Determinação genética do sexo.

• Em alguns seres vivos, o sexo pode ser determinado por fatores

ambientais. Contudo, fatores genéticos também influenciam na
determinação do sexo dos organismos, tais como: cromossomos
sexuais, balanço gênico, haplodiploidismo, e a ação de um único
gene com diferentes alelos são alguns exemplos de fatores
responsáveis pela determinação genotípica do sexo.
 Cromossomos sexuais.
• São cromossomos morfológica e geneticamente distintos,
responsáveis pela determinação sexual.
• Há quatro padrões básicos de terminação sexual baseada em
cromossomos sexuais: Protenor (X0), Abraxas (zw), Fumea (Z0),
Lygaeus (XY).
 Tipo Protenor (X0).
• Este tipo foi descrito pelo pesquisador Edmund Wilson estudando
fêmeas de insetos do gênero Protenor. Ele observou que as fêmeas
apresentavam células somáticas (2n) = 7 pares de cromossomos
homólogos ou seja, 14 cromossomos. Já os machos possuíam
células somáticas com 13 cromossomos, ou seja, 6 pares de
cromossomos homólogos e um cromossomo destituído de seu par.
 Tipo Abraxas (ZW).
• Foi identificado inicialmente no gênero de borboletas Abraxas. É um
sistema de identificação sexual nos peixes, maioria das aves e alguns
insetos. As fêmeas são heterogaméticas (ZW) e os machos
homogaméticos (ZZ).
•
 Tipo Fumea (Z0).
• Foi identificado em borboletas do gênero Fumea.
• Nesse sistema, o macho apresentar dois cromossomos sexuais (ZZ) e
as fêmeas apenas um (Z0). Portanto, os machos são homogaméticos
e as fêmeas heterogaméticas.
•
 Tipo Lygaeus (XY)
• Foi inicialmente evidenciado em hemípteros do gênero Lygaeus. E o
sistema presente em humanos.
 Balanço gênico.
• Nesse caso o sexo é determinado pela proporção entre a quantidade de
cromossomos X e o conjunto de cromossomos autossomos, ou seja, é fruto da
relação X/A. as fêmeas apresentam proporção X/A=1 e os machos 0,5 (1
cromossomo X para cada 2 autossomos).
Cariótipo Proporção Designação do sexo
AAAAXXXX X/A = 1 Fêmea tetraploide
AAAXXX X/A = 1 Fêmea triploide
AAXX X/A = 1 Fêmea diplóide
AAXXX X/A = 1,5 Superfêmea
AAAXXXX X/A = 1,33 Superfêmea
AAAXX X/A = 0,66 Intersexuado
AAAAXXX X/A = 0,75 Intersexuado
AAX X/A = 0,5 Macho
AAAAXX X/A = 0,5 Macho tetraploide
AAAX X/A = 0,,333 Supermacho
 Haplodiploidismo.
• Ex.: abelhas do gênero Apis.
• Nessas abelhas, as fêmeas são diploides e os machos haplóides, pois
são oriundos de um fenômeno chamado partenogênese ou seja, os
machos nascem de óvulos não fecundados.
 Herança dos genes localizados no
cromossomos sexuais.
• Genes que estão localizados no cromossomo X (em drosófilas e em
humanos, por exemplo) ou em seu análogo Z (e aves) são
designados
• “ Ligados ao sexo”;
• Herança ligada ao sexo em ave – sistema ZW.
• Em galinhas, os machos são homogaméticos e as fêmeas
heterogaméticas.
Herança ligada ao sexo em Drosophila.
 Cromossomos sexuais em humanos.
• Nos seres humanos, o sistema de determinação sexual é XY, sendo
os machos heterogaméticos (XY) e as fêmeas homogaméticas(XX).
 Cromatina sexual ou corpúsculo de Barr.
• Cromatina sexual, também chamado de corpúsculo de Barr, é o
nome dado ao cromossomo X inativo e condensado das células que
constituem as fêmeas de mamíferos.
Herança dos cromossomos sexuais em
humanos.
 Herança ligada ao sexo (cromossomo X).
• Na herança liada ao sexo, as características condicionadas por alelos
dominantes irão se manifestar em homens XᴬY e em mulheres com
os genótipos XᴬXᴬ e XᴬXᵃ.
• homem XᵃY
• homem XᴬY
• mulher XᵃXᵃ
• mulher XᴬXᴬ ou XᴬXᵃ
 Herança ligada ao sexo.
• Existem alelos recessivos ligados ao sexo, responsáveis por
distúrbios hereditários em humanos. Ex.: daltonismo, hemofilia,
distrofia muscular de Duchenne, síndrome da insensibilidade
Androgênica, adenoleucodistrofia entre outras.
 Hemofilia.
• É caracterizada pela deficiência na coagulação do sangue e consiste
em um distúrbio genético ocasionado pelo alelo simbolizado por Xʰ.
Os indivíduos hemolíticos podem apresentar profundas hemorragias
as quais podem ser espontâneas ou decorrentes de ferimentos
banais.
 Exemplo.
• No cruzamento de um homem normal para hemofilia, com uma
mulher portadora, qual a probabilidade de o casal ter um filho
homem com hemofilia?
• XᴴY XᴴXʰ

XᴴXᴴ XᴴXʰ XᴴY XʰY- ½

 Daltonismo.
• Trata-se de uma deficiência na visão que dificulta a percepção de
uma ou de todas as cores e que afeta entre 5 a 10% da população
masculina e 0,04% das mulheres.
 Herança restrita ao sexo (cromossomo Y)
• Na espécie humana, há poucos genes localizados na região
específica do cromossomo. Esses genes são herdados
exclusivamente por homens(genes holândricos). Um desses genes é
o SRY (Sex-derermining Region of the Y chromosome). Nas situações
em que o gene SRY sofre mutações e, como consequência, a
proteína por ele produzida não é codificada ou não é funcional.
Nesses casos, o indivíduo apresenta cariótipo masculino (46XY), mas
desenvolve fenótipo feminino.
Herança parcialmente ligada a sexo.
• Esse tipo de herança está relacionada a genes localizados na região
homóloga dos cromossomos sexuais.
 Genes com expressão limitada pelo sexo.
• Existem genes de expressão limitada que estão localizados em
autossomos (cromossomos não sexuais) mas apresentam
manifestação fenotípica em somente um dos sexos. Acredita-se que
a expressão desses genes seja, influenciada por hormônios ou
outros fatores que estejam presentes ou ausentes em um ou outro
sexo. Ex.: hipertricose auricular.
Genes com expressão influenciada pelo sexo.
• Os genes que codificam características cuja expressão é influenciada
pelo sexo podem estar localizados em qualquer dos autossomos ou
nas porções homólogas dos cromossomos sexuais. A expressão
desses genes é influenciada pelas condições fisiológicas do sexo em
que se encontra, ou seja, o ambiente hormonal é decisivo para a
manifestação desse genes.
 Exemplo
• Qual a probabilidade de um casal formado por um homem calvo,
heterozigoto para esse gene e uma mulher normal para a calvície,
também heterozigota, terem uma filha calva.
Cc Cc

CC – ¼ Cc Cc cc

Se fosse um filho homem, a probabilidade seria de ¾.

 Questões de sala.
• 1) Em 19905, os pesquisadores Edmund Beecher Wilson e Nettie Maria Stevens explicaram, por meio de
dois artigos científicos independentes, que a determinação sexual em algumas espécies de insetos era
determinada pela presença de apenas um cromossomo X nos machos e de dois cromossomos sexuais
em fêmeas. Wilson, ao estudar insetos do gênero Protenor, verificou que nas células diploides dos
machos existiam 13 cromossomos, enquanto nas fêmeas as células diploides apresentavam 7 pares de
cromossomos homólogos.
• Rodriguez. M.B. Genética e o ambiente. Memória Hoe. FAPERJ,2009.
• Comrelação aos insetos estudados por E.B. Wilson, é possível concluir que:
a) Os machos são homogaméticos, e as fêmeas heterogaméticas.

b) machos e fêmeas são heterogaméticos.

c) machos e fêmeas são homogaméticos.

d) os machos são heterogaméticos e as fêmeas homogaméticas.

e) machos produzem apenas espérmatozoides com 1 cromossomo X.

 Questão 2.
• 2) No final da década de 1940, o pesquisador Murray Llewellyn Barr, por meio da utilização de técnicas de coloração apropriadas,
observou que, no núcleo de células nervosas procedentes de mamíferos, havia uma estrutura junto à membrana nuclear. Essa estrutura
está presente nas células de indivíduos humanos com dois cromossomos sexuais X.
• Disponível em: http//www.ufv.br/dbg/langen/mecdetsex.html.Acesso em 1º ago.2011.
• Com relação a essa estrutura, é possível afirmar que se trata do(a):
• (A) cromatina sexual, estando presente somente nas mulheres adultas geneticamente normais e correspondente ao cromossomo Y
condensado.
• (B) cromatina sexual estando presente somente nos homens adultos geneticamente normais e conrrespondente ao cromossomo Y
condensado.
• (C) nucléolo, estando presente em indivíduos geneticamente normais de ambos os sexos e correspondente a um cromossomo Y
condensado.
• (D) cromatina sexual, esntandodo presente em indivíduos geneticamente normais de ambos os sexos e correspondente a um cromossomo
Y condensado.
• (E) cromatina sexual, estando presente em indivíduos do sexo feminino geneticamente normais e correspondente a um cromossomo X
condensado.
 Questão 3
• 3) O daltonismo, também chamado de discromatopsia ou discromopsia, é um distúrbio genético que foi descoberto pelo
químico britânico John Dalton. O locus do gene para o daltonismo encontra-se no braço longo do cromossomo X. Esse
gene apresenta dois alelos: XD e Xd, sendo que este último é determinante do distúrbio da distinção de cores.
Em homens, basta um só alelo para que haja manifestação do daltonismo, enquanto nas mulheres a
“cegueira às cores” segue o padrão de herança mendeliana. A seguir, encontra-se o heredograma cujos
quadrados e círculos brancos indicam indivíduos normais, e quadrados e círculos magenta representam
indivíduos daltônicos.

I-1 I-2 I-3

II-1 II-3 II-4 II-5 II-6 II-7 II-8 II-9

II-2
Continuação questão 3
• Com base nas informações contidas no texto , é possível concluir
que:
• A) todas as mulheres normais são obrigatoriamente homozigotas.
• B) todos os homens afetados são heterozigóticos.
• C) a mulher da primeira geração é obrigatoriamente homozigota.
• D) a mãe da mulher afetada da segunda geração é obrigatoriamente
heterozigota.
• E) a mãe dos homens afetados da segunda geração é
obrigatoriamente homozigota.
 Questão 4

• 4) (UFES) A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética causada por uma
mutação recessiva ligada ao cromossomo X, na qual configura-se a falta de uma proteína
(distrofina), que leva a uma diminuição da força muscular. Sobre a herança ligada ao sexo, é
correto afirmar que:
• A) o gene que codifica a distrofina está localizada na região não homóloga do cromossomo X.
• B) as mulheres não apresentam o caráter em homozigose, pois possuem apenas um
cromossomo X.
• C) os homens têm maior chance de apresentar a doença, pois herdam o alelo diretamente
de seu genitor masculino.
• D) as mulheres são mais propensas à distrofia muscular, uma vez que apresntam um de seus
cromossomos X inativo (cromatina sexual).
• E) homens e mulheres têm a mesma chance de apresentar a distrofia, já que o alelo é
recessivo e só se manifesta em dose dupla.
 Questão 5.

5) (UFV) O exame citogenético de um indivíduos normal revelou que o seu

cromossomo Y contém, aproximadamente, 30% a mais de heterocromatina na região
distal, em relação ao padrão de cromossomo Y presente na população. Embora sem
nenhuma manifestação fenotípica aparente, ele fezalgumas suposições sobre a
herança desse cromossomo. Assinale à suposição que está geneticamente coerente.
a) Acho que o meu pai herdou essa condição genética da mãe dele.
b) Se eu tenho este Y, todos os meus descendentes também o terão
c) Se o meu irmão não tiver esse Y, talvez ele não seja meu irmão.
d) Entre as minhas filhas, apenas 50% terão esse cromossomo.
e) Provavelmente, esse Y ficou grande para ser o homólogo do X.