At Bio BHG V03 U00 C00 01 Apr

BIOLOGIA
BIOLOGIA HOJE
Sérgio Linhares; Fernando Gewandsznajder;
Helena Pacca – 3º ano ensino médio
1º Bimestre
NESSAS UNIDADES:
Unidade 1 – Genética: o trabalho de Mendel
Unidade 2 – A genética depois de Mendel
● Primeira lei de Mendel

● Segunda lei de Mendel
● Grupos sanguíneos e polialelia
● Interação gênica e pleiotropia
● Ligação gênica
BIOLOGIA HOJE | Volume 3 – 1º Bimestre

CAPÍTULO 1 – PRIMEIRA LEI DE MENDEL
HEREDITARIEDADE: OS PRIMEIROS ESTUDOS
• Teoria da pré-formação
• Teoria da epigênese
• Teoria da pangênese (Darwin)
• Teoria da herança misturada
Os experimentos de Mendel
Vantagens dos experimentos com ervilha Pisum sativum:
• Fácil cultivo.
• Produz muitas sementes (muitos descendentes).
• Flor hermafrodita (autofecundação ou fecundação cruzada).
• Cores da semente bem definidas (amarela ou verde).
• Formas da semente bem definidas (lisa ou rugosa).
• Altura bem definida (maior que 2 m ou menor que 0,5 m).

HEREDITARIEDADE: OS PRIMEIROS ESTUDOS
Os primeiros cruzamentos Interpretação atual dos fatores propostos por Mendel

Termos importantes:
• Célula diploide (2n) • Genes alelos

• Cromossomos homólogos • Indivíduo homozigoto
• Loco gênico • Indivíduo heterozigoto
As conclusões de Mendel
Primeira lei de Mendel, lei da segregação de um par de fatores ou
lei do mono-hibridismo
“Cada caráter é condicionado por um par de fatores que se separam
na formação dos gametas, nos quais ocorrem em dose simples.”

GENÓTIPO E FENÓTIPO
Genótipo: conjunto
de genes de um
indivíduo.
Fenótipo: conjunto
de características Meiose: separação dos cromossomos homólogos
morfológicas e Formação de gametas, que são células haploides (n).
funcionais de um
indivíduo.

INTERPRETAÇÃO ATUAL DA PRIMEIRA LEI DE MENDEL

INTERPRETAÇÃO ATUAL DA PRIMEIRA LEI DE MENDEL
Cruzamento teste Alelos letais Tipos de dominância

Indivíduo com caráter dominante é Embrião com dois alelos para uma
homozigoto ou heterozigoto : cruzar característica não sobrevive.
com indivíduo recessivo.
• Dominância completa
• Dominância incompleta
ou ausência de dominância
• Codominância

REGRAS DE PROBABILIDADE
Mono-hibridismo no
Regra da
ser humano
multiplicação ou regra
do “e”
Regra da adição ou
regra do “ou”
Probabilidade
condicional

GENES E AMBIENTE
Norma de reação
distribuição dos fenótipos possíveis, produzidos pelo mesmo genótipo, em resposta a condições ambientais diferentes.
Epigenética
campo que estuda certas mudanças nas expressões dos genes (ativação ou desativação) que não alteram as sequências de DNA.
Caracteres hereditários e congênitos

Características que resultam, principalmente, da influência dos genes e são transmitidas dos pais para os filhos: hereditárias.
Doenças genéticas: surgem por alterações genéticas.
Caráter congênito: presente por ocasião do nascimento.
Fenocópia: característica que copia um tipo de caráter que, em outros indivíduos, é consequência de um gene.

CAPÍTULO 2 – SEGUNDA LEI DE MENDEL
EXPERIÊNCIA DE MENDEL
Lei da recombinação ou Interpretações da segunda lei de Mendel
lei da segregação independente

“Em um cruzamento em que estejam envolvidos dois ou mais caracteres, os fatores que
condicionam cada um se segregam de forma independente durante a formação dos
gametas, se recombinam ao acaso e formam todas as combinações possíveis.”

CAPÍTULO 2 – SEGUNDA LEI DE MENDEL
SEGUNDA LEI DE MENDEL
Tri-hibridismo e poli-
hibridismo
Quadrados de Punnet podem
ser trabalhosos: mais fácil
multiplicar os mono-
hibridismos isolados.

CAPÍTULO 3 – GRUPOS SANGUÍNEOS E POLIALELIA
ANTÍGENOS E ANTICORPOS
Sangue = Plasma + Elementos figurados Teste para determinar o

Antígeno: proteínas de um corpo estranho. grupo sanguíneo
Anticorpo: proteínas que neutralizam o antígeno.
Sistema ABO de grupos sanguíneos
Transfusão de sangue

SISTEMA RH DE GRUPOS SANGUÍNEOS
Rh: antígeno de hemácias presente em 85% dos Eritroblastose fetal

seres humanos (Rh +).
Os outros 15% não apresentam (Rh -).

SISTEMA RH DE GRUPOS SANGUÍNEOS
Sistema MN de grupos sanguíneos

Alelo M: produz antígeno M.
Alelo N: produz antígeno N.
Alelos codominantes, logo há três genótipos e três fenótipos: grupo M, grupo N e grupo MN.
Alelos múltiplos em coelhos
Polialelia
Alelo selvagem pode sofrer mutações e
originar uma série de múltiplos alelos
que influenciam o mesmo caráter.

CAPÍTULO 4 – INTERAÇÃO GÊNICA E PLEIOTROPIA
CONCEITOS GERAIS
Interação não epistática

Interação gênica: dois ou mais pares de alelos atuam na determinação de
uma mesma característica. Proporção 9:3:3:1, que se refere a variedades de uma única
característica.
Também chamada de interação simples ou herança
Pleiotropia: um gene atua em várias características. complementar.

INTERAÇÕES EPISTÁTICAS
Epistasia: alelos de um gene impedem a manifestação de Epistasia recessiva

outro par de alelos. Alelos epistáticos têm ação, apenas, quando estão em dose dupla.
Alelos inibidores: epistáticos

Alelos inibidos: hipostáticos.
Cor do pelo de labradores é um exemplo

de epistasia recessiva!
INTERAÇÕES EPISTÁTICAS
Epistasia dominante Herança quantitativa

Dois ou mais pares de alelos somam ou acumulam seus efeitos.
Presença de apenas um alelo dominante já é o suficiente para impedir o
Série de fenótipos gradativamente diferentes entre si.
efeito de um alelo de outro gene. Número de fenótipos possíveis: número total de alelos + 1
Grande ação de fatores do ambiente. Ex: altura em humanos.
Pleiotropia
• Único gene tem efeito sobre várias características do organismo
simultaneamente.

CAPÍTULO 5 – LIGAÇÃO GÊNICA
LIGAÇÃO GÊNICA E PERMUTAÇÃO
Ligação completa: híbrido produz apenas 2 tipos

Duas
de gametas (se não ocorrer permutação).
características
são
condicionadas
por genes
situados no
mesmo
cromossomo.

Tipos de gametas Cálculo da taxa de permutação

• Gametas de recombinação (ligação Quanto maior a distância entre dois lócus
parcial ou incompleta). situados no mesmo cromossomo, maior a
• Gametas parentais. possibilidade de permutação entre eles e
maior a quantidade de gametas formados
por combinação.
Taxa de permutação:
Soma das porcentagens dos
gametas de recombinação.

O CRUZAMENTO TESTE E A TAXA DE RECOMBINAÇÃO
Cruzamento teste: com um indivíduo recessivo.

Retrocruzamento: com um dos indivíduos parentais.
Tipo selvagem: fenótipo mais comum na natureza.
Tipo mutante: fenótipo menos frequente na natureza.

O CRUZAMENTO TESTE E A TAXA DE RECOMBINAÇÃO
Posição cis: Observação Taxa de permutação e mapas genéticos

• alelos dominantes dos dois genes estão
Quando 100% das células que fazem meiose 1 unidade de recombinação (UR) ou 1
em um cromossomo e os recessivos no sofrem permutação, não é possível
outro. unidade de mapa (UM) ou 1 centimorgan (cM)
distinguir os resultados de um cruzamento
teste de um di-híbrido com os genes ligados ou 1 morganídeo:
Posição trans: de uma segregação independente. taxa de 1% de permutação.
• alelos ligados são um dominante para
certa característica e um recessivo para
outra característica.
Mapa cromossômico ou genético:
montado com base nas diferentes taxas de
permutação entre os genes.

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• Célula diploide (2n) • Genes alelos

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Cruzamento teste Alelos letais Tipos de dominância

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Caráter congênito: presente por ocasião do nascimento.

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Lei da recombinação ou Interpretações da segunda lei de Mendel

lei da segregação independente

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SEGUNDA LEI DE MENDEL

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Sangue = Plasma + Elementos figurados Teste para determinar o

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SISTEMA RH DE GRUPOS SANGUÍNEOS

Rh: antígeno de hemácias presente em 85% dos Eritroblastose fetal

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SISTEMA RH DE GRUPOS SANGUÍNEOS

Sistema MN de grupos sanguíneos

Alelos múltiplos em coelhos

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Interação não epistática

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Epistasia: alelos de um gene impedem a manifestação de Epistasia recessiva

Alelos inibidores: epistáticos

Cor do pelo de labradores é um exemplo

Epistasia dominante Herança quantitativa

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LIGAÇÃO GÊNICA E PERMUTAÇÃO

Ligação completa: híbrido produz apenas 2 tipos

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Tipos de gametas Cálculo da taxa de permutação

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O CRUZAMENTO TESTE E A TAXA DE RECOMBINAÇÃO

Cruzamento teste: com um indivíduo recessivo.

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Posição cis: Observação Taxa de permutação e mapas genéticos

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