¿Qué es la investigación científica?

La investigación científica es un procedimiento de reflexión, de control y de crítica que

funciona a partir de un sistema, y que se propone aportar nuevos hechos, datos, relaciones
o leyes en cualquier ámbito del conocimiento científico.
La información que resultará será de carácter relevante y fidedigna (digna de crédito), pero
no podrá decirse que es absolutamente verdadera: la ciencia apunta a descubrir nuevos
conocimientos, pero también a reformular los existentes, de acuerdo con los avances en la
técnica, la tecnología y el pensamiento.
Aquellos que realizan esta clase de investigaciones son denominados científicos, y en el
tiempo actual, la principal limitación es la disponibilidad de recursos para sostener la
investigación por el tiempo que esta demande.
Debe remarcarse esto, ya que durante mucho tiempo el descubrimiento científico estuvo
limitado por cuestiones políticas o religiosas, que se transformaban en dogmas contra los
que no se podía investigar. Además, la ciencia no era vista como algo tan necesario para la
sociedad, sino como un proceso más individual, por lo que era difícil encontrar un científico
que perciba un ingreso por su actividad.
La ética científica es el conjunto de principios éticos que subyacen a toda indagación en
ciencia. Generalmente contempla el no provocar sufrimiento evitable a los animales de
experimentación y el respetar la confidencialidad de datos de los individuos.
En cuanto a la remuneración por el trabajo, la mayoría de los países modernos
ofrecen becas y estímulos para la investigación científica.
Elementos de una investigación científica
La investigación científica está compuesta por tres grandes elementos:
1. El objeto, aquello sobre lo que se indaga, entendido como el tema sobre el que se
investigará. Como el conocimiento que tiene el hombre sobre el mundo no es completo,
aquí radica esa cuestión de que toda investigación es histórica y espacial. Si un nuevo
paradigma instala nuevas nociones, es posible que cuestiones que se tomaban como
indudables en una investigación pasen a ser descartadas por una nueva.
2. El medio, el conjunto de técnicas adecuadas para realizar la investigación. Esto también
será temporal, pero se ha establecido un método científico con el que se cree que podrán
ponerse a prueba y asegurarse de que las proposiciones sean fidedignas.
El método científico consiste en la observación, luego la recolección de los datos relevantes
de esa observación, a partir de ello formular la hipótesis, realizar la experimentación que la
constata y a partir de ello elaborar una conclusión.
En el paso de la hipótesis es donde interviene la capacidad del científico, que puede estar
equivocado: en ese caso, luego de la conclusión podrá volver atrás y plantear otra hipótesis
alternativa. Algunas disciplinas, como la investigación histórica, cuentan con otra clase de
métodos que involucran a las fuentes primarias o secundarias.
3. La finalidad de la investigación, las razones por las que se puso en marcha la investigación.
Una parte puede involucrar la recolección de datos (información), otra parte puede
vincularse con la elaboración y demostración de una teoría o modelo. La investigación
apunta también a obtener metodología auxiliar, y a crear métodos o instrumentos nuevos
de contraste.
Ver además: Pasos del método científico.
Tipos de investigación científica
La investigación científica también puede clasificarse desde distintos ámbitos:
 Según su propósito y su finalidad: Será investigación pura cuando intente aumentar
los conocimientos teóricos de una materia, mientras que será investigación aplicada
cuando los conocimientos apunten a una aplicación inmediata a la realidad.
 Según sus conocimientos previos: Podrá ser exploratoria, descriptiva o explicativa:
en el primer caso buscará una visión general de un nuevo tema de estudio, en el
segundo, quiere encontrar la estructura o el funcionamiento de algo, y en el tercero,
quiere encontrar las leyes que determinan esos comportamientos.
 Según los medios que se tengan que investigar: Se tratará de una investigación
documental cuando se base en análisis de datos obtenidos de diferentes fuentes,
será investigación de campo cuando recogerá los datos directamente desde el lugar
 donde se produce el hecho, y será experimental cuando el propio investigador deba
crear las condiciones para establecer la relación causa-efecto del fenómeno.

Fuente: https://concepto.de/investigacion-cientifica/#ixzz5a6fmWwCX
INTRODUCCIÓN
La Investigación es un proceso que, mediante la aplicación del método científico, procura
obtener información relevante y fidedigna (digna de fe y crédito), para entender, verificar,
corregir o aplicar el conocimiento.
Para obtener algún resultado de manera clara y precisa es necesario aplicar algún tipo de
investigación, la investigación esta muy ligada a los seres humanos, esta posee una serie de
pasos para lograr el objetivo planteado o para llegar a la información solicitada. La
investigación tiene como base el método científico y este es el método de estudio
sistemático de la naturaleza que incluye las técnicas de observación, reglas para el
razonamiento y la predicción, ideas sobre la experimentación planificada y los modos de
comunicar los resultados experimentales y teóricos.
Además, la investigación posee una serie de características que ayudan al investigador a
regirse de manera eficaz en la misma. La investigación es tan compacta que posee formas,
elementos, procesos, diferentes tipos, entre otros.
La investigación es fundamental para el estudiante y para el profesional, esta forma parte
del camino profesional antes, durante y después de lograr la profesión; ella nos acompaña
desde el principio de los estudios y la vida misma. Para todo tipo de investigación hay un
proceso y unos objetivosprecisos.
La investigación nos ayuda a mejorar el estudio porque nos permite establecer contacto
con la realidad a fin de que la conozcamos mejor, la finalidad de esta radica en formular
nuevas teorías o modificar las existentes, en incrementar los conocimientos; es el modo de
llegar a elaborar teorías.
La actividad investigadora se conduce eficazmente mediante una serie de elementos que
hacen accesible el objeto al conocimiento y de cuya sabia elección y aplicación va a
depender en gran medida el éxito del trabajo investigador.

CONCEPTO
Es la actividad de búsqueda que se caracteriza por ser reflexiva, sistemática y metódica;
tiene por finalidad obtener conocimientos y solucionar problemas científicos, filosóficos o
empírico-técnicos, y se desarrolla mediante un proceso.
La investigación científica es la búsqueda intencionada de conocimientos o de soluciones a
problemas de carácter científico; el método científico indica el camino que se ha de
transitar en esa indagación y las técnicas precisan la manera de recorrerlo.

IMPORTANCIA
La investigación nos ayuda a mejorar el estudio porque nos permite establecer contacto
con la realidad a fin de que la conozcamos mejor. Constituye un estímulo para la actividad
intelectual creadora. Ayuda a desarrollar una curiosidad creciente acerca de la solución de
problemas, además, Contribuye al progreso de la lectura crítica.

ELEMENTOS
Desde un punto de vista estructural reconocemos cuatro elementos presentes en toda
investigación: sujeto, objeto, medio y fin.
Se entiende por sujeto el que desarrolla la actividad, el investigador;
Por objeto, lo que se indaga, esto es, la materia o el tema;
Por medio, lo que se requiere para llevar a cabo la actividad, es decir, el conjunto
de métodos y técnicas adecuados;
Por fin, lo que se persigue, los propósitos de la actividad de búsqueda, que radica en la
solución de una problemática detectada.

CLASIFICACIÓN
Es conveniente señalar que en la realidad la investigación no se puede clasificar
exclusivamente en alguno de los tipos que se señalaran, sino que generalmente en toda
investigación se persigue un propósito señalado, se busca un determinado nivel de
conocimiento y se basa en una estrategiaparticular o combinada.
 Por el propósito o finalidades perseguidas: básica o aplicada.
Investigación básica: También recibe el nombre de investigación pura, teórica o dogmática.
Se caracteriza porque parte de un marco teórico y permanece en él; la finalidad radica en
formular nuevas teorías o modificar las existentes, en incrementar los conocimientos
científicos o filosóficos, pero sin contrastarlos con ningún aspecto práctico.
Investigación aplicada: Este tipo de investigación también recibe el nombre de práctica o
empírica. Se caracteriza porque busca la aplicación o utilización de los conocimientos que
se adquieren. La investigación aplicada se encuentra estrechamente vinculada con la
investigación básica, pues depende de los resultados y avances de esta última; esto queda
aclarado si nos percatamos de que toda investigación aplicada requiere de un marco
teórico. Sin embargo, en una investigación empírica, lo que le interesa al investigador,
primordialmente, son las consecuencias prácticas.
Si una investigación involucra problemas tanto teóricos como prácticos, recibe el nombre
de mixta. En realidad, un gran número de investigacionesparticipa de la naturaleza de las
investigaciones básicas y de las aplicadas.
 Por la clase de medios utilizados para obtener los datos: documental, de campo o
experimental.
Investigación documental: Este tipo de investigación es la que se realiza, como su nombre
lo indica, apoyándose en fuentes de carácter documental, esto es, en documentos de
cualquier especie. Como subtipos de esta investigación encontramos la investigación
bibliográfica, la hemerográfica y la archivística; la primera se basa en la consulta de libros,
la segunda en artículos o ensayos de revistas y periódicos, y la tercera en documentos que
se encuentran en los archivos, como cartas, oficios, circulares, expedientes, etcétera.
Investigación de campo: Este tipo de investigación se apoya en informaciones que
provienen entre otras, de entrevistas, cuestionarios, encuestas y observaciones. Como es
compatible desarrollar este tipo de investigación junto a la investigación de carácter
documental, se recomienda que primero se consulten las fuentes de la de carácter
documental, a fin de evitar una duplicidad de trabajos.
Investigación experimental: Recibe este nombre la investigación que obtiene su
información de la actividad intencional realizada por el investigador y que se encuentra
dirigida a modificar la realidad con el propósito de crear el fenómeno mismo que se indaga,
y así poder observarlo.
 Por el nivel de conocimientos que se adquieren: exploratoria, descriptiva o explicativa.
Investigación exploratoria: Recibe este nombre la investigación que se realiza con el
propósito de destacar los aspectos fundamentales de una problemática determinada y
encontrar los procedimientos adecuados para elaborar una investigación posterior. Es útil
desarrollar este tipo de investigación porque, al contar con sus resultados, se simplifica abrir
líneas de investigación y proceder a su consecuente comprobación.
Investigación descriptiva: Mediante este tipo de investigación, que utiliza el método
de análisis, se logra caracterizar un objeto de estudio o una situación concreta, señalar sus
características y propiedades. Combinada con ciertos criterios de clasificación sirve para
ordenar, agrupar o sistematizar los objetos involucrados en el trabajo indagatorio. Al igual
que la investigación que hemos descrito anteriormente, puede servir de base para
investigaciones que requieran un mayor nivel de profundidad.
Investigación explicativa: Mediante este tipo de investigación, que requiere la combinación
de los métodos analítico y sintético, en conjugación con el deductivo y el inductivo, se trata
de responder o dar cuenta de los porqué del objeto que se investiga.

CARACTERÍSTICAS
La investigación recoge conocimientos o datos de fuentes primarias y los sistematiza para
el logro de nuevos conocimientos. No es investigación confirmar o recopilar lo que ya es
conocido o ha sido escrito o investigado por otros. La característica fundamental de la
investigación es el descubrimiento de principios generales.
 El investigador parte de resultados anteriores, planteamientos, proposiciones o respuestas
en torno al problema que le ocupa. Para ello debe:
 Planear cuidadosamente una metodología.
 Recoger, registrar y analizar los datos obtenidos.
 De no existir estos instrumento, debe crearlos.
La investigación debe ser objetiva, es decir, elimina en el investigador preferencias y
sentimientos personales, y se resiste a buscar únicamente aquellos datos que le confirmen
su hipótesis; de ahí que emplea todas las pruebas posibles para el control crítico de los
datos recogidos y los procedimientos empleados.
Finalmente, una vez sistematizados los datos son registrados y expresados mediante
un informe o documento de investigación, en el cual se indican la metodología utilizada y
los procedimientos empleados para llegar a las conclusiones presentadas, las cuales se
sustentan por la misma investigación realizada[45][45].
En la investigación deben darse una serie de características para que sea en realidad
científica:
a) Estar planificada, es decir, tener una previa organización, establecimiento de objetivos
,formas de recolección y elaboración de datos y de realización de informe.
b) Contar con los instrumentos de recolección de datos que respondan a los criterios de
validez, confiabilidad y discriminación, como mínimos requisitos para lograr un informe
científicamente valido.
c) Ser original ,esto es, apuntar a un conocimiento que no se posee o que este en duda y
sea necesario verificar y no a una repetición reorganización de conocimientos que ya
posean.
d) Ser objetiva ,vale decir que la investigador debe tratar de eliminar las preferencias
personales y los sentimientos que podrían desempeñar o enmascarar el resultado del
trabajo de investigación.
e) Disponer de tiempo necesario a los efectos de no apresurar una información que no
responda, objetivamente, al análisis de los datos que se dispone.
f) Apuntar a medidas numéricas ,en el informe tratando de transformar los resultados en
datos cuantitativos más fácilmente representables y comprensibles y más objetivos en la
valoración final.
g) Ofrecer resultados comprobables y verificarles en las mismas circunstancias en las se
realizó la investigación.
h) Apuntar a principios generales trascendiendo los grupos o situaciones particulares
investigados, para los que se requiere una técnica de muestreocon el necesario rigor
científico, tanto en el método de selección como en la cantidad de la muestra, en relación
con la población de que se trate.

EL OBJETO
El objeto de al investigación científica es aquello a lo que se aplica el pensamiento. Cuando
se trata de obtener nuevo conocimiento científico el objeto se erige en fortaleza que hay
que conquistar con métodos que aseguren la garantía de obtención de una verdad
contrastable por toda la comunidadcientífica.
Este objeto de conocimiento científico, de investigación, está constituido por los vestigios
que plantean un conjunto de problemas epistemológicos en el tema de la investigación cuya
resolución se persigue.
El investigador debe tener conciencia asumida de que el objeto de conocimiento se le
opone por naturaleza, no se deja conocer fácilmente, plantea numerosa dificultades, la
investigación es, en consecuencia, ejercicio intelectual dificultoso, lleno de obstáculos y, en
consecuencia, factor formativo para la persona que lo ejerce.
Sin embargo, la actividad investigadora se conduce eficazmente mediante una serie de
elementos que hacen accesible el objeto al conocimiento y de cuya sabia elección y
aplicación va a depender en gran medida el éxito del trabajo investigador. Sin perjuicio de
que estos elementos deban especializarse en la propia naturaleza de los problemas
concretos objeto de resolución por parte del investigador.
Un ambiente favorable puede estimular al investigador en los momentos de desánimo: es
precisamente el clima científico, el ambiente de trabajo en facultades, departamentos y
centros oficiales de investigación lo que, con más frecuencia, suple con creces otras
carencias.

FORMAS
La Investigación Científica posee dos formas, estas se denominan pura y aplicada y explican
a continuación :
A la investigación pura se le da también el nombre de básica o fundamental se apoya dentro
de un contexto teórico y su propósito fundamental es el de desarrollar teoría mediante el
descubrimiento de amplias generalizaciones o principios.
Esta forma de investigación emplea cuidadosamente el procedimiento de muestreo, a fin
de extender sus hallazgos más allá del grupo o situaciones estudiadas. Poco se preocupa de
la aplicación de los hallazgos, por considerar que ello corresponde a otra persona y no al
investigador.
No obstante la carencia de aplicación inmediata, esta forma de investigación busca el
progreso científico y su importancia reside en que presente amplias generalizaciones y
niveles de abstracciones con miras a formulaciones hipotéticas de posible aplicación
posterior. Persigue igualmente el desarrollo de una teoría o teorías basada en principios
y leyes.
La investigación fundamental es un proceso formal y sistemático de coordinar el método
científico de análisis y generalización con las fases deductivas e inductivas del
razonamiento.
Pardinas nos dice que la investigación pura "tiene como objeto el estudio de un problema
destinado exclusivamente al progreso o a la simple búsqueda del conocimiento".
A la investigación aplicada se le denomina también activa o dinámica y se encuentra
íntimamente ligada a la anterior ya que depende de sus descubrimientos y aportes teóricos.
Busca confrontar la teoría con la realidad.
Es el estudio y aplicación de la investigación a problemas concretos, en circunstancias y
características concretas. Esta forma de investigación se dirige a su aplicación inmediata y
no al desarrollo de teorías.
 "La investigación aplicada, movida por el espíritu de la investigación fundamental, ha
enfocado la atención sobre la solución de teorías. Concierne a un grupo particular más bien
que a todos en general. Se refiere a resultados inmediatos y se halla interesada en el
perfeccionamiento de los individuos implicados en el proceso de la investigación".

TIPOS
Cuando se va a resolver un problema en forma científica, es muy conveniente tener un
conocimiento detallado de los posibles tipos de investigación que se pueden seguir. Este
conocimiento hace posible evitar equivocaciones en el elección del método adecuado para
un procedimiento específico.
Conviene anotar que los tipos de investigación difícilmente se presentan puros;
generalmente se combinan entre sí y obedecen sistemáticamente a la aplicación de la
investigación. Tradicionalmente se presentan tres tipos de investigación.
 Histórica ............................. Describe lo que era.
 Descriptiva ........................... Interpreta lo que es.
 Experimental .......................... Describe lo que será.
Histórica: trata de la experiencia pasada; se aplica no sólo a la historia sino también a
las ciencias de la naturaleza, al derecho, la medicina o a cualquier otra disciplina científica.
En la actualidad, la investigación histórica se presenta como una búsqueda crítica de la
verdad que sustenta los acontecimientos de pasado.
La tarea del investigador en este tipo de investigación tiene las siguientes etapas:
1.
2. Formas y Tipos de Investigación
3. Enunciación del Problema
4. Recolección de información
5. Crítica de Datos y Fuentes
6. Formulación de Hipótesis
7. Interpretación e Informe.
Descriptiva: comprende la descripción, registro, análisis e interpretación de la naturaleza
actual, y la composición o procesos de los fenómenos. El enfoque se hace sobre
conclusiones dominantes o sobre como una persona, grupo o cosa se conduce o funciona
en el presente.
La investigación descriptiva trabaja sobre realidades de hechos, y su característica
fundamental es la de presentarnos una interpretación correcta.
La tarea de investigación en este tipo de investigación tiene las siguientes etapas:
1. Descripción del Problema
2. Definición y Formulación de la Hipótesis
3. Supuestos en que se basa la Hipótesis
4. Marco Teórico
5. Selección de Técnicas de Recolección de Datos
6. Categorías de Datos, a fin de facilitar relaciones
7. Verificación de validez del instrumento
8. Descripción, Análisis e Interpretación de Datos.
Experimental: se presenta mediante la manipulación de una variable experimental no
comprobada, en condiciones rigurosamente controladas, con el fin de describir de que
modo o por qué causa se produce una situación o acontecimiento particular.
El experimento es una situación provocada por el investigador para introducir
determinadas variables de estudio manipulada por él, para controlar el aumento o
disminución de esas variables y su efecto en las conductas observadas.
La tarea del investigador, el investigador maneja de manera deliberada la variable
experimental y luego observa lo que ocurre en condiciones controladas.
La tarea del investigador en este tipo de investigación presenta las siguientes etapas:
1. Presencia de un Problema para el cual sea realizado una revisión bibliográfica
2. Identificación y Definición del Problema
3. Definición de Hipótesis y variables. Y la operacionalización de las mismas
4. Diseño del plan experimental
5. Prueba de confiabilidad de datos
 6. Realización de experimento
7. Tratamiento de datos. Aquí, en este punto, hay que tener en cuenta que una cosa es
el dato bruto, otro el dato procesado y otro el dato que hay que dar como definitivo.

PROCESO
La investigación tiene un proceso muy riguroso, este se proceso contiene los siguientes
pasos:
 Elección del tema
 Objetivos
 Delimitación del tema
 Planteamiento del problema
 Marco teórico
 Metodología
 Informe
Elección del Tema: a nivel de procesos investigativos no debe suponerse conocido el tema
y arrancar con el problema, lo importante es elegir el tema ya que el problema se deriva de
éste. Cuando se selecciona el tema de mueve un marco de generalidades, cuando se
selecciona el problema se reduce la misma.
A partir de la realidad surge una problemática, la cual está integrada por una serie de
factores.
La realidad de la investigación es problemática; de dicha problemática, debe elegirse un
factor, que se determine como tema de investigación y dentro del cual debe seleccionarse
un problema investigable. Si se comienza por la selección del problema se pierde de vista la
ubicación contextual del tema.
La elección del tema es el primer caso en la realización de una investigación. Consiste esta
elección en determinar con claridad y precisión el contenido del trabajo a presentar. La
elección del tema corresponde necesariamente al alumno investigador, que no presentará
por escrito a la persona indicada por la universidad, o centro docente, para su aceptación.
Objetivos: cuando de ha seleccionado el tema de la investigación debe procederse a
formular los objetivos de investigación; que deben estar armonizados con los del
investigador y los de la investigación.
El objetivo de la investigación es el enunciado claro y preciso de las metas que se persiguen.
El objetivo del investigador es llegar a tomar decisiones y a una teoría que le permita
generalizar y resolver en la misma forma problemas semejantes en el futuro. Los métodos
que se elijan deben ser los más apropiados para el logro de los objetivos.
Todo trabajo de investigación es evaluado por el logro de los objetivos mediante un proceso
sistemático, los cuales deben haber sido previamente señalados y seleccionados al
comienzo de la investigación. La sistematización hace posible
el planeamiento de estrategias válidas para el logro de objetivos. Por esta razón los
objetivos tienen que ser revisados en cada una de las etapas del proceso; el no hacerlo
puede ocasionar fallas en la investigación con la misma intensidad en que se presentan
fallas en los objetivos.
La evaluación de la investigación se realiza en base a los objetivos propuestos y pueden ser
sumativa, es decir, progresiva, esto lleva a clasificar los distintos niveles de resultados que
se quieren lograr en la investigación. Si la investigación es planeada científicamente, debe
tener validez en cada una de sus etapas en razón de objetivos y el logro de este en cada
etapa es lo que permite pasar a la siguiente.
Al finalizar la investigación, los objetivos han de ser identificables con los resultados; es
decir, toda la investigación deberá estar respondiendo a los objetivos propuestos.
Los objetivos generales dan origen a objetivos específicos que indica lo que se pretende
realizar en cada una de las etapas de la investigación. Estos objetivos deben ser evaluados
en cada paso para conocer los distintos niveles de resultados. La suma de los objetivos
específicos es igual al objetivo general y por tanto a los resultados esperados de la
investigación. Conviene anotar que son los objetivos específicos los que se investigan y no
el objetivo general, ya que este se logra de los resultados.
Delimitación del tema: "delimitar el tema es ver la viabilidad para su desarrollo". Unida a
esta delimitación es necesaria la justificación del mismo; es decir, indicar las características
que llevan el investigador a escoger el tema para desarrollarlo, las cuales deben ser de
orden externo u objetivo, y de orden interno o subjetivo.
Una de las fallas más comunes en la investigación consiste en la ausencia de delimitación
del tema; el 80% de las investigaciones fracasan por carecer de delimitación del tema, es
decir, por ambición del tema. Delimitar el tema quiere decir poner límite a la investigación
y especificar el alcance de esos límites.}
En la delimitación del tema n basta con identificar una rama de la ciencia, pues tales ramas
cubren variada gama de problemas. Es preferible señalar, de acuerdo a las propias
inclinaciones y preferencias, un tema reducido en extensión. No importante que el tema
constituya un grano de arena dentro de la ciencia. Además, por reducido ilimitado que
puede parecer un tema, si se explora convenientemente pronto surge toda una serie de
ramificaciones que le dan importancia y valor.
Al delimitar, se aclara si el tema de investigación será de tipo exploratoria, descriptivo o
experimental. La aclaración sobre el timo de estudio permite tener una visión general sobre
la validez y el grado de confianza que puede tener como resultado. Esto supone determinar
el alcance y los límites del tema.
El Problema: el problema es el punto de partida de la investigación. Surge cuando el
investigador encuentra una laguna teórica, dentro de un conjunto de datos conocidos, o un
hecho no abarcado por una teoría, un tropiezo o un acontecimiento que no encaja dentro
de las expectaciones en su campo de estudio.
Todo problema aparece a raíz de una dificultad, la cual se origina a partir de una necesidad
en la cual aparece dificultades sin resolver. Diariamente se presentan situaciones de muy
diversos orden, una situación determinada puede presentarse como una dificultad la cual
requiere una solución mayor o menor plazo.
El título del problema es la presentación racional de lo que se va a investigar, precede al
plan de la investigación y debe presentar una idea clara y precisa del problema, es decir, en
forma rápida y sintética nos presenta el problema a tratar y debe realizarse con el siguiente
criterio "a mayor extensión menor comprensión y viceversa". Por tal razón, si el título es
muy largo conviene reducirlo a pocas palabras y clarificarlo con un subtítulo.
Decíamos que todo problema aparece a raíz de una dificultad; ésta se origina a partir de
una necesidad en la cual aparecen dificultades sin resolver. De ahí, la necesidad de hacer
un planteamiento adecuado del problema a fin de no confundir efectos secundarios del
problema a investigar con la realidad del problema que se investiga.
Marco Teórico: el marco teórico nos amplia la descripción del problema. Integra la teoría
con la investigación y sus relaciones mutuas. Es la teoría del problema, por lo tanto,
conviene relacionar el marco teórico con el problema y no con la problemática de donde
éste surge. No puede haber un marco teórico que no tenga relación con el problema.
Toda ciencia está estipulada por dos elementos básicos: la teoría y el método del trabajo.
Toda investigación requiere un conocimiento presente de la teoría que explica el área de
fenómenos de estudio.
Todo hecho anterior a la formulación del problema que sirve para aclarar, juzgar e
interpretar el problema planteado, constituye los antecedentes del problema. Establecer
los antecedentes del problema, de ninguna manera es hacer un recuento histórico del
problema, o presentar fuentes bibliográficas que se va a utilizar, o los datos recolectados
los cuales no sabemos en donde ubicar, o la descripción de las causas del problema a no ser
que la investigación sea causal.
En los antecedentes trata de hacer una síntesis conceptual de las investigaciones o trabajos
realizados sobre el problema formulado con el fin de determinar en enfoque metodológico
de la misma investigación. El antecedente puede indicar conclusiones existentes en torno
al problema planteado.
La hipótesis es el eslabón necesario entre la teoría y la investigación que nos lleva al
descubrimiento de nuevos hechos. Por tal, sugiere explicación a ciertos hechos y orienta la
investigación a otros. La hipótesis puede ser desarrollada desde distinto puntos de vista,
puede estar basada en una conjetura, en el resultado de otros estudios, en la posibilidad de
una relación semejante entre dos o más variables representadas en un estudio, o puede
estar basada en una teoría mediante la cual una suposición de proceso deductivo nos lleva
a la pretensión de que si se dan ciertas condiciones se pueden obtener ciertos resultados,
es decir, la relación causa - efecto.
Una hipótesis sirve de guía para la obtención de daos en función del interrogante
presentado en el problema, o también para indicar la forma como debe ser organizado
según el tipo de estudio.
Todo investigador debe hacer uso de conceptos para poder organizar sus datos y percibir
las relaciones que hay entre ellos. Un concepto es una abstracción obtenida den la realidad
y, por tanto, su finalidad es simplificar resumiendo una serie de observaciones que se
pueden clasificar bajo un mismo nombre. Algunos conceptos están estrechamente ligados
a objetos de lo que representan., por eso cuando se define se busca asegurar que las
personas que lleguen a una investigación determinada conozcan perfectamente el
significado con el cual se va a utilizar el término o concepto a través de toda la investigación.
Metodología: para toda investigación es de importancia fundamental que los hechos y
relaciones que establece, los resultados obtenidos o nuevos conocimientos y tengan el
grado máximo de exactitud y confiabilidad. Para ello planea una metodología o
procedimiento ordenado que se sigue para establecer lo significativo de los hechos y
fenómenos hacia los cuales está encaminado el significado de la investigación.
Científicamente la metodología es un procedimiento general para lograr de una manera
precisa el objetivo de la investigación. De ahí, que la metodología en la investigación nos
presenta los métodos y técnicas para la investigación.
Es necesario tener en cuenta el tipo de investigación o de estudio que se va a realizar, ya
que cada uno de estos tiene una estrategia diferente para su tratamiento metodológico.
Por ello, se debe indicar el tipo de investigación, si es una investigación, histórica,
descriptivas o experimental. Si es un estudio causal, exploratorio o productivo.
Una población está determinada por su características definitorias, por tanto, el conjunto
de elementos que posea ésta característica se denomina población o universo. Población
es la y totalidad del fenómeno a estudiar en donde las unidades de población poseen una
característica común, la cual se estudia y da origen a los datos de la investigación.
Unas vez recopilado los datos por los instrumentos diseñados para este fin es necesario
procesarlos, es decir, elaborarlos matemáticamente, ya que la cuantificación y su
tratamiento estadístico nos permitirán llegar a construcciones en relación con la hipótesis
planteada. El procesamiento de datos, antes dispendioso mediante métodos manuales, es
hoy realizado por computadoras electrónicas las cuales han eliminado, por así decirlo, gran
parte del trabajo matemático y estadístico que antes se realizaba.
El Informe: la estructura del informe de investigación es sencilla y sigue fielmente los pasos
fundamentales del diseño de la investigación; en ningún momento debe ser contraria al
diseño, ya que el informe debe ser la respuesta de lo planteado al diseño de la investigación.
Para la presentación del informe debe seguirse las normas de la metodología formal de
presentación de trabajos cinéticos, los cuales se han considerado en diversas obras por los
tratadistas de la metodología formal.

CONCLUSIÓN
Para concluir con el presente trabajo, se pude hacer referencia a la importancia que tiene
la investigación como proceso de aprendizaje; ya que la misma posee una gama de
características fundamentales y que se estrechan de manera muy compacta para poder
captar la información o para lograr los objetivos propuestos, es preciso recordar que la
investigación científica es un método riguroso en el cual se obtiene una serie de objetivos
antes propuestos y de manera muy técnica, y la investigación es la que tiene por fin ampliar
el conocimiento científico, sin perseguir, en principio, ninguna aplicación práctica e
investigar es una acción de aclarar.
Es muy conveniente tener un conocimiento detallado de los posibles tipos de
investigación que se pueden seguir. Este conocimiento hace posible evitar equivocaciones
en el elección del método adecuado para un procedimiento específico. Por eso se podría
acotar que el tema se debería de implantar desde la educación básica ya que a pesar de que
la investigación siempre esta presente, siempre es bueno conocer el lado técnico y científico
de las cosas por más comunes y cotidianas que suelan resultar.
Una de las fallas más comunes en la investigación consiste en la ausencia de delimitación
del tema, es decir, por ausencia de ambición del tema, por eso es básico tener muy claro
los objetivos y el camino que se va a recorrer con la investigación para que esta pueda
terminar su camino donde debe.
La hipótesis de una investigación, puede ser desarrollada desde distinto puntos de vista,
puede estar basada en una conjetura, en el resultado de otros estudios, en la posibilidad de
una relación semejante entre dos o más variables representadas en un estudio, o puede
estar basada en una teoría mediante la cual una suposición de proceso deductivo nos lleva
a la pretensión de que si se dan ciertas condiciones se pueden obtener ciertos resultados.
El objetivo de la investigación es el enunciado claro y preciso de las metas que se persiguen.
El objetivo de la persona que investiga es llegar a tomar decisiones y a una teoría que le
permita generalizar y resolver en la misma forma problemas semejantes en el futuro.

a contaminación ambiental es una consecuencia producida por las diferentes actividades

generalmente creadas por el hombre; las cuales han tenido repercusión en la integridad
física del ambiente y que con el pasar de los años ha ido empeorando; teniendo la necesidad
de continuar con las campañas de protección medioambiental y de curación del entorno
natural hasta volver a tener un planeta verde.
¿Qué es la contaminación ambiental?
La contaminación ambiental se refiere a la presencia de agentes externos de origen ya sea
físico; químico o biológico, que atentan contra la integridad de la naturaleza, llegando a ser
nocivo no solo para el ambiente, sino también para los seres vivos que vivimos en él.
Igualmente, cuando la contaminación ambiental se instaura también se va afectando el
bienestar de la población; progresando en muchos de los casos a ser perjudiciales no solo
para la vida humana, sino también para la vida animal y la existencia de las especies de flora.
El mecanismo de producción de la contaminación del ambiente se asocia a la incorporación
de cuerpos que atraen las sustancias sólidas; líquidas y gaseosas, incluso la combinación de
todas ellas; alterando las condiciones naturales que lo han acreditado desde sus orígenes
como un entorno ideal para los seres vivos.
A medida que el hombre va adquiriendo más poder en la naturaleza; las posibilidades
de empeorar la situación ambiental se incrementan si no se toman acciones a tiempo; pues
muchas de las actividades realizadas por esta población deterioran las condiciones que
integran el medio ideal.
El comportamiento social del hombre en conjunto con su cultura siempre va adaptando el
ambiente de acuerdo a sus necesidades, y muchas veces estos requerimientos no son
compatibles con el equilibrio ecológico; lo que hace que la población humana busque los
medios para mantenerse en confort, sea o no bueno para la salud del ecosistema.
Tipos de contaminación ambiental

Contaminación del agua

Se da cuando se integra al agua; componentes extraños, tales como los microorganismos,
residuos de productos químicos, restos industriales, así como de otras aguas residuales;
conllevando a la desintegración del agua pura y dejando al agua sin calidad de purificación,
inservible para la toma y otras utilidades.
Contaminación del aire
Es el tipo de contaminación que se da como consecuencia de la expedición de humo
procedente de las industrias, fábricas, así como combustibles fósiles descargados de los
automóviles; pues son los que se acumulan en la extensión de la atmósfera progresando a
una contaminación continua; quitándole de igual manera que sucede en el agua,
la purificación al aire imprescindible para la vida de todos los seres vivos.
Contaminación del suelo
Se da cuando un grupo de sustancias extrañas, tales como desechos sólidos; tóxicos y
distintos productos químicos provocando el desequilibrio completo que va afectando
a todas las especies de seres vivos por igual.
Contaminación acústica
Es la contaminación generada por el sonido excesivo; teniendo lugar sobre todo en aquellos
sitios abiertos donde el volumen del sonido, supera las distancias en todas sus dimensiones.
Causas de la contaminación ambiental

Causas puntuales
Dentro de las causas específicas de la contaminación ambiental se encuentran aquellas que
provienen específicamente de un punto determinado; es decir de zonas geográficas más
contaminantes, por ejemplo en zonas industriales, zonas de clínicas, zonas de almacenaje
de desechos tóxicos; entre otros sitios similares, creando cambios que perturban por
completo la integridad de un ecosistema saludable.
Causas difusas
Por su parte, las causas difusas que identifican a la contaminación ambiental se establecen
cuando los componentes que afectan el entorno natural provienen de sitios disgregados en
comparación con la ubicación y también con la geografía. Dentro de estas causas se implica
la destiación de procedentes agrícolas, así como de productos mineros y urbanos.
Consecuencias de la contaminación ambiental
Dentro de las consecuencias más importantes que trae la contaminación ambiental; se
encuentra la modificación del ecosistema donde habitan todos los seres vivos; creciendo y
desarrollándose deteriorando la calidad de vida con el que la tierra como planeta se
identifica completamente.
Al padecer una serie de alteraciones en todo el equilibrio natural se afecta de forma directa
muchas de las especies tanto en plantas; como en especies animales, pues se va
provocando cambios climáticos que no van acorde con múltiples tipos de faunas.
De igual manera, con la dispersión de los desechos contaminantes, el ambiente se ve
afectado en toda su longitud, independientemente del tipo de suelo o de clima, de hogares
o de mares; todos van siendo alterados llegado a ser modificaciones irreversibles con
efectos totalmente perjudiciales y no solo para plantas y fauna, sino también para los seres
humanos; pues van dejando consecuencias de distintas enfermedades; de las vías
respiratorias, cardiovasculares y muchas más, especialmente a largo plazo, por no
mencionar las consecuencias que trae respecto al cambio climático, causando situaciones
irreversibles para toda la vida en el planeta.
Soluciones para la contaminación ambiental
 Organizar redes de transporte público eficiente; con el fin de que haya una menor
expedición de dióxido de carbono circulando en todas las ciudades; a pesar de la
cantidad de automóviles en vías.
 Recurre a los autos eléctricos, pues son los que no liberan combustibles fósiles
dañinos para la integridad y estructura ambiental, además de ser de buena duración
para cualquier momento que lo necesites.
 Mantén el coche en buenas condiciones; lo que significa que no funcione de mala
manera, pues con ello hay un menor riesgo de contaminar el aire y todo el ambiente.
 Preferiblemente, utiliza medios de transporte que no involucren los combustibles
como bicicleta, patineta, o simplemente caminar.
 Al hacer compras lleva tus bolsas de tela; así evitarás el uso de las bolsas de plástico
que resultan contaminantes del ambiente, al tardar mucho más tiempo en
desintegrarse.
 Para proteger a los animales en peligro de extinción; empieza por respetar las
vedas, esto se hace con el fin de garantizar la reproducción de especies, de forma
que estén disponibles para el futuro.
  Cambia tu rutina de arrojar basura en las playas y deja que la limpieza forme parte
de ellas.
 Al tirar el aceite por el desagüe; estás contaminando de forma directa todas las
fuentes de agua, así que mejor es que la arrojes en una bolsa de basura y evites la
contaminación del agua en su totalidad.
El estilo de vida y su relación con el medio ambiente
 No desperdicies el agua, cierra todos los grifos mientras no estás al frente
usándolos, recuerda que en el futuro si no se cuida; podrá ser un elemento natural
que los habitantes de la época estén deseando a libre demanda.
 Si en casa dispone de un espacio para crear un huerto, ya estarás contribuyendo con
el medio ambiente. Sin embargo, evita usar fungicidas o plaguicidas; opta por usar
el propio abono y así tendrás otro aporte para el entorno natural.
 No quemar la basura, tampoco la tires en la calle ni en botaderos, dirígela
directamente a los botes de basura según el tipo de elementos que desees arrojar;
pues cada tipo de material debe ir reunido en distintos envases garantizando
el cuidado del medio ambiente previniendo los daños que provocan algunos
elementos al desintegrarse.
 La clasificación de los botes de basura se hacen por material como orgánicos,
metales; plásticos, tóxicos y vidrio.
 Haz que tus familiares y amigos se concienticen ante el riesgo que provoca la
contaminación ambiental, propagando todas las formas que se tienen para cuidar el
entorno natural y con ello garantizar la vida por miles de años.

Enfermedades

La lista de enfermedades que le proporcionamos a continuación contiene

algunas de las condiciones de las cuales el Centro de Información sobre
Enfermedades Genéticas y Raras (Genetic and Rare Diseases Information
Center, GARD) ha recibido preguntas en español. Nuestras páginas en la red
son constantemente actualizadas de acuerdo a las preguntas recibidas por
GARD y siempre que nueva información esté disponible. Aprenda más sobre
GARD.
Una condición o enfermedad rara o poco común (o huérfana) es definida
como aquella que afecta menos de 200.000 personas en los Estados
Unidos. Esta prevalencia es apenas un estimado y puede cambiar en el
futuro.
Si usted no encuentra información sobre una determinada condición en
nuestras páginas usted puede ponerse en contacto con GARD.
Si usted quiere hacer algunos comentarios sobre la información recibida
o enviar sugerencias visite nuestras páginas de GARD
sobre comentarios.

 0-9

 A

 B

 C

 D

 E

 F

 G

 H

 I

 J

 K

 L

 M

 N
  O

 P

 Q

 R

 S
 T

 U

 V

 W

 X

 Y

 Z

 22q11DS - Vea Síndrome de la deleción 22q11.2

 47,XXX - Vea Síndrome de triple X

 Acidemia 2-hidroxiglutárica - Vea Aciduria 2-hidroxiglutárica

 Acidemia isobutírica - Vea Deficiencia de isobutiril-CoA-deshidrogenasa

 Acidemia metilmalónica

 Aciduria 2-hidroxiglutárica

 Aciduria isobutírica - Vea Deficiencia de isobutiril-CoA-deshidrogenasa

 Acondroplasia

 Acromegalia

 Adenomucinosis - Vea Pseudomixoma peritoneal

 Adrenalitis autoinmune - Vea Enfermedad de Addison

 Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X

 Adrenoleucodistrofia ligada al X

 Aganglionosis intestinal congénita - Vea Enfermedad de Hirschsprung

 Agenesia del cuerpo calloso

 Albinismo-inmunodeficiencia parcial - Vea Síndrome de Griscelli

 ALD ligada al X - Vea Adrenoleucodistrofia ligada al X

 Alergia al agua - Vea Urticaria acuagénica

 Alopecia universal

 Amaurosis congénita de Leber

 AME tipo 2 - See

 AME tipo II - See

 AME-II - See

 Amelogénesis imperfecta

 Amioplasia congénita - Vea Artrogriposis múltiple congénita

 Amiotrofia neurálgica idiopática - Vea Síndrome de Parsonage-Turner

 Anemia aplásica

 Anemia de Blackfan-Diamond - Vea Anemia de Diamond-Blackfan

 Anemia de Diamond-Blackfan

 Anemia de Fanconi

 Anemia diseritropoyética - Vea Anemia diseritropoyética congénita

 Anemia diseritropoyética congénita

 Anemia diseritropoyética congénita tipo 1

 Anemia diseritropoyética tipo 1 - Vea Anemia diseritropoyética congénita tipo 1

 Anemia hipoplásica congénita tipo Blackfan-Diamond - Vea Anemia de

Diamond-Blackfan

 Anemia refractaria con exceso de blastos - Vea Síndrome mielodisplásico con

exceso de blastos

 Anemia refractaria con exceso de blastos (RAEB) - Vea Síndrome

mielodisplásico con exceso de blastos

 Angiomatosis cerebelo-retiniana familiar - Vea Enfermedad de von Hippel-

Lindau

 Angiomatosis cerebelorretiniana familiar - Vea Enfermedad de von Hippel-

Lindau

 Angiomatosis quística difusa de hueso - Vea Síndrome de Gorham

 Ano imperforado

 Ano imperforado con anomalías en manos, pies y orejas - Vea Síndrome de

Townes-Brocks

 Anomalía de Arnold Chiari - Vea Malformaciones de Chiari - No es una

enfermedad rara

 Anomalía de Poland - Vea Síndrome de Poland

 Anomalía de Sprengel

 Anomalías de los miembros, del cráneo y del cuero cabelludo - Vea Síndrome

de Adams-Oliver

 APCR congénita - Vea Anemia de Diamond-Blackfan

 APS tipo 1 - Vea Síndrome poliglandular autoinmune tipo 1

 APS tipo 2 - Vea Síndrome poliglandular autoinmune tipo 2

 APS tipo 3 - Vea Síndrome poliglandular autoinmune tipo 3

 APS2 - Vea Síndrome poliglandular autoinmune tipo 2

 APS3 - Vea Síndrome poliglandular autoinmune tipo 3

 Aracnodactilia congénita contractural

 Argininemia - Vea Deficiencia de arginasa

 Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infarto subcortical y

leucoencefalopatía - Vea CADASIL

 Arteritis de células gigantes

 Arteritis temporal - Vea Arteritis de células gigantes

 Artritis idiopática juvenil - No es una enfermedad rara

 Artritis juvenil crónica - Vea Artritis idiopática juvenil - No es una enfermedad

rara

 Artritis juvenil reumatoide - Vea Artritis idiopática juvenil - No es una

enfermedad rara

 Artritis reumatoide juvenil - Vea Artritis idiopática juvenil - No es una

enfermedad rara

 Artrogriposis distal tipo 2A - Vea Síndrome de Freeman-Sheldon

 Artrogriposis distal tipo 9 - Vea Aracnodactilia congénita contractural

 Artrogriposis múltiple congénita

 Artromiodisplasia congénita - Vea Artrogriposis múltiple congénita

 Artropatía pseudoreumatoide progresiva infantil

 Ascitis gelatinosa - Vea Pseudomixoma peritoneal

 Asociación VACTERL

 Asociación VACTERL/VATER - Vea Asociación VACTERL

 Asociación VATER - Vea Asociación VACTERL

 Ataxia - apraxia oculomotora tipo 2 - Vea Ataxia espinocerebelosa con

neuropatía axonal tipo 2

 Ataxia espinocerebelar - Vea Ataxia espinocerebelosa

 Ataxia espinocerebelosa

 Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal tipo 2

 Ataxia espinocerebelosa tipo 13

 Ataxia telangiectasia

 Ataxia-telangiectasia - Vea Ataxia telangiectasia

 Atresia anal - Vea Ano imperforado

 Atrofia hemifacial progresiva

 Atrofia multisistémica

 Atrofia muscular espinal

 Atrofia muscular espinal crónica - See

 Atrofia muscular espinal crónica infantil - See

 Atrofia muscular espinal tipo 1

 Atrofia muscular espinal tipo 2 2 - Vea

 Atrofia muscular espinal tipo 3

 Atrofia muscular espinal tipo 4 2 - Vea

 Atrofia óptica de Leber - Vea Neuropatía óptica hereditaria de Leber

 Blefarospasmo - distonía oromandibular - Vea Síndrome de Meige

 Braquidactilia - deficiencia intelectual - Vea Síndrome de microdeleción 2q37

 Bronquiolitis obliterante

 CADASIL
 Calcinosis - fenómeno de Raynaud - afectación esofágica - esclerodactilia -

telangiectasia - Vea Síndrome CREST

 Calpainopatía primaria - Vea Distrofia muscular de cinturas autosómica

recesiva tipo 2A

 Cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis - Vea Síndrome de Lynch

 Cáncer de mama familiar - Vea Cáncer de mama hereditario

 Cáncer de mama hereditario

 Cáncer gástrico difuso

 Cáncer gástrico difuso hereditario

 Carcinoma de mama familiar - Vea Cáncer de mama hereditario

 Carcinoma de mama hereditario - Vea Cáncer de mama hereditario

 Carcinoma indiferenciado nasosinusal

 Cardiomiopatía hipertrófica familiar - Vea Miocardiopatía hipertrófica familiar

 CATCH 22 - Vea Síndrome de la deleción 22q11.2

 CDA tipo 1 - Vea Anemia diseritropoyética congénita tipo 1

 CDA tipo I - Vea Anemia diseritropoyética congénita tipo 1

 Ceguera de los ríos - Vea Oncocercosis

 Ceroidolipofuscinosis neuronal infantil - Vea Lipofuscinosis neuronal ceroidea

 Colestasis intrahepática del embarazo

 Colestasis intrahepática gravídica - Vea Colestasis intrahepática del embarazo

 Colestasis intrahepática recurrente del embarazo - Vea Colestasis intrahepática

del embarazo

 Colestasis relacionada con el embarazo - Vea Colestasis intrahepática del

embarazo
 Complejo de la esclerosis tuberosa - Vea Esclerosis tuberosa

 Complejo extrofia vesical-epispadias-extrofia cloacal - Vea Complejo extrofia-

epispadias

 Complejo extrofia-epispadias

 Condrodistrofia miotónica - Vea Síndrome de Schwartz Jampel

 Convulsiones - sordera neurosensorial - ataxia - deficiencia intelectual -

desequilibrio electrolítico - Vea Síndrome SeSAME

 Cordoma

 Corea de Huntington - Vea Enfermedad de Huntington

 Craneofaringioma

 Craneosinostosis-braquidactilia - Vea Síndrome de Glass-Chapman-Hockley

 Cuero cabelludo lipedematoso

 Cutis laxa

 DAAT - Vea Deficiencia de alfa-1 antitripsina

 Deficiencia completa de LCAT - Vea Deficiencia familiar de LCAT

 Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga -

Vea Deficiencia de LCHAD

 Deficiencia de alfa-1 antitripsina

 Deficiencia de alfa-1,4-glucosidasa ácida - Vea Enfermedad de almacenamiento

de glucógeno tipo 2

 Deficiencia de arginasa

 Deficiencia de CACT - Vea Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa

 Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa

 Deficiencia de células dendríticas, monocitos, B y NK linfoides - Vea Síndrome

de MonoMAC

 Deficiencia de cobre ligado al X - Vea Enfermedad de Menkes

 Deficiencia de esterol 27-hidroxilasa - Vea Xantomatosis cerebrotendinosa

 Deficiencia de galactocerebrosidasa - Vea Enfermedad de Krabbe

 Deficiencia de galactosilceramidasa - Vea Enfermedad de Krabbe

 Deficiencia de GALC - Vea Enfermedad de Krabbe

 Deficiencia de glucógeno fosforilasa en los músculos - Vea Enfermedad de

almacenamiento de glucógeno tipo 5

 Deficiencia de hexosaminidasa A - Vea Enfermedad de Tay-Sachs

 Deficiencia de isobutiril-CoA-deshidrogenasa

 Deficiencia de la lipasa ácida lisosómica

 Deficiencia de LAL - Vea Deficiencia de la lipasa ácida lisosómica

 Deficiencia de LCHAD

 Deficiencia de lipasa ácida lisosomal - Vea Deficiencia de la lipasa ácida

lisosómica

 Deficiencia de LRBA

 Deficiencia de miofosforilasa - Vea Enfermedad de almacenamiento de

glucógeno tipo 5

 Deficiencia de monocitos - células B - natural killer - dendríticas -

Vea Síndrome de MonoMAC

 Deficiencia de ornitina transcarbamilasa - Vea Déficit de ornitina

transcarbamilasa

 Deficiencia de PYGM - Vea Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5

 Deficiencia del transportador de riboflavina

 Deficiencia familiar de LCAT

 Deficiencia idiopática de inmunoglobulinas - Vea Inmunodeficiencia común

variable - No es una enfermedad rara

 Deficiencia parcial de mevalonato quinasa - Vea Síndrome de

hiperinmunoglobulinemia D

 Deficiencia primaria de anticuerpos - Vea Inmunodeficiencia común variable -

No es una enfermedad rara

 Déficit aislado congénito de GH - Vea Déficit aislado de hormona de

crecimiento

 Déficit aislado congénito de hormona del crecimiento - Vea Déficit aislado de

hormona de crecimiento

 Déficit aislado de hormona de crecimiento

 Déficit aislado no adquirido de hormona del crecimiento - Vea Déficit aislado de

hormona de crecimiento

 Déficit de alfa-1 antitripsina - Vea Deficiencia de alfa-1 antitripsina

 Déficit de arilsulfatasa A - Vea Leucodistrofia metacromática

 Déficit de células dendríticas, monocitos, B y NK linfoides - Vea Síndrome de

MonoMAC

 Déficit de fosfatidilinositol-4,5-bifosfato-5-fosfatasa - Vea Síndrome óculo-

cerebro-renal

 Déficit de isobutiril-CoA deshidrogenasa - Vea Deficiencia de isobutiril-CoA-

deshidrogenasa

 Déficit de la hormona de crecimiento

 Déficit de LRBA - Vea Deficiencia de LRBA

 Déficit de monocitos - células B - natural killer - dendríticas - Vea Síndrome de

MonoMAC

 Déficit de OCT - Vea Déficit de ornitina transcarbamilasa

 Déficit de ornitina carbamil transferasa - Vea Déficit de ornitina

transcarbamilasa

 Déficit de ornitina transcarbamilasa

 Déficit de OTC - Vea Déficit de ornitina transcarbamilasa

 Deformidad de Madelung

 Deformidad de Sprengel - Vea Anomalía de Sprengel

 Degeneración macular viteliforme polimórfica - Vea Distrofia macular

viteliforme de Best

 Del(15)(q11.2) - Vea Microdeleción 15q11.2

 Deleción 22q13 - Vea Síndrome de Phelan-McDermid

 Deleción 2q37 - Vea Síndrome de microdeleción 2q37

 Deleción 2q37-qter - Vea Síndrome de microdeleción 2q37

 Deleción distal 4p - Vea Síndrome de Wolf-Hirschhorn

 Deleción telomérica 4p - Vea Síndrome de Wolf-Hirschhorn

 Demencia frontotemporal

 Demencia multi-infarto hereditaria - Vea CADASIL

 Desconexión cerebromeduloespinal - Vea Síndrome de enclaustramiento

 Diabetes insípida central

 Diabetes insípida nefrogénica

 Diplejía espástica
 DIPNECH - Vea Hiperplasia difusa idiopática de células neuroendocrinas

pulmonares

 Discapacidad intelectual ligada al X tipo Stocco Dos Santos

 Discapacidad intelectual ligado al X - hipoplasia cerebelosa - Vea Síndrome

OPHN1

 Discondrosteosis de Leri Weill - Vea Discondrosteosis de Léri-Weill

 Discondrosteosis de Léri Weill - Vea Discondrosteosis de Léri-Weill

 Discondrosteosis de Leri-Weill - Vea Discondrosteosis de Léri-Weill

 Discondrosteosis de Léri-Weill

 Disferlinopatias

 Disostosis endocondral metaepifisaria tipo Catel-Hempel - Vea Síndrome de

Schwartz Jampel

 Disostosis espondilotorácica

 Displasia campomélica

 Displasia cemento-ósea florida

 Displasia cemento-ósea foca - Vea Displasia cemento-ósea florida

 Displasia de Singleton Merten - Vea Síndrome de Singleton-Merten

 Displasia de Singleton-Merten - Vea Síndrome de Singleton-Merten

 Displasia ectodérmica - Vea Displasias ectodérmicas

 Displasia ectodérmica hipohidrosis hipotiroidismo - Vea Displasia ectodérmica,

hipohidrosis e hipotiroidismo

 Displasia ectodérmica hipohidrosis hipotiroidismo y disquinesia ciliar -

Vea Displasia ectodérmica, hipohidrosis e hipotiroidismo

 Displasia ectodérmica, hipohidrosis e hipotiroidismo

 Displasia espondiloepifisaria artropatía progresiva - Vea Artropatía

pseudoreumatoide progresiva infantil

 Displasia esquelética de Burton - Vea Síndrome de Schwartz Jampel

 Displasia facio-aurículo-vertebral - Vea Síndrome de Goldenhar

 Displasia fibrosa

 Displasia fibrosa de hueso - Vea Displasia fibrosa

 Displasia florida ósea - Vea Displasia cemento-ósea florida

 Displasia frontometafisaria

 Displasia mesomelica de Langer

 Displasia OAV - Vea Síndrome de Goldenhar

 Displasia óculo-aurículo-vertebral - Vea Síndrome de Goldenhar

 Displasia odonto-tricomélica-hipohidrótica - Vea Síndrome odontotricomélico

 Displasia ósea florida - Vea Displasia cemento-ósea florida

 Displasia septo óptica - Vea Espectro de la displasia septo-óptica

 Displasia septoóptica - Vea Espectro de la displasia septo-óptica

 Displasia septo-óptica - Vea Espectro de la displasia septo-óptica

 Displasias ectodérmicas

 Distrofia cráneo carpo tarsal - Vea Síndrome de Freeman-Sheldon

 Distrofia fascial congénita - Vea Síndrome de la piel rígida

 Distrofia macular de Best - Vea Distrofia macular viteliforme de Best

 Distrofia macular viteliforme de aparición juvenil - Vea Distrofia macular

viteliforme de Best

 Distrofia macular viteliforme de Best

 Distrofia macular viteliforme de inicio precoz - Vea Distrofia macular viteliforme

de Best

 Distrofia miotónica

 Distrofia miotónica tipo 1

 Distrofia muscular

 Distrofia muscular de Becker

 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2A

 Distrofia muscular de cinturas por deficiencia de calpaína - Vea Distrofia

muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2A

 Distrofia muscular de Duchenne

 Distrofia óculo-cerebro-renal - Vea Síndrome óculo-cerebro-renal

 Distrofia osteocondromuscular - Vea Síndrome de Schwartz Jampel

 Distrofinopatía de Becker - Vea Distrofia muscular de Becker

 Distrofinopatía grave tipo Duchenne - Vea Distrofia muscular de Duchenne

 Dup(7)(q11.23) - Vea Síndrome de microduplicación 7q11.23

 Dup22q11 - Vea Síndrome de duplicación 22q11.2

 Duplicación 22q11.2 - Vea Síndrome de duplicación 22q11.2

 Duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 1 - Vea Duplicaciones

parciales del cromosoma 1q

 Duplicación parcial del cromosoma 1q - Vea Duplicaciones parciales del

cromosoma 1q

 Duplicaciones parciales del cromosoma 1q

 EDS tipo clásico - Vea Síndrome de Ehlers-Danlos tipo clásico

 Ehlers-Danlos tipo I - II (former) - Vea Síndrome de Ehlers-Danlos tipo clásico

 ELA - Vea Esclerosis lateral amiotrófica

 Embriopatía por ácido valproico - Vea Síndrome fetal del valproato

 ENACH - Vea Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro

 Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial

 Encefalopatía epiléptica infantil temprana

 Encefalopatía epiléptica infantil temprana con paroxismo-supresión -

Vea Encefalopatía epiléptica infantil temprana

 Encefalopatía estática de la infancia con neurodegeneración en la edad adulta -

Vea Neurodegeneración asociada a la proteína beta-propeller

 Encefalopatía por glicina

 Enfermedad celiaca

 Enfermedad de acumulación de colesterol éster - See<="" a="" style="box-

sizing: border-box; background-color: transparent; color: rgb(51, 122, 183);

text-decoration: none; overflow-wrap: break-word; word-break: break-word;

hyphens: none;">

<="" a="" style="box-sizing: border-box; background-color: transparent;

color: rgb(51, 122, 183); text-decoration: none; overflow-wrap: break-word;
word-break: break-word; hyphens: none;">

 <="" a="" style="box-sizing: border-box; background-color: transparent;

color: rgb(51, 122, 183); text-decoration: none; overflow-wrap: break-word;

word-break: break-word; hyphens: none;">Enfermedad de Addison

 Enfermedad de Addison autoinmune - Vea Enfermedad de Addison

 Enfermedad de Addison clásica - Vea Enfermedad de Addison

 Enfermedad de Addison primaria - Vea Enfermedad de Addison

 Enfermedad de Alexander
 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno

fosforilasa muscular - Vea Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5

 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de maltasa ácida

- Vea Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2

 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de LAMP-2 -

Vea Enfermedad de Danon

 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2

 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5

 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II - Vea Enfermedad de

almacenamiento de glucógeno tipo 2

 Enfermedad de Batten - Vea Lipofuscinosis neuronal ceroidea

 Enfermedad de Behçet

 Enfermedad de Best - Vea Distrofia macular viteliforme de Best

 Enfermedad de Blackfan-Diamond - Vea Anemia de Diamond-Blackfan

 Enfermedad de Caffey

 Enfermedad de Chagas - No es una enfermedad rara

 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1

 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A

 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4

 Enfermedad de Crohn - No es una enfermedad rara

 Enfermedad de Danon

 Enfermedad de depósito de glucógeno lisosómico con actividad de maltasa

ácida normal - Vea Enfermedad de Danon

 Enfermedad de depósito de glucógeno lisosómico debida a un déficit de LAMP-2

- Vea Enfermedad de Danon

 Enfermedad de Destombes-Rosai-Dorfman - Vea Enfermedad de Rosai-

Dorfman

 Enfermedad de Fabry

 Enfermedad de Gaucher

 Enfermedad de Gerstmann-Straussler-Scheinker

 Enfermedad de Gorham - Vea Síndrome de Gorham

 Enfermedad de Griscelli - Vea Síndrome de Griscelli

 Enfermedad de Günther - Vea Porfiria eritropoyética congénita

 Enfermedad de Hailey-Hailey

 Enfermedad de Hallervorden-Spatz - Vea Neurodegeneración con acumulación

cerebral de hierro

 Enfermedad de Hashimoto - No es una enfermedad rara

 Enfermedad de Hippel-Lindau - Vea Enfermedad de von Hippel-Lindau

 Enfermedad de Hirschsprung

 Enfermedad de Horton - Vea Arteritis de células gigantes

 Enfermedad de Huntington

 Enfermedad de Kawasaki

 Enfermedad de Kimura

 Enfermedad de Kok - Vea Hiperekplexia hereditaria

 Enfermedad de Krabbe

 Enfermedad de la antimembrana basal glomerular - Vea Síndrome de

Goodpasture
 Enfermedad de Ledderhose

 Enfermedad de Lindau - Vea Enfermedad de von Hippel-Lindau

 Enfermedad de Lou Gehrig - Vea Esclerosis lateral amiotrófica

 Enfermedad de Lowe - Vea Síndrome óculo-cerebro-renal

 Enfermedad de Madelung - Vea Lipomatosis simétrica múltiple

 Enfermedad de McArdle - Vea Enfermedad de almacenamiento de glucógeno

tipo 5

 Enfermedad de Menkes

 Enfermedad de Niemann-Pick

 Enfermedad de Norum - Vea Deficiencia familiar de LCAT

 Enfermedad de Ormond - Vea Fibrosis retroperitoneal

 Enfermedad de Parkinson - No es una enfermedad rara

 Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher

 Enfermedad de Pompe - Vea Enfermedad de almacenamiento de glucógeno

tipo 2

 Enfermedad de Rendu-Osler - Vea Telangiectasia hemorrágica hereditaria

 Enfermedad de Rendu-Osler-Weber - Vea Telangiectasia hemorrágica

hereditaria

 Enfermedad de Rosai-Dorfman

 Enfermedad de Rosai-Dorfman-Destombes - Vea Enfermedad de Rosai-

Dorfman

 Enfermedad de Still del adulto

 Enfermedad de Tay-Sachs

 Enfermedad de Vogt-Koyanagi-Harada
 Enfermedad de von Hippel-Lindau

 Enfermedad de von Recklinghausen - Vea Neurofibromatosis tipo 1

 Enfermedad de von Willebrand

 Enfermedad de Whipple

 Enfermedad de Wolman

 Enfermedad del almacenamiento de glucógeno tipo V (EAGV) -

Vea Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5

 Enfermedad del cabello rizado - Vea Enfermedad de Menkes

 Enfermedad del hueso evanescente - Vea Síndrome de Gorham

 Enfermedad del hueso fantasma - Vea Síndrome de Gorham

 Enfermedad del legionario

 Enfermedad del sobresalto familiar - Vea Hiperekplexia hereditaria

 Enfermedad granulomatosa crónica

 Enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol 2 - Vea<="" a=""

style="box-sizing: border-box; background-color: transparent; color: rgb(51,

122, 183); text-decoration: none; overflow-wrap: break-word; word-break:

break-word; hyphens: none;">

<="" a="" style="box-sizing: border-box; background-color: transparent;

color: rgb(51, 122, 183); text-decoration: none; overflow-wrap: break-word;
word-break: break-word; hyphens: none;">

 <="" a="" style="box-sizing: border-box; background-color: transparent;

color: rgb(51, 122, 183); text-decoration: none; overflow-wrap: break-word;

word-break: break-word; hyphens: none;">Enfermedad relacionada con IgG4

 Enfermedad tiroidea autoinmune y/o diabetes tipo 1 - enfermedad de Addison

- Vea Síndrome poliglandular autoinmune tipo 2

 Enfermedades Neurodegenerativas por Acumulación Cerebral de Hierro -

Vea Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro

 Enfermedades relacionadas al gen KCNQ2

 Enteropatía autoinmune tipo 1 - Vea Síndrome de inmunodesregulación -

poliendocrinopatía - enteropatía ligada a X

 Epidermólisis ampollosa

 Epidermólisis bullosa - Vea Epidermólisis ampollosa

 Epilepsia grave de la infancia con mioclono - Vea Síndrome de Dravet

 Epilepsia infantil familiar benigna (subtipo) - Vea Enfermedades relacionadas al

gen KCNQ2

 Epilepsia juvenil con mioclono - Vea Epilepsia mioclónica juvenil

 Epilepsia mioclónica grave de la infancia - Vea Síndrome de Dravet

 Epilepsia mioclónica juvenil

 Epilepsia neonatal familiar benigna (subtipo) - Vea Enfermedades relacionadas

al gen KCNQ2

 Epilepsia relacionada al gen SCN1A

 Eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa - Vea Ictiosis epidermolítica

 Eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa de Brock - Vea Ictiosis

epidermolítica

 Eritrodermia ictiosiforme congénita bullosa - Vea Ictiosis epidermolítica

 Eritrodermia ictiosiforme congénita bullosa de Brock - Vea Ictiosis

epidermolítica

 Erupción con eosinofilia y síntomas sistémicos causada por medicamentos

 Erupción por medicamentos con eosinofilia y síntomas sistémicos -

Vea Erupción con eosinofilia y síntomas sistémicos causada por medicamentos

 Escabiosis costrosa - Vea Sarna costrosa - No es una enfermedad rara

 Esclerodermia - No es una enfermedad rara

 Esclerodermia localizada - Vea Morfea

 Esclerodermia sistémica

 Esclerosis lateral amiotrófica

 Esclerosis lateral amiotrófica juvenil

 Esclerosis múltiple - No es una enfermedad rara

 Esclerosis sistémica - Vea Esclerodermia sistémica

 Esclerosis tuberosa

 Esclerosis tuberosa compleja - Vea Esclerosis tuberosa

 Espasmos infantiles - Vea Síndrome de West

 Espectro de la displasia septo-óptica

 Espectro de sindromes de sobrecrecimiento relacionado con PIK3CA

 Espectro óculo-aurículo-vertebral - Vea Síndrome de Goldenhar

 Exposición fetal al acido valproico - Vea Síndrome fetal del valproato

 Fenilcetonuria

 Fibrosis pulmonar idiopática

 Fibrosis quística

 Fibrosis retroperitoneal

 Fistula enterovesical

 Fusión congénita de los segmentos cervicales - Vea Síndrome de Klippel Feil

 Fusión radiocubital - Vea Sinostosis radiocubital congénita

 Fusión vertebral cervical congénita - Vea Síndrome de Klippel Feil

 Galactosemia

 Gamapatía monoclonal de significado incierto

 Gangliosidosis GM2 - Vea Enfermedad de Tay-Sachs

 Gangliosidosis-GM2 - Vea Enfermedad de Tay-Sachs

 Gastroparesia

 Gastrosquisis

 Gigantismo

 Gigantismo hipofisario - Vea Gigantismo

 Gigantismo pituitario - Vea Gigantismo

 Glucogenosis por deficiencia de glucógeno fosforilasa muscular -

Vea Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5

 Glucogenosis por deficiencia de maltasa ácida - Vea Enfermedad de

almacenamiento de glucógeno tipo 2

 Glucogenosis tipo 2 - Vea Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2

 Glucogenosis tipo 5 - Vea Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5

 GMSI - Vea Gamapatía monoclonal de significado incierto

 Granuloma anular - No es una enfermedad rara

 Granulomatosis con poliangeítis

 Granulomatosis de células de Langerhans - Vea Histiocitosis de células de

Langerhans

 Granulomatosis de Wegener - Vea Granulomatosis con poliangeítis

 Granulomatosis eosinofílica con poliangitis

 GSD por deficiencia de glucógeno fosforilasa muscular - Vea Enfermedad de

almacenamiento de glucógeno tipo 5

 GSD tipo 2 - Vea Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2

 GSD tipo 5 - Vea Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5

 GSD tipo II - Vea Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2

 HAM/TSP - Vea Paraparesia espástica tropical

 Hemangioma congénito no involutivo

 Hemihiperplasia - Vea Hemihipertrofia

 Hemihipertrofia

 Hemocromatosis - No es una enfermedad rara

 Hemólisis, enzimas hepáticas elevadas, disminución de las plaquetas en el

embarazo - Vea Síndrome HELLP

 Heterotopia nodular periventricular

 Heterotopía periventricular nodular ligada al cromosoma X

 Heterotopía periventricular nodular tipo 1 - Vea Heterotopía periventricular

nodular ligada al cromosoma X

 Hidromelia - Vea Siringomielia

 HIDS - Vea Síndrome de hiperinmunoglobulinemia D

 Hiperargininemia - Vea Deficiencia de arginasa

 Hipercalcemia Familiar con Nefrocalcinosis - Vea Síndrome del pañal azul

 Hiperekplexia hereditaria

 Hiperinmunoglobulinemia D con fiebre periódica - Vea Síndrome de

hiperinmunoglobulinemia D
 Hiperinmunoglobulinemia D con fiebre recurrente - Vea Síndrome de

hiperinmunoglobulinemia D

 Hiperinsulinismo congénito

 Hiperinsulinismo congénito aislado - Vea Hiperinsulinismo congénito

 Hiperinsulinismo familiar - Vea Hiperinsulinismo congénito

 Hiperostosis cortical infantil - Vea Enfermedad de Caffey

 Hiperplasia Angiolinfoide con Eosinofilia - Vea Enfermedad de Kimura

 Hiperplasia difusa idiopática de células neuroendocrinas pulmonares

 Hiperqueratosis epidermolítica - Vea Ictiosis epidermolítica

 Hiperqueratosis palmoplantar-periodontopatía-onicogriposis - Vea Síndrome de

Haim-Munk

 Hipocondroplasia

 Hipogammaglobulinemia primaria - Vea Inmunodeficiencia común variable - No

es una enfermedad rara

 Hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la infancia -

Vea Hiperinsulinismo congénito

 Hipoplasia cerebelar

 Histiocitosis de células de Langerhans

 Histiocitosis de células de Langerhans congénita - Vea Síndrome de

Hashimoto-Pritzker

 Histiocitosis sinusal con linfadenopatía - Vea Enfermedad de Rosai-Dorfman

 Holoprosencefalia

 Ictiosis ampollosa - Vea Ictiosis epidermolítica

 Ictiosis bullosa - Vea Ictiosis epidermolítica

 Ictiosis epidermolítica

 Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X

 Ictiosis sindrómica ligada al X - Vea Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X

 Ictiosis sindrómica recesiva ligada al X - Vea Ictiosis recesiva ligada al

cromosoma X

 IDCG - Vea Inmunodeficiencia combinada grave

 IGHD congénito - Vea Déficit aislado de hormona de crecimiento

 Infección del virus Zika

 Infecciones por el Complejo Mycobacterium avium

 Inmunodeficiencia combinada con susceptibilidad a infecciones por

micobacterias, virus y hongos - Vea Síndrome de MonoMAC

 Inmunodeficiencia combinada grave

 Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de LRBA - Vea Deficiencia de

LRBA

 Inmunodeficiencia Combinada Severa - Vea Inmunodeficiencia combinada

grave

 Inmunodeficiencia común variable - No es una enfermedad rara

 Insensibilidad al dolor con anhidrosis - Vea Insensibilidad congénita al dolor

con anhidrosis

 Insensibilidad congénita al dolor

 Insensibilidad congénita al dolor asociada a canalopatía - Vea Insensibilidad

congénita al dolor

 Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis

 Insomnio familiar fatal

 Insuficiencia suprarrenal - acalasia - alacrimia - Vea Síndrome de triple A

 IRLX sindrómica - Vea Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X

 Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency - Vea Deficiencia de isobutiril-CoA-

deshidrogenasa

 Klippel-Trénaunay-Weber syndrome - Vea Síndrome de Klippel-Trénaunay

 Laparosquisis - Vea Gastrosquisis

 LCHADD - Vea Deficiencia de LCHAD

 Leiomiomatosis hereditaria y cáncer de células renales

 Leucemia de células peludas - Vea Leucemia de células pilosas

 Leucemia de células peludas clásica - Vea Leucemia de células pilosas

 Leucemia de células pilosas

 Leucemia de células pilosas clásica - Vea Leucemia de células pilosas

 Leucemia de linfocitos grandes y granulares

 Leucemia LGL de células T - Vea Leucemia de linfocitos grandes y granulares

 Leucemia linfocítica granular de células T grandes - Vea Leucemia de linfocitos

grandes y granulares

 Leucodistrofia

 Leucodistrofia de Alexander - Vea Enfermedad de Alexander

 Leucodistrofia de células caliciformes - Vea Enfermedad de Krabbe

 Leucodistrofia metacromática

 Leucodistrofia relacionada al gen POLR3 - Vea Leucodistrofia relacionada con

POLR3

 Leucodistrofia relacionada con POLR3

 LGMD2A - Vea Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2A

 Linfangioleiomiomatosis

 Linfohistiocitosis hemofagocítica

 Lipodistrofia cefalotorácica - Vea Lipomatosis simétrica múltiple

 Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip

 Lipodistrofia generalizada congénita - Vea Lipodistrofia congénita de

Berardinelli-Seip

 Lipodistrofia generalizada heredada - Vea Lipodistrofia congénita de

Berardinelli-Seip

 Lipodistrofia mesentérica aislada - Vea Mesenteritis esclerosante

 Lipofuscinosis neuronal ceroidea

 Lipogranuloma mesentérico - Vea Mesenteritis esclerosante

 Lipomatosis cervical familiar benigna - Vea Lipomatosis simétrica múltiple

 Lipomatosis de Launois-Bensaude - Vea Lipomatosis simétrica múltiple

 Lipomatosis familiar múltiple

 Lipomatosis infiltrante del rostro congénita - Vea Lipomatosis infiltrante facial

 Lipomatosis infiltrante facial

 Lipomatosis localizada del cuero cabelludo con o sin la alopecia - Vea Cuero

cabelludo lipedematoso

 Lipomatosis simétrica múltiple

 Liposarcoma mixoide

 Liposarcoma mixoide/de células redondas - Vea Liposarcoma mixoide

 Liquen plano pigmentoso

 Liquen plano pilar

 Lisencefalia ligada al X asociada a genitales anormales

 Lupus - No es una enfermedad rara

 Maldición de Ondine - Vea Síndrome de hipoventilación congénita central

 Malformación anorrectal - Vea Ano imperforado

 Malformación de Chiari tipo 1

 Malformación de Klippel-Feil - Vea Síndrome de Klippel Feil

 Malformaciones de Arnold-Chiari - Vea Malformaciones de Chiari - No es una

enfermedad rara

 Malformaciones de Chiari - No es una enfermedad rara

 Malformaciones linfáticas

 Mastocitosis

 Megacolon agangliónico - Vea Enfermedad de Hirschsprung

 Melanosis de Becker - Vea Nevo de Becker

 Mesenteritis esclerosante

 Mesenteritis lipoesclerótica - Vea Mesenteritis esclerosante

 Mesenteritis lipomatosa - Vea Mesenteritis esclerosante

 Metacondromatosis

 Metaplasia mieloide agnogénica - Vea Mielofibrosis

 Miastenia autoinmune - Vea Miastenia grave

 Miastenia grave

 Miastenia gravis - Vea Miastenia grave

 Microcefalia primaria autosómica recesiva

 Microdeleción 15q11.2

 Microdeleción 22q11 - Vea Síndrome de la deleción 22q11.2

 Microsomía craneofacial - Vea Síndrome de Goldenhar

 Mielitis flácida aguda

 Mielitis transversa

 Mielofibrosis

 Mielofibrosis con metaplasia mieloide - Vea Mielofibrosis

 Mielofibrosis idiopática - Vea Mielofibrosis

 Mielofibrosis primaria - Vea Mielofibrosis

 Mielopatía asociada con el HTLV-1 - Vea Paraparesia espástica tropical

 Miocardiopatía hipertrófica familiar

 Miodisplasia - Vea Artrogriposis múltiple congénita

 Miohiperplasia hemifacial

 Miopatía - síndrome de Moebius-Robin - Vea Síndrome de Carey-Fineman-Ziter

 Miopatía de Miyoshi

 Miopatía miofibrilar

 Miopatía miotónica - enanismo - condrodistrofia - anomalías oculares y faciales

- Vea Síndrome de Schwartz Jampel

 Miotonía congénita

 MNGIE - Vea Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial

 Monocitopenia y síndrome de infección micobacteriana - Vea Síndrome de

MonoMAC

 Monosomía 15q11.2 - Vea Microdeleción 15q11.2

 Monosomía 17q21.31 - Vea Síndrome de Koolen De Vries

 Monosomía 18p - Vea Síndrome de la deleción 18p

 Monosomía 22q11 - Vea Síndrome de la deleción 22q11.2

 Monosomía 22q13 - Vea Síndrome de Phelan-McDermid

 Monosomía 2q37-qter - Vea Síndrome de microdeleción 2q37

 Monosomía distal 4p - Vea Síndrome de Wolf-Hirschhorn

 Morfea

 Morgagni-Stewart-Morel syndrome - Vea Síndrome de Morgagni-Stewart-Morel

 Mutaciones del gen MTHFR - No es una enfermedad rara

 Neumotorax catamenial

 Neurálgica amiotrófica idiopática - Vea Síndrome de Parsonage-Turner

 Neuritis braquial - Vea Síndrome de Parsonage-Turner

 Neurodegeneración asociada a la proteína beta-propeller

 Neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa - Vea Neurodegeneración

asociada a pantotenato-quinasa

 Neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa

 Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro

 Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro tipo 5 -

Vea Neurodegeneración asociada a la proteína beta-propeller

 Neurodegeneración con acúmulo cerebral de hierro - Vea Neurodegeneración

con acumulación cerebral de hierro

 Neurodegeneración con acúmulo cerebral de hierro tipo 1 -

Vea Neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa

 Neurofibromatosis

 Neurofibromatosis tipo 1

 Neurofibromatosis tipo 2

 Neuropatía de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 - Vea Enfermedad de Charcot-Marie-

Tooth tipo 1
 Neuropatía hereditaria de Charcot-Marie-Tooth - Vea Enfermedad de Charcot-

Marie-Tooth

 Neuropatía motora y sensitiva hereditaria tipo 1 - Vea Enfermedad de Charcot-

Marie-Tooth tipo 1

 Neuropatía óptica hereditaria de Leber

 Neuropatía óptica isquémica anterior

 Neuropatía sensitiva y autonómica tipo 4 - Vea Insensibilidad congénita al

dolor con anhidrosis

 NEVIL - Vea Nevus epidérmico verrucoso inflamatorio linear

 Nevo gigante congénito - Vea Nevo melanocítico congénito gigante

 Nevo congénito gigante - Vea Nevo melanocítico congénito gigante

 Nevo de Becker

 Nevo epidérmico - No es una enfermedad rara

 Nevo epidérmico inflamatorio lineal - Vea Nevus epidérmico verrucoso

inflamatorio linear

 Nevo epidérmico papular con la capa de células basales "skyline" -

Vea Síndrome de nevus epidérmico papuloso con capas de células basales 'en

horizonte'

 Nevo epidérmico verrugoso lineal - Vea Nevus epidérmico verrucoso

inflamatorio linear

 Nevo melanocítico congénito gigante

 Nevo melanocítico gigante - Vea Nevo melanocítico congénito gigante

 Nevus epidérmico verrucoso inflamatorio linear

 Nieve visual - Vea Síndrome de la nieve visual

 Oncocercosis

 Opsoclono-mioclono paraneoplásico - Vea Síndrome de opsoclono-mioclono

 Osteodistrofia hereditaria de Albright tipo 3 - Vea Síndrome de microdeleción

2q37

 Osteogénesis imperfecta

 Osteólisis esencial - Vea Síndrome de Gorham

 Osteólisis masiva - Vea Síndrome de Gorham

 Osteólisis masiva idiopática - Vea Síndrome de Gorham

 Osteólisis masiva progresiva - Vea Síndrome de Gorham

 Osteomielofibrosis - Vea Mielofibrosis

 Pancitopenia de Fanconi - Vea Anemia de Fanconi

 Paniculitis mesentérica - Vea Mesenteritis esclerosante

 Paquidermoperiostosis

 Parálisis congénita de cuerdas vocales - Vea Parálisis congénita de la laringe

 Parálisis congénita de la laringe

 Parálisis congénita de las cuerdas bucales - Vea Parálisis congénita de la

laringe

 Parálisis periódica familiar

 Parálisis periódica genética - Vea Parálisis periódica familiar

 Parálisis periódica hipocalémica

 Parálisis periódica hipocaliémica - Vea Parálisis periódica hipocalémica

 Parálisis periódica hipocaliémica familiar - Vea Parálisis periódica hipocalémica

 Parálisis periódica hipopotasémica - Vea Parálisis periódica hipocalémica

 Paraparesia espástica de aparición en la infancia - atrofia de los músculos

distales - Vea Síndrome de Troyer

 Paraparesia espástica tropical

 Paraparesia espástica tropical/mielopatía asociada al HTLV-1 - Vea Paraparesia

espástica tropical

 Paraparesia espástica tropical/mielopatía asociada al virus linfotrópico de

células T humanas tipo 1 - Vea Paraparesia espástica tropical

 Pénfigo benigno crónico familiar - Vea Enfermedad de Hailey-Hailey

 Pénfigo vulgar

 Pioderma gangrenoso - Vea Pioderma gangrenosum

 Pioderma gangrenosum

 Pitiriasis liquenoide

 Pitiriasis liquenoide crónica

 PKAN - Vea Neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa

 Pliegues circulares benignos múltiples de la piel de las extremidades -

Vea Pliegues circulares de la piel tipo Kunze

 Pliegues circulares de la piel congénitos - Vea Pliegues circulares de la piel tipo

Kunze

 Pliegues circulares de la piel tipo Kunze

 POIS - Vea Síndrome de enfermedad postorgásmica

 Poliendocrinopatía autoinmune tipo 1 - Vea Síndrome poliglandular autoinmune

tipo 1

 Poliendocrinopatía autoinmune tipo 2 - Vea Síndrome poliglandular autoinmune

tipo 2
 Poliendocrinopatía autoinmune tipo 3 - Vea Síndrome poliglandular autoinmune

tipo 3

 Polimicrogiria bilateral perisilviana

 Polimiositis

 Porfiria

 Porfiria eritropoyética congénita

 Proliferación de linfocitos granulares grandes - Vea Leucemia de linfocitos

grandes y granulares

 Protoporfiria eritropoyética

 Protoporfiria eritropoyética autosómica - Vea Protoporfiria eritropoyética

 Protoporfiria eritropoyética autosómica recesiva - Vea Protoporfiria

eritropoyética

 Prurigo nodular

 Prurito acuagénico

 Pseudohipoparatiroidismo

 Pseudomixoma peritoneal

 Pseudoobstrucción intestinal crónica

 Pubertad precoz femenina limitada independiente de gonadotropina -

Vea Síndrome de McCune-Albright

 Queratocono

 Queratodermia palmoplantar

 Queratodermia palmoplantar-periodontopatía-onicogriposis - Vea Síndrome de

Haim-Munk

 Queratosis folicular espinulosa decalvante

 Queratosis palmoplantar-periodontopatía - Vea Síndrome de Papillon-Lefèvre

 Queratosis palmoplantar-periodontopatía-onicogriposis - Vea Síndrome de

Haim-Munk

 Quiste de Tarlov

 Quiste perineural - Vea Quiste de Tarlov

 Quistes aracnoideos

 Reticuloendoteliosis leucémica - Vea Leucemia de células pilosas

 Retinopatía de la prematuridad

 Retinosis pigmentaria - sordera - Vea Síndrome de Usher

 Rubeola congénita

 Sarna costrosa - No es una enfermedad rara

 Sarna Noruega - Vea Sarna costrosa - No es una enfermedad rara

 SCAN2 - Vea Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal tipo 2

 Schwannoma

 Schwannomatosis

 SCI - Vea Síndrome del cabello impeinable

 SCID - Vea Inmunodeficiencia combinada grave

 Secuencia de Klippel-Feil - Vea Síndrome de Klippel Feil

 Secuencia de Pierre Robin

 Secuencia de Pierre-Robin - Vea Secuencia de Pierre Robin

 Secuencia de Poland - Vea Síndrome de Poland

 Secuencia DiGeorge - Vea Síndrome de la deleción 22q11.2

 SED - Vea Síndrome de Ehlers-Danlos

 SED espondilodisplásico - Vea Síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico

 SENDA - Vea Neurodegeneración asociada a la proteína beta-propeller

 Seudoobstrucción intestinal - Vea Pseudoobstrucción intestinal crónica

 Seudotumor cerebri

 SHID - Vea Síndrome de hiperinmunoglobulinemia D

 SHUa - Vea Síndrome urémico hemolítico atípico

 Síndrome 18p- - Vea Síndrome de la deleción 18p

 Síndrome 2A - Vea Síndrome de triple A

 Síndrome 3A - Vea Síndrome de triple A

 Síndrome 45,X - Vea Síndrome de Turner

 Síndrome 45,X/46,XX - Vea Síndrome de Turner

 Síndrome 47, XYY

 Síndrome 4A - Vea Síndrome de triple A

 Síndrome 4p- - Vea Síndrome de Wolf-Hirschhorn

 Síndrome A cuaternario - Vea Síndrome de triple A

 Síndrome AAA - Vea Síndrome de triple A

 Síndrome acalasia - addisonismo - alacrimia - Vea Síndrome de triple A

 Síndrome ACC - Vea Aracnodactilia congénita contractural

 Síndrome angio-osteo-hipertrófico - Vea Síndrome de Klippel-Trénaunay

 Síndrome anti-GBM - Vea Síndrome de Goodpasture

 Síndrome APECED - Vea Síndrome poliglandular autoinmune tipo 1

 Síndrome ataxo-opso-mioclono - Vea Síndrome de opsoclono-mioclono

 Síndrome cardiofacial de Cayler - Vea Síndrome de la deleción 22q11.2

 Síndrome cardiofaciocutáneo - Vea Síndrome cardio-facio-cutáneo

 Síndrome cardio-facio-cutáneo
 Síndrome CFC - Vea Síndrome cardio-facio-cutáneo

 Síndrome congénito del hombre rígido - Vea Hiperekplexia hereditaria

 Síndrome CREST

 Síndrome de Aase-Smith II - Vea Anemia de Diamond-Blackfan

 Síndrome de ablefaro macrostomía - Vea Síndrome de abléfaron - macrostomia

 Síndrome de abléfaro macrostomía - Vea Síndrome de abléfaron - macrostomia

 Síndrome de abléfaron - macrostomia

 Síndrome de Adams-Oliver

 Síndrome de Aicardi

 Síndrome de Aicardi-Goutières

 Síndrome de Alagille

 Síndrome de Allgrove - Vea Síndrome de triple A

 Síndrome de Angelman

 Síndrome de anomalías conotruncales y de la cara - Vea Síndrome de la

deleción 22q11.2

 Síndrome de antisintetasas

 Síndrome de Axenfeld - Vea Síndrome de Axenfeld-Rieger

 Síndrome de Axenfeld-Rieger

 Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba

 Síndrome de Bardet-Biedl

 Síndrome de Beals - Vea Aracnodactilia congénita contractural

 Síndrome de Beals-Hecht - Vea Aracnodactilia congénita contractural

 Síndrome de Beckwith-Wiedemann

 Síndrome de Behcet - Vea Enfermedad de Behçet

 Síndrome de Behçet - Vea Enfermedad de Behçet

 Síndrome de Berardinelli-Seip - Vea Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip

 Síndrome de Berdon - Vea Síndrome de megavejiga - microcolon -

hipoperistaltismo intestinal

 Síndrome de Bourneville - Vea Esclerosis tuberosa

 Síndrome de Carey-Fineman-Ziter

 Síndrome de Catel-Hempel - Vea Síndrome de Schwartz Jampel

 Síndrome de cautiverio - Vea Síndrome de enclaustramiento

 Síndrome de Churg-Strauss - Vea Granulomatosis eosinofílica con poliangitis

 Síndrome de Cockayne

 Síndrome de Cornelia de Lange

 Síndrome de Costello

 Síndrome de Cowden

 Síndrome de cuero cabelludo esponjoso - Vea Cuero cabelludo lipedematoso

 Síndrome de Culler-Jones

 Síndrome de De la Chapelle - Vea Trastorno testicular del desarrollo sexual

46,XX

 Síndrome de deficiencia endocrina múltiple - enfermedad de Addison -

candidiasis - Vea Síndrome poliglandular autoinmune tipo 1

 Síndrome de deleción 11p proximal - Vea Síndrome de Potocki-Shaffer

 Síndrome de Desbuquois

 Síndrome de discapacidad intelectual - apnea obstructiva del sueño - dismorfia

leve por mutaciones en AHDC1 - VeaSíndrome de Xia-Gibbs

 Síndrome de discapacidad intelectual ligada al X - hipotonía - infecciones

recurrentes - Vea Síndrome de duplicación de MECP2

 Síndrome de displasia ectodérmica - Vea Displasias ectodérmicas

 Síndrome de Down - No es una enfermedad rara

 Síndrome de Dravet

 Síndrome de Drummond - Vea Síndrome del pañal azul

 Síndrome de Dubowitz

 Síndrome de duplicación 22q11.2

 Síndrome de duplicación 7q11.23 - Vea Síndrome de microduplicación 7q11.23

 Síndrome de duplicación de MECP2

 Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen

 Síndrome de eczema - trombocitopenia - inmunodeficiencia - Vea Síndrome de

Wiskott-Aldrich

 Síndrome de Ehlers-Danlos

 Síndrome de Ehlers-Danlos con heterotopia periventricular (antiguo) -

Vea Heterotopía periventricular nodular ligada al cromosoma X

 Síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico

 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 4 - Vea Síndrome de Ehlers-Danlos tipo

vascular

 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo clásico

 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo hipermóvil

 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III (antiguo) - Vea Síndrome de Ehlers-Danlos

tipo hipermóvil

 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo vascular

 Síndrome de Emanuel

 Síndrome de encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial -

Vea Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial

 Síndrome de enclaustramiento

 Síndrome de enfermedad postorgásmica

 Síndrome de Evans

 Síndrome de Freeman Sheldon - Vea Síndrome de Freeman-Sheldon

 Síndrome de Freeman-Sheldon

 Síndrome de Freire-Maia - Vea Síndrome odontotricomélico

 Síndrome de Glass-Chapman-Hockley

 Síndrome de Goldenhar

 Síndrome de Goodpasture

 Síndrome de Gorham

 Síndrome de Griscelli

 Síndrome de Griscelli-Pruniéras - Vea Síndrome de Griscelli

 Síndrome de Guillain-Barré

 Síndrome de Guillain-Barré-Strohl - Vea Síndrome de Guillain-Barré

 Síndrome de Haim-Munk

 Síndrome de Hallermann-Streiff

 Síndrome de Hallervorden-Spatz - Vea Neurodegeneración asociada a

pantotenato-quinasa

 Síndrome de hamartoma lineal - Vea Nevus epidérmico verrucoso inflamatorio

linear

 Síndrome de Hashimoto-Pritzker
 Síndrome de hemólisis - enzimas hepáticas elevadas - disminución de

plaquetas - Vea Síndrome HELLP

 Síndrome de Hennekam

 Síndrome de Hermansky-Pudlak

 Síndrome de hiper-IgD - Vea Síndrome de hiperinmunoglobulinemia D

 Síndrome de hiperinmunoglobulinemia D

 Síndrome de hipertelorismo - anomalías esofágicas - hipospadias -

Vea Síndrome de Opitz G/BBB

 Síndrome de hipertelorismo - hipospadias - Vea Síndrome de Opitz G/BBB

 Síndrome de hipoparatiroidismo - enfermedad de Addison - candidiasis

mucocutánea - Vea Síndrome poliglandular autoinmune tipo 1

 Síndrome de hipospadias - disfagia - Vea Síndrome de Opitz G/BBB

 Síndrome de hipoventilación alveolar central congénita - Vea Síndrome de

hipoventilación congénita central

 Síndrome de hipoventilación congénita central

 Síndrome de inmunodeficiencia combinada severa - Vea Inmunodeficiencia

combinada grave

 Síndrome de inmunodesregulación - poliendocrinopatía - enteropatía ligada a X

 Síndrome de Jarcho-Levin - Vea Disostosis espondilotorácica

 Síndrome de Johanson-Blizzard

 Síndrome de Kawasaki - Vea Enfermedad de Kawasaki

 Síndrome de KBG

 Síndrome de Kinsbourne - Vea Síndrome de opsoclono-mioclono

 Síndrome de Klinefelter - No es una enfermedad rara

 Síndrome de Klippel Feil

 Síndrome de Klippel-Feil - Vea Síndrome de Klippel Feil

 Síndrome de Klippel-Feil aislado - Vea Síndrome de Klippel Feil

 Síndrome de Klippel-Trenaunay - Vea Síndrome de Klippel-Trénaunay

 Síndrome de Klippel-Trénaunay

 Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber - Vea Síndrome de Klippel-Trénaunay

 Síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber - Vea Síndrome de Klippel-Trénaunay

 Síndrome de Koolen De Vries

 Síndrome de Koolen-De Vries - Vea Síndrome de Koolen De Vries

 Síndrome de Kunze-Riehm - Vea Pliegues circulares de la piel tipo Kunze

 Síndrome de la arteria mesentérica superior

 Síndrome de la cara de silbido - Vea Síndrome de Freeman-Sheldon

 Síndrome de la cara silbadora - Vea Síndrome de Freeman-Sheldon

 Síndrome de la deleción 18p

 Síndrome de la deleción 22q11.2

 Síndrome de la flor de enredadera - Vea Síndrome 'Morning glory'

 Síndrome de la haploinsuficiencia MED13L

 Síndrome de la nieve visual

 Síndrome de la persona rígida

 Síndrome de la persona rígida y síndromes relacionados - Vea Síndrome de la

persona rígida

 Síndrome de la piel apergaminada - Vea Síndrome de la piel rígida

 Síndrome de la piel rígida

 Síndrome de Larsen
 Síndrome de Leigh

 Síndrome de Lennox-Gastaut

 Síndrome de Léri-Weill - Vea Discondrosteosis de Léri-Weill

 Síndrome de Li-Fraumeni

 Síndrome de los ojos bailarines - Vea Síndrome de opsoclono-mioclono

 Síndrome de Lowe - Vea Síndrome óculo-cerebro-renal

 Síndrome de Lynch

 Síndrome de malabsorción del triptófano - Vea Síndrome del pañal azul

 Síndrome de Marfan

 Síndrome de McCune-Albright

 Síndrome de megavejiga - microcolon - hipoperistaltismo intestinal

 Síndrome de megavejiga - microcolon - hipoperistaltismo intestinal -

hidronefrosis - Vea Síndrome de megavejiga - microcolon - hipoperistaltismo

intestinal

 Síndrome de Meige

 Síndrome de Menkes - Vea Enfermedad de Menkes

 Síndrome de microdeleción 15q11.2 - Vea Microdeleción 15q11.2

 Síndrome de microdeleción 17q21.31 - Vea Síndrome de Koolen De Vries

 Síndrome de microdeleción 2q37

 Síndrome de microduplicación 15q13.3

 Síndrome de microduplicación 22q11.2 - Vea Síndrome de duplicación 22q11.2

 Síndrome de microduplicación 7q11.23

 Síndrome de Moersch-Woltman - Vea Síndrome de la persona rígida

 Síndrome de MonoMAC
 Síndrome de Morgagni-Stewart-Morel

 Síndrome de Morsier - Vea Espectro de la displasia septo-óptica

 Síndrome de Myhre-Riley-Smith - Vea Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba

 Síndrome de Nance-Horan

 Síndrome de nevus epidérmico papuloso con capas de células basales 'en

horizonte'

 Síndrome de nevus epidérmico verrucoso lineal - Vea Nevus epidérmico

verrucoso inflamatorio linear

 Síndrome de Noonan

 Síndrome de Noonan 1 2 - Vea

 Síndrome de Noonan 2 2 - Vea

 Síndrome de Noonan 3 2 - Vea

 Síndrome de Noonan 4 2 - Vea

 Síndrome de Noonan 5 2 - Vea

 Síndrome de Noonan 6 2 - Vea

 Síndrome de Ohtahara - Vea Encefalopatía epiléptica infantil temprana

 Síndrome de ojos bailarines-pies bailarines - Vea Síndrome de opsoclono-

mioclono

 Síndrome de oligofrenina 1 - Vea Síndrome OPHN1

 Síndrome de Ondine - Vea Síndrome de hipoventilación congénita central

 Síndrome de Opitz - Vea Síndrome de Opitz G/BBB

 Síndrome de Opitz G/BBB

 Síndrome de Opitz-Frias - Vea Síndrome de Opitz G/BBB

 Síndrome de opsoclono-mioclono
 Síndrome de opsoclono-mioclono-ataxia - Vea Síndrome de opsoclono-

mioclono

 Síndrome de opsoclono-mioclono-ataxia paraneoplásico - Vea Síndrome de

opsoclono-mioclono

 Síndrome de Pallister-Hall

 Síndrome de Papillon-Lefèvre

 Síndrome de Parkes Weber

 Síndrome de Parry-Romberg - Vea Atrofia hemifacial progresiva

 Síndrome de Parsonage Turner - Vea Síndrome de Parsonage-Turner

 Síndrome de Parsonage-Turner

 Síndrome de Patau - Vea Trisomía 13

 Síndrome de PENS - Vea Síndrome de nevus epidérmico papuloso con capas de

células basales 'en horizonte'

 Síndrome de Phelan-McDermid

 Síndrome de Pierre Robin - Vea Secuencia de Pierre Robin

 Síndrome de Pierre-Robin - Vea Secuencia de Pierre Robin

 Síndrome de Pitt-Hopkins

 Síndrome de Pitts-Rogers-Danks - Vea Síndrome de Wolf-Hirschhorn

 Síndrome de Poland

 Síndrome de polidactilia postaxial-anomalías de la hipofisaria anterior-

dismorfismo facial - Vea Síndrome de Culler-Jones

 Síndrome de Potocki-Shaffer

 Síndrome de Prader-Labhart-Willi - Vea Síndrome de Prader-Willi

 Síndrome de Prader-Willi
 Síndrome de Proteus

 Síndrome de pterigium poplíteo

 Síndrome de pterigium poplíteo autosómico dominante - Vea Síndrome de

pterigium poplíteo

 Síndrome de Rieger - Vea Síndrome de Axenfeld-Rieger

 Síndrome de ROHHAD

 Síndrome de rubéola congénita - Vea Rubeola congénita

 Síndrome de Rubinstein-Taybi

 Síndrome de Schmidt - Vea Síndrome poliglandular autoinmune tipo 2

 Síndrome de Schwartz Jampel

 Síndrome de Schwartz-Jampel - Vea Síndrome de Schwartz Jampel

 Síndrome de Schwartz-Jampel-Aberfeld - Vea Síndrome de Schwartz Jampel

 Síndrome de Seckel

 Síndrome de Sedlackova - Vea Síndrome de la deleción 22q11.2

 Síndrome de Shashi-Pena

 Síndrome de Shprintzen - Vea Síndrome de la deleción 22q11.2

 Síndrome de Silver-Russell

 Síndrome de Singleton-Merten

 Síndrome de Smith-Magenis

 Síndrome de Takao - Vea Síndrome de la deleción 22q11.2

 Síndrome de taquicardia postural ortostática - No es una enfermedad rara

 Síndrome de tortuosidad arterial

 Síndrome de Touraine Solente Gole - Vea Paquidermoperiostosis

 Síndrome de Touraine-Solente-Gole - Vea Paquidermoperiostosis

 Síndrome de Townes - Vea Síndrome de Townes-Brocks

 Síndrome de Townes-Brocks

 Síndrome de triple A

 Síndrome de triple X

 Síndrome de Troyer

 Síndrome de Turner

 Síndrome de Usher

 Síndrome de Von Hippel-Lindau - Vea Enfermedad de von Hippel-Lindau

 Síndrome de Weill-Marchesani

 Síndrome de Wernicke-Korsakoff

 Síndrome de West

 Síndrome de Wiedemann-Beckwith - Vea Síndrome de Beckwith-Wiedemann

 Síndrome de Williams

 Síndrome de Williams-Beuren - Vea Síndrome de Williams

 Síndrome de Willi-Prader - Vea Síndrome de Prader-Willi

 Síndrome de Wiskott-Aldrich

 Síndrome de Wolf-Hirschhorn

 Síndrome de Wolfram

 Síndrome de Xia-Gibbs

 Síndrome del "niño burbuja" - Vea Inmunodeficiencia combinada grave

 Síndrome del bebé rígido - Vea Hiperekplexia hereditaria

 Síndrome del cabello ensortijado - Vea Enfermedad de Menkes

 Síndrome del cabello impeinable

 Síndrome del cabello rizado - Vea Enfermedad de Menkes

 Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico

 Síndrome del der(22) supernumerario - Vea Síndrome de Emanuel

 Síndrome del dolor lumbar y hematuria - Vea Síndrome del dolor lumbar-

hematuria

 Síndrome del dolor lumbar-hematuria

 Síndrome del hombre rígido - Vea Síndrome de la persona rígida

 Síndrome del intestino corto

 Síndrome del nevo de Becker

 Síndrome del ojo de gato

 Síndrome del pañal azul

 Síndrome del varón XX - Vea Trastorno testicular del desarrollo sexual 46,XX

 Síndrome del X frágil - Vea Síndrome X frágil

 Síndrome der(22) supernumerario - Vea Síndrome de Emanuel

 Síndrome der(22)t(11;22) - Vea Síndrome de Emanuel

 Síndrome DIDMOAD - Vea Síndrome de Wolfram

 Síndrome DiGeorge - Vea Síndrome de la deleción 22q11.2

 Síndrome discefálico de François - Vea Síndrome de Hallermann-Streiff

 Síndrome doble A - Vea Síndrome de triple A

 Síndrome DRESS - Vea Erupción con eosinofilia y síntomas sistémicos causada

por medicamentos

 Síndrome EAST - Vea Síndrome SeSAME

 Síndrome eosinofílico sistémico por reacciones a medicamentos - Vea Erupción

con eosinofilia y síntomas sistémicos causada por medicamentos

 Síndrome familiar del seno enfermo

 Síndrome fetal del valproato

 Síndrome HELLP

 Síndrome IPEX - Vea Síndrome de inmunodesregulación - poliendocrinopatía -

enteropatía ligada a X

 Síndrome linfo-cutáneo-mucoso - Vea Enfermedad de Kawasaki

 Síndrome locked-in - Vea Síndrome de enclaustramiento

 Síndrome mielodisplásico con exceso de blastos

 Síndrome 'Morning glory'

 Síndrome nefrótico

 Síndrome neonatal de hipotonía-convulsiones-encefalopatía grave asociado a

PURA - Vea Síndrome PURA

 Síndrome óculo-aurículo-vertebral - Vea Síndrome de Goldenhar

 Síndrome óculo-cerebro-renal

 Síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe - Vea Síndrome óculo-cerebro-renal

 Síndrome oculomandibulofacial - Vea Síndrome de Hallermann-Streiff

 Síndrome odontotricomélico

 Síndrome odontotricomélico de Freire-Maia - Vea Síndrome odontotricomélico

 Síndrome OMA - Vea Síndrome de opsoclono-mioclono

 Síndrome OPHN1

 Síndrome poliendocrino autoinmune tipo 1 - Vea Síndrome poliglandular

autoinmune tipo 1

 Síndrome poliglandular autoinmune tipo 3

 Síndrome poliglandular autoinmune tipo 1

 Síndrome poliglandular autoinmune tipo 2

 Síndrome POMA - Vea Síndrome de opsoclono-mioclono

 Síndrome PURA

 Síndrome REAR - Vea Síndrome de Townes-Brocks

 Síndrome renal del cascanueces

 Síndrome renal-oído-anal-radial - Vea Síndrome de Townes-Brocks

 Síndrome SeSAME

 Síndrome SHORT

 Síndrome tipo Chediak-Higashi - Vea Síndrome de Griscelli

 Síndrome tipo osteodistrofia hereditaria de Albright - Vea Síndrome de

microdeleción 2q37

 Síndrome urémico hemolítico atípico

 Síndrome velocardiofacial - Vea Síndrome de la deleción 22q11.2

 Síndrome X frágil

 Síndromes mielodisplásicos

 Sinostosis radiocubital congénita

 Siringomielia

 SMA tipo 2 - See

 SMA2 - See

 Sobreelevación del omóplato - Vea Anomalía de Sprengel

 Sordera neurosensorial con ano imperforado y pulgares hipoplásicos -

Vea Síndrome de Townes-Brocks

 SPS - Vea Síndrome de la persona rígida

 Telangiectasia hemorrágica hereditaria

 Tiroiditis de Hashimoto - Vea Enfermedad de Hashimoto - No es una

enfermedad rara

 Trastorno bipolar - No es una enfermedad rara

 Trastorno testicular del desarrollo sexual 46,XX

 Tricoleucemia - Vea Leucemia de células pilosas

 Tricopoliodistrofia - Vea Enfermedad de Menkes

 Trimetilaminuria

 Tripanosomiasis americana - Vea Enfermedad de Chagas - No es una

enfermedad rara

 Trisomía 13

 Trisomía 21 - Vea Síndrome de Down - No es una enfermedad rara

 Trisomía 22q11.2 - Vea Síndrome de duplicación 22q11.2

 Trisomía 7q11.23 - Vea Síndrome de microduplicación 7q11.23

 Trisomía del cromosoma 20

 Trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 1 - Vea Duplicaciones parciales

del cromosoma 1q

 Trisomía parcial del cromosoma 1q - Vea Duplicaciones parciales del

cromosoma 1q

 Trombocitemia esencial

 Trombocitosis esencial - Vea Trombocitemia esencial

 Tumor de Brenner del ovario - No es una enfermedad rara

 Tumores del Estroma Gastrointestinal

 Urticaria acuagénica

 Vasculitis asociada a anticuerpos anticitoplasma de neutrófilo

 Vasculitis asociadas a ANCA - Vea Vasculitis asociada a anticuerpos

anticitoplasma de neutrófilo

 Vasculitis asociadas a anticuerpos anticitoplasma de neutrófilo - Vea Vasculitis

asociada a anticuerpos anticitoplasma de neutrófilo

 Xantomatosis cerebrotendinosa

 XLAG - Vea Lisencefalia ligada al X asociada a genitales anormales