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    Poster - Osteogénesis Imperfecta

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    Florina Iulia Bura
    El documento introduce la osteogénesis imperfecta (OI), una enfermedad hereditaria caracterizada por huesos frágiles. Explica que las mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2, que codifican el colágeno tipo I, causan defectos cuantitativos o cualitativos en este colágeno que conducen a anormalidades óseas. También describe otras causas genéticas y las manifestaciones clínicas de la enfermedad, así como los diagnósticos y tratamientos disponibles que incluyen intervenciones ortopédic

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    Poster - Osteogénesis Imperfecta

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    Florina Iulia Bura
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    El documento introduce la osteogénesis imperfecta (OI), una enfermedad hereditaria caracterizada por huesos frágiles. Explica que las mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2, que codifican el colágeno tipo I, causan defectos cuantitativos o cualitativos en este colágeno que conducen a anormalidades óseas. También describe otras causas genéticas y las manifestaciones clínicas de la enfermedad, así como los diagnósticos y tratamientos disponibles que incluyen intervenciones ortopédic

    Descripción original:

    Póster sobre la enfermedad de osteogénesis imperfecta, también conocida como "huesos de cristal"

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    El documento introduce la osteogénesis imperfecta (OI), una enfermedad hereditaria caracterizada por huesos frágiles. Explica que las mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2, que codifican el colágeno tipo I, causan defectos cuantitativos o cualitativos en este colágeno que conducen a anormalidades óseas. También describe otras causas genéticas y las manifestaciones clínicas de la enfermedad, así como los diagnósticos y tratamientos disponibles que incluyen intervenciones ortopédic

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    El documento introduce la osteogénesis imperfecta (OI), una enfermedad hereditaria caracterizada por huesos frágiles. Explica que las mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2, que codifican el colágeno tipo I, causan defectos cuantitativos o cualitativos en este colágeno que conducen a anormalidades óseas. También describe otras causas genéticas y las manifestaciones clínicas de la enfermedad, así como los diagnósticos y tratamientos disponibles que incluyen intervenciones ortopédic

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    Bura, F.I.

    Departamento de Fisiología. Grado en Bioquímica. Facultad de Ciencias Universidad de Granada.


    RESUMEN
    En primer lugar, comenzaremos introduciendo la enfermedad; para poder continuar describiendo las anormalidades óseas en la OI
    destacando las causas genéticas y fisiopatología; para seguir con el diagnóstico de la misma, pasando por las diferentes manifestaciones
    que se presentan para terminar con tratamiento y terapias que se aplican.

    1. Introducción
    - Características heredables.
    - Manifestaciones primarias y secundarias.
    - Mutaciones en COL1A1 y COL1A2.
    - Mutaciones en genes adicionales.
    - Clasificaciones.

    3. Causas genéticas y 2. Anormalidades óseas


    fisiopatología - Trastornos óseos: ↑ osteoclastos y osteoblastos.
    - Defectos en colágeno tipo I. Cuan- - Composición celular y de la matriz, propiedades me-
    titativos y cualitativos. cánicas, mineralización, reticulación...
    - Defectos en la mineralización:
    SERPINF1 (PEDF) e IFITM5.
    - Defectos en la diferenciación y
    función de osteoblastos: SP-7 y
    TRIC-B. 5. Manifestaciones
    – Características propias del hueso
    en OI. - Complicaciones pulmonares.
    - Manifestaciones cardiovas-
    culares.
    4. Diagnóstico - Diátesis sangrienta.
    - Pérdida de audición.
    - Presentación clínica. - Manifestaciones en la denta-
    - Antecedentes familiares. dura.
    - Ecografía prenatal.

    6. Tratamientos y
    terapias
    - Intervenciones musculoesquelé-
    ticas y ortopédicas.
    - Rehabilitación.
    - Tratamiento farmacológico con
    antirresortivos y/o anabólicos.
    - Anticuerpo Denosumab.
    - Terapia génica con técnicas de
    silenciamiento.
    - Terapia celular.
    - Trasplantes.

    BIBLIOGRAFÍA
    - J.C. Marini et al. (2017) Osteogenesis imperfecta. Nature Reviews - Disease Primers, Volume 3, article number 17052.
    - H. Kang et al. (2017) Osteogenesis imperfecta: new genes reveal novel mechanisms in bone dysplasia. Translational Research: the journal
    of laboratory and clinical medicine, 181, pp 27–48.
    - R. Marom et al. (2016) Pharmacological and biological therapeutic strategies for osteogenesis imperfecta. American Journal of Medical
    Genetics Part C, Semininars in Medical Genetics 172C pp. 367–383.

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