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Febre familiar do Mediterrâneo

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Febre familiar do Mediterrâneo é uma doença inflamatória hereditária.[1] Ela é uma doença autoinflamatória causada por mutações no gene da febre mediterrânea, que codifica uma proteína de 781-aminoácido chamada pirina.[2] Embora todos os grupos étnicos sejam suscetíveis à FMF, geralmente ocorre em pessoas de origem mediterrânea — incluindo judeus sefarditas, judeus mizrahi, judeus asquenazes,[3][4] assírios, armênios, azeri, curdos, gregos, turcos e italianos.[5][6][7][8]

O transtorno recebeu vários nomes, incluindo poliserose paroxísma familiar, peritoniteperiódica, poliserose recorrente, peritonite paroxistemer benigna, doença periódica ou febre periódica, doença periódica de Reimann ou síndrome de Reimann, doença de Siegal-Cattan-Mamou e doença periódica de Wolff.[9][10][11]

Tratamento

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Os ataques são auto-limitantes e requerem analgesia e NSAIDs (como diclofenac).[12] A colchicina, uma droga usada principalmente na gota, diminui a frequência de ataque em pacientes com FMF. A maneira exata pela qual a colchicina suprime os ataques não é clara. Embora este agente não esteja sem efeitos colaterais (como dor abdominal e dores musculares), pode melhorar significativamente a qualidade de vida dos pacientes. A dosagem é tipicamente de 1-2 mgs por dia. O desenvolvimento da amiloidose é adiado com o tratamento da colchicina. Interferon está sendo estudado como uma modalidade terapêutica.[12] Alguns aconselham a interrupção da colchicina antes e durante a gravidez, mas os dados são inconsistentes, e outros sentem que é seguro tomar colchicina durante a gravidez.[13]

Aproximadamente 5 a 10% dos casos de FMF são resistentes apenas à terapia colchicina. Nestes casos, a adição de anakinra ao regime cotidiano de colchicina foi bem sucedida.[14] O Canakinumab, um anticorpo monoclonal anti-interleucina-1-beta monoclonal,também tem se mostrado eficaz no controle e prevenção de flare-ups em pacientes com FMF resistente à colchicina e em duas síndromes de febre recorrente autoinflamatória adicional: deficiência de quinase mevolonato (síndrome hiper-imunoglobulinaD, ou HIDS) e fator de necrose tumoral -síndromes de necrose associadas ao receptor-TRAP).[15]

Referências

  1. ↑ James W, Berger T, Elston D (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology 10th ed. [S.l.]: Saunders. ISBN 0-7216-2921-0 
  2. ↑ Chae JJ, Wood G, Richard K, Jaffe H, Colburn NT, Masters SL, et al. (setembro de 2008). «The familial Mediterranean fever protein, pyrin, is cleaved by caspase-1 and activates NF-kappaB through its N-terminal fragment». Blood. 112 (5): 1794–803. PMC 2518886Acessível livremente. PMID 18577712. doi:10.1182/blood-2008-01-134932 
  3. ↑ Stoffman N, Magal N, Shohat T, Lotan R, Koman S, Oron A, et al. (abril de 2000). «Higher than expected carrier rates for familial Mediterranean fever in various Jewish ethnic groups». European Journal of Human Genetics. 8 (4): 307–10. PMID 10854115. doi:10.1038/sj.ejhg.5200446Acessível livremente 
  4. ↑ Gershoni-Baruch R, Shinawi M, Leah K, Badarnah K, Brik R (agosto de 2001). «Familial Mediterranean fever: prevalence, penetrance and genetic drift». European Journal of Human Genetics. 9 (8): 634–7. PMID 11528510. doi:10.1038/sj.ejhg.5200672Acessível livremente 
  5. ↑ «Familial Mediterranean fever». Mayo Clinic 
  6. ↑ Papadopoulos V, Mitroulis I, Giaglis S (janeiro de 2010). «MEFV heterogeneity in Turkish Familial Mediterranean Fever patients». Molecular Biology Reports. 37 (1): 355–8. PMID 19714479. doi:10.1007/s11033-009-9779-9 
  7. ↑ Saeed D, Mortaza B, Tooba M (15 de dezembro de 2010). «The Prevalence of Genetic Disorders in East Azerbaijan Province». Urmia Medical Journal. 21 (4): 339–346 
  8. ↑ Stoffman N, Magal N, Shohat T, Lotan R, Koman S, Oron A, et al. (abril de 2000). «Higher than expected carrier rates for familial Mediterranean fever in various Jewish ethnic groups» (PDF). European Journal of Human Genetics. 8 (4): 307–10. PMID 10854115. doi:10.1038/sj.ejhg.5200446Acessível livremente 
  9. ↑ Dugdale III DC, Vyas J (15 de setembro de 2010). «Familial Mediterranean fever - PubMed Health». PubMed Health. National Centre for Biotechnology Information. Consultado em 24 de abril de 2011. Cópia arquivada em 10 de setembro de 2012 
  10. ↑ «Siegal-Cattan-Mamou syndrome». Consultado em 19 de fevereiro de 2021 
  11. ↑ «Familial Mediterranean fever - Genetics Home Reference». Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. 14 de abril de 2011. Consultado em 24 de abril de 2011. Arquivado do original em 5 de junho de 2011 
  12. ↑ a b Livneh A, Langevitz P (setembro de 2000). «Diagnostic and treatment concerns in familial Mediterranean fever». Bailliere's Best Practice & Research. Clinical Rheumatology. 14 (3): 477–98. PMID 10985982. doi:10.1053/berh.2000.0089 
  13. ↑ Michael O, Goldman RD, Koren G (agosto de 2003). «Safety of colchicine therapy during pregnancy». Canadian Family Physician. 49: 967–9. PMC 2214270Acessível livremente. PMID 12943352. Arquivado do original em 30 de janeiro de 2009 
  14. ↑ Calligaris L, Marchetti F, Tommasini A, Ventura A (junho de 2008). «The efficacy of anakinra in an adolescent with colchicine-resistant familial Mediterranean fever». European Journal of Pediatrics. 167 (6): 695–6. PMC 2292480Acessível livremente. PMID 17588171. doi:10.1007/s00431-007-0547-3 
  15. ↑ De Benedetti F, Gattorno M, Anton J, Ben-Chetrit E, Frenkel J, Hoffman HM, et al. (maio de 2018). «Canakinumab for the Treatment of Autoinflammatory Recurrent Fever Syndromes» (PDF). The New England Journal of Medicine. 378 (20): 1908–1919. PMID 29768139. doi:10.1056/NEJMoa1706314Acessível livremente 
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