Módulo 8

Disciplina: Biologia
Módulo 8
Hereditariedade
Localização do ADN
Cariótipo
Cromossoma
Trabalhos de Mendel
Gregor Johann Mendel (monge austríaco) desenvolveu

vários estudos sobre a transmissão das características
hereditárias em ervilheiras (pisum sativum) .
Características da ervilheira
Caraterísticas diferenciadas;
 Fácil cultivo e rápido crescimento;

Trabalhos de Mendel Características da ervilheira
As flores possuem estames (órgãos

sexuais masculinos) e carpelos (órgãos
sexuais femininos), permitindo a
autopolinização;
 A fecundação pode ser realizada de forma

controlada, permitindo a polinização cruzada.
Trabalhos de Mendel
 Linhas puras – Plantas que são autopolinizadas originando descendência igual entre si,
e igual aos seus progenitores.
 Cruzamento parental – cruzamento entre indivíduos de duas ,linhas puras que

expressam formas antagónicas do carater considerado.
Mendel debruçou-se sobre sete características da ervilheira

Trabalhos de Mendel
 Monoibridismo –cruzamento entre indivíduos em que se considera a transmissão apenas

de uma característica.
Experiência de monoibridismo
Cruzar indivíduos de uma

geração parental (P);
Recorreu-se à polinização
cruzada;
 As sementes da geração F1 são

todas lisas;
 As sementes da geração F1
germinaram, cresceram e
autopolinizaram-se ;
Obtenção de uma geração F2

com proporção 3:1 (lisas :
rugosas);
Trabalhos de Mendel
Proporções relativas às sete caraterísticas da ervilheira

Trabalhos de Mendel
 Interpretação de Mendel
 Existem duas variantes que informam para cada caraterística;
Para cada característica, um organismo herda dois fatores, um de cada progenitor;
Fator dominante – totalmente responsável pelo aspeto;
 Fator recessivo – não interfere na aparência do indivíduo;
 Durante a formação dos gâmetas, os fatores separam-se de forma que cada gâmeta
contém apenas um fator de cada par – lei da segregação fatorial.
Genes
 Gene – Segmento de um
cromossoma que contém
informação sobre determinada
característica
 Genes Alelos – Genes situados no mesmo local de cada cromossoma do

mesmo par e que determinam a mesma característica.
 Alelos simples – quando temos apenas dois tipos

de alelos (variantes) para uma dada característica.
Genes: Dominantes ou Recessivos
Gene Dominante
Sobrepõe-se ao recessivo, expressando-se sempre (basta 1)
Gene Recessivo
 Só se manifesta se o outro alelo for idêntico (são
necessários 2)
Fenótipo e Genótipo
Fenótipo – Manifestação da característica
Genótipo – Alelos que definem a característica
Exemplo – nomenclatura -
Cabelo Louro (l) – alelo recessivo
Cabelo Castanho (C) – alelo dominante
Fenótipo: Cabelo Louro

Genótipo: ll
Fenótipo: Cabelo Castanho

Genótipo: CC ou Cl
Monoibridismo
Homozigotia
e heterozigotia
Homozigótico Heterozigótico homozigótico

Xadrez mendeliano
Exercício
Proporção: Proporção:
1 homozigótico recessivo: 2 2 homozigóticos recessivos: 2
heterozogóticos: 1 homozigótico heterozogóticos
dominante
Diibridismo
Hipótese: Segregação dependente Hipótese: Segregação independente
Os alelos dos carateres em Os alelos dos carateres em

estudo são transmitidos em estudo são transmitidos de
bloco para os gâmetas forma independente para os
(sempre junto) gâmetas.
Diibridismo
Hipótese confirmada pelos dados – Segregação independente
 Genótipo: União aleatória dos 4 tipos de gâmetas – 4x4 = 16 genótipos
 Fenótipo: 4 fenótipos
Leis de Mendel
1ª lei de Mendel:
Quando um organismo produz gâmetas, os alelos são segregados (separados), de tal

forma que cada gâmeta recebe apenas um dos elementos de cada par de alelos.
Indivíduo PP Pp pp
Gâmetas P P ou p p
2ª lei de Mendel:
Durante a formação dos gâmetas, alelos de diferentes genes são segregados de forma
independente da segregação de alelos de outros genes.
Dominância completa
Dominância incompleta
Co-dominância,
Alelos Múltiplos - Quando existem mais de dois tipos de alelos (variantes) na
determinação de uma determinada característica na população.
Exemplo: Pelagem dos coelhos

Quatro genes alelos:
C -cor Aguti ou Selvagem;

Cch - cor Chinchila;
Ch - cor Himalaia;
Ca, cor Albina.
Sendo a relação de dominância → C > Cch > Ch > Ca

Hereditariedade ligada ao sexo
Estudos de Morgan com drosophilas
• Fenótipo olhos cor vermelha –

fenótipo selvagem (normal) – mais
comum
• Fenótipo olhos cor branca - fenótipo
mutante – menos comum
Hemizigotia - o fenótipo é sempre

igual ao genótipo.
Hereditariedade ligada ao sexo
Hereditariedade ligada ao sexo (caso humano)
Daltonismo
Hemofilia
Árvores genealógicas e genética humana
Transmissão de caraterísticas autossómicas recessivas

Transmissão de caraterísticas autossómicas dominantes
Doença de Huntington - doença hereditária degenerativa do cérebro que afeta 5 a 8 entre

cada 100.000 pessoas na Europa.
Genótipo vs ambiente ???
Alterações do material genético
Mutações Génicas
Alterações do material genético Mutações Cromossómicas
Estruturais
Alterações do material genético Mutações Cromossómicas
Numéricas
Causas das mutações
As mutações podem ocorrer espontaneamente na Natureza ou serem

induzidas por exposição a agentes físicos e químicos (agentes mutagénicos)
Físicos - raios X, radiação alfa, beta e gama e raios ultravioleta
Agentes
mutagénicos
Químicos - colquicina, gás mostarda, nitrosaminas, constituintes do
fumo do tabaco, etc.
As células possuem a capacidade de reparar muitos dos erros do ADN causados pelos
agentes mutagénicos. Quando o equilíbrio entre a mutagénese e a reparação se rompe surge
a mutação.
Engenharia genética
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Disciplina: Biologia

Gregor Johann Mendel (monge austríaco) desenvolveu

 Fácil cultivo e rápido crescimento;

As flores possuem estames (órgãos

 A fecundação pode ser realizada de forma

 Cruzamento parental – cruzamento entre indivíduos de duas ,linhas puras que

Mendel debruçou-se sobre sete características da ervilheira

 Monoibridismo –cruzamento entre indivíduos em que se considera a transmissão apenas

Cruzar indivíduos de uma

 As sementes da geração F1 são

Obtenção de uma geração F2

Proporções relativas às sete caraterísticas da ervilheira

 Existem duas variantes que informam para cada caraterística;

Para cada característica, um organismo herda dois fatores, um de cada progenitor;

Fator dominante – totalmente responsável pelo aspeto;

 Fator recessivo – não interfere na aparência do indivíduo;

 Genes Alelos – Genes situados no mesmo local de cada cromossoma do

 Alelos simples – quando temos apenas dois tipos

Genes: Dominantes ou Recessivos

Fenótipo – Manifestação da característica

Genótipo – Alelos que definem a característica

Fenótipo: Cabelo Louro

Fenótipo: Cabelo Castanho

Homozigótico Heterozigótico homozigótico

Hipótese: Segregação dependente Hipótese: Segregação independente

Os alelos dos carateres em Os alelos dos carateres em

 Genótipo: União aleatória dos 4 tipos de gâmetas – 4x4 = 16 genótipos

Quando um organismo produz gâmetas, os alelos são segregados (separados), de tal

Exemplo: Pelagem dos coelhos

C -cor Aguti ou Selvagem;

Sendo a relação de dominância → C > Cch > Ch > Ca

• Fenótipo olhos cor vermelha –

Hemizigotia - o fenótipo é sempre

Transmissão de caraterísticas autossómicas recessivas

Doença de Huntington - doença hereditária degenerativa do cérebro que afeta 5 a 8 entre

As mutações podem ocorrer espontaneamente na Natureza ou serem

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