Centro Universitrio do Norte

Disciplina: Processos Biolgicos

Caritipo humano e as anomalias

cromossmicas

Prof. MSc. Eduardo Schmidt Eler

 Organizao dos genes em cromossomos

Gene

Cromossomos

Humanos: 23 pares

Cada cromossomo formado por uma molcula de DNA

 Organizao dos genes em cromossomos

Caritipo humano

46 cromossomos, organizados aos pares

Cada cromossomo metafsico composto de 2 molculas de DNA

 Organizao dos genes em cromossomos

2 2
1 molcula 1 molcula molculas molculas
de DNA de DNA de DNA de DNA

Cromossomos Cromossomo
homlogos com 1 homlogos em
cromtide cada metfase (ou seja,
esto duplicados) com
2 cromtides cada
Autossomos

Sexuais
 Estrutura dos cromossomos

Brao curto
(p)
Centrmero

Brao longo
(q)

Divide o cromossomo em
duas partes
Nomenclatura de acordo com
P
petit
a morfologia cromossmica

Metacntrico
Caritipo humano

Submetacntrico

Subtelocntrico

Acrocntrico
Caritipo humano: Conjunto de caractersticas cromossmicas de uma
clula somtica de um indivduo

7 grupos + par sexual

Grupo A Grupo B

Grupo C

Grupo D Grupo E

Grupo F
Grupo G
 Quando o padro cromossmico difere daquele normal, temos uma aberrao
ou anomalia cromossmica

Abriu-se uma nova era na gentica mdica, em 1959, quando dois cientistas,
Lejeune e Turpin, demonstraram que as crianas com sndrome de Down tm 47
cromossomos em cada clula do corpo, ao invs de 46 normais.

9
 Observou-se que as tais anomalias cromossmicas so muito mais frequentes do
que se pensava

Passaram a ser considerados causa significante de defeitos congnitos e abortos

Aproximadamente 0,7% dos bebs que nascem com vida apresentam defeitos
congnitos (No Brasil, em 1999, seriam 5283 novos casos!)

1/3 dos abortos espontneos de primeiro trimestre so causados por essas anomalias

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Naturalmente os cromossomos passam por situaes de stress, uma vez
que so constitudos de fios delgados sob constante tenso devido a seus
movimentos na clula

Todavia tendem a restabelecer sua estrutura normal

Algumas vezes, uma parte de um cromossomo que se desprendeu pode unir-

se ponta de outro fragmento (exceto telmero), formando um cromossomo
anmalo
Pouco se sabe sobre os fatores qumicos, fsicos e biolgicos que favorecem
esses eventos

Idade da Me : disjuno cromossmica

Anomalias cromossmicas podem ser de dois tipos:

NUMRICAS: Originadas por no disjunes, fisses, fuses

Alteram o nmero cromossmico (nmero diplide)

ESTRUTURAIS: Originadas por inverses, translocaes, delees, duplicaes

Alteram a estrutura dos cromossomos (sequencia de genes)

13
 Alteraes numricas

a a
b b
c d c d
c c
b e b e
a f d d a f
e e
f f

Fuso Fisso

14
 Alteraes estruturais

a a a a a a
b b b b b b
c c c c c c
d d d d d d
e f e e e
f f f f
e
f
Deleo
Duplicao

15
 Alteraes estruturais

Inverso

a a a a
b b b b
c d a b
c c
a
d d d c b
c
e f e e c d
f e f f d
Paracntrica Pericntrica

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 Alteraes estruturais

Translocao

a a a a
b b g g
b b
c g g
c c c h h
d d h h i i
d d j
e i i e j
e e
f j j f
f f

Recproca Simples

17
 O que acontece quando essas
anomalias cromossmicas ocorrem??

18
Geralmente as anomalias em humanos so originrias de problemas nas divises
gamticas

Abortos espontneos

19
Vrolik Museum Coleo de mutantes humanos
IDADE RISCO PARA QUALQUER PROBLEMA
RISCO SNDROME DE DOWN
CROMOSSMICO

30 1/885 1/440
32 1/725 1/360
34 1/465 1/230
36 1/285 1/140
38 1/175 1/85
40 1/110 1/55
42 1/65 1/32
44 1/40 1/20
46 1/25 1/12
48 1/16 1/8

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Trissomia do 21: Sndrome de Down ou Mongolismo

1 a 2 / 1000 crianas vivas no Brasil

(Em 1999, cerca de 6780 novos casos!)
2n= 47, XX / 47, XY

Retardo mental, olhos com pregas, mos curtas e largas, largo espao entre 1 e
2 dedos do p, baixa estatura, etc...

Em 1-5% dos casos, a Down causada por uma translocao (21 com D ou 21
com G)
21
Trissomia do 13: Sndrome de Patau

1 / 5000 recm-natos

Microcefalia, defeitos no couro cabeludo, anomalias no bulbo do olho,

malformao das orelhas, lbio leporino, polidactilia, palato fendido, surdez,
cegueira, sobrevivncia de 3 meses a 3 anos (nos 2,5% que nascem vivos),
etc...
22
Deleo: Sndrome do miado-de-gato (Cri-Du-Chat) deleo do brao curto em um
dos cromossomos 5

2n=46! a mudana estrutural

Choro das crianas assemelha-se com miado de gato (alterao na laringe),

retarod neuromotor e mental graves, microcefalia, orelhas mal formadas,
estrabismo, problemas cardacos, etc...

Sndrome muito rara. Se um dos pais portador, aumenta para 25% a chance

Exame citogentico
23
Deleo: Monossomia do brao curto do cromossomo 9

Deleo do segmento p22, originrio de rearranjos estruturados nos pais.

Orelhas mal-formadas, defeitos cardacos, retardo mental, hrnia

umbilical, palato alto, pescoo curto, etc...

Maioria sobrevive at a idade adulta

Deleo: Monossomia do brao longo do cromossomo 18

Deleo do segmento q21. Grande parte morre na infncia

Microcefalia, glaucoma, atrofia optica, lbio leporino, retardo

mental, convules, etc...

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 Anomalias dos cromossomos sexuais

Sndrome de Turner (X0): Monossomia do cromossomo X

Pode aparacer gentipos

45,X/46,XX e 46, XX / 47, XXX

Baixa estatura, caracteres sexuais secundrios pouco desenvolvidos, anomalias

oculares, dentes pequenos, defeitos no septo ventricular, contorno andride da
pelve, defeitos renais, genitlia externa infantil, etc...

Maioria tem inteligncia normal. Na puberdade, meninas podem desenvolver

depresso, ansiedade e distrbios do comportamento 25
 Anomalias dos cromossomos sexuais

Sndrome de Klinefelter (XXY): Dissomia do X, restrita aos homens

Pode ser 48, XXXY; 48, XXYY

Hipogenitalismo, retardo mental, estatura elevada com propores alteradas,

azoospermia, ginecomastia, caractersticas sexuais secundrias masculinas no se
desenvolvem normalmente, etc...

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Humano Triplide!

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