Teste de Avaliação 1 N
Teste de Avaliação 1 N
Teste de Avaliação 1 N
GRUPO I
A replicação e os telómeros
A estrutura da molécula de DNA é determinante para a sua replicação, visto ser uma dupla-
hélice cujas cadeias servirão de molde para a síntese de novas cadeias de DNA (Fig. 1).
Nos cromossomas lineares dos eucariontes, a replicação inicia-se com a abertura da dupla
hélice em diversos pontos, onde a síntese de novas cadeias complementares ocorrerá por
, ,
atuação de enzimas. À cadeia-molde 3 -5 é adicionada uma sequência de RNA complementar
,
– primer –, para que haja a disponibilidade de uma extremidade 3 OH, a partir da qual se
, ,
inicia a extensão da nova cadeia no sentido 5 -3 (cadeia leading), ocorrendo a síntese de
forma contínua. À outra cadeia-molde são adicionados primers em intervalos ao longo do
processo de deslocamento da forquilha de replicação, a partir dos quais a DNA polimerase
,
realiza a síntese de forma descontínua de cada fragmento, a partir da extremidade 3 de um
primer até ao primer do próximo fragmento. Estes fragmentos recém-replicados da cadeia
descontínua (ou lagging) são os fragmentos de Okazaki. No final da replicação, as sequências
de primers, em ambas as cadeias recém-formadas, serão removidas e os espaços gerados serão
replicados por outra DNA polimerase e, em seguida, ligados pela DNA ligase (Fig. 2).
Os telómeros são estruturas da cromatina presentes nas extremidades dos cromossomas
lineares, compostas por uma sequência específica de nucleótidos, repetida centenas ou
milhares de vezes. De entre várias funções, os telómeros permitem compensar a perda de
nucleótidos do DNA da extremidade do cromossoma que ocorre a cada ciclo de replicação do
material genético. Em diversos vertebrados, a sequência telomérica é TTAGGG, e o número
de repetições varia de acordo com o tipo celular e a idade do indivíduo. Na cadeia
descontínua, o espaço gerado pela remoção do primer do último fragmento de Okazaki, na
extremidade do cromossoma, origina uma extremidade de cadeia simples pois, como não há
um novo fragmento de Okazaki, a DNA polimerase não é capaz de completar o espaço
,
deixado, por não haver extremidade 3 de um fragmento que permita a extensão da cadeia. A
repetição da sequência telomérica permite que os telómeros desempenhem a função de manter
a estabilidade dos cromossomas eucarióticos
ao longo das divisões celulares (Fig. 3).
Em estudos realizados utilizando culturas de
células somáticas, observou-se que o
número de divisões celulares até que se
atinja a morte celular varia de 20 a 70
divisões, dependendo do tipo celular. Além
disso, observou-se que em culturas celulares
mais velhas, os cromossomas possuem
telómeros mais curtos.
Adaptado de www.geneticanaescola.com/_files/ugd/
b703be_1160d23fd79047c094f16bbd837494e3.pdf
(consultado em 07/02/2022)
(A) timina e uracilo … adenina e citosina (C) adenina e citosina … timina e guanina
(B) adenina e guanina … uracilo e citosina (D) adenina e timina … citosina e guanina
5. Na formação das novas moléculas de DNA ocorre o emparelhamento entre ________, através
de ________.
7. Se a sequência de bases azotadas numa cadeia de uma molécula de DNA for 3' GGT TAC GTA 5',
a sequência na cadeia complementar é
(A) 5' CCA AUG CAU 3'. (C) 3' CCA ATG CAT 5'.
(B) 5' CCA ATG CAT 3'. (D) 3' CCU UTG CUT 5'.
9. Explique em que medida, nos eucariontes, o modo de atuação da DNA polimerase condiciona
a renovação dos tecidos, promovendo o seu envelhecimento.
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GRUPO II
A acondroplasia
A acondroplasia é a forma mais comum de nanismo. Em
98% dos casos, é causada por mutações no gene que codifica
o recetor 3 do fator de crescimento dos fibroblastos (FGFR 3,
do inglês Fibroblast Growth Factor Receptor 3), um recetor
transmembranar importante para o crescimento linear dos
ossos. As pessoas com acondroplasia apresentam, na maioria
dos casos, baixa estatura, tronco e membros despropor-
cionais, deformações na coluna, atraso no desenvolvimento
motor, dificuldades respiratórias, sem comprometimento na
função cognitiva. Um exemplo de uma pessoa que possui
acondroplasia é o ator Peter Dinklage, da série Game of
Thrones (Fig. 4).
Fig. 4 Peter Dinklage, ator da série
Game of Thrones.
4 Editável e fotocopiável © Texto | BIOGEO 11
Os recetores FGFR3 dos condrócitos* controlam o crescimento dos ossos longos, diminuindo
o seu ritmo de formação a partir do tecido cartilagíneo sempre que necessário. Na
acondroplasia, uma mutação do gene FGFR3 resulta na inibição excessiva do crescimento
ósseo, tendo os condrócitos dificuldades em se alinharem para a formação do novo osso,
condicionando o seu normal crescimento.
A mutação mais comum do gene FGFR3 leva à alteração de uma glicina por arginina. A
acondroplasia possui poucas variações genéticas; torna-se, deste modo, mais fácil de ser
diagnosticada. Além disso, possui uma incidência e uma taxa de mutação de
aproximadamente 2 em cada 10 mil nascimentos e 1 em cada 100 mil genomas, e é
igualmente comum em homens e mulheres.
A seguinte tabela apresenta a sequência normal e a sequência alterada:
(A) 5’ TCG ATG CGC CCA CCC 3’. (C) 5’ UCG AUG CGC CCA CCC 3’.
(B) 3’ TCG ATG CGC CCA CCC 5’. (D) 5’ AGC UAC GCG GGU GGG 3’.
2.2 Indique a sequência dos aminoácidos correspondente à sequência de nucleótidos acima
representada (consulte o código genético em anexo).
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3. A mutação ocorreu no terceiro tripleto representado e o aminoácido glicina foi alterado, o que
significa que
(A) a mutação não teve sentido. (C) o código genético não é ambíguo.
(B) o primeiro tripleto é mais específico. (D) o tripleto tem dupla função.
(A) sem sentido, pois gera uma mudança na matriz de leitura levando a substituição de um
aminoácido por outro na cadeia polipeptídica.
7. A acondroplasia, em 80% dos casos, deve-se a uma «mutação de novo», em crianças com pais
de estatura normal. No contexto descrito, refira o que se deve entender por «mutação de
novo».
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8. O gene FGFR3 é um dos muitos reguladores fisiológicos do crescimento linear ósseo e atua a
nível dos condrócitos, na placa de crescimento. Explique de que modo a atuação da proteína
alterada se relaciona com as deformações do esqueleto associadas à acondroplasia.
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GRUPO III
(A) telófase até ao fim de G1. (C) anáfase até ao fim de G2.
(B) telófase até ao fim de G2. (D) anáfase até ao fim de G1.
7. Rana pipiens tem um cariótipo 2n = 26. Deste modo, pode afirmar-se que as células da rã em
metáfase apresentam
A. Replicação do DNA.
B. Desorganização do invólucro nuclear.
C. Ascensão polar dos cromatídeos.
D. Formação da placa equatorial.
E. Descondensação dos cromossomas.
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10 Editável e fotocopiável © Texto | BIOGEO 11
Editável e fotocopiável © Texto | BIOGEO 11 11
9. Explique a forma como os investigadores justificaram a diferença entre a exposição a 2 e a 12
horas à progesterona, enquadrando o papel que consideravam ser atribuído a esta hormona.
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Item
Grupo
Cotação (em pontos)
I 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8 9 TOTAL
7 7 7 7 7 7 7 7 15 71
II 1. 2.1 2.2 3 4 5 6 7 8 TOTAL
7 7 7 7 7 7 7 12 12 61
III 1. 2. 3. 4. 5. 6 7 8 9 TOTAL
7 7 7 7 7 7 7 7 12 68
TOTAL 200
ANEX
O
Código genético