Miopatias Congenitas y DM Congenitas
Miopatias Congenitas y DM Congenitas
Miopatias Congenitas y DM Congenitas
DÍAS 22 Y 23
DE NOVIEMBRE
DE 1991
INFORME
MIOPATIAS
CONGENITAS
Y
DISTROFIAS
MUSCULARES
Documento original de la
CONGÉNITAS
AFM Asociación francesa
contra las Miopatías -
Convenio de colaboración
con ASEM
Federación española
contra las
Enfermedades
Neuromusculares.
Proyecto difusión
ASEM Galicia. ASEM
Este documento debe ser
actualizado en función de
la evolución de los
conocimientos
Enfermedades poco evolutivas 1. Miopatías congénitas:
con graves consecuencias para anomalías en la
el crecimiento del esqueleto y estructura
de los pulmones de las fibras musculares
E l crecimiento pulmonar se
C uando la deficiencia de los músculos
respiratorios conlleva una hipercap-
produce después del nacimien- nia, es necesario encontrar un sistema de
to: los alveolos se multiplican Factores de insuficiencia respiratoria ventilación que pueda utilizarse durante un
rápidamente por un proceso de
● Parálisis precoz de los músculos respiratorios: período suficiente a lo largo de 24 horas
expansión torácica hasta los 4 años, para corregir la hematosis y disminuir la
la aparición prenatal o neonatal conlleva, a veces,
luego se estabilizan en cuanto al fatiga muscular.
una importante hipoplasia pulmonar desde el na-
número y crecen en tamaño hasta la cimiento. Esta ventilación de necesidad se hace
edad adulta. En las patologías que se
● Disminución de la elasticidad pulmonar: las por vía nasal o endotraqueal
desarrollan pronto, es importante con un aparato reductor de
retracciones musculares (pectorales, intercostales)
preservar el futuro de estos niños y volumen de tipo Eole¨,
y la anquilosis articular costo-vertebral y / o
paliar lo más pronto posible las costo-esternal disminuyen la elasticidad parietal. Monnal D¨, etc. Aunque es un
deficiencias de sus músculos La elasticidad parenquimatosa disminuye por las método supletorio eficaz, la
respiratorios para evitar una microatelectasias y por una reducción de la ventilación nasal no está
hipoplasia pulmonar definitiva. elasticidad pulmonar. indicada en los casos con
Para conseguir un crecimiento ● Deformaciones torácicas: la cinética respiratoria problemas de deglución o con
adecuado del tórax y evitar o queda afectada en cuanto aparecen las deforma- autonomía respiratoria
corregir las deformaciones, es ciones torácicas. La espalda hundida empuja la insuficiente (inferior a algunas
necesario practicar de forma tráquea hacia delante (radiografía lateral), horas por día). Sin embargo,
continuada una ventilación preventi- provocando una obstrucción traqueal y dificulta- es útil cuando los problemas
va con fines fisioterapéuticos por des de adaptación de cánula en caso de traqueo- de respiración se dan durante
medio de una mascarilla buco - tomía. Los tórax planos causan importantes el sueño sin reducción impor-
nasal o una contera bucal con un atelectasias comprimiendo los bronquios entre la tante de la capacidad vital
aparato que disminuya la presión de pared anterior del tórax y los cuerpos vertebrales. (problemas de vigilia, cefaleas
tipo Bird¨ (aplicable a partir de los 9 ● Fatiga muscular: ligada a la disminución del matinales, insomnios, etc.)
meses si no hay problemas de número de fibras musculares funcionales.
deglución). También puede ser causada por otros factores
Está indicada, incluso para niños precedentes. Se utiliza de forma transitoria en el
traqueotomizados, con tórax poco ● Anomalías respiratorias de origen central: postoperatorio o en caso de sobreinfección
deformados pero muy planos y con pueden darse cuando el niño presenta una hiper- bronquial.
dificultad de movilidad de los capnia sin reducción importante de la capacidad La traqueotomía es necesaria cuando la
vértices pulmonares, o también con vital. capacidad vital es muy baja y necesita
tórax muy deformados o ventilación a diario y durante mucho tiem-
retraídos (distrofias Mejoría de la artrodesia vertebral po; cuando la ventilación nasal no resulta
musculares congénitas, eficaz; cuando hay una obstrucción pulmo-
miopatías con core central nar importante o grandes problemas de
● Los niños mantienen la respiración mecánica
o miopatías con deglución. En las miopatías con bastonci-
hasta una total recuperación (al menos un 80%) de
bastoncillos). llos se utiliza con más frecuencia. En
la capacidad vital preoperatoria.
Dejan de estar entubados normalmente entre los días
patologías como la miopatía con multimi-
8 18 del postoperatorio. Si la ventilación debe nicore, donde las posibilidades motrices de
mantenerse más tiempo, la traqueotomía, incluso los pacientes son casi normales, la
transitoria, hace las consecuencias operatorias más traqueotomía puede ser necesaria en
llevaderas. función de las necesidades energéticas del
Es imperativo continuar el control respiratorio (Bird¨, paciente, pese a tener una capacidad vital
ventilación nasal, etc.) después de la intervención relativamente elevada (∼1 litro).
por si se reduce la capacidad vital.
©AFM ● 05/95 ● Texto original: INFORME MYOLINE “Myopathies congénitales et distrophies musculares congénitales (22 et 23 Novembre 1991)” AFM
©ASEM 2005 ● ISBN 84-689-1572-6 ● Convenio colaboración AFM / ASEM ● Traducción: Almudena Blanco Paz (licenciada en traduc-
ción) y Elena Sánchez Trigo ( Catedrática de Traducción e Interpretación. Universidade de Vigo).
● Traducción promovida por ASEM Galicia – Asociación Gallega contra las enfermedades Neuromusculares, en el marco del proyecto
I+D+i (PGITDIT04SIN065E) « Creación y explotación de recursos documentales sobre Enfermedades Neuromusculares » 2004-2007