Introdução à Genética

O que vamos ver

nessa aula
• Conceitos básicos
• Definição de gene, lócus gênico, genes alelos, homozigoto,
heterozigoto, gene dominante e recessivo, genótipo e
fenótipo
• Primeira lei de Mendel
• Exercícios parte 1
• Casos que vão além da primeira lei de Mendel
• Exercícios parte 2
• Probabilidade em genética
• Grupos sanguíneos
• Análise de heredogramas
• Herança ligada ao sexo
Conceitos Básicos
Definição de Gene

Um gene contém a informação para a

produção de um RNA funcional
Definição de lócus gênico

Contém
1 gene
Genes alelos

(AA) Alelos
(Bb) Alelos

Cromossomos Homólogos
Genes alelos determinam as características nos organismos
Definição de homozigoto

Genes alelos iguais

(AA) homozigoto
(bb) homozigoto
Definição de heterozigoto

Genes alelos diferentes

(Aa) heterozigoto
(Bb) heterozigoto
Gene Dominante
Ambos se
expressam

Somente o gene dominante se

expressa.
Gene recessivo
Ambos se
expressam

O gene recessivo é
inibido pelo seu alelo
dominante.
Genótipo
Fenótipo

Aparência física e/ou fisiológica de

um organismo.

Fenótipo = Genótipo + Meio Ambiente

Mesmo fenótipo e genótipo

Gêmeos Idênticos
São separados na infância...
Mesmo Genótipo, mas
Fenótipos diferentes
A primeira lei de Mendel
Definição
EXERCÍCIOS
ENEM 2009 - Em um experimento, preparou-se um conjunto de plantas por técnica de clonagem a partir de
uma planta original que apresentava folhas verdes. Esse conjunto foi dividido em dois grupos, que foram
tratados de maneira idêntica, com exceção das condições de iluminação, sendo um grupo exposto a ciclos de
iluminação solar natural e outro mantido no escuro. Após alguns dias, observou-se que o grupo exposto à luz
apresentava folhas verdes como a planta original e o grupo cultivado no escuro apresentava folhas amareladas.
Ao final do experimento, os dois grupos de plantas apresentaram

(A) os genótipos e os fenótipos idênticos.

(B) os genótipos idênticos e os fenótipos diferentes.
(C) diferenças nos genótipos e fenótipos.
(D) o mesmo fenótipo e apenas dois genótipos diferentes.
(E) o mesmo fenótipo e grande variedade de genótipos.
Em coelhos a pelagem branca é dominante, enquanto que a pelagem cinza é
recessiva. Do cruzamento de vários casais heterozigotos nasceram 360 filhotes.

A) Qual seria o nº esperado de filhotes brancos?

B) Qual seria o nº esperado de filhotes heterozigotos?

 UFRN - O gene que condiciona sementes de milho
enrugadas (milho doce) é recessivo em relação ao gene
para sementes lisas (milho normal). Do cruzamento entre
heterozigotos, originaram-se 840 sementes, das quais 630
são lisas. Entre essas sementes lisas, o número esperado de
heterozigotas é:

(A) 240
(B) 360
(C) 630
(D) 420
(E) 540
 UFRN - O gene que condiciona sementes de milho
enrugadas (milho doce) é recessivo em relação ao gene
para sementes lisas (milho normal). Do cruzamento entre
heterozigotos, originaram-se 840 sementes, das quais 630
são lisas. Entre essas sementes lisas, o número esperado de
heterozigotas é:

(A) 240
(B) 360
(C) 630
(D) 420
(E) 540
Casos que vão além da 1ª
Lei de Mendel
Codominância
Codominância
Herança intermediária
Herança intermediária
Genes letais
EXERCÍCIOS
 UNIFOR - A acondroplasia, um tipo de nanismo, é causada por um alelo
autossômico dominante. Os indivíduos homozigóticos para esse alelo morrem
antes de nascer e os heterozigóticos apresentam a anomalia, mas conseguem
sobreviver. A probabilidade de um casal de acondroplásicos vir a ter uma criança
normal é

(A) 3/4.
(B) 2/3.
(C) 1/2.
(D) 1/3.
(E) 1/4.
 UNIFOR - A acondroplasia, um tipo de nanismo, é causada por um alelo
autossômico dominante. Os indivíduos homozigóticos para esse alelo morrem
antes de nascer e os heterozigóticos apresentam a anomalia, mas conseguem
sobreviver. A probabilidade de um casal de acondroplásicos vir a ter uma criança
normal é

(A) 3/4.
(B) 2/3.
(C) 1/2.
(D) 1/3.
(E) 1/4.
Probabilidade
em Genética
 Grupos
Sanguíneos
 Grupos
Sanguíneos
Sistema ABO
 Aglutinogênio
Molécula presente na superfície das hemácias que determina
o tipo sanguíneo.

Hemácia

Aglutinogênio A Aglutinogênio B Aglutinogênio A e B Sem Aglutinogênio

Sangue A Sangue B Sangue AB Sangue O

Aglutinogênio
Aglutinina
São anticorpos presentes no plasma sanguíneo
que podem interagir com aglutinogênios,
causando a lise (morte) das hemácias.

Aglutinogênio Aglutinina
A Anti-A

Aglutinogênio Aglutinina
B Anti-B
Diagrama de transfusões conforme o sistema
ABO
Fator Rh

O fator Rh é o nome dado a uma molécula

que pode estar presente nas hemácias de
alguns indivíduos (pessoas Rh+).

Em certas situações, essa molécula (fator

Rh) pode atuar como antígeno e induzir a
produção de anticorpos Anti-Rh nos
organismos de quem não apresentam esse
fator (pessoas Rh-).
Fator Rh

FENÓTIPOS GENÓTIPOS
Rh+ RR, Rr
Rh- rr
Fator Rh
Fator Rh
Fator Rh
Fator Rh
Fator Rh

Regra de transfusão
segundo o fator Rh
Os verdadeiros doadores e
receptores universais
Eritroblastose Fetal

(Doença hemolítica do recém-nascido)

Eritroblastose Fetal
Eritroblastose Fetal
Eritroblastose Fetal
Fatores relacionados à sensibilização
Eritroblastose Fetal
Fatores relacionados à sensibilização
Eritroblastose Fetal
Sintomas no Recém-nascido
• Anemia grave;
• Doenças neurológicas;
• Doenças cardio-respiratórias;
• Morte.

Tratamento
• Substituição total do sangue do recém-nascido por sangue
Rh- compatível;

Prevenção
• Realização de exames pré-natais.
• Utilização de soro específico no organismo materno.
Análise de
Heredogramas
Simbologia básica
Heredograma
Herança autossômica

Quando o gene relacionado à

herança situa-se num dos 44
cromossomos autossomos
(cromossomos não sexuais).

46 Cromossomos (Total)
44 Cromossomos Autossomos
2 Cromossomos Sexuais
XX (Feminino)
Ser Humano XY (Masculino)
Herança autossômica

▪ Não possui relação com o sexo do

indivíduo;
▪ Ocorre em igual proporção em homens
e mulheres.

Divide-se em dois tipos:

Recessiva
Herança autossômica
Dominante
Herança autossômica recessiva
Expressa-se quando o indivíduo apresenta
dois genes alelos recessivos.

Ex: Fibrose cística – Doença genética que afeta os

pulmões, pâncreas e glândulas sudoríparas.

Genótipos:

AA: Normal
Aa: Normal
aa: Afetado
Herança autossômica recessiva
Ex: Anemia falciforme – Doença genética que
resulta na formação de hemácias anormais, em
forma de foice, com baixa eficiência no transporte
de oxigênio.

Genótipos:

SS: Normal
Ss: Traço falcêmico
ss: Afetado (Aborto)
 Herança autossômica recessiva

Heredograma característico

1. Pais normais com algum filho(a)

afetado(a).

2. Os pais normais serão (Aa) e o

filho(a) afetado(a) será (aa).

3. Não deve haver discrepância na

quantidade de homens e
mulheres afetados.
Herança autossômica dominante
Expressa-se quando o indivíduo apresenta pelo
menos um gene alelo dominante.

Ex: Polidactilia – seis ou mais dedos nas mãos e/ou

nos pés.

Genótipos:

AA: Afetado
Aa: Afetado
aa: Normal
 Herança autossômica dominante

Heredograma característico

1. Pais afetados com algum

filho(a) normal.

2. Os pais afetados serão (Aa)

e o filho(a) normal será
(aa).

3. Não deve haver

discrepância na
quantidade de homens e
mulheres afetados.
Herança ligada ao sexo
Herança ligada ao sexo

Região não homóloga

do cromossomo X

Região não homóloga

do cromossomo Y

Região homóloga de
XeY

Cromossomos
Sexuais
Herança ligada ao sexo

Quando o gene relacionado à herança situa-se em

regiões específicas (não-homólogas) dos
cromossomos sexuais
X e Y.

Cromossomo X
Localização
Herança Ligada ao sexo
do gene
Cromossomo Y
Herança Restrita ao sexo
Herança ligada ao sexo recessiva
Ex: Daltonismo – Incapacidade de identificar cores
primárias, como o verde, o vermelho e o azul.

Genótipos:
Mulher afetada: XdXd
Mulher normal portadora: XDXd
Mulher normal: XDXD

Homem afetado: XdY

Homem normal: XDY
Herança ligada ao sexo recessiva
Ex: Hemofilia – Incapacidade que certas pessoas
apresentam de coagular o sangue.

Genótipos:

Mulher afetada: XhXh

Mulher normal portadora: XHXh
Mulher normal: XHXH

Homem afetado: XhY

Homem normal: XHY
 Herança ligada ao sexo recessiva

Heredograma característico
1. Mais homens que mulheres X hX h
afetados;

2. Mães afetadas terão todos os

filhos homens afetados.

X hY X hY X hY X hY X hY
Herança ligada ao sexo dominante
Ex: Raquitismo Hipofosfatêmico – Distúrbio no
metabolismo do fosfato que afeta a composição da
matriz óssea.

Genótipos:
Mulher afetada: XAXA
Mulher afetada: XAXa
Mulher normal: XaXa

Homem afetado: XAY

Homem normal: XaY
Herança ligada ao sexo dominante
Heredograma característico

1. Mais mulheres que homens afetados;

2. Pais afetadas terão todas as suas filhas afetadas.

X AY

X AX _ X AX _ X AX _
Herança restrita ao sexo
Só ocorre em homens
Ex: Hipetricose auricular – Crescimento demasiado de pêlos
nas orelhas.

Genótipos:

Homem afetado: XY*

Homem normal: XY

(*) presença do gente mutante

no cromossomo Y.
Herança restrita ao sexo
Heredograma característico
1. Somente homens afetados;
2. Pais afetadas terão todas os filhos homens afetados.

XY*

XY* XY*
XY*

XY*
 Característica do Tipo de herança relacionada
heredograma
Pais iguais são normais e o
Dominante
1. Pais iguais com algum filho(a) diferente é afetado(a).
filho(a) diferente.
2. Homens e mulheres Herança
afetados em autossômica
quantidades não
discrepantes. Pais iguais são afetados e o
Recessiva
filho(a) diferente é normal.
1. Muito mais mulheres do
que homens afetados. Ligada ao sexo
2. Pais afetados possuem dominante
todas as meninas
afetadas.

1. Muito mais homens do

que mulheres afetados.
Ligada ao sexo recessiva
2. Mães afetadas possuem
todos os meninos
afetados.

1. Somente homens Restrita ao sexo

Fim