Diabet insipid

DR.SAMARA CORRALES
ELEVĂ: OLGA JEANETTE OSUNA ARANA
ENDOCRINOLOGIE
11/11/19
• Diabetul insipid (DI) este boala cauzată de lipsa absolut ă sau relativ ă de secre ție sau
acțiune a hormonului antidiuretic (ADH), cu poliurie ca urmare a elimin ării unui volum
mare de urină diluată.
• DI este o patologie rară. Prevalența sa variază între un caz la 25.000-40.000 de locuitori ai
populației.

• Este o boala cu o prevalenta scazuta de 1:25.000 si mai putin de 10% poate fi atribuita unor
forme ereditare (care se manifesta inca din copilarie); cu ușoară predominanță masculină
(60%)
Hormonul antidiuretic (ADH)
• Neuropeptidă, codificată pe cromozomul 20 și sintetizată cu ciclul circadian
de către neuronii secretori magnocelulari ai nucleilor paraventricular şi supraoptic ai
hipotalamusului.
Funcțiile fiziologice ale hormonului antidiuretic
• Major:
 Fiziopatologia ID
ADH •> se sintetizează în Secreția sa este reglată extracelular și invers.
neuronii situati in nuclei în principal din cauza Osmolalitatea plasmatică este
hipotalamus ai cărui axoni osmolalitatea plasmatică, păstrat în mod normal într-o
ajunge la hipofiza posterioară stimulându-se când interval foarte precis între 275 şi
neurohipofiza, unde aceasta crește, indicând a
290 mOsm/kg .
secretă deficit de apă

Pragul osmotic pt
eliberarea de ADH este
280 Osmoreceptori mOsm/kg și nivelul acestuia
hipotalamus captează crește liniar
dupa 1% variații în cum
osmolalitatea plasmatică osmolalitatea plasmatică până la
295 mOsm/kg
.
 Clasificare
Diabet insipid central [DIC]): o Diabet insipid gestațional (DIG):
situație rezultată dintr-o deficiență în datorită degradării crescute a ADH din
producția sau secreția de cauza aminopeptidazelor produse în
vasopresină. Poate fi de prezentare placentă
sporadica sau familiala Diabet insipid
nefrogen [DIN]: tubii renali sunt total
sau partial rezistenti la actiunea ADH.
Poate fi, de asemenea, sporadic sau
familial.

Polidipsie primară (PP): produs al

suprimării fiziologice a ADH ca
răspuns la aportul excesiv de apă.
POLYURIA
 Caz clinic
• Bărbat de 15 ani, originar din Chilpancingo, Guerrero, studii liceale, sportiv. Istoric familial fără
semnificație pentru starea actuală. Produs al primei sarcini, sarcina normal-evolutiva, nascut
abdominal la 38 saptamani de gestatie, fara complicatii. Greutate la nastere 2.800 g, inaltime 52
cm, dezvoltare normala si program complet de vaccinare pentru varsta lui. Antecedente
personale: varicela la varsta de sase ani fara complicatii, circumcis la aceeasi varsta si, se
raporteaza ca este alergic la metamizol, paracetamol si haloperidol. A intrat cu o greutate de 52
kg, înălțimea de 169 cm
• Starea actuală: debutează cu șase luni înainte de internare cu o cefalee bitemporală
pulsatorie care iradiază în regiunea frontală și se rezolvă cu analgezic Trei luni mai
târziu, se asociază hipertonia musculară generalizată, care limitează gama de
mișcare. În plus, există o sete neobișnuită și o creștere a volumului de urină
(aproximativ patru litri pe zi). A mers la un nefrolog care a pus un diagnostic de
diabet insipid nefrogen și a început tratamentul cu indometacină și
hidroclorotiazidă.
• O săptămână mai târziu a fost îndrumat la Serviciul de Neurochirurgie al CMN „20
de Noviembre” deoarece la tabloul clinic existent s-au adăugat următoarele: cefalee,
vertij, afazie, astenie, hipersomnie diurnă, anorexie, greață și vărsături. Examenul
fizic neurologic la internare evidențiază prezența mersului cu plan de sprijin
crescut, scăderea vitezei și a accidentului vascular cerebral, funcții cognitive și
nervii cranieni fără alterare, tonus adecvat și trofism muscular. Sensibilitate motrică
și protopatică și epicrită păstrată, fără semne de eliberare frontală, iar la nivel
cerebelos cu dismetrie bilaterală discretă, fără semne de meningism și control
adecvat al sfincterului
• Tomografia axială computerizată a craniului simplu a evidențiat dilatarea
ventriculilor laterali, în regiunea posterioară a ventriculului al treilea leziuni
hiperdense eterogene cu izodensitate în periferie sugestive de calcifiere;
Diagnosticul suspectat a fost hidrocefalie secundară neurocisticercozei probabile.
• Evoluţie. În prima zi de spitalizare a rămas în echilibru hidroelectrolitic, a fost
programat pentru șunt ventriculo-peritoneal a doua zi, începând postul preoperator
cu administrare de soluții mixte parenterale 1.500 ml/zi. In a doua zi de sedere s-a
intervenit chirurgical, si a continuat postul cu aceeasi schema de solutie; La opt ore
după operație, a prezentat halucinații vizuale și auditive, urmate de patru episoade
de criză tonico-clonică generalizată cu durata de aproximativ 40 de secunde fiecare,
inițiind tratamentul cu difenilhidantoină intravenoasă.
• Au fost observate date de deshidratare moderată, sodiu seric de 157 mEq/L și
diureză de 250 mL/m2SC/oră. S-a consultat Nefrologie Pediatrică care a analizat
cazul utilizând algoritmul de diagnostic al poliuriei și a diagnosticat diabet insipid
central, a eliberat aportul de apă (2,5 litri/zi) și a început desmopresină intranazală
nocturnă cu 1 injecție (10 μg/doză). Douăzeci și patru de ore mai târziu nu a avut
convulsii, starea sa de hidratare s-a îmbunătățit, nivelul de sodiu a scăzut treptat și
volumul de urină a fost regularizat.
 Tabelul 1. Evoluția urezei și a analizelor de laborator în primele 48 de ore.

Începutul Monitorizare post-

desmopresinei la 8 desmopresină
Sursa de ora
ore după operație 7h 14.00 24 de ore 36h
Variabil venit La 48 de ore

Diureza (mLm'SCh) 111 250 11 33 43 64 117

Sodiu seric (mEq/L) 133 157 151 155 149 141 139
Potasiu seric (mE/L) 3.57 3.61 3.7 3.59 3.37 3.17 3.12
Osmolaritatea serului (msm/L) 237 330 316 293 290
Sodiu urinar (mEq/L) 22 251 239 296 233 148
Densitatea urinară 1.005 1,015 1.015 1.015 1.010 1.015
densitate}
Creatinina serica (mgdL) 0.88 la fel 0.78 0.73 0.73
• Într-un studiu de extensie, RMN-ul craniului a evidențiat o leziune localizată în regiunea
pineală cu obliterarea apeductului silvian, pe lângă îngroșarea tulpinii hipofizare cu
prezența întăririi moderate și heterogene (6 mm diametrul cel mai mare). s-a efectuat și
evaluarea stării endocrinologice, depistarea hiperprolactinemiei (52,5 ng/mL), restul
axului hipotalamo-hipofizo-gonadal, tiroidiene, suprarenale fără modificări, hormon de
creștere normal precum și niveluri scăzute ale factorului de creștere insulino-like. (93,4
ng/ml). S-a efectuat o biopsie cerebrală prin stereotaxie iar studiul anatomopatologic al
țesutului obținut a raportat o tumoră cu celule germinale în regiunea pineală. A fost
transferat la Serviciul de Oncologie Pediatrică, în prezent fiind tratat cu chimioterapie și
radioterapie, desmopresină intranazală la 12 ore, menținând controlul hidroelectrolitic,
fără noi evenimente de deshidratare.
Figura 2. Rezonanța nucleară magnetică a craniului cu toci. Imagine sagitală T1, a. Regiunea supraselară, se observă
îngroșarea tulpinii hipofizare de 6 mm în diametrele sale cele mai mari, cu întărire moderată și eterogenă, b. Leziune supra-
tentoriala extraaxiala, a regiunii pineale cu extensie spre tegment si tectum mezencefalic cu obliterarea aposului canalul
silvian.
Diabet insipid central
• DIC este definită ca fiind situația rezultată dintr-o deficiență în producția sau
secreția de vasopresină. Poate fi sporadic sau familial în prezentare.
• DIC sporadic: este o entitate care poate aparea din orice cauza care afecteaza
hipotalamusul. Poate apărea izolat sau în asociere cu deficiențe ale hormonilor
anteropituitari.
• DIC este familial în 5% din cazuri, din cauza mutațiilor sau delețiilor genei care codifică
ADH, localizată pe cromozomul 20. Este moștenită, cu model autosomal dominant
și se exprimă clinic între vârsta de 2 și 6 ani, deși poate apărea devreme, în copilărie,
sau târziu, la adulții tineri.
 Cauze
• Leziuni ale zonei hipotalamo-hipofizare. Diabet insipid familial:

• Neoplasme
• Lărgirea tulpinii hipofizare
• Metastaze din carcinoame (plămâni, sâni) • traumatisme craniene
• chirurgie si radioterapie
• Procesele hipoxice și ischemice ale SNC
• Procese infiltrative: precum histiocitoza Sindrom Wolfram: diabet zaharat,
• Procese atrofie optică progresivă
infecțioase: citomegalovirus, bilaterală și surditate.
toxoplasmoza, TBC, encefalita si Hipituitarismul congenital
meningita
 Etiologie
• Declanșatoare:
• Volumul sanguin scăzut și tensiunea arterială stimulează secreția de ADH: efecte
vasoconstrictoare ale ADH
• Stres
• Durere
• hipoxie
• Hipoglicemie
• Hipercapnie
• Diverse medicamente sunt alți stimuli pentru eliberarea ADH.
 Manifestari clinice

poliurie La copiii cu inadecvare

polidipsie bidon de înlocuire a apei
Pofta de a bea apa rece. prezenta si altele
Pierdere în greutate simptome nespecifice
Incapacitatea de a prospera (varsaturi, constipatie, febra,
Scădere de volum și hiperosmolaritate: iritabilitate și plâns).
iritabilitate, letargie, confuzie și comă 1
Diagnostic
• Primul pas va fi demonstrarea poliuriei prin cuantificarea debitului de urină de 24 de
ore. Următorul ar fi să facem o analiză inițială de sânge și urină, care va fi diagnostică
doar la o minoritate de pacienți, majoritatea necesitând un test de sete.
• Analizele inițiale de sânge și urină ne pot ajuta să excludem poliuria osmotică sau
DIN secundar.
• În urină, atât DI, cât și polidipsia primară se prezintă cu densitate și osmolalitate
scăzute, spre deosebire de diureza osmotică. Osmolalitatea și nivelurile de sodiu
trebuie măsurate în plasmă (ceea ce va depinde dacă pacientul are o senzație intactă
de sete și acces liber la aportul de lichide), precum și glucoză, uree, calciu și potasiu.
 Ghid de diagnostic pentru poliurie

Întocmit de Serviciul de Metrologie Pediatrică al Centrului Medical Național 20 de Noviembre”. Nepublicat, cuprins în Manualul de proceduri al Serviciului de
Nefrologie Pediatrică al CMN „20 de Noviembre”. Mexico City 2010. (Actualizat. Di lordi N, etal ; 2012).
Diagnostic
• RMN-ul arată în 70% din cazuri de DIC și în unele cazuri de DIN o scădere sau
dispariție a semnalului (în mod normal hiperintens) al neurohipofizei în secvența sa
T1, corespunzătoare deficitului de producție sau, respectiv, excesului de eliberare de
ADH.
• Studiu terapeutic cu desmopresină: După o perioadă de 3 sau 4 zile în care se
determină zilnic greutatea, osmolalitatea, nivelurile de sodiu și debitul de urină, se
administrează o doză mică subcutanată (0,3-0,5 µg la copiii sub 10 ani și 0,5-1 µg la
vârstnici) de desmopresină timp de 7 zile. Pacienții cu DIC răspund cu o scădere
progresivă a setei și a producției de urină și menținând nivelurile serice de sodiu în
intervalul normal.
Tratament
• Reduceți aportul de lichide și tratați procesul de bază, orice medicament
antidiuretic fiind contraindicat deoarece ar provoca intoxicație cu apă și
hiponatremie ulterioară.
• Doza necesară și intervalul de administrare sunt foarte variabile individual. Prin
urmare, riscurile de hipo- și hipernatremie care pot fi cauzate de supradozaj și
subdozare trebuie monitorizate.
• Se recomandă să începeți cu calea nazală. La adulți și copiii cu vârsta peste 12
ani, începe cu 5 µg pe cale nazală noaptea. La copiii mai mici se începe de obicei
cu jumătate
Complicații
• Un diagnostic precoce previne pacientul pediatric de la episoade repetate de
deshidratare și hipernatremie care pot provoca leziuni neurologice și sechele pe
termen lung, inclusiv deficite cognitive secundare și insuficiență renală.
• Practic, este descrisă pofta de a bea apă rece. Dacă lichidele nu sunt înlocuite
adecvat pe cale orală sau parenterală, poate apărea depleție de volum și
hiperosmolalitate și poate duce la dezvoltarea simptomelor neurologice:
iritabilitate, letargie, confuzie și comă 1
Prognoza