Перейти до вмісту

ACVRL1

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
ACVRL1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи ACVRL1, ACVRLK1, ALK-1, ALK1, HHT, HHT2, ORW2, SKR3, TSR-I, activin A receptor like type 1
Зовнішні ІД OMIM: 601284 MGI: 1338946 HomoloGene: 20058 GeneCards: ACVRL1
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_000020
NM_001077401
NM_001277255
NM_001277257
NM_001277258
NM_001277259
NM_009612
RefSeq (білок)
NP_000011
NP_001070869
NP_001264184
NP_001264186
NP_001264187
NP_001264188
NP_033742
Локус (UCSC) Хр. 12: 51.91 – 51.92 Mb Хр. 15: 101.03 – 101.04 Mb
PubMed search [1] [2]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

ACVRL1 (англ. Activin A receptor like type 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 503 амінокислот, а молекулярна маса — 56 124[4].

Послідовність амінокислот
1020304050
MTLGSPRKGLLMLLMALVTQGDPVKPSRGPLVTCTCESPHCKGPTCRGAW
CTVVLVREEGRHPQEHRGCGNLHRELCRGRPTEFVNHYCCDSHLCNHNVS
LVLEATQPPSEQPGTDGQLALILGPVLALLALVALGVLGLWHVRRRQEKQ
RGLHSELGESSLILKASEQGDSMLGDLLDSDCTTGSGSGLPFLVQRTVAR
QVALVECVGKGRYGEVWRGLWHGESVAVKIFSSRDEQSWFRETEIYNTVL
LRHDNILGFIASDMTSRNSSTQLWLITHYHEHGSLYDFLQRQTLEPHLAL
RLAVSAACGLAHLHVEIFGTQGKPAIAHRDFKSRNVLVKSNLQCCIADLG
LAVMHSQGSDYLDIGNNPRVGTKRYMAPEVLDEQIRTDCFESYKWTDIWA
FGLVLWEIARRTIVNGIVEDYRPPFYDVVPNDPSFEDMKKVVCVDQQTPT
IPNRLAADPVLSGLAQMMRECWYPNPSARLTALRIKKTLQKISNSPEKPK
VIQ

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ, серин/треонінових протеїнкіназ, рецепторів, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як ангіогенез. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном магнію, іоном марганцю. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Mahlawat P., Ilangovan U., Biswas T., Sun L.Z., Hinck A.P. (2012). Structure of the Alk1 extracellular domain and characterization of its bone morphogenetic protein (BMP) binding properties. Biochemistry. 51: 6328—6341. PMID 22799562 DOI:10.1021/bi300942x
  • Bossler A.D., Richards J., George C., Godmilow L., Ganguly A. (2006). Novel mutations in ENG and ACVRL1 identified in a series of 200 individuals undergoing clinical genetic testing for hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT): correlation of genotype with phenotype. Hum. Mutat. 27: 667—675. PMID 16752392 DOI:10.1002/humu.20342
  • Richards-Yutz J., Grant K., Chao E.C., Walther S.E., Ganguly A. (2010). Update on molecular diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia. Hum. Genet. 128: 61—77. PMID 20414677 DOI:10.1007/s00439-010-0825-4

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Human PubMed Reference:.
  2. Mouse PubMed Reference:.
  3. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:175 (англ.) . Архів оригіналу за 3 квітня 2016. Процитовано 11 вересня 2017. [Архівовано 2016-04-03 у Wayback Machine.]
  4. UniProt, P37023 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]