su grupo (Grupo “G”)
 Sus brazos “p” son compactos y gruesos, se visualizan fácilmente.
 Sus brazos “q” son rectos y paralelos entre sí.
 No presentan satélites.

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UPSMP- MEDICINA HUMANA
EMBRIOLOGÍA HUMANA Y GENÉTICA BÁSICA

ANEXO N° 2

IDEOGRAMA DEL PATRON DE BANDAS "GTG"

.r
·:,t

'
i 1 2 3 4 5

¡1 : ¡
6 7 8 9 10 11 12

13 14 15 16 17 18

i
19 20 21 22 X y

2019-1 GUIA DE PRACTICAS

 CARIOGRAMA

Muestra: SANGRE PERIFÉRICA (Cultivo de Linfocitos)

Técnica de coloración: BANDAS GTG (Banda G usando Tripsina y Giemsa)

CARIOTIPO:............................................

Dx. CITOGENETICO:.....................................................................................

------------------------------------------------------ -----------------------------------

1 2 3 4 5

A B

----------------------------------------------------------------------------------------------------------

6 7 8 9 10 11 12

--------------------------------------------- --------------------------------------------

13 14 15 16 17 18
D E

--------------------------- ------------------------------

19 20 21 22
F G

SEXUALES----------------------------------------

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EMBRIOLOGÍA HUMANA Y GENÉTICA BÁSICA

PRACTICA Nº 03

D E T E R M I N AC I O N D E L C O RP Ú S C U L O “X ” ó CROMATINA SEXUAL
ó CORPUSCULO DE BARR

I. COMPETENCIAS:
 Observa en los núcleos de las células epiteliales en Interfase los elementos determinantes del
sexo,
 identificando la presencia del cromosoma “X” en forma de corpúsculo de Barr.
 Diferencia los núcleos positivos y negativos que le permitan diagnosticar el sexo cromatínico
en la muestra estudiada.

II. GENERALIDADES
La masa cromatínica que se encuentra en las células de los mamíferos hembras incluyendo a la
especie humana, con excepción de la zarigüeya, constituye la CROMATINA SEXUAL, CUERPO
DE BARR, O CORPÚSCULO “X” Puede encontrarse en diferentes tipos de células, pero debido a
la sencillez del procedimiento y a la rapidez de la técnica empleada se le estudia en células
epiteliales de la mucosa oral.

– En las células epiteliales se encuentra ADHERIDA A LA MEMBRANA INTERNA DEL

NÚCLEO COMO DESCANSANDO EN ELLA. Su tamaño normal varía de 0.7 a 1.2 micras (µ).
Su forma puede ser triangular semi-esférica, alargada o circular. Su número por núcleo varía
de 0-4 corpúsculos.
– En las células nerviosas se encuentra ubicada al centro del núcleo.
– En los neutrófilos segmentados se encuentra a manera de palillo de tambor

La regla para determinar el número de cromosomas “X” puede indicarse en la siguiente fórmula

NCS = NCX - 1

“El número de cromatina sexual es igual al número de cromosomas X menos uno”

Esto se puede observar en el siguiente cuadro

Nº DE
MASA COMPLEMENTO
FENOTIPO CORPUSCULOS
CROMATINICA POR NUCLEO CROMOSOMICO

Varón normal 0 46,

Síndrome de Turner
0 45, X0
Varón doble Y 0 47, XYY

Hembra normal 1 46, XX

Síndrome Klinefelter 1 47, XXY

Síndrome Triple X 2 47, XXX

Síndrome Tetra X 3 48, XXXX

Síndrome Penta X 4 49, XXXXX

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 Si el corpúsculo de Barr es pequeño, es decir menor de 0.7; o es grande es decir mayor de 1.2,
dará lugar a anomalías estructurales del cromosoma “X” como se observa en el siguiente cuadro:

MASA TAMAÑO DEL COMPLEMENTO

FENOTIPO
CROMATINICA CORPUSCULO CROMOSOMICO
Deleción 46, X, del (X)(p)
46, X, del(X)(q)
Pequeño 46, X, i(X)(p)
Formación de
anillo 46, X, r(X)
Isocromación 46, X, i(X)(q)
Grande
Duplicación 46, X, dup(X)(q)

Para el diagnóstico debe examinarse por lo menos 100 núcleos por lámina y se obtendrá el promedio
expresado en porcentaje.
Para la técnica del Carbol-fucsina, de 0-5% es negativo y más de 5% es positivo.

III. MATERIALES:
 Láminas o porta-objetos,
 Laminillas o cubre-objetos
 Lápiz Markin o marcador de láminas, Espátulas de madera o bajalenguas.
 Alcohol eter al 50%,
 Batería completa de coloración,
 Bálsamo del Canadá,
 Aceite de inmersión,
 Microscopio con lentes de inmersión.

IV. PROCEDIMIENTO

1. OBTENCIÓN DE LA MUESTRA:
 Limpiar las láminas y marcarlas con lápiz de vidrio.
 Realizar el raspado de las células epiteliales de la mucosa oral (carrillos derecho e
izquierdo).
 Hacer el extendido de las muestras en las láminas.
 Fijarlas en alcohol-éter al 50% durante 5 a 10 minutos.

2. COLORACIÓN: METODO DE CARBO-FUCSINA

 Hidrolizar las láminas con solución de ácido clorhídrico al 50% durante 10 minutos.
 Lavar con agua destilada o agua corriente.
 Colorear con carbol-fucsina durante 5 a 10 minutos.
 Diferenciar en alcohol absoluto de 95% (aproximadamente 10 minutos).
 Cambiar a alcohol absoluto por 1 minuto.
 Clarificar con Xilol (2 cambios)
 Montar en Bálsamo de Canadá

3. LECTURA Y DIAGNOSTICO:
3.1. OBSERVAR A 10X: Ubicar la muestra en la lámina y observar estructuras puntiformes
de color fucsia o lila.
3.2. OBSERVAR A 40X: Diferenciar los núcleos buenos de los inadecuados e identificar el
corpúsculo “X” si es posible.
3.3. OBSERVAR A 100X
 Diferenciar los núcleos que presentan corpúsculo de Barr (positivos) y los
núcleos sin corpúsculo (negativos).
 Observar la morfología y el tamaño de los corpúsculos.
 Realizar el conteo de por lo menos 100 núcleos buenos, indicando los
porcentajes analizados, luego obtener el promedio total.
 Diagnosticar el sexo cromatínico, según los criterios establecidos.
 Esquematizar sus observaciones en el microscopio

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 UPSMP – MEDICINA HUMANA
EMBRIOLOGÍA HUMANA Y GENÉTICA BÁSICA

V. CUESTIONARIO:
1. Defina: Cromatina Eucromatina Heterocromatina Cromatina positiva Cromatina negativa Clava o
palillo de tambor Heteropicnosis Isopicnosis
2. Explique la hipótesis de Mary Lyon: Concepto, fundamento, propuesta resúmen y conclusiones
3. ¿Cuáles son los factores que alteran la cantidad y el tamaño normal del corpúsculo de Barr?
4. ¿En qué día de formación y desarrollo embrionario se puede observar la cromatina sexual?

VI. BIBLIOGRAFÍA:
 CUMMINGS, “HERENCIA HUMANA”.
 EGOZCUE, “GENETICA MEDICA”.
 JORDE-CAREY-W HITE. “GENETICA MEDICA”
 SOLARI, “GENETICA HUMANA: FUNDAMENTOS Y APLICACIONES EN MEDICINA”
 LISKER-ARMENDARES. INTRODUCCION A LA GENETICA HUMANA.

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 CROMOSOMAS HUMANO: CARIOTIPO MICROSCOPIA
COMPETENCIAS:
1. Reconoce bajo el microscopio los elementos responsables de la herencia: LOS CROMOSOMAS
EN LOS CULTIVOS CELULARES “IN VITRO” (CULTIVO DE LINFOCITOS) cuando las células
están en Interfase y en división (metafase).
2. Comprueba el número de cromosomas en la especie humana diferenciándolos por grupos (A, B,
C, D, E, F, G Y SEXUALES) mediante el MÉTODO CONVENCIONAL que podrían
corresponder a anomalías numéricas.
1. Observa los cromosomas mediante el MÉTODO DE BANDAS “GTG” (bandeo G, Tripsina
Giemsa) para identificar los cromosomas y poder averiguar anomalías estructurales.

GENERALIDADES
La célula en división está formados por elementos en form a de varillas llamados “cromosomas”, que
viene de Chroma = color y Soma = cuerpo. Es decir que se tiñen intensamente con los colorantes
básicos como la fucsina, orceina, hematoxilina, etc.

Cada especie animal o vegetal posee un complemento cromosómico propio y característico en cuanto
al número y forma de los cromosomas. El ser humano tiene 46 cromosomas.

PROCEDIMIENTO
Lámina Nº 1
Método Convencional (Coloración Giemsa).
Láminas preparadas con cultivo de linfocitos en sangre periférica.

OBSERVAR A 10X:
 Corpúsculos pequeños de forma esférica, intensamente teñidos de color fucsia o lila
(linfocitos en Interfase)
 Elementos puntiformes y/o alargados e intensamente coloreados formando grupos
(linfocitos en división o metafases).
 Esquematizar sus observaciones.

Linfocito en interfase

Linfocito en división

OBSERVAR A 40X:
Realizar el recuento de los cromosomas en cada metafase.
Identificar los cromosomas reconociendo la morfología de cada uno de ellos
Esquematizar sus observaciones.

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 UPSMP – MEDICINA HUMANA
EMBRIOLOGÍA HUMANA Y GENÉTICA BÁSICA

OBSERVAR A 100X:
Cromosomas en metafase identificando sus cromátide y la posición de
sus centrómeros.
Identificar los cromosomas por grupos (A, B, C, D, F, G y
sexuales). Esquematizar sus observaciones.

Brazo p

Centrómero CROMATIDE

Brazo q

Grupo G

Grupo

Grupo D

Lámina Nº 2
Método de Bandeo: Bandas GTG
Láminas preparadas con cultivo de linfocitos en sangre periférica.
Seguir el mismo procedimiento realizado en la lámina Nº 1 observando detenidamente a 10X y a 40X.

Cromosoma Metacéntrico

Cromosoma Acrocéntrico

Cromosoma Submetacéntrico

2019-1 GUIA DE PRÁCTICAS

OBSERVAR A 100X:
Cromosomas de los grupos antes mencionados.
Diferenciar las bandas en cada uno de los cromosomas buscando sus pares homólogos.
Comparar cada uno de los cromosomas y tratar de identificarlos con la ayuda del patrón de bandas
que se presentan en la hoja adjunta.

Esquematizar los cromosomas 1, 5, 13, 16, 19, 21 y el cromosoma sexual X.

Cromosoma 21

Cromosoma 13

Cromosoma 1

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 UPSMP – MEDICINA HUMANA
EMBRIOLOGÍA HUMANA Y GENÉTICA BÁSICA

PREGUNTAS
1. Defina los siguientes conceptos:


Sitios frágiles - Polimorfismo de los satélites

Heteromorfismo cromosómico - Polimorfismo del cromosoma Y

Heterocromatina constitutiva - Gaps

Micronúcleos

2. Explique cuál es el fundamento y para qué se usan las técnicas y marcadores moleculares de:

- PCR - RFLP - SSR - AFLP

- Microarrays - Souther Bloot - FISH

BIBLIOGRAFIA
 CUMMINGS, MICHAEL. “Herencia Humana”.
 DE ROBERTIS, E. “Biología Celular y Molecular”.
 GROUCHY-TURLEAU. “Atlas de Enfermedades Cromosómicas”
 LISKER-ARMENDARES. “Introducción a la Genética Humana”.
 MULLER-YOUNG. “Genética Médica” Emery’s
 SANCHEZ CASCOS Y COL “Genética al día” Editorial Labor.
 THOMPSON, THOMPSON. “Genética Médica”.

2019-1 GUIA DE PRACTICAS

 PRACTICA N° 03

M ARCADORES MOLECULARES PARA DETERMINAR VARIANTES INSERCIÓN /DELECIÓN (I/D)

EN EL GEN ECA, ASOCIADO A ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES

INTRODUCCIÓN
El sistema RAS (Renin Angiotensin System) cumple una función muy importante en la homeostasis
cardiovascular. La enzima ACE (Angiotensin Converting Enzyme) ó ECA, cataliza la reacción del
paso de Angiotensina I a Angiotensina II. La AngII es una potente vasoconstrictiora que ejerce su
influencia sobre el corazón y vasos sanguíneos a través de sus efectos hemodinámicos y celulares
directos. Se ha reportado que la inhibición farmacológica de ECA, conduce a la mejoría en un grupo
de pacientes con desórdenes cardiovasculares (ej., hipertensión, enfermedades coronarias e
hipertrofia ventricular izquierda). Por ello, el análisis genético del polimorfismo de ECA y otros genes
asociados es de suma importancia, ya que conllevaría a dilucidar los alelos implicados en dichas
enfermedades. En algunos estudios previos en distintas poblaciones, los individuos con genotipo DD,
tienen una propensión 3-4 veces mayor de sufrir algunas enfermedades cardiovasculares. Sin
embargo esto no sucede en otras poblaciones, por ello se está caracterizando la distribución de los
alelos de ECA en pacientes y controles de la población peruana.

OBJETIVO
Identificar los genotipos Inserción /Inserción (I/I), Inserción/Deleción (I/D) y Deleción/Deleción (D/D)
en muestras de sangre de algunos donantes.

M ATERIALES
 .Muestras de sangre (<1ml)
 .Guantes descartables
 .Agarosa para preparar geles al 1%
 .Buffer de carga (azul de bromofenol, xylene cyanol, sucrosa)
 .Buffer TBE 1X (Tris base, Acido bórico, EDTA)
 .Solución de bromuro de etidio (EtBr)
 .Micropipetas de 10 ul
 .Gradillas para tubos eppendorf de 1.5ml y 0.2ml
 .Equipo de electroforesis horizontal, fuente de pode, temociclador
 .Transiluminador UV

PROCEDIMIENTO
 La extracción de ADN de sangre periférica comprende el lavado de las muestras con TE 20:5
(Tris- EDTA), lisado con lauryl sarcosine, digestión proteica con Proteinasa K, precipitación del
ADN con sales y etanol
 Se procede a la amplificación por PCR de un sector del Intrón 16 del gen ECA (locus en 17q23).
La técnica de PCR se basa en la aplicación de la enzima Taq polimerasa que sintetiza las
cadenas complementarias del ADN, la misma que se inicia a partir de los oligodesoxinucleótidos
(primers F y R) en el área ESPECIFICA prevista a ser amplificada. El material básico para una
reacción de PCR incluye: desoxinucleótidos (dNTPs: A,C,G,T), un buffer, cloruro de magnesio,
agua ultrapura, primers, enzima (Taq polimerasa) y el ADN de cada muestra. Los dNTPs hibridan
al ADN cuando éste se denatura y las cadenas se separan. Las cadenas madre sirven de molde o
matriz para que se sinteticen nuevas cadenas a temperaturas específicas de cada reacción.
Se cumplen tres etapas o ciclos:
 denaturación del ADN (a 94°C)
 hibridación de los primers (a 58°C)
 elongación de la cadena de AND por acción de la Taq (72°C)

Estos ciclos se repiten por 30 veces o más, logrando así la amplificación de un fragmento
determinado de ADN que después se visualiza corriendo la reacción (electroforesis horizontal a 100
voltios) en geles de agarosa al 1%.
- Tinción de geles en la solución de bromuro de etidio.
- Se visualiza los productos de PCR en el transiluminador.

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 UPSMP – MEDICINA HUMANA
EMBRIOLOGÍA HUMANA Y GENÉTICA BÁSICA

Fig. 2 Esquema del gen ECA y de la región polimórfica (deleción ó inserción)

El polimorfismo consta de dos fragmentos alélicos: uno de 490 bp (pares de bases) denominado
Inserción (I) y otro de 190 bp denominado deleción (D)
Los posibles genotipos que se pueden hallar en las muestras serían:
I/I = homocigoto para la Inserción
I/D = heterocigoto (inserción/deleción)
D/D = homocigoto para la deleción

PREGUNTAS
1. Defina polimorfismo genético
2. En la práctica realizada, identifique los genotipos de cada muestra: I/I, I/D ó D/D
3. Según lo explicado, qué paciente(s) analizados en la práctica estarían en mayor riesgo
de desarrollar una enfermedad cardiovascular?
4. Dé otro ejemplo de enfermedad genética a sociada a un polimorfismo

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