Mutações e Sindromes

Gênicas Cromossomais
Qualquer tipo de alteração genética (novidade evolutiva)

● Ao acaso (decorrentes de erros);
Hereditárias apenas em
● Não intencionais; células gaméticas
● Não Justificáveis;
►Podem ser:
● Fator importante na variabilidade genética; ● Neutras;
● Deletérias;
● Seleção natural atua sobre mutações; ● Favoráveis;
Mutações Gênicas
“Mudanças nas bases do DNA”
Mutações Gênicas
Alterações Cromossômicas Numéricas
❑ Euploidias: alterações em todos os pares de cromossomos.
Ex: monoploidia, triploidia, tetraploidia.
❑Aneuploidias: alterações em apenas um par de cromossomos.

Ex: monossomia, nulissomia, trissomia, tetrassomia.
Alterações Cromossômicas Estruturais
1. Deleção 3. Inversão
2. Duplicação 4. Translocação
❑Euploidias: monoploidia, triploidia, tetraploidia.
❑ Síndrome de Down: (47, XX ou XY +21)
❑ Síndrome de Klinefelter: (47, XXY)
❑ Síndrome de Turner: (45, X...)
❑ Síndrome do Duplo: Y (47, XYY)
❑ Síndrome do triplo: X (47, XXX)

❑ Síndrome de cri-du-chat: Deleção de parte do cromossomo 5
Síndrome de Down
(Trissomia do 21)
Cariótipo Característico
Homem: 47, XY + 21 Mulher: 47, XX + 21

Quadro Clínico
o Baixa estatura
o Obesidade
o Olhos oblíquos
o Mãos e dedos curtos
o Prega Simiesca na mão
o Retardo mental
o Homem estéril
o Mulher fértil
Síndrome de Klinefelter
Só ocorre em homens Cariótipo: 44 A + XXY

Quadro Clínico
o Ginecomastia;
o Alargamento dos quadris;
o Voz aguda;
o Retardo mental de leve a moderado;
o Esterilidade (atrofia dos testículos);
o Cromatina sexual presente nas células;
Síndrome de Turner
Só ocorre em mulheres Cariótipo: 44A + X0

Quadro Clínico
o Baixa estatura
o Obesidade
o Pescoço alado
o Muitos pêlos no corpo
o Retardo mental moderado
o Esterilidade (ovários atrofiados)
o Sem cromatina sexual nas células

Síndrome do duplo Y
Só ocorre em homens Cariótipo: 47, XYY

Quadro Clínico
o Maioria dos homens são fenotipicamente

normais;
o Homens com estatura muito elevada;
o Hiperatividade e crises de fúria na infância e

início da adolescência;
o Grande número de acne facial;
o Taxa de testosterona aumentada;

Síndrome do Triplo X
(Super-Fêmea)
Só ocorre em mulheres Cariótipo: 44A + XXX

Quadro Clínico
o Mulheres com estatura geralmente

acima da média.
o Apresentam genitália e mamas

subdesenvolvidas.
o Apresentam certo gral de retardamento

mental.
o Puberdade precoce.
o São férteis.
❑Aneuploidias: monossomia, nulissomia, trissomia, tetrassomia.
1. Deleção 3. Inversão
2. Duplicação 4. Translocação
Síndrome de Cri-du-chat
(Miado do gato)
Homem: 46, XY - 5 Mulher: 46, XX - 5

Quadro Clínico
o 1: 50.000 nascimentos;
o Choro característico;
o Microcefalia e mandíbula pequena;
o Faringe pequena anormal, epiglote

flácida e glote hipotônica;
o Dismorfia cranio-facial;
Uma senhora está grávida e deseja adquirir conhecimento a respeito
da saúde do seu futuro bebê. Após um exame, ela fica sabendo que
seu filho terá uma mutação cromossômica.
As mutações cromossômicas que
correspondem ao resultado da
divisão celular em 1 e 2 são,
respectivamente,
A) trissomia — monossomia.
B) diploidia — haploidia.
C) triploidia — haploidia.
D) tetrassomia — trissomia.
E) trissomia — diploidia.
Em relação a algumas alterações que podem ocorrer na sequência dos pares de
bases nitrogenadas de uma molécula de DNA, ou mudanças na estrutura ou na
quantidade de cromossomos de um indivíduo. Essas alterações são
denominadas:
A) deleções.
B) proteínas.
C) mutações.
D) mutantes.
E) seleção natural.
Pela primeira vez, cientistas conseguiram identificar uma maneira de
neutralizar a alteração genética responsável pela Síndrome de Down. Em
um estudo feito com células de cultura, pesquisadores da Universidade
de Massachusetts, Estados Unidos, “desligaram” o cromossomo extra,
presente nas células de pessoas com o distúrbio. Assim, eles foram
capazes de corrigir padrões anormais de crescimento celular,
característicos da Síndrome de Down. A descoberta abre portas para o
desenvolvimento de novos mecanismos que poderão ajudar no
tratamento do distúrbio.
Sobre a alteração cromossômica referida no texto, afirma-se que
A) o cariótipo de mulheres com a síndrome é representado por 45,X.
B) o cariótipo de homens com a síndrome é representado por 47,XXY.
C) trata-se de uma monossomia do cromossomo sexual Y.
D) trata-se de uma trissomia do cromossomo 21.
E) os portadores da síndrome são altos e apresentam ginecomastia e
azoospermia.
A cariotipagem é um método que analisa células de um indivíduo
para determinar seu padrão cromossômico. Essa técnica consiste na
montagem fotográfica, em sequência, dos pares de cromossomos e
permite identificar um indivíduo normal (46, XX ou 46, XY) ou com
alguma alteração cromossômica. A investigação do cariótipo de uma
criança do sexo masculino com alterações morfológicas e
comprometimento cognitivo verificou que ela apresentava fórmula
cariotípica 47, XY, +18.
A alteração cromossômica da criança pode ser classificada como
A) estrutural, do tipo deleção.
B) numérica, do tipo euploidia.
C) numérica, do tipo poliploidia.
D) estrutural, do tipo duplicação.
E) numérica, do tipo aneuploidia.
As mutações podem ocorrer naturalmente quando o DNA
não se replica de maneira adequada. Entretanto, algumas
influências externas também podem causar mutações,
como é o caso da radiação. As radiações podem ocasionar a
perda de trechos de DNA, um tipo de mutação conhecido
por
a) Adição.
b) Inserção.
c) Deleção.
d) Substituição.
e) Inversão.
Em pacientes portadores de astrocitoma pilocítico, um tipo de tumor
cerebral, o gene BRAF se quebra e parte dele se funde a outro gene, o
KIAA1549. Para detectar essa alteração cromossômica, foi desenvolvida
uma sonda que é um fragmento de DNA que contém partículas
fluorescentes capazes de reagir com os genes BRAF e KIAA1549
fazendo cada um deles emitir uma cor diferente. Em uma célula normal,
como os dois genes estão em regiões distintas do genoma, as duas
cores aparecem separadamente. Já quando há a fusão dos dois genes,
as cores aparecem sobrepostas. A alteração cromossômica presente
nos pacientes com astrocitoma pilocítico é classificada como
A) estrutural do tipo deleção.
B) numérica do tipo euploidia.
C) estrutural do tipo duplicação.
D) numérica do tipo aneuploidia.
E) estrutural do tipo translocação.
Representação esquemática de células de 6 indivíduos com a indicação
do número de autossomos e da constituição dos cromossomos sexuais.
A respeito destas células, qual a alternativa ERRADA?

A) 1 e 2 podem pertencer a indivíduos da mesma espécie, mas 1 é diploide e 2 é
haploide.
B) 1 e 3 podem pertencer a indivíduos normais, mas de espécies diferentes.
C) 2 e 4 podem pertencer a espécies diferentes e podem ser haploides.
D) 3 e 4 podem pertencer a indivíduos da espécie humana, mas apenas 3 pode
pertencer ao sexo masculino.
E) 5 e 6 podem pertencer a indivíduos da espécie humana, mas 5 pode apresentar
síndrome de Down, e 6 apresenta síndrome de Klinefelter.

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Qualquer tipo de alteração genética (novidade evolutiva)

❑Aneuploidias: alterações em apenas um par de cromossomos.

Alterações Cromossômicas Estruturais

Alterações Cromossômicas Estruturais

Homem: 47, XY + 21 Mulher: 47, XX + 21

Só ocorre em homens Cariótipo: 44 A + XXY

Só ocorre em mulheres Cariótipo: 44A + X0

o Muitos pêlos no corpo

o Retardo mental moderado

o Esterilidade (ovários atrofiados)

o Sem cromatina sexual nas células

Só ocorre em homens Cariótipo: 47, XYY

o Maioria dos homens são fenotipicamente

o Homens com estatura muito elevada;

o Hiperatividade e crises de fúria na infância e

o Grande número de acne facial;

o Taxa de testosterona aumentada;

Só ocorre em mulheres Cariótipo: 44A + XXX

o Mulheres com estatura geralmente

o Apresentam genitália e mamas

o Apresentam certo gral de retardamento

❑Euploidias: monoploidia, triploidia, tetraploidia.

❑Aneuploidias: monossomia, nulissomia, trissomia, tetrassomia.

Alterações Cromossômicas Estruturais

Homem: 46, XY - 5 Mulher: 46, XX - 5

o Microcefalia e mandíbula pequena;

o Faringe pequena anormal, epiglote

A respeito destas células, qual a alternativa ERRADA?

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