Cromossomos e Mutações Gênicas

CROMOSSOMOS E
MUTAÇÕES GÊNICAS
Número de cromossomos
O número de cromossomos é constante

dentro de uma mesma espécie. De acordo
com este número, distinguimos dois tipos de
células:
2
A célula somática (corporal): possui um
número de cromossomos que geralmente é
o dobro do encontrado na célula
reprodutora, e é chamada de diplóide,
representada por 2n.
A célula reprodutora (gameta): geralmente,

possui a metade do número encontrado na
célula somática, e é chamada haplóide,
representada por n.
3
Em cada célula diplóide, um dos conjuntos
cromossômicos é de origem paterna e o outro de
origem materna. Cada par é chamado de homólogo
e possui genes que produzem proteínas com as
mesmas funções fundamentais.
Na espécie humana, cada célula somática possui 46
cromossomos, onde 44 são somáticos ou
autossômicos e 2 são sexuais ou alossomos.
Na mulher os dois cromossomos sexuais são iguais
e chamados de X. No homem, há um cromossomo X
e outro Y (que determina o sexo).
Fêmea + Macho = descendente

AX (22X) + AX(22X) = 2AXX (44 A XX) (fêmea)
AX (22X) + AY (22Y) = 2AXY (44 A XY) (macho) 4
O cromossomo
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O cromossomo
braço longo
centrômero
braço curto
cromátides
cromátide irmãs
Tipos de cromossomos
6
MUTAÇÕES GÊNICAS
Cada espécie existente, possui um
conteúdo cromossômico que é
responsável pela hereditariedade das
características próprias do tipo de
organismo estudado. Estes conteúdos
chamam-se genomas e dão a cada
espécie um número característico de
cromossomos. A espécie humana tem seu
genoma distribuído em 46 cromossomos,
sendo 44 destes autossomos e 2 sexuais.
7
Às vezes, podem ocorrer acidentes
ambientais ou biológicos, que ocasionam
irregularidades na divisão celular,
atingindo os cromossomos interfásicos,
de modo que pode haver alterações no
genoma do indivíduo.
Os processos que determinam as

modificações no genoma do indivíduo
podem ser estruturais ou numéricas
8
MUTAÇÕES GÊNICAS
ESTRUTURAIS
Cromossomo Normal
A B C D E F
Deficiência: perda de uma parte do

cromossomo A D E F
Duplicação: presença de um segmento extra.

Como a deficiência.
A B C A B D E F
10
Inversão: um segmento
A C B D E F do cromossomo destaca-
se e solta-se na posição
invertida.
A B C X Y Z Translocação: troca de
Segmentos entre não
homólogos
A B C
Isocromossomo: se durante
C B A
a divisão celular o
centrômero se dividir
perpendicularmente ao plano
F E D D E F normal, serão gerados
cromossomos com
deficiências e duplicações. 11
Substituição de Nucleotídeos
A substituição de um único nucleotídeo ( ou
mutação ) numa seqüência de DNA pode alterar o
código de uma trinca de bases e levar à
substituição de uma trinca de bases por outra.
Mutações de Sentido Trocado
Alteram o "sentido" do filamento codificador do
gene ao especificar um aminoácido diferente.
12
Alterações Numéricas
Klinefelter, Turner, Patau,

Edwards e Down.
13
Síndrome de Klinefelter
O termo síndrome de Klinefelter (SK) descreve um
grupo de anomalias cromossómicas, nas quais há,
pelo menos, um cromossoma X adicional ao cariótipo
masculino normal, 46,XY. A aneuploidia XXY é a
anomalia mais comum dos cromossomas sexuais,
com uma frequência de 1:500 indivíduos.
Características:
Alta estatura, criptorquidia/testículos,
esterilidade/hipofertilidade, membros
longos, micropénis/pénis pequeno,
puberdade tardia, escoliose,
ginecomastia/hipertrofia mamária,
Jovem com 17 anos atraso mental (ligeiro) 14
Síndrome de Turner
Monossomia na qual os indivíduos afetados

exibem sexo feminino mas geralmente não
possuem cromatina sexual. O exame de seu
cariótipo revela 45 cromossomos, sendo que no
par dos sexuais há apenas um X; dizemos que
esses indivíduos são XO, sendo seu cariótipo
representado por 45,X. Muitas dessas
concepções terminam em aborto. É uma anomalia
cromossômica rara, atingindo apenas um dentre
três mil mulheres normais.
15
Síndrome de Patau
A trissomia 13 foi reconhecida pela primeira vez
por Patau e Cols. A sua incidência foi estimada
em cerca de 1 caso para 6000 nascimentos.
Aproximadamente 45% dos afetados falecem
após 1 mês de vida; A maior sobrevida relatada
na literatura foi a de 10 anos de idade. Também
está associada à idade materna, sendo que em
40% dos casos a idade da mãe é superior a 35
anos. A cabeça é pequena, os olhos- pequenos
ou ausentes- são extremamente afastados,
orelhas deformada se baixamente implantadas,
pescoço curto, anomalias cardíacas, renais e
sexuais, lábio leporino e palato fendido. 16
Síndrome de Edwards
Trissomia do 18. Também está associada à
idade materna, pois mais da metade dos casos
são gerados por mulheres com mais de 35 anos
de idade. As anomalias são tão severas que
levam o paciente à morte antes da primeira
infância. Os indivíduos têm nesse caso
desenvolvimento físico e mental, crânio
excessivamente alongado, boca pequena e
triangular, orelhas deformadas e implantadas
baixo, defeitos cardíacos, atrofia dos ossos dos
pés e unhas, dedo indicador longo que,
tipicamente, se flexiona sobre o médio.
17
SÍNDROME DE DOWN
Trissomia do 21
CARACTERÍSTICAS:
• Rosto redondo
• Olhos puxados para cima com formato de amêndoa
• Nariz pequeno e achatado
• Orelhas pequenas e mais baixas
• Pescoço curto e grosso
• Mãos largas e dedos curtos
• Alterações cardíacas
Turner
Klinefelter
19
Síndrome de Edwards – 7 meses
Síndrome de Patau
20
O cariótipo
humano
normal
21

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CROMOSSOMOS E

O número de cromossomos é constante

A célula reprodutora (gameta): geralmente,

Fêmea + Macho = descendente

Os processos que determinam as

Deficiência: perda de uma parte do

Duplicação: presença de um segmento extra.

Klinefelter, Turner, Patau,

Monossomia na qual os indivíduos afetados

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