Fenilcetonuria

Fenilcetonuria
Es una rara afeccin en la cual un beb nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminocido llamado
fenilalanina.
Causas
La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Ambos padres deben
transmitir el gen defectuoso para que el beb padezca la enfermedad, lo que se denomina un rasgo autosmico recesivo.
Los bebs con fenilcetonuria carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa, necesaria para descomponer un
aminocido esencial, llamado fenilalanina, que se encuentra en alimentos que contienen protena.
Sin la enzima, los niveles de fenilalanina y dos substancias estrechamente relacionadas se acumulan en el cuerpo. Estas
sustancias son dainas para el sistema nervioso central y ocasionan dao cerebral.
Sntomas
La fenilalanina juega un papel en la produccin corporal de melanina, el pigmento responsable del color de la piel y del
cabello. Por lo tanto, los nios con esta afeccin usualmente tienen un cutis, cabello y ojos ms claros que sus hermanos o
hermanas sin la enfermedad.
Otros sntomas pueden ser:
Retraso de las habilidades mentales y sociales
Tamao de la cabeza considerablemente por debajo de lo normal
Hiperactividad
Movimientos espasmdicos de brazos y piernas
Retardo mental
Convulsiones
Erupcin cutnea
Temblores
Postura inusual de las manos
Si la afeccin se deja sin tratamiento o si no se evitan los alimentos que contienen fenilalanina, se puede detectar un olor "a
ratn" o "a moho" en el aliento, la piel y la orina. Este olor inusual se debe a la acumulacin de sustancias de fenilalanina en
el cuerpo.
Pruebas y exmenes
La fenilcetonuria se puede detectar fcilmente con un simple examen de sangre. Todos los estados de los Estados Unidos
exigen una prueba de deteccin de esta enfermedad para todos los recin nacidos, como parte del grupo de pruebas de
deteccin para neonatos. Este examen generalmente se lleva a cabo tomando unas cuantas gotas de sangre del beb
antes de que ste salga del hospital.
Si la prueba de deteccin inicial es positiva, se requieren exmenes adicionales de sangre y orina para confirmar el
diagnstico.
Tratamiento
La fenilcetonuria es una enfermedad que se puede tratar. El tratamiento comprende una dieta extremadamente baja en
fenilalanina, especialmente cuando el nio est creciendo. La dieta se tiene que seguir en forma estricta, lo cual requiere la
supervisin exhaustiva por parte del mdico o del dietista certificado y la cooperacin de los padres y del nio. Aquellos
pacientes que continen con la dieta hasta la vida adulta tendrn una mejor salud fsica y mental. Una dieta para la vida se
ha convertido en la pauta recomendada por la mayora de los expertos y es especialmente importante antes de la
concepcin y durante todo el embarazo.
La fenilalanina se encuentra en cantidades significativas en alimentos como la leche, los huevos y otros alimentos comunes.
Adems, se encuentra en el edulcorante artificial Nutrasweet (aspartamo), razn por la cual cualquier producto que
contenga aspartamo se debe evitar.
Lofenalac es una leche en polvo infantil especial para bebs con fenilcetonuria que se puede usar durante toda la vida como
fuente de protena, con un contenido extremadamente bajo en fenilalanina y balanceada con respecto a los aminocidos
esenciales restantes.
El hecho de tomar suplementos, como el aceite de pescado, para reemplazar los cidos grasos de cadena larga faltantes
de una dieta estndar libre de fenilalanina puede ayudar a mejorar el desarrollo neurolgico, incluyendo la coordinacin
motriz fina. Asimismo, se pueden necesitar otros suplementos especficos, como el hierro o la carnitina.
Pronstico
Se espera que el desenlace clnico sea muy alentador si la dieta se sigue estrictamente, comenzando poco despus del
nacimiento del nio; pero si el tratamiento se retrasa o el trastorno permanece sin tratamiento, se presentar dao cerebral.
El desempeo escolar se puede deteriorar levemente.
Si no se evitan las protenas que contengan fenilalanina, la fenilcetonuria puede conducir a retardo mental hacia el final del
primer ao de vida.
Posibles complicaciones
Si este trastorno no recibe tratamiento, se presenta retardo mental severo. El trastorno de hiperactividad y dficit de
atencin (ADHD, por sus siglas en ingls) parece ser el problema ms comn que se observa en quienes no siguen
estrictamente una dieta muy baja en fenilalanina.
INTRODUCCION

La fenilcetonuria (PKU) es causada por la deficiencia de la enzima FENILALANINA HIDROXILASA,
que interviene en la conversin de fenilalanina (fen), aminocido esencial, a tirosina (tir)
aminocido no esencial.
La deficiencia en la actividad de la enzima fenilalanina hidroxilasa causa acumulacin plasmtica y
tisular de la fenilalanina, que tiene efecto txico. Otra consecuencia de la deficiencia enzimtica es
la disminucin en la concentracin srica y en los tejidos corporales de tirosina, volvindose un
aminocido esencial en estos pacientes . Lo anterior conduce a disminucin en la produccin de
metionina, razn por la cual los nios afectados presentan ojos y cabello ms claros que sus
hermanos no afectados.
La hiperfenilalaninemia tambin puede ser causada por la deficiencia de la
TETRAHIDROBIOPTERINA (BH4), coenzima de la fenilalanina hidroxilasa, la tirosina hidroxilasa y la
triptofano hidroxilasa, estas dos ultimas enzimas son necesarias para la sntesis de
neutrotransmisores L-Dopa y Serotonina.1

Se debe al dficit de una enzima del hgado, la fenil alann hidroxilasa, que interviene en el metabolismo de un aminocido,
la fenilalanina, provocando un acmulo excesivo de sta en los lquidos del organismo. Una enzima es una protena capaz
de activar indirectamente una reaccin qumica.
A travs de la sntesis de la fenilalanina por la enzima fenil alann hidroxilasa (PAH) se obtiene tirosina, que se transforma
en L-DOPA que es un potente neurotransmisor imprescindible para el correcto desarrollo neurolgico.
La fenilalanina, junto con otros siete aminocidos (tirosina, valina, triptfano, lisina, isoleucina, leucina y metionina) forman
un grupo denominados aminocidos esenciales, que son los que dan lugar al resto de los aminocidos de los que estamos
compuestos y para obtenerlos hay que ingerirlos en la dieta.
Es una enfermedad hereditaria con carcter autosmico recesivo:
Ambos padres deben tener el gen defectuoso.
La probabilidad de que el gen anmalo se transmita a los hijos es del 75%:
o 25% de probabilidades de heredar los dos genes defectuosos y por tanto sufrir la enfermedad.
o 50% llevan una copia defectuosa que pueden pasar a la descendencia y una copia normal: son portadores sanos.
25% no tienen ninguna copia defectuosa del gen por lo que no padecen la enfermedad ni puede transmitirla a la
descendencia.
Las probabilidades son independientes en cada embarazo.

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