Biologia – 12º ano

Ficha de avaliação formativa – Hereditariedade

GRUPO I
Cada vez mais somos levados a crer que Mendel foi um homem à frente de seu tempo, ou seja, que o mundo científico
da época não estava preparado para entender a profundidade e as implicações das suas descobertas. A Biologia tinha
menos de sete décadas de existência como ciência formal e os biólogos não estavam familiarizados com o método
experimental, já tradicional no campo da Física.
Embora as conclusões de Mendel se tenham baseado em trabalhos com uma única espécie de planta, os princípios
enunciados por Mendel aplicam-se a muitas características de todos os organismos de reprodução sexuada.
No início do século XX, e uma vez estabelecidas as leis de Mendel, os investigadores tentaram aplicar estas leis a um
universo cada vez maior de organismos vivos. Nestas experiências encontraram, por vezes, resultados que não
obedeceram integralmente aos princípios de Mendel.
(Amabis. In: Ciência Hoje, p. 79)
1. Faça corresponder a cada uma das descrições expressas na coluna A o respetivo termo que consta na coluna B.
Escreva na folha de respostas cada letra da coluna A seguida do número (de 1 a 5) correspondente.
Utilize cada letra e cada número apenas uma vez.
Coluna A Coluna B

1) alelo
a) Diz respeito a características de um ser vivo, sejam morfológicas,
2) fenótipo
fisiológicas ou comportamentais.
3) gâmeta
b) Corresponde a cada uma das formas alternativas de um gene.
4) genótipo
c) Posição de um gene num cromossoma.
5) locus

2. Mendel, durante as suas pesquisas, elaborou hipóteses. Entre estas, estava a de que os fatores se segregam
quando ocorre a produção dos gâmetas. O que Mendel chamou de fatores, hoje sabemos tratar-se de ________
e localizam-se nos ________.
(A) cromossomas … espermatozoides.
(B) genes … gâmetas.
(C) genes … cromossomas.
(D) cromossomas … gâmetas.

3. Mendel definiu um modelo experimental com critérios rigorosos, que contribuíram para o sucesso dos seus
estudos.
Explique a importância, em termos científicos, da obtenção de linhas puras antes da realização dos cruzamentos
parentais, efetuados por Mendel.

4. Na planta de ervilheira, as ervilhas lisas (L) são dominantes em relação às rugosas (l). Num cruzamento de duas
plantas heterozigóticas para o tipo de semente, a probabilidade de um descendente possuir ervilhas rugosas é
(A) 3/4
(B) 1/2
(C) 1/4
(D) 0

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5. Para estudar os mecanismos de herança em ervilheiras, Mendel fez fecundações cruzadas,
(A) impedindo o amadurecimento dos gâmetas femininos.
(B) promovendo o encontro de gâmetas com alelos diferentes.
(C) impedindo o encontro de gâmetas com os alelos diferentes.
(D) promovendo a autofecundação.

6. De acordo com as leis de Mendel, indivíduos com genótipo

(A) AaBb produzem gâmetas A, B, a e b.
(B) AABB produzem um tipo de gâmetas.
(C) Aa produzem gâmetas AA, Aa e aa.
(D) AaBB produzem três tipos de gâmetas.

7. Considere as seguintes afirmações.

I. Os indivíduos heterozigóticos para um carácter determinado por um par de genes alelos produzem dois tipos de
gâmetas para esse carácter.
II. O fenótipo dos indivíduos heterozigóticos exprime sempre o seu genótipo.
III. Um cruzamento-teste é utilizado para revelar o genótipo dos indivíduos com fenótipo dominante.
(A) I e III são verdadeiras; II é falsa.
(B) I é verdadeira; II e III são falsas.
(C) II é verdadeira; I e III são falsas.
(D) II e III são verdadeiras; I é falsa.

8. De acordo com os princípios Mendelianos, os indivíduos de F1, resultantes de um cruzamento de duas linhas puras
contrastantes, são
(A) todos homozigóticos.
(B) todos heterozigóticos.
(C) 50% homozigóticos e 50% heterozigóticos.
(D) 25% homozigóticos e 75% heterozigóticos

9. Sabe-se que em determinada raça de gatos a pelagem preta é condicionada por um gene dominante e a pelagem branca,
pelo seu alelo recessivo. Do cruzamento de um casal de gatos pretos, em que um é heterozigótico, espera-se que nasçam
(A) 100% de gatos pretos.
(B) 100% de gatos brancos.
(C) 25% de gatos pretos, 50% de gatos malhados e 25% de gatos brancos.
(D) 75% de gatos pretos e 25% de gatos brancos

10. Na genética mendeliana, um cruzamento-teste consiste no cruzamento de indivíduos com o fenótipo

correspondente ao alelo dominante com
(A) um indivíduo com genótipo homozigótico dominante.
(B) um indivíduo com genótipo conhecido, qualquer que seja o fenótipo.
(C) um indivíduo com fenótipo conhecido, qualquer que seja o genótipo.
(D) um indivíduo com genótipo homozigótico recessivo.

11. A cor dos antúrios é determinada por um par de genes alelos. Do cruzamento parental entre antúrios vermelhos e antúrios
brancos resultou uma geração F1 de antúrios cor-de-rosa. Quando esses híbridos sofreram autopolinização, as proporções
fenotípicas da F2 foram de 1 vermelho: 2 cor-de-rosa: 1 branco.
A explicação mais provável para justificar as proporções fenotípicas das gerações F1 e F2 é:
(A) As plantas cor-de-rosa são resultantes da ocorrência de uma mutação.
(B) As plantas cor-de-rosa são o resultado de uma mistura entre os genótipos vermelho e branco.
(C) A coloração das flores deve-se à ação de dois ou mais genes que interactuam.
(D) As plantas heterozigóticas têm fenótipo cor-de-rosa devido à dominância incompleta entre os alelos.
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12. A cor das penas dos periquitos é determinada pela interação de dois pares de genes, localizados em diferentes
pares de cromossomas homólogos:
A - alelo dominante que condiciona o aparecimento de cor amarela;
a - alelo recessivo que condiciona a ausência de cor amarela;
B - alelo dominante que condiciona o aparecimento de cor azul;
b - alelo recessivo que condiciona ausência de cor azul.
• Uma ave com genótipo aabb não produz nenhum pigmento e as penas são brancas.
• Desde que estejam presentes, no mesmo genótipo, o alelo A e o alelo B, os periquitos são verdes.
A figura 1 representa o cruzamento entre dois
periquitos verdes e os fenótipos dos
descendentes.

verde verde

Figura 1
amarelo verde branco azul

12.1. Escreva os genótipos possíveis dos descendentes amarelos e azuis.

12.2. Para comprovar o genótipo do descendente verde indique com qual dos irmãos o cruzaria.

12.3. Se desse cruzamento surgisse um periquito branco, que concluiria quanto ao genótipo do progenitor verde?

13. Durante uma investigação com uma determinada espécie de plantas, ocorreu um acidente e perderam-se as
etiquetas de alguns exemplares. O geneticista responsável pelo trabalho foi confrontado com duas plantas (A e
B) cujo genótipo desconhecia. Procurou resolver a questão, cruzando estas plantas com uma planta que
apresentava folhas pequenas e sem rebordo (planta T) (Tabela I).
Tabela I
Cruzamento Descendentas
Planta A X Planta T 100% de plantas com folhas grandes e com rebordo
50% de plantas com folhas grandes e com rebordo
Planta B X Planta T
50% de plantas com folhas grandes e sem rebordo
13.1. Os cruzamentos considerados referem-se a casos de
(A) monibridismo com co-dominancia.
(B) di-hibridismo com dominância e recessividade.
(C) di-hibridismo com dominância incompleta.
(D) monibridismo com dominância incompleta.

13.2. Tendo em conta os descendentes dos dois cruzamentos efetuados pelo geneticista indique o genótipo das
plantas T, A e B.

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 GRUPO II

A transmissão das características hereditárias foi reconhecida e relatada por sucessivas gerações, ao longo de
centenas de anos. O Homem sempre se questionou sobre o modo como as características são transmitidas de geração
em geração. A compreensão dos processos de transmissão das características hereditárias à descendência é
fundamental para compreender as causas e consequências de algumas doenças.

1. A árvore genealógica da figura 2 mostra a incidência de

polidactilia, anomalia genética que consiste na presença de
um número de dedos superior a cinco, numa família.

1.1. A polidactilia é uma doença hereditária

(A) ligada ao cromossoma Y.
(B) autossómica recessiva.
(C) autossómica dominante.
(D) ligada ao cromossoma X.

1.2. Os genótipos dos elementos do casal B são

(A) pp, na mulher e Pp no homem Figura 2
(B) pp, na mulher e PP no homem
(C) PP, na mulher e Pp no homem
(D) Pp, na mulher e pp no homem

1.3. A probabilidade do casal A ter descendentes normais é

(A) 1/2
(B) 1/4
(C) 1/3
(D) 3/4

2. A surdez pode ser uma doença hereditária ou adquirida. Quando hereditária depende da interação entre dois
genes localizados em cromossomas homólogos diferentes. A doença surge quando pelo menos um dos genes
recessivos -d ou e- aparece em homozigotia.
José, que é surdo, casou-se com Lúcia, que também é surda, tiveram 5 filhos todos de audição normal.

2.1. Atendendo à descendência, os progenitores (José e Lúcia) poderão possuir os genótipos

(A) Ambos DDEE
(B) Ambos ddEE
(C) Ambos ddee
(D) Um ddEE e o outro DDee

2.2. Indique o genótipo dos filhos.

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3. Os grupos sanguíneos do sistema ABO, muitas vezes chamados tipos de sangue, são caracterizados pela presença,
na superfície da membrana das hemácias, de glicoproteínas genericamente designadas por aglutinogénios,
podendo existir no plasma moléculas proteicas denominadas aglutininas.

Na figura 3 encontra-se representada a árvore genealógica de uma família relativa à transmissão

hereditária dos grupos sanguíneos do sistema ABO.

Figura 3

3.1. No sistema ABO existem _________ formas alélicas para o mesmo locus, pelo que a hereditariedade dos grupos
sanguíneos do sistema ABO na espécie humana representa um exemplo de ___________.
(A) duas ... alelos múltiplos
(B) três ...alelos múltiplos
(C) três ... interação génica
(D) duas ... interação génica

3.2. As afirmações seguintes dizem respeito ao grupo sanguíneo apresentado pelo José.
1. Os alelos presentes no genótipo expressam-se completamente no fenótipo.
2. Os alelos presentes no genótipo apresentam uma relação de codominância.
3. Pode ter no genótipo o alelo O, visto este ser recessivo.
(A) 1 é verdadeira; 2 e 3 são falsas.
(B) 2 é verdadeira; 1 e 3 são falsas.
(C) 1 e 3 são verdadeiras; 2 é falsa.
(D) 1 e 2 são verdadeiras; 3 é falsa.

3.3. Relativamente à característica - grupo sanguíneo - da Rosa fizeram-se as seguintes afirmações

1. Tem de ser do grupo AB porque ambos os progenitores são de grupo AB.
2. Tem de ser do grupo A porque o marido é do grupo B e tiveram uma filha de grupo A.
3. Pode ser homozigótica ou heterozigótica.
(A) 2 é verdadeira; 1 e 3 são falsas.
(B) 2 e 3 são verdadeiras; 1 é falsa.
(C) 3 é verdadeira; 1 e 2 são falsas.
(D) 1 e 3 são verdadeiras; 2 é falsa.

3.4. Pedro e Joana vão aumentar a família, pois esta está grávida.
Determine as possibilidades genotípicas e fenotípicas do novo elemento desta família.
Fundamente a sua resposta e apresente um xadrez mendeliano.

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4. “A miopatia de Duchenne é uma doença genética rara, caracterizada por um enfraquecimento dos músculos
voluntários. As células musculares ficam hipertrofiadas o que contribui para a degenerescência dos músculos.
Surge nos rapazes, por volta dos dois anos, na proporção de 1 para
3500. É raríssimo surgirem mulheres atingidas com esta doença.
Manifesta-se durante a infância e conduz, geralmente, à morte do
indivíduo antes de atingir a puberdade.
O gene responsável por esta doença está localizado no cromossoma
X”.
A figura 4 representa a árvore genealógica de uma família, em que
os indivíduos representados a negro são afetados por esta doença.
Figura 4
4.1. O alelo responsável pela doença é ________ e está presente no genótipo do indivíduo 3 em _________.
(A) dominante […] heterozigotia
(B) dominante […] homozigotia
(C) recessivo […] homozigotia
(D) recessivo […] heterozigotia

4.2. Justifique a persistência deste alelo na população, apesar de ser raríssimo surgirem mulheres atingidas com esta
doença e a mesma conduzir, geralmente, à morte do indivíduo antes de atingir a puberdade.
Explicite num texto, todos os raciocínios que efetuar.

5. A árvore genealógica da figura 5 pertence a uma família em que se

verificam casos de hemofilia.
Faça corresponder uma das letras da chave a cada uma das afirmações.

CHAVE
A. Afirmação apoiada pelos dados.
B. A afirmação contrariada pelos dados.
Figura 5
AFIRMAÇÕES
1. Não se sabe se a mulher 2 é homozigótica quanto a esta característica.
2. A probabilidade do casal 4-5 ter descendentes hemofílicos é de ¼.
3. Se a senhora 2 fosse homozigótica, o casal 1-2 não poderia ter filhos hemofílicos.
4. O indivíduo 3 recebeu do seu pai o alelo para a hemofilia.
5. A senhora 8 tem 50% de probabilidade de possuir o alelo para a hemofilia.
6. Se o indivíduo 12 casar com uma mulher saudável homozigótica, o primeiro descendente terá 50% de
probabilidade de ser hemofílico.
7. A hemofilia é uma doença que afeta mais os rapazes.
8. Os hemofílicos apresentam dificuldade na coagulação sanguínea.

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A polineuropatia amiloidótica familiar, vulgo paramiloidose ou doença dos pezinhos, foi descrita pela primeira vez pelo
Professor Corino de Andrade, em 1952, em doentes da região da Póvoa de Varzim. Mas, só em 1978 se descobriu que era a
Transtirretina (TTR) que estava na origem desta doença.
Em situações normais a TTR, proteína do sangue codificada por um gene do cromossoma 18, é solúvel nos tecidos. Contudo,
quando ocorrem determinadas mutações na TTR que alteram a sua estrutura, esta proteína forma agregados que se depositam
nos tecidos na forma de fibras de amilóide. A principal forma mutante em Portugal transmite-se de forma dominante.
Na família Silva, a Teresa tem paramiloidose da forma mais comum em Portugal, e o mesmo acontece com Sandra, a sua filha.
José, marido de Teresa e pai de Sandra, não apresenta a anomalia. Dos pais de Teresa (Artur e Isabel), apenas o pai sofre de
paramiloidose. O António, filho de Teresa e de José, tem 18 anos e não manifesta sinais da doença, desconhecendo-se se é, ou
não, portador do alelo mutante. Pedro, irmão de Teresa, casou com a Filipa e tiveram dois filhos normais (Rita e Frederico). Nem
o Pedro nem a Filipa têm a doença.
1. A forma mais comum de paramiloidose em Portugal resulta de uma mutação que ocorre num ______ e manifesta-
se em indivíduos que _______ a proteína na forma insolúvel.
(A) autossoma … não produzem
(B) autossoma … produzem
(C) heterossoma … não produzem
(D) heterossoma … produzem

2. Construa uma árvore genealógica relativa à transmissão da paramiloidose na família Silva, identificando todos os
indivíduos mencionados no texto e referindo o significado da simbologia utilizada.

3. A probabilidade de um indivíduo com paramiloidose transmitir o alelo responsável pela doença é de ______ se
for homozigótico e de ______ se for heterozigótico.
(A) 50% … 25%
(B) 50% … 50%
(C) 100% … 25%
(D) 100% … 50%

4. O António, filho de Teresa, casou com a Sara, em cuja família não existem casos de paramiloidose. Apesar de ele
não apresentar sinais da doença, receiam vir a ter filhos doentes.
Determine a probabilidade de o casal vir a ter um filho com paramiloidose, explicitando, num texto, todos os
raciocínios que efetuar.

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5. Na família Silva, a Sandra pertence ao grupo sanguíneo O, a sua mãe pertence ao grupo A e o pai ao grupo B.
5.1. Relativamente à Sandra, pode afirmar-se que
(A) possui aglutinogénios A nas hemácias e possui aglutininas anti-B no plasma.
(B) não possui aglutinogénios A nem B nas hemácias e possui aglutininas anti-A e anti-B no plasma.
(C) possui os dois tipos de aglutinogénios nas hemácias e não possui aglutininas no plasma.
(D) não possui aglutinogénios A nem B nas hemácias e não possui os dois tipos de aglutininas no plasma.

5.2. Faça corresponder a cada um dos elementos da família da Sandra, referidos na coluna A, o respetivo genótipo
que consta da coluna B. Utilize cada letra e cada número apenas uma vez.
Coluna A Coluna B
(a) Sandra (1) AO
(b) José (pai) (2) AA
(c) Teresa (mãe) (3) BO
(4) BB
(5) OO
5.4. Explique por que motivo se pode considerar que a transmissão do grupo sanguíneo é um caso de codominância
e polialelismo.

GRUPO IV
A fenilcetonúria, também conhecida como PKU, é causada
pela deficiência de uma enzima no metabolismo do aminoácido
fenilalanina. Tal doença, se não diagnosticada precocemente, pode
desencadear sintomas, como atraso mental, atraso no
desenvolvimento psicomotor e hiperatividade. Um diagnóstico
simples pode ser realizado através do teste do pezinho nos primeiros
dias de vida, e o tratamento é baseado numa dieta pobre no
aminoácido fenilalanina. O heredograma da figura 2 representa a
herança de fenilcetonúria numa família.
1. Os dados apresentados permitem inferir que a fenilcetonúria se manifesta nos indivíduos Figura 2
(A) homozigóticos dominantes.
(B) homozigóticos recessivos.
(C) heterozigóticos.
(D) heterozigóticos e homozigóticos dominantes.

2. As afirmações seguintes dizem respeito à transmissão da fenilcetonúria na família representada na árvore

genealógica.
I. Progenitores normais podem originar descendentes de ambos os sexos que manifestam fenilcetonúria.
II. O genótipo do indivíduo II-3 é homozigótico dominante.
III. Do casamento de III-2 com um homem com fenótipo normal, todos os descendentes terão, com certeza,
fenótipo normal.
(A) II e III são verdadeiras; I é falsa.
(B) I e II são verdadeiras; III é falsa.
(C) III é verdadeira; I e II são falsas.
(D) I é verdadeira; II e III são falsas.

3. Se o casal II4 e II5 tiver mais um filho, a probabilidade de esse descendente ser normal é
(A) 1/4.
(B) 1/2.
(C) 3/4.
(D) 1.

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