Cromozomii Umani

Cromozomii umani
lucrari practice 2
Cromozomii umani
Cromozomii sunt corpusculi colorati
Prezenti in toate celulele nucleate
Sunt formati din ADN
Asigura transmiterea informatiei genetice la
descendenti in timpul meiozei
Asigura variabilitatea genetica prin
fenomenele de crossing over
Pot fi vizualizati la microscop prin tehnici
speciale de colorare in metafaza ciclului
celular.
Elemente comune oricarui cromozom
Cromatidele
Subunitati longitudinale identice
(cromatide surori).
Sunt formate fiecare dintr-o singura
molecula de ADN (fibra de cromatina
puternic condensata)
Centromerul
locul unde se unesc cromatidele surori
cromozomii au in mod normal un
singur centromer
contine secvente specifice de ADN
inalt repetitiv
are rol in diviziunea celulara prin
formarea kinetocorului (cu care fiecare
cromozom se ataseaza la filamentele
fusului de diviziune)
centromerul imparte cromatidele in 2
brate : bratul scurt (p) si bratul lung (q)
Centromerul
Telomerele
structuri specializate, formate din
ADN repetitiv si proteine care
"acopera" capetele cromozomilor
ADN telomeric este format la toti
cromozomii dintr-o secventa repetitiva
5' TTAGGG 3'
asigura stabilitatea cromozomiala si
impiedica fuziunea "cap la cap" a
cromozomilor
Telomerele - functii
mentinerea stabilitatii si integritatii
structurale a cromozomului
asigurarea replicarii complete a
capetelor cromozomiale cu ajutorul
telomerazei
stabilirea arhitecturii tridimensionale a
nucleului si initierea sinapsei corecte
a cromozomilor omologi la inceputul
profazei meiozei I
Elemente morfologice comune unor

cromozomi
satelitii - cromozomii acrocentrici
(exceptand cromozomul Y) au atasate la
bratele scurte mici mase de cromatina
constrictiile secundare (h) se gasesc pe
bratele lungi ale cromozomilor 1,9 si 16
langa centromer.
situsurile fragile - "lacune" in structura
cromozomului, predispun la rupere (pana
in 2009, 89 situsuri fragile comune).
Elemente specifice fiecarui cromozom

benzile cromozomiale
prin diferite tratamente(digestie enzimatica,
denaturare termica) si incorporarea unor
coloranti specifici cromozomii metafazici
apar alcatuiti dintr-o serie continua de
benzi transversale in care zone intens
colorate alterneaza cu altele mai slab
colorate
fiecare cromozom are un model specific al
pozitiei, succesiunii, marimii si intensitatii
benzilor ce permite identificarea sa precisa
Clasificarea si nomenclatura
cromozomilor umani
identificarea cromozomilor umani se
face pe baza morfologiei lor, utilizand
criterii bine stabilite si standardizate
pe baza pozitiei centromerului
cromozomii au fost impartiti in 3
clase: cromozomi metacentrici (p=q),
submetacentrici (p<q; raport 1/3) si
acrocentrici (p<<q; raport 1/10)
Clasificarea si nomenclatura
cromozomilor umani
pe baza lungimii si pozitiei
centromerului cromozomii umani au
fost impartiti in 7 grupe, notate
conventional de la A la G.
autozomii sunt desemnati fiecare
printr-un numar de la 1-22
se obtine astfel o clasificare
sistematizata a cromozomilor unei
celule
Grupele cromozomiale
grupa A contine cromozomii 1 (metacentric), 2
(submetacentric) si 3 (metacentric)
grupa B - cromozomii 4 si 5 (submetacentrici)
grupa C - cromozomii 6- 12 si X (submetacentrici)
grupa D - cromozomii 13-15 (acrocentrici)
grupa E - cromozomii 16 (metacentric), 17-18
(submetacentrici)
grupa F - cromozomii 19-20 (metacentrici)
grupa G - cromozomii 21 - 22 si Y (acrocentrici)
Benzile cromozomiale
Cariotipul
este complementul cromozomal al unei
celule
de regula se refera la aranjarea
cromozomilor dupa criterii bine stabilite:
marime, pozitia centromerului, constrictii
secundare, sateliti, model de bandare.
pentru studiul cariotipului uman se folosesc
limfocite din sangele periferic, celule din
maduva osoasa, celule din lichid amniotic.
Cariotipul - tehnica de lucru

se recolteaza 5 ml de sange pe heparina sodica (previne
coagularea)
efectuarea culturii celulare pe mediu de cultura complet - imbogatit
cu ser fetal bovin si antibiotice - la care se adauga fitohemaglutinina
( substanta mitogena care stimuleaza limfocitele T sa se divida)
se incubeaza la 37, timp de 72 de ore.
se trateaza apoi cu colchicina(2 ore) care impiedica formarea
fusului de diviziune si opreste mitozele in metafaza
tratament hipotonic pentru umflarea celulei, ruperea nucleilor si
dispersarea cromozomilor metafazici
fixarea - pentru conservarea componentelor celulare
efectuarea preparatelor cromozomiale pe lame degresate prin
picurarea unei cantitati mici de suspensie celulara.
realizarea modelului de benzi - bandare
colorarea lamelor
examinarea la microscop
Tehnici de bandare
bandare G - se obtine prin tratarea
preparatelor cromozomiale cu tripsina
(enzima proteolitica) si apoi colorare
cu Giemsa
Acest sistem de bandare este cel mai
utilizat
Bandare G
Bandare R
se realizeaza prin denaturare termica
a cromozomilor si apoi colorare cu
Giemsa
permite evaluarea regiunilor terminale
apare un model de benzi invers
(reverse) fata de modelul G
Bandare R
Bandare C
se obtine prin tratarea
preparatelor
cromozomiale cu
hidroxid de bariu si apoi
colorare cu Giemsa
permite identificarea
centromerilor
Bandare Q
se foloseste un colorant fluorescent
(quinacrina)
in special pentru evaluarea
corpusculului F
Indicatii clinice pentru realizarea

cariotipului
PRENATAL:
sarcina la o femeie de peste 38 de ani
teste de screening biochimic prenatal care
indica un risc crescut pentru anomalii
cromozomiale fetale
semne ecografice de alarma sugestive
pentru o anomalie cromozomiala fetala
un fat/ copil cu o anomalie cromozomiala in
antecedentele cuplului
o anomalie cromozomiala structurala
echilibrata la unul dintre parinti.
Indicatii clinice pentru realizarea

cariotipului
POSTNATAL:
nou nascut cu multiple malformatii
congenitale, organe sexuale ambigue
retard de crestere, statura mica
pubertate intarziata
amenoree primara
infertilitate
avorturi spontane recurente
retard mental
boli hematologice maligne(leucemie)
Cariotip masculin normal
Cariotip feminin normal

Cromozomii Umani

Încărcat de

Drepturi de autor:

Formate disponibile

Cromozomii Umani

Încărcat de

Informații document

Descriere originală:

Titlu original

Drepturi de autor

Formate disponibile

Partajați acest document

Partajați sau inserați document

Opțiuni de partajare

Vi se pare util acest document?

Este necorespunzător acest conținut?

Drepturi de autor:

Formate disponibile

Cromozomii Umani

Încărcat de

Drepturi de autor:

Formate disponibile

Cromozomii umani

Elemente comune oricarui cromozom

Elemente morfologice comune unor

Elemente specifice fiecarui cromozom

Cariotipul - tehnica de lucru

Indicatii clinice pentru realizarea

Indicatii clinice pentru realizarea

Cariotip masculin normal

Cariotip feminin normal

S-ar putea să vă placă și