Tutoria p5

1. Identificar o transtorno do espectro autista (epidemiologia, etiopatogenia, fisiopatológica,

características clinicas, diagnóstico e tratamento).

Atualmente, o autismo é considerado pelo DSM-5 um transtorno do neurodesenvolvimento, com

características persistentes e duradouras. O DSM-5 ainda criou um agrupamento, fundindo o
transtorno autístico, o transtorno de Asperger, o transtorno desintegrativo da infância e o transtorno
global do desenvolvimento sem outras especificações, transformando-os em um diagnóstico único,
conhecido como o transtorno do espectro autista (TEA), tornando seu diagnóstico homogêneo, mais
simples e objetivo. Por sua vez, a CID-10 cataloga o autismo infantil dentro do grupo dos chamados
transtornos globais do desenvolvimento, junto com outros diagnósticos diferenciais.

GRAVIDADE DO TEA SEGUNDO O DSM-5

EPIDEMIOLOGIA
Estima-se que a prevalência seja em torno de 1% nos Estados Unidos. Com base nos critérios do DSM-
IV, o transtorno ocorra a uma taxa de 8 casos em cada 10 mil crianças. Por definição, o início desse transtorno
ocorre na fase inicial do desenvolvimento, ainda que alguns casos não sejam identificados até que a criança
mais velha. É diagnosticado 4X mais em meninos. As garotas que o apresentam revelam incapacidade
intelectual com muito mais frequência do que garotos.

ETIOPATOGENESE

Fatores genéticos: Tem contribuição hereditária significativa; entretanto, não parece ser
completamente penetrante. Embora até 15% dos casos de transtorno do espectro autista pareçam estar
associados a mutações genéticas conhecidas, na maior parte das situações sua expressão depende de múltiplos
genes. Estudos de famílias revelaram que houve um aumento nas taxas de incidência do transtorno do
espectro autista nos irmãos de uma criança e até 50% em algumas famílias com duas ou mais crianças.
Os irmãos de uma criança com esse transtorno também correm um grande risco de apresentar uma
multiplicidade de problemas de desenvolvimento nas habilidades comunicativas e sociais, mesmo nas
situações em que não atendam aos critérios para o transtorno. As altas taxas de incidência de problemas
cognitivos nos gêmeos não autistas do grupo de gêmeos monozigóticos com complicações perinatais indicam
que as contribuições dos fatores ambientais perinatais interagem de forma distinta com a vulnerabilidade
genética nesse transtorno.
A heterogeneidade na expressão dos sintomas em famílias com o transtorno do espectro autista revela
que há diversos padrões de transmissão genética. Alguns estudos genéticos identificaram dois sistemas
biológicos que são influenciados no autismo: a descoberta consistente de níveis elevados de serotonina
plaquetária (5-HT) e do alvo mTOR (mammalian target of rapamycin), ou seja, mecanismos de plasticidade
sináptica ligados ao alvo da flaina em mamíferos, que aparentemente se rompe no transtorno do espectro
autista.
O mais comum desses transtornos hereditários é a síndrome do X frágil, um transtorno recessivo ligado
ao X que está presente em 2 a 3% dos indivíduos com TEA. Crianças com essa síndrome possuem
incapacidade intelectual, problemas motores graves e finos, expressão facial atípica, macrorquidismo e
habilidade linguística expressiva significativamente reduzida. Esclerose tuberosa, outro distúrbio genético
caracterizado pela presença de vários tumores benignos, herdada por transmissão autossômica dominante, é
encontrada com maior frequência entre crianças com TEA. Até 2% das crianças afetadas têm também
esclerose tuberosa.

Biomarcadores: Está associado a diversos biomarcadores, potencialmente resultantes da

interação de genes e de fatores ambientais, que influenciam a função neuronal e o desenvolvimento de
dendritos, além de contribuírem para alterações no processamento das informações neuronais. Há
vários biomarcadores de sinalização anormal no sistema 5-HT, nos mecanismos de plasticidade sináptica
ligados ao mTOR e nas alterações do sistema inibitório do GABA.
O primeiro biomarcador identificado foi um nível elevado de serotonina no sangue total, quase
apenas nas plaquetas. Estas adquirem o 5-HT por meio do processo do transportador de serotonina,
reconhecidamente hereditário, à medida que atravessam a circulação intestinal. Os genes que fazem a
mediação do SERT (SLC64A) e o gene 5-HT 2A do receptor 5-HT (HTR2A) são mais herdáveis do que o
transtorno do espectro autista e codificam a mesma proteína nas plaquetas e no cérebro.
Considerando-se que o 5-HT está envolvido no desenvolvimento encefálico, é possível que as
alterações em sua regulação resultem em alterações na migração neuronal e no crescimento do cérebro. Um
dos estudos sobre o tema acompanhou desenvolvimento no tamanho da amígdala em um jovem com transtorno
do espectro autista durante os primeiros anos de vida e, da mesma forma, observou que houve um aumento de
tamanho nos primeiros anos, seguido por uma redução ao longo do tempo. Diversos estudos verificaram que
houve também um aumento no tamanho do estriado em crianças mais jovens, com uma correlação positiva
entre o tamanho estriatal e a frequência de comportamentos repetitivos.
Estudos de IRMf de crianças, adolescentes e adultos afetados utilizaram tarefas incluindo percepção
da face, tarefas faciais neutras, déficit de “teoria da mente”, problemas linguísticos e de comunicação,
trabalhos com a memória e comportamentos repetitivos. Alguns desses estudos apresentaram evidências de
que indivíduos com o transtorno do espectro autista têm a tendência a escanear faces de maneira diferente dos
controles, visto que focalizam mais a região da boca do que a dos olhos, em vez de escanearem todo o resto
diversas vezes; os indivíduos com esse transtorno focalizam mais as características individuais da face.
Esses indivíduos apresentam maior estimulação da amígdala. No que diz respeito à “teoria da mente”,
isto é, a capacidade para atribuir estados emocionais a outras pessoas e a si próprios, os estudos de IRMf
encontraram diferenças na ativação de regiões do cérebro, tais como o lobo temporal direito, e de outras áreas
que reconhecidamente são ativadas em controles durante a execução de tarefas envolvendo a teoria da mente.
Pesquisadores elaboraram a hipótese de que os indivíduos com esse transtorno utilizam mais as estratégias
visuais durante o processamento da linguagem do que aqueles do grupo-controle, com base na ativação
reduzida nesses indivíduos nas regiões frontais do lado esquerdo do cérebro durante a execução de tarefas que
se fundamentam na memória e na linguagem.

Fatores imunológicos: Há diversos relatos sugerindo que a incompatibilidade imunológica (i.e.,

anticorpos maternos direcionados ao feto) pode contribuir para o TEA. Os linfócitos de algumas crianças
autistas com anticorpos maternos permitem pensar que os tecidos neurais embrionários tenham sido lesionados
durante a gestação.
 Fatores pré-natais: Aparentemente, ocorre uma incidência acima das expectativas de complicações pré-
natais e perinatais em lactentes que, mais tarde, são diagnosticados com o transtorno do espectro autista. Os
fatores pré-natais mais significativos associados a esse transtorno em descendentes são idade materna e
paterna avançada no momento do nascimento do bebê, hemorragia gestacional materna, diabetes gestacional
e bebê primogênito. Os fatores de risco perinatais incluem complicações no cordão umbilical, trauma no
nascimento, desconforto fetal, feto pequeno para a idade gestacional, peso baixo ao nascer, baixo índice de
Apgar no quinto minuto, malformação congênita, incompatibilidade do grupo sanguíneo ABO ou do fator Rh
e hiperbilirrubinemia. Muitas das complicações obstétricas relacionadas ao risco do transtorno também são
fatores de risco para hipoxia que pode ser um fator de risco subjacente. Não há evidências suficientes para
implicar isoladamente qualquer dos fatores de risco pré-natais e perinatais na etiologia.

Transtornos neurológicos comórbidos: Anormalidades eletroencefalográficas (EEG) e distúrbios

convulsivos ocorrem com uma frequência acima da expectativa em indivíduos com TEA. Em torno de 4 a
32% têm convulsões de grande mal em algum momento, e 20 a 25% apresentam aumento no volume
ventricular na TC.

ARTIGO: Autism: The first firm finding = underconnectivity? - 2007-

http://dx.doi.org/10.1016/j.yebeh.2007.03.010
Estudo EEG em 2005 – 46% das crianças autistas apresentavam convulsões. 20% (alta prevalência)
descargas epileptiformes, mas sem crises clínicas. (Clín. EEG Neurosci. 2005; 36: 15-20).
TEORIA 1: Desregulação do neurodesenvolvimento, fatores mecânicos na dobragem das lâminas
corticais durante a embriologia.
TEORIA 2: Cérebro masculino extremo: homens são melhores sistematizadores, enquanto mulheres
são mais simpatizantes, lidando melhor com pessoas.
TEORIA 3: Presença de “neurônios espelho” – células que são ativadas tanto pela execução ativa dos
mesmos movimentos, quanto pela observação passiva de ações.
ACHADOS: existência de subconectividades (conexões deficientes – redução da densidade de massa
branca, que é um índice de conectividade neural) no corpo caloso e área frontal. Menor atividade do giro
fusiforme (área de reconhecimento facial), e também do córtex frontal medial e do giro temporal superior.
Dúvida: Disfunção propriamente nas áreas ou nas regiões que as modulam?

A mielina, presente na substância branca, reflete a progressão da maturação funcional do cérebro. Esta
desordem geralmente se revela clinicamente entre 2 e 3 anos de idade.
O aparecimento da mielinização, indicado pela expressão da proteína básica de mielina, geralmente é
de 1 ano de idade e a progressão para coloração "semelhante a um adulto" ocorre aos quase 2-3 anos de idade.
Assim, um momento crucial para mielinização e também para a expressão clínica do autismo é entre o segundo
e terceiro ano de vida.
Nos portadores de autismo observou-se uma redução significativa na densidade de matéria branca
mielinizada e crescimento excessivo do cérebro (seguido de retração), resultando em conectividade aberrante.
Os fatores que podem desempenhar um papel significativo nesta maturação incluem os
oligodendrócitos formadores de mielina, e a lesão de seus progenitores provavelmente contribuiria para a
patogênese do desenvolvimento da substância branca. Um outro fator que pode ser significativo é a
hipoglicemia (relação com a DM gestacional?), uma vez que inibe o desenvolvimento de oligodendrócitos e
a mielinização, além de desencadear a morte celular apoptótica em células precursoras de oligodendrócitos.

DIAGNOSTICO E CARACTERISTICAS CLINICAS

- Sintomas centrais
Via de regra, o TEA se torna evidente no decorrer do segundo ano de vida, e, em alguns casos, se
observa uma ausência de interesse evolutivo apropriado nas interações sociais (pouca
reciprocidade socioemocional ou seja, indivíduos com dificuldades para demonstrar empatia, ausência
de sorriso social, desconforto do bebê autista ao ser segurado pelos pais, pouco contato visual, ausênciad
e resposta ao ser chamado pelo nome e pouca “leitura do ambiente”), mesmo no primeiro ano de vida.
Entretanto, em casos mais brandos, deficiências básicas talvez não sejam identificadas por muitos anos.
 Embora os problemas linguísticos não sejam critérios diagnósticos primordiais nesse transtorno, os
médicos e os pais compartilham preocupações sobre crianças que ainda não tenham desenvolvido
linguagem alguma no período de 12 a 18 meses de idade; além disso, retardo linguístico acompanhado
de uma retração no comportamento social é, com frequência, um sintoma preditor do TEA.
Esse transtorno em crianças com desempenho intelectual normal e com problemas leves no
desempenho linguístico pode não ser identificado até o período intermediário da infância, ocasião em que
aumentam as demandas acadêmicas e sociais. É frequente que as crianças com transtorno do espectro autista
mostrem algum interesse idiossincrático intenso em uma pequena faixa de atividades, resistam a mudanças e,
de forma típica, não reajam ao ambiente social conforme seus pares. Nos termos do DSM-5, os critérios
diagnósticos para o TEA incluem deficiências na comunicação social e interesses restritos, que se
apresentam na fase inicial do período evolutivo; entretanto, quando sutis, esses sinais talvez não sejam
identificados até alguns anos mais tarde. Aproximadamente um terço das crianças que atendem aos critérios
diagnósticos do DSM-5 para o TEA apresenta incapacidade intelectual (II).
Comportamento estereotipado, rígido e repetitivo: crianças autistas brincam de maneira
ritualística, repetitiva, aplicando o mesmo movimento e ação muitas vezes e sem um objetivo, ou passam
longos períodos alinhando, separando ou empilhando minuciosamente seus brinquedos. Além disso,
podem apresentar apego a partes específicas e peculiares de objetos, como o cadarço de seu calçado.
Também são muito sensíveis às mudanças em sua rotina ou ambiente, como, por exemplo, mudar o tipo
de alimentação, inverter a ordem de seus afazeres ou mesmo mover um móvel de seu quarto para outro
lugar. Muitos também apresentam estereotipias motoras, com movimentos de “bater asas” ou caminhar nas
pontas dos dedos.
 Podem ocorrer:

Humor instável: algumas crianças autistas podem apresentar ataques de choro, fúria, comportamentos
autolesivos, risos e gargalhadas sem motivo aparente ou em resposta a alguma frustração ou sentimento difícil
de ser expresso ou verbalizado.
Deficiência intelectual: aproximadamente 70% a 80% dos indivíduos autistas apresentam algum grau
de comprometimento cognitivo, sendo que metade deles é gravemente acometida.
As deficiências no desenvolvimento da linguagem e as dificuldades no uso da linguagem para
comunicar ideias não fazem parte dos critérios básicos para diagnosticar o TEA; entretanto, esses
problemas ocorrem em um subgrupo de indivíduos com esse tipo de condição. Algumas crianças com esse
transtorno não se recusam apenas a falar, e suas anormalidades na fala não resultam da ausência de
motivação. O desvio linguístico, assim como o retardo no desenvolvimento da linguagem, é uma
característica de subtipos mais graves desse transtorno.
As crianças sofrem com a versão grave do transtorno sentem uma grande dificuldade para
organizar as frases de uma forma inteligível, mesmo que tenham um vocabulário amplo. Nas situações
em que as crianças com o transtorno e com retardo no desenvolvimento linguístico aprendem a
conversar fluentemente, a conversação pode transmitir informações sem prosódia ou inflexão típicas.
No primeiro ano de vida, o padrão típico de balbucio pode ser mínimo ou ausente. Algumas crianças com o
transtorno do espectro autista vocalizam ruídos – cliques, guinchos ou sílabas sem sentido – de uma forma
estereotipada, sem intenção aparente de se comunicar. Ao contrário da maior parte das crianças, que
geralmente têm melhores capacidades linguísticas receptivas do que expressivas, na realidade, as autistas
podem expressar mais do que compreendem. Palavras ou mesmo frases completas podem entrar e sair de seu
vocabulário. É bastante comum o fato de algumas usarem uma palavra uma vez e não usá-la novamente
durante uma semana, um mês ou vários anos. Alguns jovens com o transtorno apresentam fala com ecolalia,
tanto imediata como retardada, ou frases estereotipadas que parecem fora do contexto. Uma criança pode dizer
“Você quer o brinquedo”, quando, na realidade, ela é quem deseja o brinquedo.
Muitas crianças autistas usam uma qualidade e um ritmo peculiares de voz. Cerca de 50% das
crianças autistas nunca chegam a desenvolver uma fala útil. Algumas das mais brilhantes têm uma
fascinação especial por letras e números. Às vezes, são excelentes na execução de determinadas tarefas ou
têm habilidades especiais; por exemplo, uma criança pode aprender a ler fluentemente na idade pré-escolar
(hiperlexia), mas compreendem muito pouco o sentido daquilo que foi lido.
INSTABILIDADE NO HUMOR E NO AFETO. Algumas crianças apresentam mudanças
repentinas de humor, com explosões de riso ou de choro, sem nenhuma razão óbvia.
RESPOSTA A ESTÍMULOS SENSORIAIS. Respondem de forma intensa a alguns estímulos e
fraca a outros estímulos sensoriais (ex., ao som e à dor). É uma ocorrência comum que elas aparentem ser
surdas; em geral, respondem muito pouco ao som da voz de uma conversa normal; no entanto, a mesma criança
poderá demonstrar um interesse intenso pelo som de um relógio de pulso. Algumas crianças apresentam um
limiar alto para dor ou respostas alteradas para ela. Na realidade, algumas não respondem a uma lesão com
choro ou busca de conforto. Alguns jovens autistas persistem em alguma experiência sensorial; por exemplo,
com frequência cantarolam uma música ou cantam a canção de algum anúncio comercial.
HIPERATIVIDADE E DESATENÇÃO. Hiperatividade e desatenção são comportamentos comuns.
Níveis de atividade abaixo da média são menos frequentes; nesse caso, há alternância com excesso de
atividade. Comportamentos como déficit de atenção e incapacidade para se concentrar em uma tarefa
específica também interferem no desempenho diário.
HABILIDADES PRECOCES. Alguns indivíduos com o transtorno têm habilidades precoces ou
dissidentes de grande proficiência, tais como habilidade prodigiosa para cálculos e aprendizagem de memória,
geralmente além das capacidades dos pares normais. Outras habilidades precoces potenciais em algumas
crianças autistas incluem hiperlexia, uma capacidade precoce para leitura, memorização e declamação e
habilidades musicais (cantar ou tocar; ou reconhecer peças musicais).
INSÔNIA. É um problema frequente do sono entre crianças e adolescentes, ocorre em 44 a 83% das
crianças em idade escolar. As intervenções comportamentais incluem mudança no comportamento parental,
antes e no momento de ir para a cama, bem como criação de rotinas que eliminem os estímulos para
permanecer acordado.

- Características físicas associadas

À primeira vista, as crianças não apresentam sinais físicos que indiquem a presença do transtorno. De
maneira geral, elas realmente apresentam taxas mais elevadas de anomalias físicas de menor importância, por
exemplo, malformações nas orelhas, e outras que podem ser reflexo de anomalias que ocorreram durante o
desenvolvimento fetal dos órgãos, junto com partes do cérebro. Um número maior do que a expectativa de
crianças com transtorno autista não apresenta destreza manual e lateralidade e permanecem ambidestras na
idade em que o domínio cerebral costuma ser estabelecido. Naquelas afetadas o transtorno apresenta uma
incidência mais elevada de dermatoglifia anormal (impressões digitais) do que a população em geral.

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
Transtorno da comunicação social (pragmática). Este tipo de transtorno caracteriza-se pela dificuldade
de adaptação às narrativas; pela dificuldade em entender as regras de comunicação social por meio da
linguagem, exemplificada pelo ato de não cumprimentar convencionalmente outras pessoas; pela dificuldade
de se revezar nas conversas, respondendo às dicas verbais e não verbais de um ouvinte. Outras formas de
deficiências linguísticas podem acompanhar o transtorno da comunicação social, tais como retardo na
aprendizagem da linguagem ou dificuldades expressivas e receptivas. Esse transtorno é observado com maior
frequência em parentes de indivíduos com o transtorno do espectro autista, aumentando ainda mais a
dificuldade para fazer a distinção entre ambos. Embora as relações possam ser afetadas de forma negativa pelo
transtorno da comunicação social, esse tipo de transtorno não inclui comportamentos e interesses restritos ou
repetitivos, que ocorrem nos casos de transtorno do espectro autista.

Esquizofrenia com início na infância. A esquizofrenia é rara abaixo de 12 anos e quase nunca ocorre
antes dos 5 anos. A esquizofrenia com início na infância caracteriza-se pela presença de alucinações ou delírios
e possui baixa incidência de convulsões, de incapacidade intelectual e de habilidade sociais fracas.

Incapacidade intelectual com sintomas comportamentais. Crianças com incapacidade intelectual

podem apresentar sintomas comportamentais que se sobrepõem a algumas características do transtorno do
espectro autista. A principal diferença entre transtorno do espectro autista e incapacidade intelectual é que as
crianças com síndromes de incapacidade intelectual em geral apresentam deficiências globais na área verbal
e não verbal, enquanto aquelas com transtorno do espectro autista são relativamente fracas nas interações
sociais, em comparação a outras áreas de desempenho. Em geral, crianças com incapacidade intelectual se
relacionam verbal e socialmente com adultos e pares de acordo com a idade mental, bem como têm um perfil
bastante nivelado de limitações.

Transtorno da linguagem. Algumas crianças com transtornos da linguagem também têm características
do transtorno do espectro autista, o que poderá se tornar um desafio diagnóstico.

Surdez congênita ou deficiência auditiva. Considerando-se que as crianças com transtorno do espectro
autista podem parecer mudas ou com problemas de desenvolvimento de linguagem, é extremamente
importante excluir condições como surdez congênita ou deficiência auditiva. Os fatores diferenciadores
incluem: lactentes com o transtorno do espectro autista não balbuciam com frequência, enquanto os lactentes
surdos têm uma história bastante normal de balbucios, que diminuem de modo gradual até serem
interrompidos por completo no período entre 6 meses e 1 ano de idade. De maneira geral, as crianças surdas
respondem apenas aos sons muito altos, enquanto aquelas com transtorno do espectro autista podem ignorar
sons altos ou normais e responder aos suaves ou baixos. O mais importante é que os audiogramas ou os
potenciais auditivos evocados indicam uma perda auditiva significativa em crianças surdas. De modo habitual,
essas crianças procuram com regularidade a comunicação social não verbal e tentam interagir socialmente
com pares e com membros da família de uma forma mais consistente que aquelas com transtorno autista.

Privação psicossocial. Fatores como negligência grave, maus-tratos e ausência de atenção parental
podem fazer as crianças parecerem apáticas, isoladas e alienadas. Pode haver um retardo no desenvolvimento
das habilidades linguísticas e motoras. De maneira geral, as crianças com esses sinais melhoram em ambientes
psicossociais favoráveis e enriquecidos, mas esse tipo de melhora não ocorre naquelas com o transtorno do
espectro autista.

Síndrome de Rett. Uma ruptura da interação social pode ser observada durante a fase regressiva da
síndrome de Rett (entre 1 e 4 anos de idade); assim, uma proporção substancial das meninas afetadas pode ter
uma apresentação que preenche critérios diagnósticos para transtorno do espectro autista. Depois desse
período, no entanto, a maioria dos indivíduos com síndrome de Rett melhora as habilidades de comunicação
social, e as características autistas não são mais grande foco de preocupação. Consequentemente, o transtorno
do espectro autista somente deve ser considerado quando preenchidos todos os critérios diagnósticos.

Mutismo seletivo. No mutismo seletivo, o desenvolvimento precoce não costuma ser acometido. A
criança afetada normalmente exibe habilidades comunicacionais apropriadas em alguns contextos e locais.
Mesmo nos contextos em que a criança é muda, a reciprocidade social não se mostra prejudicada, nem estão
presentes padrões de comportamento restritivos ou repetitivos.

TRATAMENTO
Quanto mais cedo é realizado o diagnóstico, melhor será o prognóstico. Os objetivos principais do tratamento
dos pacientes autistas são baseados em medidas comportamentais, envolvendo uma equipe interdisciplinar, que
visam melhorar as habilidades sociais, capacidades comunicativas e comportamentais do paciente. Portanto, o foco
do tratamento é na promoção da autonomia do paciente e no desenvolvimento de habilidades.

• Psicofarmacologia (finalidade de reduzir comportamentos disruptivos do autismo, incluindo

agressividade, autolesões, ataques de fúria, obsessões, bem como problemas de desatenção e
hiperatividade)
O foco principal das intervenções psicofarmacológicas é melhorar os sintomas comportamentais
associados, em vez das características básicas do transtorno. Os sintomas-alvo abrangem irritabilidade,
incluindo em um sentido amplo, agressão, ataques de mau humor e comportamentos autolesivos,
hiperatividade, impulsividade e desatenção.

Irritabilidade. Dois antipsicóticos de segunda geração, risperidona e aripiprazol. Observou-se que a

risperidona, um antipsicótico com alta potência, em combinação com as propriedades da dopamina (D2) e do
antagonista do receptor de serotonina (5-HT2), controla os comportamentos agressivos e autolesivos em
crianças com e sem esse transtorno. A risperidona é considerada o tratamento medicamentoso de primeira
linha para crianças e adolescentes afetados por esse transtorno com irritabilidade grave. Apesar de sua eficácia,
seu uso foi limitado em alguns indivíduos pelos efeitos colaterais principais de ganho de peso e aumento
no apetite; efeitos colaterais metabólicos, como hiperglicemia, elevação no nível de prolactina e
dislipidemia; em combinação com outros efeitos adversos comuns, como fadiga, sonolência, tontura e
sialorréia.
A risperidona deve ser usada com muita cautela em indivíduos com anormalidades cardíacas ou
hipotensão subjacente, considerando-se que esse medicamento pode contribuir para a incidência de hipotensão
ortostática. Outros medicamentos estudados para o tratamento de irritabilidade no transtorno do espectro
autista incluem o aripiprazol e a olanzapina. Dois estudos de larga escala que utilizaram o aripiprazol no
tratamento de ataques de mau humor, agressividade e autolesão em crianças e adolescentes com o transtorno
chegaram à conclusão de que esse medicamento é eficaz e seguro. Os efeitos colaterais principais incluem
sedação, tontura, insônia, acatisia, náusea e vômito. Embora não tenha sido tão significativo quanto no uso da
risperidona, o ganho de peso foi considerado um evento adverso moderado, com aumentos de 1,3 a 1,5 kg.
 O uso da clonidina, um alfa agonista, também foi avaliado em crianças autistas para tratamento de
hiperatividade e apresentou resultados mistos.

Comportamento repetitivo e estereotipado. Esses sintomas básicos do transtorno do espectro autista

foram estudados com antidepressivos à base de inibidores seletivos da recaptação de serotonina (ISRSs),
antipsicóticos de segunda geração (ASGs) e agentes estabilizadores do humor, como o valproato. A
risperidona foi considerada eficaz nos tratamentos com foco na irritabilidade, além de ter melhorado os
comportamentos restritivos e repetitivos.

2. Diferenciar o autismo do transtorno específico da aprendizagem e deficiência intelectual.

DEFICIÊNCIA INTELECTUAL
Antes conhecida por retardo mental, pode ser causada por uma ampla variedade de fatores ambientais
e genéticos que resultam na combinação de deficiências cognitivas e sociais. A American Association on
Intellectual and Developmental Disability (AAIDD) define deficiência intelectual como um tipo de
incapacidade que se caracteriza por limitações significativas no desempenho intelectual (raciocínio,
aprendizagem e solução de problemas) e no comportamento adaptativo (conceitual, social e habilidades
práticas) que surgem antes da idade de 18 anos. A aceitação generalizada dessa definição levou a um
consenso internacional sobre a necessidade de uma avaliação da adaptação social e do quociente de
inteligência (QI) para determinar o nível de deficiência intelectual.

As medições da função adaptativa avaliam a competência do desempenho social, a compreensão das

normas sociais e o desempenho das tarefas cotidianas, em que a medição da função intelectual enfatiza as
capacidades cognitivas. Embora indivíduos com um determinado nível intelectual não tenham níveis idênticos
de função adaptativa, os dados epidemiológicos sugerem que, em grande parte, a prevalência das deficiências
intelectuais é determinada por níveis intelectual e de função adaptativa que, via de regra, correspondem à
capacidade cognitiva. Na quinta edição do Manual diagnóstico e estatístico de transtornos mentais (DSM-
5), vários níveis de gravidade de deficiência intelectual são determinados com base no desempenho
adaptativo, e não com base nas pontuações do QI. Essa mudança de foco em relação aos manuais
diagnósticos anteriores foi adotada pelo DSM-5 tendo em vista que o desempenho adaptativo determina o
nível de suporte necessário. Além disso, as pontuações do QI são menos válidas nas partes inferiores da faixa
desse quociente. Nos termos do DSM- 5, a determinação do nível de gravidade da deficiência intelectual inclui
a avaliação do desempenho em um domínio conceitual (p. ex., habilidades acadêmicas), um domínio social
(p. ex., relacionamentos) e um domínio prático (p. ex., higiene pessoal).
Crianças ou adolescentes com deficiência intelectual necessitam de “suporte ambiental” intermitente,
limitado, extensivo ou pervasivo em relação a um grupo específico de domínios funcionais adaptativos. Esses
domínios incluem comunicação, cuidados pessoais, convivência familiar, habilidades sociais ou interpessoais,
utilização de recursos comunitários, autodireção, habilidades acadêmicas funcionais, trabalho, lazer, saúde e
segurança.

TRANSTORNO ESPECÍFICO DE APRENDIZAGEM

É um tipo de transtorno neuroevolutivo produzido por interações de fatores evolutivos e
ambientais que influenciam a capacidade cerebral de perceber ou processar de maneira eficiente
informações verbais e não verbais. Ele é caracterizado pela dificuldade persistente nas habilidades
acadêmicas de aprendizagem relacionadas a leitura, expressão escrita ou cálculos matemáticos, que
começa logo no início da infância e é incompatível com a capacidade intelectual total de uma criança.
Com frequência, as crianças que apresentam o transtorno específico da aprendizagem encontram dificuldade
em acompanhar os pares em determinados assuntos acadêmicos, embora possivelmente sejam melhores em
outros. As habilidades acadêmicas que podem ser comprometidas com esse transtorno incluem fluência
na leitura de palavras e frases simples, expressão escrita e ortografia e cálculos e soluções de problemas
matemáticos. O transtorno específico da aprendizagem resulta em insucesso escolar inesperado com
base no potencial da criança, assim como em oportunidade de ter aprendido um pouco mais. O
transtorno específico da aprendizagem na leitura, ortografia e matemática parece se agregar nas famílias.
O DSM-5 faz uma combinação dos diagnósticos do DSM-IV para os transtornos da leitura, da
matemática, da expressão escrita e da aprendizagem sem especificação em um único diagnóstico. De acordo
com os termos do DSM-5, os déficits de aprendizagem na leitura, na expressão escrita e em matemática são
designados por meio de especificadores. O manual observa que dislexia é um termo equivalente que descreve
um padrão de dificuldades de aprendizagem, incluindo uma deficiência no reconhecimento preciso e fluente
de palavras, decodificação precária e habilidades ortográficas fracas. Observa-se que discalculia é um termo
alternativo que se refere a um padrão de deficiências relacionadas à aprendizagem de fatos aritméticos,
processamento de informações numéricas e execução de cálculos exatos.
Crianças com transtorno específico da aprendizagem na área da leitura podem ser identificadas por
problemas no reconhecimento de palavras, na velocidade lenta de leitura e por problemas de compreensão,
em comparação à maioria das crianças da mesma idade. Os dados atuais sugerem que a maior parte das
crianças com dificuldades na leitura tenha também deficiências nas habilidades de processar os sons da fala,
seja qual for o quociente de inteligência (QI), e, no DSM-5, não há um critério diagnóstico para o transtorno
específico da aprendizagem que compare a deficiência específica com o QI geral. O consenso atual é que as
crianças com problemas de leitura têm dificuldade para reconhecer as palavras e para “reproduzir os
respectivos sons”, tendo em vista que não conseguem processar e usar os fonemas com eficiência (pedaços
menores de palavras que são associados a determinados tipos de sons). Um estudo epidemiológico recente
encontrou quatro perfis, incluindo (1) leitura fraca; (2) linguagem fraca; (3) matemática fraca; ou (4)
combinação de matemática e leitura fracas, que são responsáveis por 70% das crianças portadoras de
deficiências específicas da aprendizagem. Baixas pontuações na memória de curto prazo caracterizavam o
perfil com linguagem fraca, enquanto a consciência do som baixo da fala foi associada ao grupo de leitura
fraca, porém não ao grupo de linguagem fraca. Para finalizar, outro estudo recente descobriu que o grupo fraco
em matemática não apresentou deficiências no som da fala.
Acredita-se que hereditariedade, variando de moderada a alta, contribua para o transtorno específico
da aprendizagem e, além disso, muitas características cognitivas parecem ser poligênicas. Além do mais,
ocorre o fenômeno da pleiotropia, isto é, os mesmos genes podem afetar as habilidades necessárias para as
várias tarefas de aprendizagem. Fatores como lesões perinatais e condições neurológicas específicas podem
contribuir para seu desenvolvimento. Condições como envenenamento por chumbo, síndrome do alcoolismo
fetal e exposição a drogas no útero também estão associadas com elevação nas taxas de incidência do
transtorno específico da aprendizagem.

3. Descrever a diferença da síndrome de asperger com a classificação atual para autismo (DSM V).

O antigo transtorno de Asperger caracteriza-se por problemas no relacionamento social e por um

padrão repetitivo e estereotipado de comportamento sem retardo ou aberração marcante no uso e no
desenvolvimento da linguagem. As capacidades cognitivas e as habilidades adaptativas mais importantes
são compatíveis com a idade, embora existam problemas na comunicação social.
O transtorno do espectro autista é um novo transtorno do DSM-5 que engloba o transtorno autista
(autismo), o transtorno de Asperger, o transtorno desintegrativo da infância, o transtorno de Rett e o transtorno
global do desenvolvimento sem outra especificação do DSM-IV. Ele é caracterizado por déficits em dois
domínios centrais: 1) déficits na comunicação social e interação social e 2) padrões repetitivos e restritos
de comportamento, interesses e atividades.
Fusão de transtorno autista, transtorno de Asperger e transtorno global do desenvolvimento no
transtorno do espectro autista. Os sintomas desses transtornos representam um continuum único de
prejuízos com intensidades que vão de leve a grave nos domínios de comunicação social e de comportamentos
restritivos e repetitivos em vez de constituir transtornos distintos. Essa mudança foi implementada para
melhorar a sensibilidade e a especificidade dos critérios para o diagnóstico de transtorno do espectro autista e
para identificar alvos mais focados de tratamento para os prejuízos específicos observados.
No diagnóstico do transtorno do espectro autista, as características clínicas individuais são registradas
por meio do uso de especificadores (com ou sem comprometimento intelectual concomitante; com ou sem
comprometimento da linguagem concomitante; associado a alguma condição médica ou genética
conhecida ou a fator ambiental), bem como especificadores que descrevem os sintomas autistas (idade da
primeira preocupação; com ou sem perda de habilidades estabelecidas; gravidade). Tais especificadores
oportunizam aos clínicos a individualização do diagnóstico e a comunicação de uma descrição clínica mais
rica dos indivíduos afetados. Por exemplo, muitos indivíduos anteriormente diagnosticados com
transtorno de Asperger atualmente receberiam um diagnóstico de transtorno do espectro autista sem
comprometimento linguístico ou intelectual.
 NOTA: Indivíduos com um diagnóstico do DSM-IV bem estabelecido de transtorno autista, transtorno
de Asperger ou transtorno global do desenvolvimento sem outra especificação devem receber o diagnóstico
de transtorno do espectro autista. Indivíduos com déficits acentuados na comunicação social, cujos sintomas,
porém, não atendam, de outra forma, critérios de transtorno do espectro autista, devem ser avaliados em
relação a transtorno da comunicação social (pragmática).
O diagnóstico anterior do transtorno de Asperger é caracterizado pela deficiência e esquisitice
da interação social, bem como por interesses e comportamentos restritos. Ao contrário do antigo
transtorno do autismo, no transtorno de Asperger também não ocorrem retardos significativos no
desenvolvimento linguístico e cognitivo. O transtorno de Asperger ocorre em uma ampla variedade de
gravidades, incluindo casos em que se perdem sinais sociais sutis, porém com domínio das interações
sociais globais.

4. Diferenciar a classificação do CID 10 para o DSM V.

5. Relacionar outras formas de abordagem terapêutica.

- Intervenções psicossociais
Intervenções evolutivas e comportamentais intensivas precoces
1. Modelo com base na UCLA/Lovaas. A base da intervenção manualizada e intensiva são técnicas
derivadas da análise comportamental aplicada, as quais são administradas separadamente durante várias horas
por semana. O terapeuta e a criança trabalham na prática de habilidades sociais específicas, no uso da
linguagem e em outras habilidades-alvo para brincadeiras, com reforço e prêmios para a realização e domínio
de habilidades.
2. Modelo com base no Early Start Denver Model (ESDM). As intervenções são administradas em
ambientes naturais, como em creches, em casa e durante as brincadeiras com outras crianças. Via de regra, os
pais aprendem a atuar como coterapeutas e fazem o treinamento em casa, enquanto as instituições educacionais
se responsabilizam pelas intervenções. O foco principal dessas intervenções é o desenvolvimento de
brincadeiras básicas e das habilidades de relacionamento, e as técnicas da análise comportamental aplicada
são integradas às intervenções. Essa abordagem tem como objetivo o treinamento de crianças muito jovens,
sendo aplicadas no contexto de suas rotinas diárias.
3. Abordagens de treinamentos para os pais. Essas abordagens incluem o Treinamento de Respostas
Fundamentais, em que os pais aprendem a facilitar o desenvolvimento social e comunicativo no lar e durante
atividades focando o domínio, pelas crianças, da via de acesso ou de comportamentos sociais fundamentais,
na expectativa de que, após a obtenção desse domínio, ocorra uma generalização natural dos comportamentos
sociais. Os pais e os membros da família são integrados nesse tipo de intervenção. Outras abordagens ao
treinamento dos pais focalizam a aquisição da linguagem e, especificamente para eles, a frequência pode ser
menor, como, por exemplo, uma vez por semana; entretanto, depois que os cuidadores forem treinados, as
intervenções com a criança ocorrem durante todo o dia. Outro exemplo de abordagem de treinamento dos pais
é o Hanen More Than Words Program.

- Abordagens às habilidades sociais

Treinamento de habilidades sociais. Esse tipo de treinamento é ministrado por líderes terapêuticos para
crianças de várias idades no contexto de grupos com pares; elas são orientadas na prática de iniciar
conversação social, cumprimentar as pessoas, iniciar jogos e prestar atenção. Com frequência, a identificação
e o controle das emoções são incluídos na prática por meio do reconhecimento e da aprendizagem sobre como
classificar as emoções em determinadas situações sociais, como aprender a atribuir reações emocionais
apropriadas a outras pessoas e como aplicar técnicas de solução de problemas sociais. O objetivo principal é
que a prática em grupo permita às crianças aplicarem essas técnicas em ambientes menos estruturados e
internalizarem estratégias para que possam interagir de forma positiva com os pares.

- Intervenções educacionais em crianças com o transtorno do espectro autista

1. Tratamento e educação de crianças autistas e com deficiências relacionadas a comunicação
(TEACCH). O método TEACCH, desenvolvido originalmente na Universidade da Carolina do Norte, em
Chapel Hill, na década de 1970, envolve a aprendizagem estruturada que se fundamenta na noção de que as
crianças com transtorno do espectro autista têm dificuldade com a percepção; sendo assim, esse método de
ensino incorpora diversos suportes visuais e um programa de apresentação de quadros para facilitar a
aprendizagem de assuntos acadêmicos e de respostas apropriadas sob a ótica social. A organização do
ambiente físico serve de suporte para a aprendizagem visual, e as atividades diárias são estruturadas para
promover autonomia e relacionamento social.
2. Abordagens computadorizadas e realidade virtual. A aprendizagem com base em abordagens
computadorizadas e na realidade virtual é centralizada no uso de programas de computador, jogos e programas
interativos com a finalidade de ensinar a aquisição da linguagem e as habilidades de leitura. Esse método dá
às crianças uma sensação de domínio e fornece um tipo de instrução com base comportamental em uma
modalidade que lhes é atrativa. O programa Let’s Face it! é um jogo computadorizado que ajuda a ensinar às
crianças com TEA o reconhecimento de rostos. Esse programa consiste em sete jogos computadorizados
interativos com foco em mudanças na expressão facial, atenção na região facial dos olhos, reconhecimento
facial holístico e identificação da expressão emocional.

6. Identificar as organizações civis de apoio ao autismo e a importância do acolhimento dos

familiares e acometidos.
A Associação Brasileira de Autismo – ABRA é uma entidade civil sem fins lucrativos, com sede e
foro em Brasília-DF, mas com funcionamento itinerante. Originalmente destinada a congregar Associações
de Pais e Amigos de Autistas, hoje tem por finalidade a integração, coordenação e representação, em nível
nacional e internacional, das entidades voltadas para a atenção das pessoas com Transtorno do Espectro do
Autismo (TEA). Por estatuto, tem vice-presidências em todas as regiões brasileiras. Através da ABRA, suas
filiadas atuam junto ao governo federal para criar e aprimorar políticas públicas em prol da cidadania,
educação e qualidade de vida de pessoas com autismo.
Em 2 de abril de 2011, a ABRA reuniu-se com o Ministro da Saúde e fez uma série de reivindicações
em prol das pessoas com autismo, que foram confirmadas pela carta entregue no dia 6 em reunião do
Conselho Nacional de Saúde:
1. Realização de uma campanha Nacional informativa sobre o autismo para médicos, terapeutas e familiares,
auxiliando diagnóstico, tratamento e convivência.
2. Inclusão de informações referentes ao autismo no Cartão da Criança.
3. Elaboração por parte do Governo em parceria com as Associações de Pais de um protocolo de diagnóstico
e tratamento do autismo para a rede pública.
4. Criação de Centros de Referência em autismo em pontos estratégicos do país.
5. Realização de estudos da prevalência do autismo em nosso país.
6. Criação de um ponto de apoio para Telemedicina na AMA de São Paulo e
7. Criação e atualização constante de uma lista de profissionais que trabalham com autismo em nosso país.
A Associação Brasileira para Ação por Direitos das Pessoas com Autismo (Abraça) é organização
nacional de defesa dos direitos humanos das pessoas com autismo criada em 2008 com finalidade defender os
direitos e promover a cidadania plena das pessoas com autismo e de suas famílias.
Somos uma congregação de organizações pessoas autistas, defensores de direitos humanos,
profissionais de diversas áreas e familiares comprometidos em agir pela inclusão, desinstitucionalização,
fortalecimentos dos laços familiares, respeito à diversidade e contra práticas abusivas e excludentes para com
as pessoas com autismo.