CURSO DE GRADUAÇÃO EM PSICOLOGIA

DISCIPLINA GENÉTICA HUMANA

PROF DR EDILSON JÚNIOR

DISCENTE
DATA DA
DISCIPLINA Genética Humana 07.04.20
ATIVIDADE
DOCENTE José Edilson Gomes Júnior TURMA Especial

Tomando como base o artigo “A Psicologia face aos novos progressos da Genética Humana”,
responda os seguintes questionamentos:

1. “A tentativa de considerar as características como se fossem determinadas por somente

um par de genes, utilizando o padrão de herança mendeliana simples, foi inadequada para
explicar a maioria das características comportamentais, com exceção de algumas
patologias raras como a doença de Huntington...”. Explique como se dá tal doença,
indicando qual a possível interferência da Genética em seu desenvolvimento?

2. “Entretanto, tais alterações genéticas nem sempre conduzem ao problema, já que há

portadores dessa mutação constituindo famílias bem estruturadas (Mann,1994).” O
problema em questão é um retardo mental conhecido como borderline. Diante disso,
explique o motivo pelo qual o indivíduo que apresenta a alteração genética, pode
não possuir o fenótipo agressivo.

3. “O estudo das influências genéticas sobre as características da personalidade passa pela

dificuldade de definir precisamente quais são e como são essas características.” É
sugerido cinco fatores para essa definição. Determine quais seriam esses fatores e que
genes podem interferir nesse contexto.
 PSICOLOGIA CIÊNCIA E PROFISSÃO, 2004, 24 (1), 94-107

A Psicologia Face aos

Novos Progressos da Genética Humana1
The Psychology face to face to the recent progress of human genetics

Rossano Resumo: Os avanços da Genética contemporânea têm suscitado uma grande polêmica a respeito da
André Dal-Farra gênese do homem e das possibilidades de agir sobre a biologia humana, repercutindo intensamente sobre
os mais diversos ramos do conhecimento. Considerando a importância do tema, este texto pretende
Graduado em apresentar de forma sucinta os principais resultados de pesquisas sobre as bases genéticas do comportamento
Medicina Veterinária humano, com o foco voltado para a importância do profissional de Psicologia em questões relativas ao
pela Universidade assunto.
Federal do Rio Grande Palavras-Chave: Comportamento humano, genética, Psicologia.
do Sul (1992). Mestre
em Melhoramento Abstract: Research on Genetics has brought great polemic about the genesis of humankind and the
Genético Animal pela possibilities of acting on human biology, with several repercussions in different sources of knowledge. The
Universidade Federal do objective of this text is to present in a succinct form the main results of the research about genetics of human
Rio Grande do Sul behavior, with the focus on the work of psychologists.
(1996). Doutor em Key Words: Human behavior, Genetics, Psychology.
Educação pela
Universidade Federal do
Rio Grande do Sul
(2003). Professor nas
disciplinas Genética
Veterinária e
Melhoramento
Genético Animal do
curso de Medicina
Veterinária desde 1996
e de Genética do
Comportamento do
curso de Pós-
graduação em
Neuropsicologia da
Universidade Luterana
do Brasil desde outubro
de 2000. Jupiterimages

Emerson
Juliano Prates

Psicólogo pela
Universidade Regional
Integrada do Alto
Uruguai e das Missões
em 1998. Mestre em
Psicologia pela
Universidade Federal de
Santa Catarina em características importantes, a influência dos fatores
As pesquisas no âmbito da Genética têm tido
2002. Doutorando em ditos ambientais, incluindo a educação recebida
Psicologia no Centro de
grande destaque atualmente, principalmente
quando são mencionados o diagnóstico e a possível desde tenra idade e o ambiente cultural envolvido,
Filosofia e Ciências
cura de doenças, a descoberta de novos genes e a são muito importantes na estruturação do
Humanas da
clonagem. Tais informações têm sido amplamente comportamento humano.
Universidade Federal de
Santa Catarina. divulgadas na mídia e na literatura científica,
Psicólogo Clínico desde evocando a necessidade de realizar discussões Nesse cenário, cabe a(ao) psicólogo(a) um papel
1999. aprofundadas por parte dos profissionais de importante na articulação das implicações da
Psicologia. Genética na área da saúde, especialmente pela
possibilidade de identificar a presença de genes
94 Estudos recentes nessa área têm demonstrado que, que aumentam a predisposição a doenças como
embora haja a participação de genes em o câncer e o Alzheimer, entre outras.
A Psicologia Face aos Novos Progressos da Genética Humana

Essas possibilidades diagnósticas trazem novas nascimento, indicam que estas apresentam
demandas aos/às profissionais de Psicologia, peculiaridades no temperamento desde os
permitindo que desempenhem um papel decisivo primeiros momentos de vida pós-natal (Bee, 1997).
nos processos terapêuticos, como tem sido No entanto, não podemos esquecer que o ser
demonstrado por resultados de pesquisas relatadas humano, nascendo totalmente dependente de
neste texto. cuidados, passa a receber influência direta dos
pais, demais familiares e educadores desde a
Face a isso, o objetivo deste artigo consiste em concepção, o que repercute inclusive sobre o
discutir as contribuições da Genética para o estudo desenvolvimento neurológico infantil, como nos
das bases biológicas do comportamento visando mostram os estudos referentes à plasticidade
ao melhor entendimento de temas relevantes cerebral (Shobris, 1996).
estudados pela Psicologia, assim como possíveis
implicações das técnicas diagnósticas na atuação Assim, as pesquisas do comportamento humano
dos/das profissionais da área. devem levar em consideração fatores múltiplos,
sejam eles biológicos, culturais ou particularidades
Metodologias e Abordagens psicológicas. A natureza multifacetada dos fatores
envolvidos na produção das expressões
Utilizadas comportamentais favorece a complexidade em
detrimento da singeleza. Uma forma de entender
Reflexões Preliminares o comportamento mais facilmente seria concebê-
Sobre Genoma e Ambiente lo como “produto final” de um processo
intrincado, no qual genes e ambiente firmam um
Refletir sobre as origens do comportamento “acordo mútuo” para a continuidade da vida
humano remete à noção de uma intersecção entre (Plomin, Chipuer e Loehlin, 1990).
fatores genéticos e adquiridos. Nessa ótica, o
conceito de ambiente engloba todos os fatores que Genética Mendeliana e
agem sobre o indivíduo, desde o momento da Abordagens Quantitativas
fecundação do gameta feminino pelo
espermatozóide, incluindo a vida intra-uterina e a A tentativa de considerar as características como se
vida pós-natal através da educação recebida e das fossem determinadas por somente um par de genes,
influências culturais. utilizando o padrão de herança mendeliana
simples, foi inadequada para explicar a maioria
Haldane, já na primeira metade do século XX, situa das características comportamentais, com exceção
o assunto desta forma: “Quando consideramos a de algumas patologias raras como a doença de
estrutura de um organismo e de seu ambiente [...], Huntington e a demência caracterizada pela
descobrimos que os elementos estruturais no confusão mental e perda progressiva de memória
organismo e no ambiente são coordenados uns (Plomin, Owen e McGuffin, 1994). Para a doença
com os outros de uma forma específica [...], não de Huntington, foi encontrado um tipo de herança
podemos separar a estrutura orgânica da estrutura autossômica dominante. Essa patologia, da qual a
ambiental” (Haldane apud Figueiredo, 1991, p. coréia (movimentos involuntários e
113). Assim, não é possível conceber que os incoordenados) é o maior sintoma, caracteriza-se
aspectos relativos aos seres vivos sejam controlados por uma síndrome neurovegetativa que afeta
exclusivamente pelo ambiente, ou somente pelo primariamente o gânglio basal (Nurberger e
próprio organismo biológico. Berrettini, 1998).

Seria equivocado considerar o indivíduo como Partindo desse pressuposto, hoje são utilizadas em
uma tábula rasa que, passivamente, recebe, ao grande escala as metodologias empregadas na
longo da vida, as influências do ambiente, como genética quantitativa, considerando as
concebeu o filósofo John Locke (1632-1704) características comportamentais como resultantes
(Wertheimer, 1972), assim como não devemos de múltiplos componentes genéticos (via de regra,
considerá-lo como um organismo escravizado por com muitos pares de genes envolvidos) associados
seu conjunto de genes e dotado de uma a componentes ambientais, bem como as
programação biológica pré-estabelecida. Portanto, interações entre ambos.
a expressão mais correta não seria natureza versus
ambiente, e, sim, natureza e ambiente (Plomin, As técnicas de utilizar gêmeos monozigóticos (de
Chipuer e Loehlin, 1990). mesma carga genética, pois resultam de um único
espermatozóide fecundando um único gameta
Pesquisas realizadas com bebês recém-nascidos, feminino) e dizigóticos (resultam de dois
somadas aos relatos de pais e de profissionais de espermatozóides que fecundam dois gametas 95
saúde que acompanham as crianças a partir do femininos diferentes), associadas aos estudos de
 Rossano André Dal-Farra & Emerson Juliano Prates

adoção (nos quais se avaliam gêmeos criados não sejam importantes, mas, sim, que as influências
separadamente e, portanto, com influências dos fatores ambientais sobre o desenvolvimento
ambientais diferentes) são comumente utilizadas individual são específicas para cada pessoa.
para investigações envolvendo características
comportamentais. Os estudos envolvendo gêmeos Outra técnica utilizada consiste em ajustar modelos
monozigóticos (MZ) e dizigóticos (DZ) resultam na estatísticos a dados comportamentais em função
estimativa de valores de herdabilidade, que de esta constituir uma técnica eficiente quando há
representam o quanto da variação fenotípica entre um volume elevado de informações (Loehlin,
os indivíduos se deve às diferenças genéticas entre Willerman e Horn, 1988); a interpretação dos
os mesmos. A herdabilidade varia entre 0,0 e 1,0 resultados, porém, pode ser errônea nos casos em
(0 a 100%) e, quanto maior o valor, maior a que são utilizados dados provenientes de amostras
participação dos efeitos genéticos na característica e desenhos experimentais diferentes (Plomin,
estudada. Chipuer e Loehlin, 1990).
2
As estimativas de herdabilidade (h ) podem ser Biologia Molecular
obtidas pela fórmula:
Os avanços na Genética Molecular têm auxiliado
concordância entre gêmeos MZ – as investigações na área através da tentativa de
2 concordância entre gêmeos DZ identificar, no DNA, genes responsáveis por
h =
concordância entre gêmeos DZ características comportamentais. O fato de as
mesmas serem determinadas por muitos pares de
Concordância representa a freqüência de genes, bem como pela interação destes com os
ocorrência da característica em um familiar de um fatores ambientais, dificulta a associação de fatores
afetado, nesse caso, o outro gêmeo. genéticos com seus respectivos fenótipos
comportamentais; entretanto, resultados de
Inicialmente, as estimativas de herdabilidade para pesquisas têm permitido encontrar associação
características de personalidade apresentavam entre genes específicos e psicopatologias, mesmo
valores entre 40 e 50%. Posteriormente, quando que, em muitos casos, os resultados obtidos em
foram incorporados dados envolvendo adoção, um determinado grupo de pessoas não tenham
esse valor baixou a próximo de 26 a 28%, e a sido repetidos em outros grupos de indivíduos,
explicação para essa queda deve-se principalmente dificultando a generalização dos mesmos (Plomin
aos efeitos de assimilação que inflacionavam as e Rende, 1991; Plomin, Owen e McGuffin, 1994).
estimativas iniciais entre gêmeos monozigóticos. A A tendência atual consiste em encontrar genes que
assimilação representa um fator ambiental que contribuam para a variância genética em
aumenta a semelhança entre os gêmeos características quantitativas, visando a atribuir
monozigóticos por partilharem uma convivência predisposições probabilísticas de ocorrência e não
superior aos gêmeos dizigóticos. Tais diferenças programações determinísticas de fenótipos
entre os valores de herdabilidade também são comportamentais. Esse procedimento é realizado
explicadas pelos efeitos de contraste, ou seja, pela através da busca de correlação entre fenótipos e a
tendência de os dizigóticos apresentarem uma presença de genes, ou mesmo diferenças nas
competição mais pronunciada (Plomin, Chipuer freqüências gênicas entre indivíduos com a
e Loehlin, 1990). característica quando comparados a outros que
não a possuem. Os resultados da referida técnica
Essas evidências indicam que, embora haja efeitos já apresentaram evidências importantes em
significativos dos fatores genéticos, uma parcela psicopatologias como o mal de Alzheimer, por
importante da variação entre os indivíduos para exemplo. Estudos com outras características
características comportamentais resulta de fatores encontram-se em andamento.
ambientais. Nesse âmbito, um componente de
elevado grau de influência sobre o fenótipo As pesquisas que procuram relacionar os genes
comportamental é o denominado ambiente não- com as características utilizam marcadores
compartilhado. Esse fator ambiental consiste nas genômicos, que consistem em regiões do DNA que
diferenças resultantes entre irmãos criados juntos, possam ser utilizadas como indicadores dos genes
sendo gêmeos ou não, sobre os quais deveriam relacionados às características quantitativas
incidir os mesmos fatores ambientais. A diferença comportamentais, embora, na maioria dos casos,
considerável presente entre gêmeos MZ para
os mesmos não indiquem a certeza de presença
características de personalidade, mesmo sendo
da mesma, e, sim, uma predisposição a ela.
geneticamente idênticos e apresentarem os efeitos
Acrescente-se que, atualmente, os resultados de
de assimilação, demonstra a importância do
pesquisas procuram não ser tão taxativos como
ambiente não-compartilhado (Plomin, Chipuer e
96 antigamente, quando se afirmava ter encontrado
Loehlin, 1990). Segundo Plomin e Rende (1991),
o “gene da inteligência” ou o “gene do alcoolismo”.
esse fato não significa que as experiências familiares
A Psicologia Face aos Novos Progressos da Genética Humana

Os resultados são apresentados como sendo, por evolução ao longo das eras, ou seja, a seqüências
exemplo, “genes associados às características”, já de bases que deixaram de ter função no ser
que foram encontrados em muitos estudos, dentro humano, e também a seqüências de DNA que
do mesmo grupo familiar investigado, indivíduos atuam na regulação da expressão dos genes ativos
que possuíam os marcadores genômicos e (genes que codificam proteínas). Outra constatação
apresentavam as características, e indivíduos que é a presença de uma semelhança em torno de
tinham os marcadores genômicos mas que não as 99,9% nas seqüências de bases do DNA de duas
apresentavam (Le Roy, 1999). pessoas, diferindo em apenas 0,1% das bases
nitrogenadas. As pesquisas demonstraram, ainda,
Resultados de pesquisas sugeriram a possível que a idéia anterior de que cada gene codificava
associação entre uma mutação rara no gene que uma proteína não estava correta, pois um segmento
codifica a monoaminoxidase A (MAOA) e uma de DNA pode gerar mais proteínas diferentes, de
síndrome de retardo mental “ borderline” acordo com as porções de DNA incluídas no
caracterizada, também pela tendência em momento da síntese protéica. No gene que codifica
produzir incêndios criminosos e exibicionismo a proteína precursora do amilóide, por exemplo,
(Mann, 1994). Esse gene, localizado no associada à doença de Alzheimer, podem ser
cromossomo X, codifica a enzima MAOA ligada formados oito transcritos (RNA mensageiros
ao metabolismo dos neurotransmissores produzidos a partir do DNA e que irão entrar em
dopamina, serotonina e norepinefrina. A mutação,
derivada de uma substituição de uma citosina por
uma timina, não é funcional, levando ao déficit
da enzima e, portanto, ao aumento da
concentração de dopamina, serotonina e
norepinefrina no sistema nervoso e, possivelmente,
ao comportamento agressivo. Entretanto, tais O termo genoma
alterações genéticas nem sempre conduzem ao representa o conjunto
problema, já que há portadores dessa mutação de genes do indivíduo
constituindo famílias bem estruturadas (Mann, ou da espécie, sendo
1994). representado pela
molécula de DNA
A propósito, o seqüenciamento do genoma composta por
humano no ano 2000 não trouxe apenas seqüências de
respostas, mas, sim, muitas dúvidas. Considerando nucleotídios.
que um gene é um segmento de DNA que codifica
proteínas (responsáveis por múltiplas funções na
fisiologia humana), o fato de indivíduos
apresentarem genes diferentes significa a
possibilidade de produzirem proteínas diferentes
e, portanto, de possuírem peculiaridades em
determinados aspectos fisiológicos, com relação,
inclusive, aos neurotransmissores e aos receptores
de membrana celular para os mesmos, assim como
as implicações decorrentes desses processos.

O termo genoma representa o conjunto de genes síntese protéica) gerando, portanto, proteínas
do indivíduo ou da espécie, sendo representado diferentes de acordo com as regiões presentes no
pela molécula de DNA composta por seqüências RNA (Brown, 2000, Samaia e Vallada Filho, 2000,
de nucleotídios. Os nucleotídios são formados por Sapolsky, 2000, Souza, 2001 Wahlsten, 1999).
bases nitrogenadas+pentose+fosfato; no entanto,
apenas as bases nitrogenadas variam de um
nucleotídio para outro, portanto, os indivíduos Inteligência
têm genes diferentes porque possuem seqüências
de bases diferentes no seu DNA. O primo de Charles Darwin, Francis Galton, já
realizava, na virada do século XIX para o século
O genoma humano tem aproximadamente 3,2 XX, pesquisas que visavam a avaliar as diferenças
bilhões de pares de bases, entretanto, estima-se individuais nas habilidades cognitivas através de
que apenas 3% desse total esteja diretamente testes mentais (Shobris, 1996). Infelizmente, os
envolvido na produção de proteínas. Os outros excessos praticados por ilações equivocadas dos
97% do DNA corresponderiam, segundo as resultados de metodologias semelhantes às de 97
hipóteses mais consolidadas, a resquícios da Galton levaram a atos extremos de discriminação
 Rossano André Dal-Farra & Emerson Juliano Prates

social no século XX. Gould (1991) relata na sua de abordagens que apontam para elas sem aludir
obra A Falsa Medida do Homem os usos de tais a quaisquer formas de discriminação, procurando
pesquisas com objetivos eugênicos visando a valorizar habilidades diferentes, como demonstrou
classificar os indivíduos hierarquicamente. O autor Howard Gardner (1994) com as inteligências
descreve estudos craniométricos em indivíduos de múltiplas.
diferentes etnias, ainda na primeira metade do
século XIX nos Estados Unidos, realizados por S. Estudos relativos à participação de fatores genéticos
G. Morton, assim como as interpretações errôneas sobre a inteligência incluem as estimativas de
decorrentes dessas pesquisas. Outros casos correlações entre valores obtidos por indivíduos
importantes referem-se à aplicação de testes aparentados em testes de QI. Para gêmeos MZ,
psicológicos nas escolas e no exército americano, foram encontradas correlações de 0,86 quando
desconsiderando as advertências de Binet e os criados juntos e 0,72 quando criados
cuidados recomendados pelo educador francês separadamente, assim como valores de 0,47 para
para a utilização das técnicas. Os testes foram irmãos criados juntos e 0,24 para irmãos criados
aplicados também em imigrantes para verificar suas separadamente (Atkinson, et al., 1995). A diferença
habilidades intelectuais, possibilitando a entre gêmeos MZ criados juntos e gêmeos MZ
identificação daqueles que não deveriam entrar criados separadamente é de pequena magnitude,
no país por apresentarem resultados inferiores. indicando a participação de fatores genéticos na
inteligência.
buscar diferenças Entretanto, o mais surpreendente foi a aplicação
não significa excluir, de testes mentais que poderiam resultar na No entanto, os valores acima podem estar
mas, sim, tentar esterilização sumária do indivíduo quando o exprimindo fatores genéticos associados a fatores
auxiliar cada pessoa mesmo apresentasse escores inferiores. Gould ambientais; além disso, os resultados dos estudos
com base no (1991) relata, no final do livro, o caso da mulher mostram, ainda, que as influências genéticas são
conhecimento que que havia sido esterilizada ainda jovem sob a maiores com o avanço da idade (as correlações
possuímos sobre o alegação de que era um procedimento destinado aumentam) e que são encontrados valores mais
homem como ser à correção de hérnia e apendicite. Segundo o autor, elevados de QI para indivíduos adotados do que
biopsicossocial. uma lei aplicada entre 1924 e 1972 no Estado da seria esperado se tivessem ficado com os seus pais
Virgínia levou mais de 7.500 pessoas à esterilização biológicos, demonstrando a importância do
devido aos resultados obtidos por elas em testes ambiente.
mentais da época, considerados muito rigorosos
pelos padrões atuais, segundo as palavras de Gould. Shobris (1996) define inteligência como um
Provavelmente, devido a esses trágicos exemplos processo ativo e de transformação, em que dados
que tanto envergonham os pesquisadores e sensoriais são sintetizados na forma mais simples
acadêmicos atuais, torna-se delicado comentar a possível de representação, com o objetivo de
respeito de diferenças genéticas entre as pessoas, maximizar a eficiência comportamental. O autor
especialmente devido às dicotomias presentes entre discute a validade dos testes de QI como
os ramos do conhecimento ligados à Biologia em indicadores de inteligência, mesmo considerando
contraposição às ciências humanas, dificultando o seu valor preditivo para o sucesso acadêmico e
o estudo das potencialidades inerentes aos para o número de anos completados na escola.
indivíduos. Entretanto, a alta correlação dos escores de QI
com outros testes indica que o mesmo pode estar
Definitivamente, devemos salientar que buscar ligado ao fator “g”, definido como uma medida
diferenças não significa excluir, mas, sim, tentar geral de habilidades cognitivas, provavelmente
auxiliar cada pessoa com base no conhecimento conectada a um grupo de genes, cada qual com
que possuímos sobre o homem como ser parcelas pequenas de participação. No entanto,
biopsicossocial. Os pesquisadores da área da as evidências para confirmar tal fator como um
Genética têm justamente demonstrado que os indicador preciso da inteligência ainda são de
fatores ambientais (não-genéticos) são pequena magnitude (Mann, 1994). Para Shobris
fundamentais para a estruturação e o (1996), a especificidade dos testes de QI não
desenvolvimento do ser humano. Deve-se ressaltar contempla as peculiaridades culturais
que seria errôneo atribuir tendências eugênicas desenvolvidas por diferentes grupos étnicos,
características do século XIX e da primeira metade produzindo resultados inconclusivos.
do século XX aos estudos genéticos atuais,
considerando que hoje as pesquisas valorizam a Outro fator importante consiste na relação íntima
presença de genes diferentes nos indivíduos por existente entre o córtex pré-frontal e a expressão
uma série de aspectos fisiológicos, sendo a da inteligência. Ao córtex pré-frontal foi atribuída
miscigenação étnica um aspecto favorável por a habilidade de ordenar conceitos e reexaminar
98 permitir grande variabilidade genética. A respeito conclusões prévias tomadas pelo cérebro posterior.
de diferenças, hoje temos observado a emergência Estudos neuropsicológicos sugerem que os testes
A Psicologia Face aos Novos Progressos da Genética Humana

de inteligência focalizam basicamente a atuação Xq27.3 (na porção denominada 27.3 do braço
da porção posterior do cérebro, mais longo do cromossomo X) decorrente de um
especificamente, o lobo parietal esquerdo, aumento da seqüência de bases nitrogenadas CGG
responsável principalmente por processar nos indivíduos afetados (230 a 2000 cópias, sendo
abstrações analíticas e espaciais, uma habilidade o normal de 6 a 50 cópias) (Nurnberger e Berrettini,
necessária para um bom desempenho em testes 1998).
de inteligência (Shobris, 1996).
Com relação à Biologia Molecular, Tang et al.
A plasticidade do cérebro também deve ser (1999) estudaram em camundongos o gene NR2B,
observada. Essa propriedade resulta das alterações relacionado ao receptor de N-metil-D-aspartato
substanciais ocorridas nos processos mentais de (NMDA) presente em células neuronais que atuam
acordo com a utilização das funções cerebrais pelo nos processos de memória, especialmente no
indivíduo. Durante a maturação cerebral, ocorre hipocampo. Camundongos que tiveram esses
um processo de seleção neural que pode resultar receptores bloqueados ou inativados através de
na eliminação dos neurônios ou junções neuronais técnicas de Biologia Molecular apresentaram
não funcionais. A possibilidade de conexões entre aprendizagem e memória extremamente
neurônios no início do desenvolvimento do prejudicadas em relação aos não-alterados. Em
cérebro é muito grande, diminuindo contrapartida, animais geneticamente modificados
sensivelmente após a maturação do mesmo. A e com maior expressão dos referidos receptores
plasticidade permanece em menor grau no órgão ligados ao NR2B apresentaram maior aptidão
maduro devido à formação de novas conexões e quando comparados a camundongos não-
também pelo reforço aos caminhos neuronais modificados. Um dos testes aplicados nesses
utilizados com maior freqüência. Tais processos animais foi a colocação destes em gaiolas, onde
estão altamente ligados aos fatores ambientais a puderam explorar peças diferentes de um jogo de
que os indivíduos são submetidos (Shobris, 1996). quebra-cabeça. Passados vários dias, uma peça foi
Portanto, mesmo considerando a participação trocada e os camundongos colocados novamente
importante dos fatores genéticos sobre algumas na gaiola. Os animais transgênicos (com mais cópias
características (Loehlin, Willerman e Horn, 1988), dos genes) reconheceram o objeto antigo e trataram
a educação, os aspectos culturais envolvidos e os de explorar o novo, ao contrário dos outros, que
demais estímulos recebidos desde os primeiros exploraram as peças velhas e as peças novas,
momentos de vida influem decisivamente sobre o desperdiçando o mesmo tempo com ambas. No
comportamento. segundo teste, os camundongos foram colocados
em uma câmara onde recebiam choques nas patas.
Quanto ao retardo mental, sabemos da Quando voltaram ao mesmo local, posteriormente,
importância das anormalidades cromossômicas e os transgênicos demonstraram estar mais temerosos
genéticas e as alterações cognitivas decorrentes das que os demais. Ao repetir a experiência, mas sem
mesmas. Considerando a classificação de os choques, estes perceberam mais rápido que o
indivíduos com QI abaixo de 50 como perigo havia passado. Noutro teste, os
apresentando retardo mental severo e de camundongos foram colocados em uma piscina,
indivíduos com QI entre 50 e 70 como portadores havendo uma plataforma submersa próxima a uma
de retardo mental moderado, verifica-se que os borda para ajudá-los a sair da água. Os transgênicos
filhos de indivíduos com retardo mental leve aprenderam a localizar a plataforma em três sessões,
apresentam QI em média de 85 pontos, e que enquanto os outros precisaram de seis.
filhos de pais com retardo mental severo têm prole
com uma curva bimodal, apresentando picos nos A pesquisa provou que o gene NR2B foi
valores de 50 e de 100. Os riscos de recorrência fundamental no controle da habilidade cerebral
em uma mãe que já tem um filho com retardo de associação entre eventos nos camundongos,
mental variam de 9,5% a 23%, dependendo da uma propriedade básica do aprendizado. Quando
severidade da doença e da história reprodutiva da sinais diferentes chegam ao mesmo tempo, por
mãe. Para mães com mais de um filho com o exemplo, um associado a um objeto e o outro, à
problema, o risco é de 25 a 50%. As causas sensação de dor, o receptor é ativado, gerando
encontradas em diferentes estudos foram: 20% uma resposta condicionada de dor associada ao
anomalias cromossômicas, 6,7% causas objeto. Por disporem do gene NR2B em
metabólicas, 10% Síndrome de Down, 3,3% abundância, os neurônios dos ratos transgênicos
Síndrome do X–frágil, 6,7% outras anomalias no têm mais receptores e, portanto, aprendem mais
cromossomo X, 13,3% microcefalia familiar rápido. Os seres humanos possuem um gene
(caracterizada pela presença de um tamanho da correspondente ao NR2B, mas seu efeito na
cabeça com três desvios padrões abaixo do inteligência ainda não foi estabelecido. No entanto,
normal) e 40% outras causas não-genéticas. A torna-se possível vislumbrar a possibilidade de
síndrome do X-frágil ocorre com maior freqüência tratamentos para o Alzheimer e para outros tipos
99
em homens, que apresentam alteração na região de patologias ligadas ao sistema nervoso, embora
 Rossano André Dal-Farra & Emerson Juliano Prates

ainda seja cedo para fazer previsões, especialmente de outras doenças de origem genética e/ou
considerando as complexas implicações da ambiental, o que demandaria a formação de
utilização dessas tecnologias com humanos. subgrupos homogêneos para testar a etiologia das
diferentes formas de esquizofrenia (Nurnberger e
O mais importante em tais resultados é a relação Berrettini, 1998).
desse processo com a plasticidade cerebral, já que
o NMDA (N-metil-D-aspartato), através de sua A ocorrência familiar da esquizofrenia pode ser
atuação nos processos de memória, participa do demonstrada devido ao risco de 9% de um irmão
reconhecimento de semelhanças entre eventos de esquizofrênico apresentar a patologia. Para
distintos, abrindo caminhos para novas gêmeos o risco aumenta para 16% em dizigóticos
investigações a esse respeito. e 48% em monozigóticos. Embora possam ocorrer
problemas devido à atuação concomitante de
fatores ambientais nos números acima, os valores
são elevados se considerarmos que o risco de
ocorrência na população em geral é de 1% (Hall,
1996).

Estudos mais consistentes apontam para a

influência genética sobre a esquizofrenia a partir
do resultado de pesquisas de adoção. Uma
pesquisa demonstrou que o risco de filhos de mães
esquizofrênicas apresentarem esquizofrenia
quando adotados por outros pais foi semelhante
ao encontrado para indivíduos criados por pais
esquizofrênicos. Foram encontrados, ainda, valores
de concordância em torno de 45% para essa
psicopatologia em gêmeos MZ e concordância
próxima a 15% para gêmeos DZ (Plomin, Owen e
McGuffin, 1994).

Loehlin, Willerman e Horn (1988) comentam que

geralmente há uma elevada taxa de doenças
esquizoafetivas, destacando-se a esquizofrenia e
personalidade esquizotípica nos parentes de
indivíduos esquizofrênicos, mas a tentativa de
associar tal tendência familiar a apenas um locus
gênico não tem sido bem sucedida. Provavelmente,
são vários os genes que exercem efeitos sobre essa
Plomin e DeFries (1998) comentam a respeito de doença ou ocorre uma combinação de fatores
um marcador localizado no braço curto do genéticos e ambientais interligados na geração dos
cromossomo 6 que foi relacionado com a falta de sintomas. Também há evidências sugerindo que
habilidade para leitura, pois o mesmo se encontrava filhos de mães esquizofrênicas, quando adotados
em maior freqüência no grupo de indivíduos por famílias problemáticas, tenham maior
estudados; no entanto, há problemas ao tentar probabilidade de manifestar essa psicopatologia,
replicar os estudos de forma ampla, dificultando sugerindo haver fatores desencadeantes que
as inferências sobre a influência desse gene, concorrem para o surto esquizofrênico.
isoladamente, sobre a característica.
A influência de fatores ambientais também pode
Psicopatologias ser demonstrada considerando que a
probabilidade de um indivíduo ser esquizofrênico
tendo um irmão com a psicopatologia é maior do
Esquizofrenia que o risco de um filho de pai esquizofrênico ter a
doença, embora a porcentagem de genes
Uma dificuldade na abordagem genética dessa compartilhados por pai e filho e por irmãos seja a
psicopatologia está na tênue linha divisória entre mesma, ou seja, o fato de os irmãos terem sido
os indivíduos normais e os afetados. Embora haja criados na mesma família é um fator que deve ser
indivíduos reconhecidos como esquizofrênicos, considerado (Tsuang, 2000).
não há uma certeza em separar os afetados do
restante da população. Evidências permitem Pesquisas em Biologia Molecular sugerem que os
100 considerar a esquizofrenia como uma patologia possíveis genes responsáveis pela esquizofrenia
heterogênea, sendo confundida com uma série estariam localizados nos cromossomos 6, 8, 10 e
A Psicologia Face aos Novos Progressos da Genética Humana

13, embora a identificação precisa dos mesmos monoaminoxidase A e B, que metabolizam a

ainda não tenha sido realizada, talvez prejudicada serotonina, a adrenalina e a dopamina. No entanto,
pelas dificuldades de formar grupos homogêneos as evidências encontradas para esses candidatos
de pacientes, considerando as diferentes não foram replicadas em outros estudos.
manifestações da esquizofrenia em subgrupos de Polimorfismos no gene que codifica o receptor
sintomas específicos (Tsuang, 2000). serotoninérgico 5-HT2A foram investigados em
pacientes bipolares, assim como variantes do gene
Transtorno Unipolar e Bipolar da catecol-o-metiltransferase (COMT). Embora as
investigações tenham resultados interessantes,
Embora haja relatos de casos familiares de indicando a participação de fatores genéticos sobre
depressão associados a regiões cromossômicas do os transtornos de humor, a grande maioria desses
par 11 e do cromossomo sexual X, os resultados resultados não foi replicada em outros grupos de
têm sido controversos (Marshall, 1994). famílias analisadas (Lima e Valada Filho, 2000).
Provavelmente, o estudo das bases genéticas da
depressão é dificultado pelas diferenças existentes Alcoolismo e Drogadição
entre as concepções diagnósticas e pela
heterogeneidade etiológica, produzindo resultados A investigação a respeito do alcoolismo e da
ambíguos (Loehlin, Willerman e Horn, 1988). drogadição aponta para um modelo multifatorial
de herança, devido à influência de diferentes
Estudos com famílias demonstram que o risco de fatores genéticos e ambientais, bem como à
um parente de primeiro grau de um bipolar é sete interação dos mesmos. Há indícios de que a
vezes maior de ser bipolar e três vezes maior de ser influência genética sobre a personalidade anti-
unipolar quando comparados com não-parentes social favoreça tanto o abuso de álcool como o de
de bipolar. Em relação aos estudos com gêmeos, outras drogas (Crabbe, Belknap e Buck, 1994).
um resumo de cinco estudos desde 1975 apresenta
valores de concordância, para gêmeos MZ, entre Há evidências de que o alcoolismo seja de
53% e 75%, e entre 13% a 29% para gêmeos DZ. ocorrência familiar, e que ocorra mais
Estudos de adoção não são muito freqüentes para freqüentemente em homens do que em mulheres.
transtornos de humor; no entanto, em uma A preponderância familiar parece estar relacionada
investigação com 29 adotados que apresentavam com fatores genéticos, e a diferenciação por gênero
transtorno bipolar, foi verificado que 31% dos pais parece ser primariamente resultante de aspectos
genéticos desses adotados apresentavam distúrbios socioculturais (Nurnberger e Berrettini, 1998). Um
afetivos, valor bem superior à prevalência do estudo procurando avaliar a importância do
transtorno nos seus pais adotivos, que foi de 12% gênero demonstrou valores de concordância em
(Lima e Valada Filho, 2000). gêmeos MZ de 76% para homens e 35,5% para
mulheres, assim como em gêmeos DZ as
A busca de marcadores genéticos de localização concordâncias foram 60,9% para homens e 25%
conhecida que possam indicar portadores de uma para mulheres, resultando em valores de
doença sugere haver diversas regiões pertencentes herdabilidade de 0,35 para homens e 0,24 para
a diferentes cromossomos, que podem estar mulheres (Diniz-Silva e Carvalho, 1999).
envolvidas no transtorno bipolar. A região com
maior ocorrência de famílias afetadas é a Xq28 Estudos de adoção comparando 55 homens
(região 28 do braço longo do cromossomo X). adotados de pais alcoolistas e 78 adotados sem
Outros estudos indicam regiões dos cromossomos pais alcoolistas demonstraram que o risco de
4, 6, 13, 15, 18, 21 e 22, mas há a dificuldade de alcoolismo foi de 18% para o primeiro grupo e
replicação em outros grupos de indivíduos (Lima 5% para o segundo (Nurnberger e Berrettini,
e Valada Filho, 2000). 1998).

Os estudos com genes candidatos têm sido As pesquisas a respeito do alcoolismo e

realizados em relação ao transtorno unipolar e drogadição demonstram um exemplo típico da
bipolar. Esses genes são assim denominados por dificuldade de atribuir a localização de genes
codificarem proteínas que são reconhecidas pelo ligados a características comportamentais em
envolvimento na fisiologia da característica regiões cromossômicas específicas. Embora um
investigada, e os estudos realizados visam a verificar estudo tenha relacionado o receptor D ao
2
se as diferenças encontradas nos indivíduos alcoolismo e, posteriormente, ao uso de cocaína,
podem indicar predisposições importantes. No investigações posteriores com outros indivíduos
caso específico do transtorno bipolar, são não sustentaram a hipótese, sendo essa a grande
pesquisados os genes relacionados à enzima dificuldade de estudar características
tirosina hidroxilase, que participa da síntese das comportamentais complexas, pois, mesmo que 101
monoaminas, assim como os genes associados à algumas pesquisas correlacionem determinados
 Rossano André Dal-Farra & Emerson Juliano Prates

genes ao comportamento, freqüentemente os Alzheimer

resultados não são repetidos com outros grupos
de indivíduos (Holden, 1994). Foram encontrados quatro genes relacionados com
o Alzheimer, com resultados replicados em
A monoaminoxidase (MAO) tem sido encontrada populações diferentes, permitindo, assim, atribuir
em níveis mais baixos em alcoolistas do que na grande participação destes na ocorrência da
população em geral. No entanto, alguns estudos patologia, abrindo caminho para possibilidades
indicam que o nível dessa enzima pode estar de solucioná-la (Nurnberger e Berrettini, 1998).
afetado pela ação da nicotina. Considerando que No cromossomo 19, foi identificado o gene ApoE,
muitos alcoolistas são tabagistas, os efeitos podem associado à Alzheimer de início retardado. O
estar confundidos. Cloninger (1987, citado por mecanismo possível para explicar a relação com a
Nurnberger e Berrettini, 1998) considera que há doença é que a enzima ApoE4, codificada pelo
dois subtipos de alcoolismo. O tipo I é menos gene, se liga à proteína amilóide, auxiliando a
herdável e mais comum, tendo início após os 25 formação de um amilóide neurotóxico insolúvel
anos de idade e encontrando-se associado ao uso (Dal Pizzol, Klamt e Quevedo, 2000).
do álcool junto à perda do controle, muita culpa
e medo. O tipo II tem início antes dos 25 anos, é Foram encontradas também três regiões do DNA
mais herdável e limitado aos homens, cujos afetados relacionadas ao Alzheimer precoce, em que
são inábeis para a abstenção ao álcool, mutações nos genes foram associadas à ocorrência
apresentando níveis muito baixos de MAO. da patologia, como as seguintes: mutações no gene
da proteína precursora do amilóide (PPA) do
Segundo o autor, ao contrário do tipo I, os
cromossomo 21 (21q11), estudada em 19 famílias,
alcoolistas do tipo II apresentam uma avidez por
mutações no gene da pré-selinina 1 (PS-1) do
novidades, associada à dopamina, além de cromossomo 14 (14q24.3), estudada em 50
tendência a não evitar problemas (associada à famílias, e mutações no gene da pré-selinina 2 (PS-
serotonina) e também alta dependência de 2), localizado no cromossomo 1. Evidências
recompensas, ligada à norepinefrina. O fato de a sugerem que as mutações no PS-1 e no PS-2 estão
MAO atuar na degradação de dopamina, associadas ao processamento anormal da PPA, e
serotonina e norepinefrina permite concluir sobre se considerarmos que os neurônios afetados pela
a importância da diminuição dessa enzima nos doença apresentam placas de amilóide,
principalmente o ß-amilóide (peptídio codificado
alcoolistas do tipo II e com a predisposição genética
pelo PPA), identificamos uma relação importante
ao alcoolismo (Nurnberger e Berrettini, 1998).
entre tais genes e o Alzheimer (Dal Pizzol, Klamt e
Quevedo, 2000).
Outro estudo interessante relaciona a influência
de genes com a diminuição da predisposição ao Samaia e Vallada Filho (2000) apontam, ainda,
alcoolismo em asiáticos (japoneses). O características interessantes a respeito da doença.
metabolismo do álcool envolve duas enzimas Apenas 10% dos pacientes com Alzheimer do tipo
produzidas no fígado, a álcool desidrogenase familiar tem a doença causada pelos genes
(ADH), que o transforma em acetaldeído, e a estudados. Os autores também afirmam que,
aldeído desidrogenase (ALDH), que age sobre o embora esteja demonstrada a participação do alelo
acetaldeído gerando o ácido acético. O acúmulo e4 da apoliproteína, no Alzheimer, o fato de o
de acetaldeído no sangue, devido a maior função indivíduo ter o gene não se constitui em condição
de ADH ou decorrente de menor ação da ADLH, necessária para apresentar a doença, sendo
foi associado à baixa predisposição ao alcoolismo. encontrados indivíduos saudáveis que podem,
Uma variante atípica da ADH, chamada de após o envelhecimento, apresentar lesões
ADH2*2 (presente em 5 a 20% nos europeus, mas semelhantes aos pacientes com a doença, e
em 90% dos japoneses), proporcionou produção também pacientes com Alzheimer que não
acelerada de acetaldeído. Os efeitos desse apresentam as alterações genéticas reconhecidas
acúmulo são: rubor facial, taquicardia e mal-estar, como causa da doença.
tendo um efeito protetor ao álcool, pois tais
sintomas inibem o consumo diante dessas Outras Psicopatologias
sensações desagradáveis. Os portadores de uma
variante inativa de ALDH, denominada ALDH2*2, Loehlin, Willerman e Horn (1988) apontam para
cuja ação aumenta a concentração de acetaldeído evidências genéticas na Síndrome de Briquet, uma
no sangue, apresentaram os mesmos efeitos patologia ocorrida tipicamente em mulheres, que
presentes nos portadores de ADH2*2. A variante se caracteriza pela presença de sintomas físicos
ALDH2*2 foi encontrada com a freqüência de 50% múltiplos e inexplicáveis em muitos órgãos, além
102 nos japoneses, sendo rara em europeus (Diniz-Silva de intensas somatizações associadas à depressão e
e Carvalho, 1999). à ansiedade. É importante ressaltar que essa
A Psicologia Face aos Novos Progressos da Genética Humana

patologia tem incidência familiar e foi associada a representados por pais de crianças com síndrome
índices elevados de homens com personalidade de Down (Nurnberger e Berrettini, 1998).
anti-social na família. Segundo os autores, esses Entretanto, embora sejam encontradas
resultados indicam que as duas patologias podem concordâncias altas para autismo em gêmeos, o
ser formas sexo-ligadas de expressão de um mesmo não ocorre para irmãos nascidos em
distúrbio e que talvez sejam influenciadas pelo épocas diferentes (concordância de 1,7%),
mesmo fator genético. sugerindo que o ambiente intrauterino pode
desempenhar um papel importante no autismo
Alguns estudos sobre transtorno do pânico (Loehlin, Willerman e Horn, 1988).
demonstram uma prevalência de 13% em parentes
de primeiro grau afetados contra 3,5% da Personalidade
população em geral. Pesquisas sobre neurose de
ansiedade com gêmeos demonstram uma
O estudo das influências genéticas sobre as
concordância de 41% para gêmeos MZ e de 17%
características da personalidade passa pela
para DZ, assim como outros estudos apresentam
dificuldade de definir precisamente quais são e
concordâncias maiores para MZ do que para DZ
como são essas características. Bouchard (1994)
na síndrome do pânico; entretanto, há uma
apresenta uma classificação dividindo as
carência de estudos de adoção que possam 1
características da personalidade em cinco fatores .
demonstrar os efeitos genéticos de forma
contundente (Messas e Vallada Filho, 2001).
● Extroversão - os indivíduos de comportamento
Há, ainda, uma pequena evidência sobre a positivo para essa característica são persuasivos,
herança genética do transtorno obsessivo- decididos e com aptidão para a liderança.
compulsivo, embora os estudos sejam pouco
conclusivos, constituindo-se apenas na ● Tendência à neurose – indivíduos que superam
possibilidade de que alterações de ordem genética rapidamente as experiências desagradáveis e
na serotonina possam estar ligadas ao transtorno apresentam estabilidade emocional apresentam
(Nurnberger e Berrettini, 1998). baixa tendência à neurose.

Contudo, as implicações e as inferências a respeito ● Conscienciosidade - os metódicos, responsáveis,

das alterações bioquímicas - não apenas no caso pragmáticos e seguros são indivíduos com aptidão
específico do transtorno obsessivo-compulsivo - e positiva para a conscienciosidade.
a contrapartida destas sobre o comportamento
podem conduzir o debate para a seguinte questão: ● Afabilidade - as pessoas simpáticas, cordiais,
a diminuição ou aumento de neurotransmissores amáveis e leais são exemplos de atitudes positivas
ou outras substâncias no organismo se constituem para essa característica.
na causa dos problemas ou simplesmente
representam as conseqüências de disposições ● Abertura – curiosidade e originalidade
psíquicas? aparecem de forma positiva, associadas a grande
tendência à imaginação e reflexão e à facilidade
Investigações mais detalhadas poderiam elucidar em ter experiências novas.
questões importantes a respeito das interconexões
entre o psíquico e o biológico nos aspectos mais Pesquisas realizadas com gêmeos indicam que a
amplos da mente humana. característica tendência à neurose, seguida da
característica abertura e da característica
Sobre o autismo, foram encontradas as conscienciosidade, foram as que apresentaram
concordâncias de 36% para gêmeos MZ e 10% maior influência genética. Destaca-se também que
para gêmeos DZ. Em contrapartida, quando o fatores não-genéticos (incluindo ambiente
fenótipo – presença de autismo - incluía compartilhado e não-compartilhado) representam
deficiências cognitivas e de linguagem, as taxas de a maior parcela de participação nas características,
concordância chegaram a 82% para MZ e 10% demonstrando a complexidade que representa a
para DZ. Há evidências de associação da patologia combinação de fatores ambientais e biológicos na 1 Tradução realizada pelos
a outras doenças genéticas, como a síndrome do expressão das características de personalidade autores do artigo a partir de
X-frágil, a fenilcetonúria e determinadas (Bouchard, 1994). extraversion, neuroticism,
conscientiousness,
anormalidades cromossômicas. Pesquisas agreeableness e openness.
realizadas com pais de autistas indicaram que Atkinson et al. (1995) cita um estudo onde foram
muitos apresentavam comportamento de encontrados os seguintes valores de correlação para
distanciamento, rigidez, ansiedade e alterações na características de personalidade: gêmeos MZ
fala, na cognição e no relacionamento interpessoal criados juntos = 0,52, gêmeos MZ criados
quando comparados com indivíduos controle, separadamente = 0,49, gêmeos DZ criados juntos 103
 Rossano André Dal-Farra & Emerson Juliano Prates

= 0,23 e gêmeos DZ criados separadamente = diferentes graus de expressão do fenótipo

0,21. Observamos que as semelhanças são maiores comportamental característico do distúrbio
para gêmeos MZ do que para gêmeos DZ, e que os (Plomin, Owen e McGuffin, 1994).
valores entre gêmeos criados juntos e gêmeos
criados separadamente são semelhantes, sugerindo É importante ressaltar que os fatores ambientais
a participação de fatores genéticos. incluem tudo o que acontece, desde a formação
do zigoto na fecundação do gameta feminino pelo
Bouchard (1994) cita, ainda, uma tendência nas espermatozóide. Todo e qualquer evento
pesquisas dessa natureza em considerar que os decorrido após esse período influencia, em
indivíduos, em conseqüência de suas diferentes graus, o comportamento do indivíduo,
determinações genotípicas, fazem suas opções seja a ingestão de um medicamento pela mãe ou
dentro de uma variedade de estímulos e eventos algum trauma emocional que pode inclusive
que o ambiente proporciona durante a sua vida, desencadear o nascimento prematuro do feto. Tal
construindo um conjunto próprio e único de complexidade de fatores ambientais, somados ao
experiências no ambiente em que vive. Portanto, imbricamento destes com os componentes
os fatores genéticos influenciam os fatores genéticos, gera um mosaico de possibilidades regido
ambientais particulares ao indivíduo. Isso significa por tendências que aumentam a probabilidade
considerar o/a homem/mulher como um ser de algumas em detrimento de outras. O genótipo,
dinâmico, criativo, cujo desenvolvimento é ou o conjunto de genes e as interações entre eles,
acompanhado por oportunidades de aprender e fornece os limites para a amplitude de variação do
experimentar novos ambientes e, assim, ampliar fenótipo comportamental possível nas diferentes
os efeitos do genótipo sobre o fenótipo, neste caso, características. Portanto, se utilizarmos o conceito
as características de personalidade. amplo de ambiente como um fator decisivo para a
estruturação do ser humano, ratificamos a
Reflexões Finais e a Atuação do importância do papel do psicólogo frente a
demandas cada vez maiores no sentido de termos
Psicólogo acesso a informações sobre a genética dos
indivíduos. Pacientes que chegam ao consultório
com um exame positivo para patologias genéticas
Mann (1994) cita um comentário de Steven Rose, não estão condenados de forma peremptória, pois
autor de um livro antieugênico chamado Not in possuem uma tendência genética que, em muitos
Our Genes, segundo o qual a influência de fatores casos, pode não se confirmar.
genéticos sobre o comportamento humano existe
e é verdadeira; entretanto, é problemática a Estudos ligados à Psiconeuroimunologia apontam
tendência das pessoas em transpor esta afirmação evidências da influência da depressão sobre a
para o determinismo neurogenético, sugerindo que diminuição das células T (“natural killer”), que
os genes determinam o comportamento, e não atuam no sistema imunológico desempenhando
apenas influenciam-no, em consonância com o um papel importante no controle de processos
ambiente social. relacionados ao câncer. A Psiconeuroimunologia
procura conexões entre os aspectos psicológicos e
Conforme Plomin e Rende (1991), a complexidade as doenças físicas através das influências da psique
do fenótipo comportamental humano decorre do sobre o sistema imunológico, tanto em casos de
funcionamento do organismo como um todo e de gripes, resfriados ou herpes, em que já há resultados
seu dinamismo e grande flexibilidade em produzir consistentes, como em relação às doenças auto-
respostas frente às alterações do ambiente. Outras imunes, a AIDS e ao câncer, em que os resultados
peculiaridades dessas características decorrem do são menos conclusivos, provavelmente devido a
fato de as mesmas, via de regra, apresentarem uma dificuldades metodológicas para o estudo dessas
distribuição contínua, sendo influenciadas pelos patologias, embora algumas pesquisas já tenham
fatores ambientais e por um grande número de demonstrado que os índices de cura aumentam
pares de genes, cada qual contribuindo com um quando os pacientes nutrem expectativas positivas
pequeno efeito para o fenótipo total, o que quando à resolução do problema (Cohen e
corrobora a hipótese que considera as tendências Herbert, 1996). Os autores citam também um
genéticas como probabilísticas e não como estudo com pacientes que apresentavam câncer
determinísticas. Com base nessas afirmações, há de mama não metastático, no qual aqueles de
uma tendência entre os pesquisadores de encarar maior espírito de luta, e que não se conformavam
as psicopatologias não simplesmente através da sua com o fato de estar doentes, tiveram menor
presença ou ausência nos indivíduos, e, sim, através recorrência e período de vida mais longo quando
de um novo olhar que considera os afetados pelas comparados a pacientes desesperançosos e
características como os extremos de uma fatalistas. Em outro estudo, também citado pelos
104 distribuição contínua, composta por pessoas com mesmos autores, pacientes com melanoma
A Psicologia Face aos Novos Progressos da Genética Humana

maligno foram divididos em dois grupos; um uma conjunção única de fatores interligados,
grupo-teste, que recebeu a intervenção por parte gerando um resultado particular, embora dotado
de profissionais de Psicologia, e um grupo- de flexibilidade, dentro de um mosaico de
controle, em que não era realizada a intervenção. possibilidades que poderiam ser consideradas
Os resultados demonstraram que houve respostas inicialmente. Por essa razão, quando se fala em
favoráveis ao tratamento no primeiro grupo já que, clonagem de seres humanos, deveríamos pensar
após seis meses, os pacientes apresentavam melhor mais no que poderia ser clonado e menos em
estado psicológico e maior função das células T quem seria clonado, ou seja, qual DNA seria
do que os pacientes do grupo-controle (sem duplicado e não qual pessoa seria copiada.
tratamento). Também foi realizada uma pesquisa
que demonstrou uma tendência de aumento em
18 meses na sobrevivência de pacientes com
câncer de mama metastático submetidos a
intervenção psicoterápica, consistindo de sessões
semanais de tratamento de 90 minutos durante
um ano, em relação aos que não foram submetidos
ao tratamento e que apresentavam a mesma
patologia (Cohen e Herbert, 1996).

Considerando o fato de, atualmente, termos a

possibilidade de identificar a presença de genes
que aumentam a predisposição a determinadas
doenças, como o câncer, reveste-se de grande
importância a intervenção do profissional de
Psicologia nesses casos, especialmente
considerando que um exame positivo para esses
genes não significa que o paciente esteja
condenado definitivamente, e mesmo que venha
a desenvolver a doença, há a possibilidade de
combatê-la, integrando as terapêuticas de ordem
física e de ordem psicológica.

O aprofundamento do tema auxiliaria na melhor

compreensão a respeito das formas de utilizar mais
eficientemente tal tecnologia, considerando as
dificuldades decorrentes do fato de receber um
resultado desfavorável nesses exames, assim como
o debate multidisciplinar permitiria que
pudéssemos avaliar os benefícios das tecnologias
da Biologia Molecular nas ações de saúde, como A Biologia Molecular demonstrou, na última
já podemos observar em algumas áreas biomédicas. década, a viabilidade técnica de clonar o DNA de
um ser humano, porém possuímos conhecimento
De forma mais ampla, em caso de ser desenvolvida suficiente para saber que um homem ou uma
no futuro uma abordagem que permitisse acessar mulher não resultam apenas de seu material
os componentes genéticos envolvidos no genético. Prova disso é o fato de gêmeos MZ (clones
comportamento de um indivíduo e, produzidos no laboratório da natureza)
conseqüentemente, inferir a respeito de limites de apresentarem diferenças significativas nas
variação para o fenótipo comportamental da características comportamentais. Mesmo que as
pessoa, nós não estaríamos diante de informações concordâncias para os pares de gêmeos criados
determinísticas. De posse dessa tendência separadamente sejam elevadas e maiores do que
esperada, é fácil admitir que quaisquer fatos para relações de parentesco mais distantes,
marcantes ocorridos durante a vida do indivíduo, observamos em muitos estudos que o ambiente se
como a experiência de ser seqüestrado, a constitui em fator preponderante.
separação dos pais no período da infância, a morte
de um familiar próximo ou outro evento Cada ser representa, em qualquer momento da
traumático, alteraria significativamente o vida, uma subjetividade, uma consciência em
comportamento do mesmo. Portanto, genética e constante construção. As abordagens científicas
ambiente (cultura ou experiência individual) estão atuais têm considerado o ser humano como
totalmente imbricados na formação do fenótipo resultado de seus genes, interagindo com uma
105
comportamental, produzindo em um indivíduo conjunção de eventos complexos e marcantes em
 Rossano André Dal-Farra & Emerson Juliano Prates

sua trajetória. Podemos inferir que o avanço no formação de abordagens que integrem as diferentes
estudo da gênese do ser humano ocorrerá através áreas de conhecimento relacionadas com a vida.
do desenvolvimento de concepções adequadas, A falta de convergência das diferentes ciências
mediante a conjugação dos avanços tecnológicos dificulta a sua integração na mesma faixa de
na Biologia com as abordagens psicológicas. É entendimento, um atributo necessário para a
interessante observarmos o distanciamento compreensão da delicada e complexa natureza
existente entre essas duas áreas do saber no estudo do comportamento dessa espécie que demonstra
do comportamento humano, principalmente se um grande poder de modificar o meio à sua
considerarmos que ambas apresentam resultados maneira, mas que tem apresentado um ínfimo
plausíveis e crescentes, embora a busca do estudo conhecimento de si mesma através do insuficiente
da mente humana, através dela mesma, dificulte a domínio de tudo o que se passa em sua
subjetividade.

106
A Psicologia Face aos Novos Progressos da Genética Humana

Rossano André Dal-Farra

Av. Victor Barreto, 2000/801. Canoas/RS. CEP 92.010.000.
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Emerson Juliano Prates
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Recebido 07/03/02 Aprovado 19/02/2004

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