Sindromul Adrenogenital

SINDROMUL
ADRENOGENITAL
SDR. ADRENOGENITAL CONGENITAL – exces
de androgeni adrenali in viata intrauterina.
SDR. ADRENOGENITAL DOBANDIT - postpartum

SDR. ADRENOGENITAL
CONGENITAL
 ETIOPATOGENIE = deficit enzimatic in
steroidogeneza :
- 21-hidroxilaza
- 11β-hidroxilaza
- 17α-hidroxilaza
- 3 βhidroxisteroid-DH-aza
- StAR(steroid acute reglatory protein)
SDR. ADRENOGENITAL
CONGENITAL
- deficitul enzimatic productie deficitara de
cortizol creste ACTH-ul
 hiperplazie CSR bilaterala
- excesul de androgeni  manifestari clinice in

functie de momentul aparitiei
EXCESUL DE ANDROGENI
 IN VIATA INTRAUTERINA
- La baiatmacrogenitosomia precoce : OGE
mari, scrot pigmentat si plicaturat.
- La fetitapseudohermafroditism feminin :
intersexualizarea OGE
Clasificarea Prader a
intersexualitatii OGE
 Std.1 – clitoromegalie;
 Std.2 – clitoromegalie;orificiul uretral si vaginal
sunt separate, dar se deschid intr-un vestibul
unic, stramtorat;
 Std.3 – clitoris peniform,persistenta sinusului
urogenital, posibil dezvoltarea prostatei;
 Std.4 – hipospadias,labii mari partial fuzionate;
 Std.5 – OGE masculine,penis cu preput
decalotabil,burse scrotale fara testiculi.
EXCESUL DE ANDROGENI
 In perioada copilariei :
- accelerarea cresterii , cu oprirea prematura a
cresterii prin inchiderea cartilajelor de crestere
= nanism hiperandrogenic;
- pseudopubertate precoce – isosexuala la baiat
- heterosexuala la
fata.
Deficitul de 21 hidroxilaza
- Cel mai frecvent deficit enzimatic – 90%

- Incidenta – 1/5000-1/15000 nou-nascuti
- Mutatia genica este pe cz.6
- Se transmite autozomal recesiv
- In 2/3 din cazuri este partial – debut pubertar
cu manifestari de virilizare
- 1/3 este deficit total – debut in primele 2 sapt.
de la nastere cu semne de insuficienta
CSR:greata,deshidratare,colaps= forma cu
pierdere de sare.
Deficitul de 21 hidroxilaza
- Cortizol plasmatic , 17OHCS – scazute

- Progesteron plasmatic crescut
- Complex pregnandiol urinar crescut
- 17OHprogesteron crescut
- 17KS urinari crescuti
- DHEA,DHEAS,androstendion crescuti
- Test cu DXM pozitiv
- Diagnostic antepartum – dozare in lichidul
amniotic a 17OHprogesteronului
Deficit de 11β-hidroxilaza
- Reprezinta 5-8% din cazurile de

sdr.adrenogenital;
- Incidenta – 1/100.000 de nou-nascuti;
- Determina deficit de cortizol, exces de

androgeni si DOCsdr. de virilizare cu HTA
Deficit de 3β –
hidroxisteroidDH-aza
- Incidenta 1/100.000;
- La fetita grad moderat de virilizare a OGE.
- La baiat pseudohermafroditism masculin.
Deficitul de StAR
- Este secundar unei mutatii genice pe cz. 8.

- Induce cresterea continutului de intracelular de
esteri de colesterolhiperplazie adrenala
congenitala lipoida.
- Se manifesta precoce in perioada neonatala cu
insuficienta CSR severa.
- OGE feminine si la baieti datorita deficitului de
androgeni.
TRATAMENT
 OBIECTIVE :
- substitutia CSR – dexametazona 0.5-2mg/24h
- supresia ACTH-ului
- reducerea semnelor de virilizare la fete – se
utilizeaza - cyproteron acetat
- estro-progestative – Diane35
- corectia OGE la nevoie
- Incetinirea maturarii osoase si un ritm de
crestere normal.
SINDROM ADRENOGENITAL
DOBANDIT
= TUMORA DE ZONA RETICULATA
SINDROM PREPUBERTARpseudopubertate
precoce – heterosexuala la fata:
# are elemente de sexualizare masculina-
virilizarea scheletului si a
musculaturii,hirsutism,acnee,ingrosarea
vocii,clitoromegalie,menarha si telarha absente
- isosexuala la baiat :
#sexualizare masculina,dar cu testicule
mici,nefunctionale si de volum prepubertar.
DOBANDIT
 SINDROM POSTPUBERTAR(Apert-Gallais)
- LA FEMEIE – 1 -sdr. de defeminizare
-dereglare de CM-bradi/spaniomenoree,amenoree
-involutia glandei mamare,decolorarea areolei
-reducerea adipozitatii pelviene si fesiere
-involutia OGI si labiilor mici
-infertilitate
- 2 –sdr. de masculinizare
-hirsutism,acnee,ingrosarea vocii,clitoromegalie
-agresivitate,tendinta de dominare,izolare,depresie
DOBANDIT
 SINDROM POSTPUBERTAR(Apert-Gallais)
- LA BARBAT – scaderea virilitatii,impotenta
- Manifestarile sunt consecinta hipogonadismului

hipogonadotrop si a faptului ca androgenii
adrenali au o capacitate virilizanta mai scazuta
decat cei testiculari.
DOBANDIT
 PARACLINIC – DHEAS,androstendion crescuti

- 17KS urinari mult crescuti
- test de supresie cu DXM negativ
- ecografie, CT de SR
 TRATAMENT – chirurgical
- medical – Cyproteron acetat,
Flutamida, Ketokonazol, Spironolactona.

Sindromul Adrenogenital

Încărcat de

Drepturi de autor:

Formate disponibile

Sindromul Adrenogenital

Încărcat de

Informații document

Titlu original

Drepturi de autor

Formate disponibile

Partajați acest document

Partajați sau inserați document

Opțiuni de partajare

Vi se pare util acest document?

Este necorespunzător acest conținut?

Drepturi de autor:

Formate disponibile

Sindromul Adrenogenital

Încărcat de

Drepturi de autor:

Formate disponibile

SINDROMUL

SDR. ADRENOGENITAL DOBANDIT - postpartum

- excesul de androgeni  manifestari clinice in

- Cel mai frecvent deficit enzimatic – 90%

- Cortizol plasmatic , 17OHCS – scazute

- Reprezinta 5-8% din cazurile de

- Determina deficit de cortizol, exces de

- Este secundar unei mutatii genice pe cz. 8.

- Manifestarile sunt consecinta hipogonadismului

 PARACLINIC – DHEAS,androstendion crescuti

S-ar putea să vă placă și