Universidade do Oeste de Santa Catarina – Unoesc

Área das Ciências da Vida e Saúde

Curso de Psicologia
Disciplina: Genética Humana e Comportamental
Professor: João Aluisio Proner
Acadêmico: Júlia Isabel Camargo dos Santos
Fase: 1ª/2021
Atividade: Resumo

Genética Humana e Comportamental

Nivelamento e Bases Celulares

Células eucariontes e procariontes:

As células eucariontes permitem maior organização e processos mais complexos
em varias das suas organelas, além disso uma de suas principais características é a
presença de uma membrana que delimita o material genético, todas as diferentes
espécies de plantas, animais, fungos e etc.. são constituídos pelas células eucariontes.
As células procariontes são muito mais simples estruturalmente e são
desprovidas de complexos sistemas de membranas que podem ser encontradas em
células eucariontes, além de que os seres vivos que são constituídas por células
procariontes são bem menores quando comparados a outros seres.
Estudos acreditam que a ausência de um sistema complexo auxilia o fluxo de
íons e moléculas, e que isso esteja associado ao tamanho dos seres procariontes, que são
representados pelos: micro plasmas, pelas bactérias e por cianofíceas.
Por mais que por exemplo, as bactérias sejam estruturas simples as mesmas tem
um metabolismo complexo, elas são os seres procariontes de maior importância
atualmente na questão de ´poder expressar diferentes mecanismos de resistência a
antimicrobianos que são desenvolvidos por algumas outras espécies.

Membrana Plasmática

As células eucariontes possuem uma camada de revestimento formada por uma dupla
camada de fosfolipídios, que por sua vez são associados a moléculas de proteínas, esse
envoltório pode ser chamado de membrana plasmática, membrana celular ou membrana
citoplasmática.
 Em 1972 Singer e Nicolson, apresentaram um modelo de estrutura de organização da
membrana chamada de modelo de mosaico, alguns experimentos foram feitos para concluir que
existe fluidez na membrana plasmática, um movimento das moléculas de proteínas em uma
matriz lipídica liquida.

De acordo com esse modelo os componentes são organizados desta maneira: uma
camada bi lipídica com inserção de moléculas de proteínas, de glicolipidios e de glicoproteínas.

Na membrana plasmática observa-se duas camadas de lipídios dispostas de forma

assimétricas. Duas porções: hidrofóbicas: voltada pro interior da camada bi lipídica, e a
hidrofílica: voltada para o meio externo e para o citoplasma.

A porção hidrofílica permanece em contato com as partes aquosas. Proteínas de

diferentes tamanhos ficam inseridas na camada bi lipídica e tem algumas que se projetam ate a
superfície. Toda essa disposição irregular confere a chamada heterogeneidade da superfície
celular. Quando se associam aos lipídios e proteínas, as hidratos de carbono recebem o nome
de glicolipidios e de glicoproteínas.

Algumas porções especificas tanto dos glicolipidios quanto das glicoproteínas que estão
presentes na membrana das células sanguíneas vermelhas estão envolvidas com os grupos
sanguíneos A-B-O.

Uma pequena diferença na constituição dos hidratos de carbono dessas moléculas

determina os quatro grupos sanguíneos. O tipo A é definido pela presença de um açúcar
denominado N-acetilgalactosamina, e o tipo B é pela presença da galactose. A presença
simultânea dos dois determina o tipo AB e a ausência o tipo O.

Transporte na Membrana

A membrana plasmática tem a função de permeabilidade seletiva: ativa ou passiva. Os

processos de difusão e a osmose são os exemplos de transportes passivos, eles ocorrem sem
gasto de energia, já a bomba de sódio-potássio é um exemplo de transporte ativo e requer a
utilização de energia.

As duas formas de difusão ocorrem a favor de um gradiente concentração, no processo

de difusão facilitada, o transporte tem a velocidade maior e ainda conta com a participação de
alguns tipos de proteína que constituem a membrana e também transportam moléculas
especificas.
 A osmose pode ser considerada um caso particular de difuso, onde apenas o solvente se
difunde através de alguma membrana semipermeável. O indicado é que essa membrana esteja
entre duas soluções: hipertônica e outra hipotônica.

A ATP consiste na utilização de energia potencial de íons para que a substancia seja
transportada de um local menor concentração a outro com maior.

Citoplasma

Nas células eucariontes o citoplasma esta na região entre a membrana citoplasmática e

ne membrana nuclear na qual ficam imersas. Nas procariontes o material nuclear fica no
nucleoide. O cito esqueleto exclusivo das eucariontes.

Sua formação é finos tubos proteicos, por filamentos de proteínas e por filamentos de
proteínas fibrosas, como a queratina e outras moléculas.

Organelas

As organelas citoplasmáticas fazem parte de um sistema muito complexo de membranas

com funções super especializadas.

Reg e Rel

O reticulo endoplasmático granuloso, é uma organela que apresenta ribossomos

aderidos no seu sistema de membranas. Sua função prioritária é a síntese de proteínas que
podem atuar fora da célula, pode participar da digestão intracelular, nesses casos atuando como
enzimas lisossômicas.

No reticulo endoplasmático liso não existem ribossomos aderidos nas membranas, e é

muito mas frequente em células hepáticas, do fígado. Nesse reticulo tem enzimas que podem
anular substancias toxicas, como o álcool.

Complexo de Golgi

É uma estrutura membranosa que tem forma de uma bolsa achatada, e que recebe muitas
proteínas vindas do REG. Também é responsável pela formação de lisossomos. Esse percurso
é feito por vesícula que se desprendem do reticulo e só liberam seu conteúdo quando entram
em contato com as vesículas do complexo de golgi.

As proteínas são modificadas, separadas e depois são encaminhadas aos seus locais de
atuação. Também é responsável pela formação de lisossomos.
Lisossomos

São vesículas que se soltam do complexo de golgi, quando entram em contato com
algum fagossomo ou pinossomo, recebe o nome de vácuo digestório.

Essas bolsas contem enzimas digestivas que atuam em algumas substancias orgânicas,
reduzem o tamanho delas para que elas possam passar pelo vácuo digestivo entrar no
citoplasma, para que ai eles sejam aproveitados nos processos celulares.

O que não é digerido no vácuo digestório permanece em seu interior, ate que o vacúolo
se funda coma membrana plasmática e elimine esses resíduos, o nome desse processo é
clasmocitose.

Peroxissomos

Organelas que são capazes de oxidar substancias orgânicas. Executam esse processo por
oxidases, enzimas que usam o gás oxigênio para oxidar, gerando um subproduto chamado e
peroxido de hidrogênio, que é toxico para as células.

Os mesmo resolvem esse problema, usam a catalase que degrada o peroxido de

hidrogênio em agua e gás oxigênio. A oxidação de ácidos graxos, matéria prima para a síntese
de colesterol, pode ser a função mais importante do mesmo.

Mitocôndria

São organelas delimitadas por duas membranas lipoproteicas, a externa é semelhante as

demais e a interna guarda dentro de si moléculas de DNA, RNA, enzimas e pequenos
ribossomos. Nesse ambiente ocorre um processo de obtenção de energia realizada por células
heterotróficas: a respiração celular.

Essas células realizam processos para obter energia de moléculas orgânicas. O Primeiro
processo ocorre no citoplasma, onde não tem participação de oxigênio ( glicose anaeróbica).

No interior da mitocôndria ocorre a fosforilação oxidativa, onde existe oxigênio. Essa

glicose oferece 2 mols de ATP por mol, enquanto a fosforilação 36 mols de ATP.

Elas estão disposta por todo citoplasma, mas vão onde mais precisa de energia, por
exemplo: perto dos espermatozoides ou nas células sensores da retina.
 O DNA mitocondrial é circular, uma linha dupla, e a replicação das varias copias do
DNA de uma mitocôndria independe do DNA nuclear. As mitocôndrias podem se autoduplicar
e isto ocorre quando existe o crescimento.

Ribossomos

São partículas ribonucleoproteínas , constituídas por RNA e proteínas. Podem ser

associados ou não ao reticulo endoplasmático no citoplasma de células eucariontes.

Os ribossomos são responsáveis pela síntese de proteínas e são constituídos por duas
subunidades.

A síntese proteica ocorre no interior do ribossomo, é um processo sw iniciação,

elongação e terminação.

A iniciação é na organização e o posicionamento das partes envolvidas no processo da

síntese. N a elongação existe a formação de cadeias polipeptídicas, que tem inicio com a 1º
ligação peptídica e termina com a introdução do ultimo aminoácido no polipeptídio em
formação. No fim a cadeia polipeptídica já formada é liberada da molécula de RNA, enquanto
o ribossomo se dissocia do RNAm.

Movimento celular

Os movimentos quem levam a modificação na forma das células como as contrações

musculares, movimentos amebóides, movimento de divisão celular e existe os movimentos que
não levam a modificação na forma da célula como os processos de transporte intracelular.

Microtúbulos

Estão envolvidos com qualquer movimentação da célula, são formadas por 2

subunidades de uma proteína chamada tubulina, que formam estruturas cilíndricas longas e
delgadas.

As estruturas não são estáticas(cilíndricas), ela se reorganiza. Moléculas de tubulina não

polimerizadas que são utilizadas para a formação dos Microtúbulos podem ser encontradas no
citoplasma.

Centríolos

Microtúbulos dispostos de uma forma especificas fazem o centríolo. Ocos e com 3

conectados por pontes proteicas.
As células eucariontes – menos fungos e vegetais - tem centríolos em seu centro. Esse local tem
o nome de centrossomo. Células que não tem os centríolos, o centrossomo é formado por um
material que irá originar os Microtúbulos.

Cílios e flagelos

São usados para a locomoção celular e são formados no centríolo. Cílios são mais
frequentes e mais pequenos que os flagelos, e algumas vezes os flagelos são presentes em
apenas uma parte do ciclo da célula.

Material Genético

A presença de um núcleo delimitado por uma membrana define uma célula eucarionte,
é constituído por estruturas internas, cromatina, nucléolos e os nucleoplasmas.

Comunicação Celular

Por meio de sinais químicos, cada célula está programada para responder a determinados
sinais. Para isso, elas são dotadas de receptores que reconhecem as moléculas sinalizadoras.
Tem também diferenças na estrutura do receptor das células do músculos esqueléticos cardíaco,
podem aumentar e diminuir, as contrações de tais músculos.

A comunicação entre as células por meio desses sinais químicos apresenta variações,
de acordo com a célula envolvida.

Secreção Parácrina ou Autócrina, Secreção de neurotransmissores, secreção de hormônios e

Junções comunicantes

Autócrina: acontece quando as células lançam seus hormônios para si mesmo, ou seja,
todos os hormônios produzidos se ligam nos próprios receptores químicos.

Parácrina: a célula é capaz de enviar hormônios para as células vizinhas que se encontram nas
imediações.

A secreção de neurotransmissores também é considerada uma

comunicação muito especializada entre as células.

Essas substâncias são liberadas no espaço sináptico pelo axônio da célula nervosa e
direcionadas para os dendritos de outras células ou para receptores de células secretoras e
musculares.
 Outra forma de comunicação entre as células é mediada por
hormônios, substâncias produzidas por glândulas

Ao contrário da secreção parácrina, a comunicação hormonal tem

um escopo mais grande, porque os hormônios caem na corrente sanguínea e, portanto, atuam
em diferentes tipos do corpo.

A atuação dos hormônios também depende da interação entre eles e os receptores

específicos existentes nas células-alvo.

Os principais hormônios produzidos pelas glândulas endócrinas humanas são moléculas de

aminoácidos, proteínas catecolaminas e esteroides.

Alguns deles são solúveis em água e outros são solúveis em gordura, o que interfere na
interação com a célula alvo e no tipo de resposta que ela provoca.

Hormônios solúveis em água - receptores na membrana celular - respostas curtas e

eliminação.

2. Genética Humana: Bases do Genoma

Genoma: informação hereditária de qualquer organismo - consistindo em uma longa

sequência de um ácido nucléico, chamada ácido desoxirribonucleico, ou consistindo em
nucleotídeos formados por bases nitrogenadas, açúcar e fosfato.

● Genômica: estudo do genoma;

● Genes: compostos de subunidades específicas de DNA - Wilhelm em 1909;

● A função de armazenar e codificar a genética que será usada para produzir as

proteínas das cadeias polipeptídicas que constituem células, tecidos e órgãos;

● Genes são sequências de DNA que contêm informações para codificar cadeias
polipeptídicas de uma proteína, sendo herdadas das características de uma geração;

O material genético de cada cromossomo consiste em uma longa fita de DNA, mas que
nem sempre é continua.
 Atualmente, o gene é definido como o segmento dos códigos de DNA para uma cadeia
polipeptídica e inclui regiões que precedem e seguem a região de codificação , bem como
sequências que não são traduzidas e intercaladas com sequências codificadoras individuais.

Ácidos Nucleicos

A estrutura química dos ácidos nucléicos é simples e não varia entre

os diferentes organismos.

Esses ácidos nucléicos são constituídos por sequências de nucleotídeos.

Cada nucleotídeo é formado por: uma base nitrogenada, que é uma purina ou
uma pirimidina;

Nucleosídeo: base + açúcar

Nucleotídeo: base + açúcar + fosfato.

Dependendo da pentoses que exibem, os ácidos nucléicos são de dois tipos:

• DNA, que contém desoxirribose, RNA, que contém ribose.

• O DNA é encontrado principalmente nos cromossomos;
• O RNA é encontrado no nucléolo e no citoplasma;

Estrutura Molecular

DNA e RNA tem diferenças químicas e estruturais;

O DNA tem uma estrutura versátil, com variedade de genes e se reproduz – célula
idêntica.

DNA é uma fita longa, com forma de escada de corda, enrolada de forma helicoidal.
 Nesta escala, açúcar e fosfato são componentes verticais e bases nitrogenadas são
as etapas: ligações de hidrogênio, sendo duplas entre bases e adenina e triplas entre guanina e
citosina;

Duas bandas polinucleotídicas são antiparalelas ou seja, estendendo-se em opostos: uma

na direção 5'3 'e a outra na direção 3'5'.

Cada fita de DNA tem sua polaridade determinada pela orientação dos componentes de
açúcar e fosfato.

Quando alguma fita termina no átomo de carbono 5' da molécula de desoxirribose, que
constitui sua extremidade 5', a fita oposta termina no carbono 3' do açúcar, denominando-se
extremidade 3 – antiparalelas.

A estrutura molecular do DNA tem inúmeras vantagens:

Armazena e codifica informações;

Sugere um mecanismo para sua replicação, uma vez que cada fita contém a informação
completa da molécula de DNA, e pode servir de molde para a síntese de uma nova fita
complementar;

Permite que fitas de DNA, com sua complementaridade, se juntem em uma mistura
complexa de configuração chamada hibridização, um processo usado em
situações por mecanismos nucleares regulação da expressão gênica.

O RNA possui ribose no lugar da desoxirribose, e uracil, ao invés de timina.

O código genético

O código de produção dos diferentes tipos de proteínas que o organismo deve formar ao
longo de sua vida contido no zigoto de cada indivíduo.

O código genético descreve a relação entre a sequência de bases nitrogenadas no DNA e a

sequência de ácidos na cadeia polipeptídica correspondente.

A sequência de nucleotídeos deve conter um número suficiente de unidades.

Não é considerado ambíguo - uma rachadura pode codificar apenas um aminoácido.
É um código não sobreposto e é contínuo.

DNA mitocondrial e nuclear

Conteúdo do DNA – genoma humano;

Duas partes:

• Genoma nuclear: maior parte da informação genética total;

• Genoma mitocondrial: informação genética restante;

DNA nuclear

33% do conteúdo de DNA como estrutura e sequências associadas, 67%

é encontrado como DNA extragênico, ou seja, conteúdo de DNA que não faz parte dos genes.

A quantidade de DNA em uma célula diplóide humana é de 6000 Mb.

Se este DNA incluísse apenas genes, haveria aproximadamente 6 a 7 milhões no

genoma humano.

Estima-se que existam entre 20 e 25.000 estruturais, codificados por sequências de

DNA não repetitivas , sendo o restante do genoma constituído de outros tipos de DNA.

A maior parte do DNA do genoma eucariótico são sequências de DNA repetitivas sem
função de codificação.

Tipos de correntes:

O DNA nuclear de eucariotos tem os tipos de sequências:

• DNA não repetitivo, que consiste de sequências individuais em uma única cópia no
genoma haplóide;
• Este tipo de DNA é composto de sequências individuais presentes em uma única cópia
por genoma, contendo os genes estruturais e sequências associadas
• Os genes estruturais codificam polipeptídios que integram enzimas estruturais
e regulatórias, hormônios, receptores e proteínas.
• DNA repetitivo, que compreende sequências presentes além da cópia pelo genoma.
 • Este tipo de sequência constitui DNA extragênico, que tem 2.000 Mb sem informação
genética conhecida.

Mitocondrial: O DNA mitocondrial é caracterizado por um

cromossomo circular , ao contrário do material genético linear presente no núcleo, e está na
matriz mitocondrial.

Esse genoma é composto por uma fita dupla de DNA em forma de hélice e contém 37
genes, compostos por 16.569 bases.

A taxa de mutação é 20 vezes maior do que a do DNA nuclear, provavelmente pela

grande produção de radicais livres.

Cann e colaboradores – artigo – Hipótese que se baseava de que as mitocôndrias são

exclusivamente de herança materna e em acumulo de mutações e que ode ser utilizado como
um relógio evolutivo.

Tipos de RNA

O RNA é uma molécula formada a partir de ribonucleotídeo, ou seja, consistindo de um

grupo fosfato, uma ribose e uma base que pode ser l adenina, guanina, citosina...Cada
ribonucleotídeo está ligado entre si por ligações formando uma única fita.

Existem três classes de RNA: RNA ribossômico, RNA transportando RNA mensageiro.
Essas classes são encontradas em procarióticos e eucarióticos.

RNA mensageiro: Esta classe de RNA, responsável pela codificação, tem seus códons
lidos no momento da tradução.

Esta é sem dúvida a classe mais heterogênea , com estruturas que variam de 500 a mais
de 6.000 nucleotídeos.

Transportador de RNA: o transportador de RNA carrega um aminoácido específico para a

síntese de proteínas.

Esta classe de RNA, semelhante em procariotos e ocorre como forma de

quatro trevos porque a estrutura da molécula é dobrada em alças.

Um desses loops é o do anticódon, o responsável pelo reconhecimento do códon que

complementa o mRNA.
 Existe também uma região chamada eixo aceitador, onde o aminoácido se liga e
é usado para que a síntese de proteínas ocorra.

Funções do DNA

A característica fundamental do DNA é ser capaz de se duplicar.

Para isso, ele conta com um aparato de enzimas que catalisam processos, como
a DNA polimerase.

Graças à duplicação , as células filhas recebem o DNA idêntico da célula-mãe

na célula, retendo assim as mesmas características que a célula as gerou.

Síntese Proteica: Ribossomos usam uma fissura ou sistema para identificar qual
aminoácido precisa ser adicionado à cadeia de peptídeo.

Cada códon é composto de três nucleotídeos, isso divide a

representação de um único aminoácido.

Graças a esta lógica foi possível estabelecer sequências de organização possíveis entre
os nucleotídeos e codificar o aminoácido que foi traduzido para cada um deles, dando
origem aos códons da tabela.

A síntese de proteínas ocorre em duas fases: transcrição e tradução.

Transcrição direta: DNA RNA - A transcrição é o processo pelo

qual as informações genéticas são transmitidas do DNA para o RNA.

Bases citológicas

Temos 23 pares de cromossomos. A estrutura é constituída por:

• Centrômero: divide o cromossomo em braço curto e braço longo.

• Braço: enrolamento dos filamentos do DNA
• Telômero: TTAGGG, fechamento das pontas...

Metacêntrico: centrômero central, submetacêntrico – intermediário, acrocêntrico:

próximo a estremos, telocêntrico: telomerial.

Ciclo celular: mecanismos reguladores - estabelecimento de replicação e morte

Número de células, especificidade do tecido, intestino - melhor replicação, tecido

nervoso - menos replicação
 Divisão celular - processo de vida contínuo interrompido pela morte, preparação
para a divisão celular – Interfase.

Tipos de divisões:

Meiose e mitose:

A mitose é um processo de divisão celular que envolve duas células filhas, cada uma
com o mesmo número da célula-mãe.

Meiose é um processo de divisão celular que envolve quatro células-filhas, cada uma
com metade do número de cromossomos da célula-mãe. Este processo de divisão é responsável
pela formação de gametas.

Fases da mitose:

• Prófase: cromossomos mais expostos, nucléolos desaparecem, membrana nuclear

desaparece.
• Metáfase: Maior condensação dos cromossomos, inicio do processo de separação.
• Anáfase: separação das cromátides, cromossomos filhos, polarização dos cromossomos.
• Telófase: Formação dos conjuntos. Novas membranas nucleares, separação em duas
células.

Fases da meiose:

• Prófase I: como a prófase da mitose , após a fase interfase, em durante a qual ocorre a
duplicação de células e cromossomos. Na prófase I, a condensação
dos cromossomos começa, a formação do envelope nuclear, a formação do fuso e a
formação do centrossoma.
• Metáfase I: pares de cromossomos homólogos são organizados na placa metafisica.
Nesta etapa, as duas cromátides de um homólogo estão nos microtúbulos de um polo, e
as cromátides do outro estão ligadas aos microtúbulos do outro polo.
• Anáfase I: cromossomos homólogos se separam e se movem em
direção a polos opostos.
 • Telófase I: os cromossomos são separados em dois grupos em cada polo. No final dessa
fase, ocorre uma apreensão da citocinese e o citoplasma da célula é dividido, formando
células-filhas.
• Prófase II: Inexistente
• Metáfase II: cromossomos no plano equatorial
• Anáfase II: polarização
• Telófase II: membrana nuclear.

Qual a necessidade de vermos os cromossomos?

Para identificar doenças e má formações, até 1956 não sabíamos quantos cromossomos
tínhamos. Citogenética: estudos dos genes.

Bandeamento Cromossômico

1970 – identificação dos pares – pares homólogos – 1 da mãe e 1 do pai. Cromossomos

pares – mesmas listras. Técnica do Fish: segmentos específicos do DNA que se liga a moléculas
fluorescentes.

• Banda Q: Reagente quinocrina mostarda: florescência das bandas

• Bandas G: Escura: A-T, clara : C-G
• Banda C: Heterocromatina
• Banda T: Marcam a posição telomerial.

Cromossomos sexuais; XY e XX.

Contagem dos Cromossomos: Contagem, para ver se existe algum tipo de síndrome. Analise
de bandeamento. Mosaicismo: roca ou inversão de bases, que podem assumir outras
características.

Posição do centrômero: Met/Sub/Acro. A ate G – Maiores: A e menores G.

Alterações Cromossômicas:

Mudanças na expressão genica, muitas vezes inviáveis a vida.

Alterações numéricas:
Perda ou acréscimo no numero total de cromossomos

• Euploidia: Todo material genético

• Monoploidia: Todos com a normalidade genética (1 ao 22).
• Poililoiddia: desconhecida na espécie humana.
• Aneuploidias: Poucos cromossomos.
• Trissomias: mais comum nos humanos

Alterações estruturais:

• Deleção
• Adição
• Duplicação

Alteração da localização:

• Inversão
• Translocação

Cromossomo em anel: Condenado a morte. Isocromossomo: corte horizontal.

Alterações cromossômicas: Geralmente diploides.

Mosaicismo e Quimerismo: 2 ou mais cariótipos em um único individuo. Dois zigotos

em um único embrião.

Causas das alterações:

Idade materna avançada. Aneuploidias – Trissomias, Idade paterna avançada, pré

disposição para não disjunção, radiação, drogas...

Síndromes de Microdelações:

• Deleção 1p36 - pode causar deficiência mental moderada a grave. Características: testa
encurvada, retardo no desenvolvimento...
• Síndrome de Di George: Mal formação, mau funcionamento do sistema imunológico...
• Síndrome de down: Trissomia do 21, erro na meiose materna ( geralmente).
Características: deficiência mental variável, fáceis típicas, , hipotonia, cardiopatias...
• Síndrome de patau: Trissomia do 13, deficiência mental e motora, hipotonia ou
hipertonia...
• Síndrome de Turner: Monossomia 45X, incidência no sexo feminino, expectativa de
vida normal, desenvolvimento intelectual normal...
• Síndrome de klinefelter: Trissomia do 47,XXY, incidência no sexo masculino,
expectativa de vida normal, ausência de barba, ausência de pelos...
• Síndrome do duplo Y: Trissomia no 47, XYY, incidência no sexo masculino, retardo
mental moderado, orelhas anormais..
• Síndrome do triplo X: Trissomia do 47, XXX, incidência no sexo feminino, retardo
mental leve, alguns casos apresentam esterilidade.