Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
ACVRL1
Ідентифікатори
Символи
ACVRL1 , ACVRLK1, ALK-1, ALK1, HHT, HHT2, ORW2, SKR3, TSR-I, activin A receptor like type 1
Зовнішні ІД
OMIM : 601284 MGI: 1338946 HomoloGene: 20058 GeneCards: ACVRL1
Онтологія гена
Молекулярна функція
• transferase activity • nucleotide binding • protein kinase activity • activin binding • transforming growth factor beta-activated receptor activity • зв'язування з іоном металу • kinase activity • protein serine/threonine kinase activity • transmembrane receptor protein serine/threonine kinase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • BMP receptor activity • ATP binding • protein kinase binding • transforming growth factor beta binding • transforming growth factor beta receptor activity, type I • activin receptor activity, type I • SMAD binding • growth factor binding
Клітинна компонента
• integral component of membrane • мембрана • integral component of plasma membrane • soma • дендрит (нейробіологія) • клітинна мембрана • cell surface • receptor complex • activin receptor complex
Біологічний процес
• cellular response to transforming growth factor beta stimulus • negative regulation of cell adhesion • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • positive regulation of endothelial cell differentiation • positive regulation of endothelial cell proliferation • blood vessel morphogenesis • negative regulation of blood vessel endothelial cell migration • lymphangiogenesis • regulation of DNA replication • фосфорилювання • endothelial tube morphogenesis • retina vasculature development in camera-type eye • wound healing, spreading of epidermal cells • lymphatic endothelial cell differentiation • positive regulation of pathway-restricted SMAD protein phosphorylation • cellular response to BMP stimulus • negative regulation of endothelial cell differentiation • in utero embryonic development • blood vessel endothelial cell proliferation involved in sprouting angiogenesis • кровообіг • positive regulation of angiogenesis • venous blood vessel development • negative regulation of endothelial cell migration • negative regulation of endothelial cell proliferation • regulation of blood vessel endothelial cell migration • regulation of blood pressure • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • protein phosphorylation • blood vessel remodeling • negative regulation of cell migration • transmembrane receptor protein serine/threonine kinase signaling pathway • negative regulation of cell growth • positive regulation of chondrocyte differentiation • Ангіогенез • artery development • regulation of endothelial cell proliferation • positive regulation of BMP signaling pathway • transforming growth factor beta receptor signaling pathway • negative regulation of focal adhesion assembly • negative regulation of DNA biosynthetic process • GO:0072468 сигнальна трансдукція • negative regulation of cell population proliferation • blood vessel maturation • activin receptor signaling pathway • response to hypoxia • endocardial cushion to mesenchymal transition • endocardial cushion morphogenesis • negative regulation of gene expression • dorsal aorta morphogenesis • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • BMP signaling pathway • pattern specification process
Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види
Людина
Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
RefSeq (білок)
Локус (UCSC)
Хр. 12: 51.91 – 51.92 Mb
Хр. 15: 101.03 – 101.04 Mb
PubMed search
[ 1]
[ 2] Вікідані
ACVRL1 (англ. Activin A receptor like type 1 ) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.[ 3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 503 амінокислот , а молекулярна маса — 56 124[ 4] .
Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MTLGSPRKGL LMLLMALVTQ GDPVKPSRGP LVTCTCESPH CKGPTCRGAW
CTVVLVREEG RHPQEHRGCG NLHRELCRGR PTEFVNHYCC DSHLCNHNVS
LVLEATQPPS EQPGTDGQLA LILGPVLALL ALVALGVLGL WHVRRRQEKQ
RGLHSELGES SLILKASEQG DSMLGDLLDS DCTTGSGSGL PFLVQRTVAR
QVALVECVGK GRYGEVWRGL WHGESVAVKI FSSRDEQSWF RETEIYNTVL
LRHDNILGFI ASDMTSRNSS TQLWLITHYH EHGSLYDFLQ RQTLEPHLAL
RLAVSAACGL AHLHVEIFGT QGKPAIAHRD FKSRNVLVKS NLQCCIADLG
LAVMHSQGSD YLDIGNNPRV GTKRYMAPEV LDEQIRTDCF ESYKWTDIWA
FGLVLWEIAR RTIVNGIVED YRPPFYDVVP NDPSFEDMKK VVCVDQQTPT
IPNRLAADPV LSGLAQMMRE CWYPNPSARL TALRIKKTLQ KISNSPEKPK
VIQ
Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз , кіназ , серин/треонінових протеїнкіназ , рецепторів , фосфопротеїнів .
Задіяний у такому біологічному процесі, як ангіогенез .
Білок має сайт для зв'язування з АТФ , нуклеотидами , іонами металів, іоном магнію , іоном марганцю .
Локалізований у клітинній мембрані , мембрані.
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res . 14 : 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI :10.1101/gr.2596504
Mahlawat P., Ilangovan U., Biswas T., Sun L.Z., Hinck A.P. (2012). Structure of the Alk1 extracellular domain and characterization of its bone morphogenetic protein (BMP) binding properties. Biochemistry . 51 : 6328—6341. PMID 22799562 DOI :10.1021/bi300942x
Bossler A.D., Richards J., George C., Godmilow L., Ganguly A. (2006). Novel mutations in ENG and ACVRL1 identified in a series of 200 individuals undergoing clinical genetic testing for hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT): correlation of genotype with phenotype. Hum. Mutat . 27 : 667—675. PMID 16752392 DOI :10.1002/humu.20342
Richards-Yutz J., Grant K., Chao E.C., Walther S.E., Ganguly A. (2010). Update on molecular diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia. Hum. Genet . 128 : 61—77. PMID 20414677 DOI :10.1007/s00439-010-0825-4