Amiloïdosi
 Microfotografia d'un teixit del cor amb un dipòsit amiloide (el material que es veu rosat) a la tinció.  | |
| Tipus | malaltia sistèmica, deficiència de proteòstasi, malaltia metabòlica adquirida i malaltia |
|---|---|
| Especialitat | endocrinologia, cardiologia i hematologia |
| Clínica-tractament | |
Medicació acetilcisteïna, melfalan, pomalidomide (en)  , lenalidomida, bortezomib, dexametasona, ixazomib (en) i talidomida | |
| Classificació | |
| CIM-11 | 5D00 |
| CIM-10 | E85, E85.9, E85.8, E85.0, E85.2, E85.4, E85.1 i E85.3 |
| CIM-9 | 277.3 i 277.30 |
| Recursos externs | |
| OMIM | 105210 |
| DiseasesDB | 633 |
| eMedicine | 335414 |
| Patient UK | amyloidosis-pro |
| MeSH | D000686 |
| Orphanet | 69 |
| UMLS CUI | C0002726 |
| DOID | DOID:9120 |
En medicina, la amiloïdosi es refereix a una varietat de condicions en què les proteïnes amiloides estan anormalment dipositades en els òrgans i/o teixits.[1] Una proteïna es descriu com a amiloide si, a causa d'una alteració en la seva estructura secundària, pren una forma especial d'agregat insoluble semblant a la làmina beta plegada[2][3]
Hi ha diversos signes i símptomes inespecífics i vagues associats a l'amiloïdosi.[4] Aquests inclouen fatiga, edema perifèric, pèrdua de pes, sensació d'ofec, palpitacions i sensació de desmais quan s'està dempeus.[4] En l'amiloïdosi AL, els indicadors específics poden incloure l'engrandiment de la llengua i la púrpura periorbital.[4] En l'amiloïdosi ATTR de tipus salvatge, els símptomes no cardíacs inclouen: síndrome del túnel carpià bilateral, estenosi vertebral lumbar, ruptura del tendó del bíceps, neuropatia de fibres petites i disfunció autonòmica.[4]
Hi ha uns 36 tipus diferents d'amiloïdosi, cadascun a causa d'un mal plegament específic de les proteïnes amiloides.[5] Dins d'aquestes 36 proteïnes, 19 s'agrupen en formes localitzades, 14 s'agrupen com a formes sistèmiques i 3 proteïnes es poden identificar com a qualsevol.[5] Aquestes proteïnes poden arribar a ser irregulars per efectes genètics, així com per factors ambientals adquirits.[5] Els tipus més comuns d'amiloïdosi sistèmica són la de cadena lleugera (AL), la inflamatòria (AA), la relacionada amb la diàlisi (Aβ₂M), l'hereditària i la senil.[6]
Es pot sospitar del diagnòstic quan es troben les proteïnes a l'orina, hi ha un engrandiment d'òrgans o es troben problemes amb múltiples nervis perifèrics i no està clar el perquè.[6] El diagnòstic es confirma mitjançant biòpsia de teixit.[6] A causa de la presentació variable, un diagnòstic sovint pot tardar.[7]
El tractament està orientat a disminuir la quantitat de proteïna implicada.[6] Això de vegades es pot aconseguir determinant i tractant la causa subjacent.[6] L'amiloïdosi AL es produeix en uns 3-13 per milió de persones a l'any i l'amiloïdosi AA en aproximadament 2 per milió de persones per any.[6] L'edat habitual d'inici d'aquests dos tipus és de 55 a 60 anys.[6] Sense tractament, l'esperança de vida és d'entre sis mesos i quatre anys.[6] Al món desenvolupat, aproximadament 1 per 1.000 persones mor anualment per amiloïdosi sistèmica senil.[7] L'amiloïdosi s'ha descrit almenys des de 1639.[6]
Referències
[modifica]- ↑ Blancas-Mejía, LM; Ramirez-Alvarado, M «Systemic amyloidoses» (en anglès). Annu Rev Biochem, 2013; 82, pp. 745-774. DOI: 10.1146/annurev-biochem-072611-130030. PMID: 23451869 [Consulta: 12 febrer 2016].
- ↑ Polanco, C; Samaniego, JL; et al «Identification of proteins associated with amyloidosis by polarity index method» (en anglès). Acta Biochim Pol, 2015; 62 (1), pp. 41-55. PMID: 25669158 [Consulta: 19 febrer 2016].
- ↑ Saar, KL; Yates, EV; et al «Automated Ex Situ Assays of Amyloid Formation on a Microfluidic Platform» (en anglès). Biophys J, 2016 Feb 2; 110 (3), pp. 555-560. DOI: 10.1016/j.bpj.2015.11.3523. PMID: 26840721 [Consulta: 16 febrer 2016].
- ↑ 4,0 4,1 4,2 4,3 «Systemic Amyloidosis Recognition, Prognosis, and Therapy: A Systematic Review». JAMA, 324, 1, 7-2020, pàg. 79–89. DOI: 10.1001/jama.2020.5493. PMID: 32633805.
- ↑ 5,0 5,1 5,2 «The Pathology of Amyloidosis in Classification: A Review» (en anglès). Acta Haematologica, 143, 4, 2020, pàg. 322–334. DOI: 10.1159/000506696. PMID: 32392555.
- ↑ 6,0 6,1 6,2 6,3 6,4 6,5 6,6 6,7 6,8 «Amyloidosis: a clinical overview». Rheumatic Disease Clinics of North America, 39, 2, 5-2013, pàg. 323–345. Arxivat de l'original el 14 juny 2022. DOI: 10.1016/j.rdc.2013.02.012. PMID: 23597967 [Consulta: 1r desembre 2021].
- ↑ 7,0 7,1 «Amyloidosis». Annual Review of Medicine, 57, 2006, pàg. 223–241. DOI: 10.1146/annurev.med.57.121304.131243. PMID: 16409147.
Vegeu també
[modifica]
Enllaços externs
[modifica]- Histopathology images of Cardiac amyloidosis. PathPedia.com Arxivat 2016-03-02 a Wayback Machine. (anglès)
- Amyloid. ATLAS OF RENAL PATHOLOGY. Dr. Agnes Fogo (anglès)
- Amyloidosis (kidney). ATLAS OF PATHOLOGY. Prof. Mihai Danciu. UNIVERSITATEA DE MEDICINA SI FARMACIE Gr.T. Popa. Iasi. (anglès)
- Amyloidosis - Common Types & Description (AL, AA, Dialysis, heritable, senile, organ specific). Clinical presentation. Video USMLE. (anglès)