Sindromes bucomaxilo

Sindrome de Gardner: doença hereditária, de característica

autossômica dominante que foi causada a partir de uma mutação do gene
adenomatous polyposis coli (APC), na qual os pacientes desenvolvem pólipos,
que tem uma probabilidade que pode chegar a 100% de risco de sofrer
transformação e se tornar maligno.

Sintomas: os osteomas que são considerados benignos, tem um crescimento

lento e assintomático, como também os tumores desmoides que é um tipo raro
de neoplasia localizada nas partes moles que não sofre metástase. Cistos
epidermoides, que podem afetar cerca de 50 a 65% os pacientes portadores da
síndrome, fibromas e lipomas que também são lesões localizadas nos tecidos
moles. Anormalidades dentárias, como dentes supranumerários ou impactados,
odontomas e cistos dentígeros também são relatados, essas anomalias dentárias
acometem cerca de 30 a 75% os pacientes portadores da síndrome de Gardner,
podendo ocasionar dor ao paciente. A preocupação mais séria nesta síndrome é
o risco extremamente alto de pólipos gastrointestinais sofrerem transformação
maligna.

Sindrome de cleidocrania (ator de stanger things):

doença rara do osso (1:1.000.000 pacientes), que apresenta um padrão de
herança autossômica dominante, embora a mutação espontânea ocorra em 20 a
40% dos casos, não apresentando predileção por sexo1. A DCC é causada por
um defeito do gene CBFA1, presente no cromossomo 6p21. Este gene controla
a diferenciação de células precursoras em osteoblastos, sendo essencial para a
formação do tecido ósseo, tanto endocondral quanto membranoso, podendo
estar relacionado com o retardo na ossificação do crânio, pélvis e extremidades
na displasia cleidocraniana

Sintomas:  aplasia ou hipoplasia clavicular, aumento exagerado do

diâmetro transverso do crânio, com retardo no fechamento das suturas e
fontanelas, hipodesenvolvimento do terço médio da face, falha na erupção dos
dentes permanentes, presença de dentes supranumerários e uma variedade de
outras desordens esqueléticas3-6.
A aparência clínica dos indivíduos portadores da DCC é bastante característica.
De maneira geral, apresentam uma baixa estatura e as clavículas podem ser
rudimentares ou estar completamente ausentes, permitindo que aproximem os
ombros anteriormente até a linha média1,5,7-10. Ainda, a face do paciente pode
parecer pequena em relação ao crânio em razão da hipoplasia da maxila, assim
como dos ossos lacrimais, nasais e arco zigomático; a abóbada craniana é
aumentada, com bossa frontal e parietal pronunciadas, além de hipertelorismo e
uma leve exoftalmia

Sindrome de ehlers-danlos: Síndrome de Ehler-Danlos é uma

doença hereditária que afeta o tecido conjuntivo. Essa síndrome é causada por
um defeito na síntese do colágeno.O colágeno, por sua vez, conta com função
fundamental para os tecidos. Isso porque ele auxilia na resistência de sua
deformação.Além de contribuir para a força física da pele, das articulações, dos
músculos, dos ligamentos, dos vasos sanguíneos e até mesmo dos órgãos
viscerais.Dessa maneira, problemas em relação ao colágeno acarretam maior
elasticidade para os tecidos.

Sintomas:  caracterizada por exibir geralmente hipermobilidade articular,

hiperextensividade da pele, fragilidade tecidual generalizada, associada a outras
manifestações sistêmicas patognomônicas. As características mais marcantes da
SED-TH começam a ser evidenciadas a partir da segunda década de vida,
citando-se a progressiva generalização da dor crônica músculo-esquelética, a
qual muitas vezes é diagnosticada erroneamente como fibromialgia ,
exacerbação da fadiga, e intolerância ortostática . As demais manifestações
sistêmicas incluem distúrbios do sono, desordens gastrointestinais crônicas,

disautonomia, Taquicardia Postural Ortostática (TPO), ansiedade e depressão

Conforme o Guia Médico-Odontológico da Fundação Nacional Americana de
Ehlers-Danlos (2007), são muitas as possíveis manifestações da SED no
aparelho estomatognático, como ruído na Articulação Temporomandibular
(ATM) e trepidações, trismo, hipomobilidade relacionada à ATM, luxação ou
subluxação da ATM, flacidez nas articulações, e resistência aumentada ou

2
sensibilidade diminuída a anestesia local . Mitakides e Tinkle (2017) relataram
ainda que as manifestações orais e mandibulares são observadas em todos os
tipos da Síndrome de Ehlers-Danlos. As mucosas, a pele e os vasos sanguíneos
são mais frágeis, portanto o processo de cicatrização é desfavorecido, pelo
maior risco de hemorragias, persistência de inflamações, incidência de
hiperplasias e início precoce de doenças periodontais. Os dentes, ainda, podem
ser malformados ou com grau de translucidez variável. Podem ocorrer
calcificações pulpares, perda precoce de dentes decíduos e até a perda precoce
de dentes permanentes. Devido a estas manifestações, comumente é relatado dor
orofacial, capaz de afetar intensamente a funcionalidade e a qualidade de vida
dos portadores.

Sindrome de nance-horan: A síndrome de Nance-Horan descrita

prima- riamente por Margaret Horan e Walter Nance é uma patologia rara
hereditária ligada ao cromossoma X, Xp22.2-p22.1. Com o passar dos anos
algumas mutações foram surgindo origi- nando variações fenotípicas. Esta
síndrome assume uma con- dição extremamente rara com caracter recessivo,
associada ao cromossoma X.

Sintomas:  caracterizada pela presença de alterações oftalmológicas, como

cataratas congénitas, microcórnea, mi- croftalmia, nistagmo, dimorfismo facial,
como face longa, na- riz proeminente e prognatismo mandibular, sindactilia, ano- malias dentárias de número, supranumerários, e de
forma.

Sindrome de peutz-jeghers: é uma doença autossômica

dominante.É caracterizada por polipose hamartomatosa do TGI e pigmentação
melânica cutaneomucosa. Mutação de novo no gene STK11 . característica
marcante dessa síndrome é o aparecimento de uma polipose no trato
gastrointestinal com a predisposição para o desenvolvimento de neoplasias
malignas nessa região. 

Sintomas:  mais de 90% dos pacientes, apresentando-se como máculas

castanhas a azul-acinzentadas que afetam principalmente a zona do vermelhão,
as mucosas labial e jugal, e a língua. O número de lesões e a extensão de
envolvimento podem variar de modo marcante de paciente para paciente.As
lesões de pele geralmente se desenvolvem na infância e envolvem as áreas
periorofaciais (boca, nariz, anus e região genital).Os pólipos intestinais podem

3
ser encontrados espalhados por todas as áreas produtoras de muco do
trato gastrintestinal, sendo o jejuno e o íleo comumente afetados. Os pacientes
com síndrome de Peutz-Jeghers deverão ser monitorados para o
desenvolvimento de tumor.

Sindrome de crouzon: síndrome afeta a audição, visão, elementos

dentais e até a respiração. doença genética. Ela é caracterizada pelo fechamento
precoce das suturas do crânio. Assim, o sistema craniofacial é alterado. E é isso
que afeta os outros sistemas do nosso corpo.Essa síndrome também é conhecida
por mais dois nomes: acrocefalossindactilia tipo II e disostose craniofacial.
síndrome está ligada à mutações nos genes FGFR2.

Sintomas: Olhos saltados e mais afastados;Estrabismo;Nariz largo;Pupilas

com tamanhos diferentes;Manchas amarronzadas pelo corpo;Surdez;QI
considerado abaixo da média; e Problemas no coração. Prognatismo;Hipoplasia
do maxilar;Má oclusão dentária;Fenda palatina;Problemas com a mastigação; e
Comprometimento da estética dos dentes.

Sindrome de williams: desordem rara de 21 genes no cromossomo 7.

Ela acomete o sexo masculino e o feminino na mesma proporção.A síndrome de
William é conhecida também como “face de gnomo”, por conta de suas
características físicas bastante específicas. Ela não tem cura e o tratamento
interdisciplinares visa aumentar a qualidade de vida da pessoa.

Sintomas: Nariz pequeno e empinado;Dentes pequenos e espaçados;Sorriso

frequente; Lábios carnudos; Cabelos encaracolados;Baixa estatura
corporal;Peito escavado;Queixo pequeno;Baixo tônus muscular;Déficit de
atenção; Voz anasalada;Atraso no desenvolvimento cognitivo; Problema
renal;Excesso de cálcio no sangue.

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 Diastema – diastema é o espaço extra na separação entre os dentes. Embora
ocorra geralmente nos dentes incisivos centrais superiores, não significa que
não possa acontecer nos outros, como é o que acontece com os portadores da
síndrome.

Má oclusão – oclusão dentária é o contato entre a parte superior e inferior da

arcada. Se esse encaixe for desalinhado, é constatado algum tipo de má oclusão.
Frequentemente, é identificado a oclusão de classe III nos pacientes com a
síndrome. Isso significa que a diferença de tamanho está relacionada com os
dentes inferiores, que se apresentam extremamente menores do que os
inferiores. Por isso, há o avanço da mandíbula.

Gengivite – a gengivite é uma inflamação da gengiva devido ao acúmulo de

placa bacteriana nos dentes, resultando em dor, vermelhidão, inchaço e
sangramento.

Anodontia parcial – a anodontia refere-se à ausência de um ou mais dentes. Ela

envolve tanto a dentição decídua quanto a permanente.

Dilaceração radicular – a dilaceração radicular é uma anomalia que afeta a

estrutura dentária. Ela pode atingir a raiz ou a coroa do dente, formando
curvaturas nessas regiões. É mais habitual em incisivos centrais superiores e
inferiores.

Hábitos parafuncionais – dentre os hábitos parafuncionais presentes em

pacientes com a síndrome, os dois que mais se destacam são o apertamento e o
bruxismo.

Endocardite bacteriana – a endocardite é uma infecção do endocárdio, o

revestimento interno do coração. Ela acontece quando bactérias de outras partes
do corpo se espalham pela corrente sanguínea, contaminando a outra região.
Recorrentemente, são os microrganismos presentes na cavidade bucal.

Sindrome de gorlin-goltz: síndrome do nevo basocelular, apresenta

anomalias de desenvolvimento e tumores pós-natais. É caracterizada por
múltiplos carcinomas basocelulares, cisto odontogênicos recorrentes, anomalias
esqueléticas, calcificações intracranianas e desenvolvimento de malformações.
Os carcinomas basocelulares são as neoplasias mais comuns (90%) e os cistos
odontogênicos são muito frequentes, ocorrendo em até 65 a 70% dos casos. 

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Sintomas: características com comprometimento craniofaciais que incluem
carcinomas basocelulares, ceratocístos odontogênicos e fenda labial e / ou
palatina. Ceratocísticos odontogênico aparecem durante as primeiras décadas de
vida, mais comumente na mandíbula, associados a dentes impactados.

Sindrome de Miller dieker: é uma desordem genética rara

caracterizada por lisencefalia, anomalias craniofaciais congênitas,
malformações cardíacas, retardo do crescimento e deficiência intelectual com
convulsões.

Sintomas:

Sindrome de Rubinstein-taybi: caracterizada por múltiplas

anomalias físicas congênitas, como face dismórfica, polegares largos, dedos
grandes, baixa estatura e retardo mental. É uma doença genética rara com
prevalência de 1 em 100.000 a 125.000 recém-nascidos vivos. transmitida como
doença autossômica dominante, contudo, a maior parte das ocorrências se
desenvolve esporadicamente a partir de uma mutação de novo.3 A causa
genética da síndrome envolve pontos de interrupção em uma região restrita do
cromossomo 16p13.3, havendo mutações no gene CBP ou microdeleções de um
único éxon até centenas de quilobases.4-7 Outra mutação, no gene homólogo
p300, no cromossomo 22q13.2, foi descrita em indivíduos afetados.8 Estes
genes possuem semelhanças quanto à estrutura primária, atividade da histona
acetiltransferase (HAT) e quanto à função de coativadores da transcrição.

Sintomas: malformações esqueléticas, atraso no crescimento e

desenvolvimento psicomotor e dimorfismos craniofaciais. Aspectos adicionais
como anormalidades oculares, cardiopatias congênitas, problemas renais e
obesidade podem estar presentes e os sinais e sintomas variam entre os
indivíduos afetados. As pessoas com RSTS apresentam risco aumentado de

6
desenvolver

neoplasias benignas e malignas, dos quais se destacam tumores cerebrais e

leucemia.6

As alterações bucais foram poucas vezes descritas na literatura e incluem palato

alto e estreito, retromicrognatia, lábio superior fino, pequena abertura bucal e
úvula bífida. Em raros casos foi descrita fissura labial e palatina.9,10 A maioria
dos indivíduos afetados apresenta má- oclusão, incluindo mordida cruzada e
apin hamento dental. Alterações de desenvolvimento dentário como hipoplasia
de esmalte, dentes de Hutchinson e tálon cúspide foram descritas.4

O conjunto de manifestações físicas, anatômicas e funcionais, associado às

alterações comportamentais dos indivíduos com a RSTS, representa um desafio
para o cirurgião-dentista durante o tratamento odontológico, em função da
complexidade anatômica orofacial, adequação do manejo clínico do paciente, e
dificuldade para comunicação e colaboração com o tratamento ambulatorial.

Sindrome do X- frágil : distúrbio genético, identificado

microscopicamente por uma cons- trição denominada sítio frágil no braço longo
do cromossomo X; é considerada como principal causa hereditária de
deficiência mental associada a diversas alterações neurológicas. causa
hereditária mais fre- quente de deficiência mental, sendo a segunda de etiologia
genética de deficiência mental. Os portadores da síndrome podem manifestar
problemas comportamentais ou emo- cionais, dificuldades no aprendizado e
deficiência mental em todos os níveis Esta síndrome está relacionada com a
mutação no cromossomo X no gene FMR-1 (Fragile Men- tal Retardation 1),
identificada microscopicamente por uma constrição denominada sítio frágil no
braço longo do cromossomo X, associada a determinados mecanismos de
herança e geralmente, não associada a anormalidades fe- notípicas específicas

Sintomas: Anormalidades físicas e cognitivas que estão associados à

síndrome são: alterações comportamentais, dismorfismos faciais, anormalidades
no tecido conjuntivo, prolapso da válvula mitral, pés planos, hipotonia
muscular, aumento do volume testicular em homens em idade pós-puberal e
falha prematura ovariana em mulheres. Dentre os dismorfismos faciais é
comum a presença de face alongada, palato alto, orelhas proeminentes,
hiperextensibilidade das articula- ções, estrabismo, fronte proeminente.
Alterações comportamentais podem manifestar em graus variáveis, como
problemas de atenção associados à hiperatividade, dificuldade de aprendizagem,

7
contato ocu- lar pobre, transtornos de linguagem, hábito de morder as mãos,
ansiedade social e comportamento autista. As características bucais
frequentemente encontra- das em pacientes portadores da Síndrome do X-Frágil
são: palato estreito e profundo, prognatismo mandibular, ma- croglossia, má
higiene, hipoplasia de esmalte, má oclu- são, presença de biofilme e/ou cárie,
cálculo e gengivite. A deficiência mental é um fator que dificulta a abordagem
odontológica desses pacientes, pois existem características comportamentais,
como autismo e hiperatividade, que exi- gem atenção multidisciplinar. As
manifestações são con- sistentes, mas não exclusivas, e a existência de
portadores de alteração no gene FMR-1 sem manifestações clínicas aparentes
impossibilitam o diagnóstico da Síndrome do X- -Frágil baseado apenas na
avaliação clínica.

Sindrome Sjögren : desordem autoimune sistêmica, de caráter

inflamatório e crônico. Sendo sua causa desconhecida, é prevalente de 80 a 90%
em pacientes do sexo feminino e adultos de meia idade.

A doença acomete principalmente as glândulas exócrinas do corpo. Dentre elas

as lacrimais e as salivares (de interesse odontológico), mas também acometem
as umidificadoras vaginais, respiratórias, gastrointestinais e cutâneas. Seus
principais sintomas são hipossalivação (boca seca) e xeroftalmia (olhos secos) o
que caracteriza a SíndromeSicca.

Sintomas: redução ou ausência de saliva afeta drasticamente a qualidade de

vida do paciente que apresenta uma série de sintomas tais como: cáries
recorrentes, atrofia papilar da língua, mucosa oral descamativa, dificuldade de
deglutir os alimentos, ardência bucal, sensação de bolo na garganta, má digestão
e dores estomacais, perda de paladar e olfato, halitose, inapetência, perda de
peso e caquexia.

Sindrome eagle : patologia caracterizada pelo alongamento da estrutura

óssea chamada de processo estiloide. Além disso, a síndrome também está
ligada à calcificação do ligamento conhecido como estilo-hióideo

8
Sintomas: principais sintomas da calcificação ou alongamento do processo
estiloide são:

Dor orofacial; Cefaleias; Otalgia; Odinofagia; Sensação de ouvir zumbidos;

Disfagia; e Trismo.

Sindrome ramisay hunt : caracteriza-se por paralisia facial periférica

de manifestação aguda, que pode ser unilateral, parcial (paresia) ou completa
(parestesia).
Sintomas: erupções vesiculosas no pavilhão auricular causadas pelo vírus
do herpes zoster. Seus sintomas mais comuns são fraqueza muscular, aumento
da sensibilidade ao som e alteração do paladar. A paralisia facial permanece
idiopática, no entanto, sua provável causa é a inflamação do gânglio geniculado
do nervo facial. Essa inflamação é iniciada pela reativação do herpes vírus
especialmente o herpes simplex e o zoster.

Sindrome de Paget : DOENÇA DE PAGET (OSTEÍTE

DEFORMANTE) é doença osteometabólica caracterizada pelo aumento
desorganizado da remodelação óssea, hipertrofia dos ossos acometidos,
deformidades e dor local. A doença pode ser monostótica ou poliostótica; as
áreas mais afetadas são bacia, fêmures, vertebras, crânio e tíbias; menos
freqüentemente envolve clavículas, costelas e ossos da face

Sindrome de Parry romberg: conhecida como atrofia hemifacial

progressiva é caracterizada por uma lenta e progressiva redução do tecido
gorduroso subcutâneo. Esta atrofia de gordura pode ser seguida e associada à
perda de pele, cartilagem, tecido conjuntivo, músculo e tecido ósseo. A doença
é caracterizada por uma deformidade facial que surge em idade precoce,
geralmente durante a primeira ou segunda décadas de vida, entretanto alguns
casos têm sido descritos em pacientes na sexta década de vida. O diagnóstico da
Síndrome de Parry-Romberg é baseado nas características clínicas, nos achados
neurológicos e nos sinais encontrados em exames de imagem como a
tomografia computadorizada (TC). As principais características clínicas são
pigmentação escura da pele, linha de demarcação lembrando uma cicatriz
conhecida como Coup de Sabre (Golpe de espada) e envolvimento ocular com

9
possibilidade de enoftalmia devido à perda de gordura orbitária

Sindrome de treacher-collins:  síndrome de Treacher-Collins é

uma patologia congénita do desenvolvimento craniofacial caracterizada por
displasia oto-mandibular simétrica bilateral sem anomalias das extremidades,
associada a vários defeitos da cabeça e pescoço. A síndrome é causada por
mutações no gene TCOF1 (5q32-q33.1) que codifica a fosfoproteína nucleolar
Treacle ou nos genes POLR1C (6p21.1) e POLR1D (13q12.2), que codificam as
subunidades das RNA polimerases I e III. A transmissão é autossómica
dominante com penetrância de 90% e expressividade variável, mesmo entre os
doentes afetados da mesma família.

Sintomas: Hipoplasia predominante dos tecidos moles é observada no

malar, bordo orbital inferior e bochecha. Outras características também
observadas incluem anomalias complexas na articulação temporo-mandibular
levando a uma limitação da abertura da boca de gravidade variável, fendas
palpebrais inclinadas para baixo e para fora (89%) e coloboma daes pálpebras
inferiores entre os terços externo e médio (69%) com ausência de pestanas no
terço externo da pálpebra inferior. O palato é ogival e observa-se
ocasionalmente fenda palatina (28%). Anomalias do ouvido externo, como
microtia ou anotia, atrésia do canal auditivo externo e anomalias da cadeia
ossicular, estão frequentemente presentes (60%) e levam a perda auditiva de
condução. A inteligência é geralmente normal. Dificuldades respiratórias e de
nutrição podem surgir durante os primeiros anos, devido ao estreitamento do
trato respiratório superior e limitação da abertura da boca. Manifestações menos
comuns incluem encondromas e/ou fístulas pré-tragais, anomalias cardíacas e da
coluna vertebral e fendas comissurais bilaterais.

Sindrome de Pierre Robin: uma rara anomalia

de desenvolvimento causada por mau posicionamento fetal, caracterizada
por micrognatia, glossoptose, palato profundo ou fenda palatina, retrognatia e hipoplasia
dos côndilos mandibulares.

Sintomas: provocar problemas de ordem sistêmica, como obstrução das vias

aéreas superiores, desnutrição, refluxo gastroesofágico, broncopneumonia e exaustão

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 Sindrome de Apert : doença genética rara, que faz com que o paciente
apresente algumas má-formações congênitas que afetam diversas partes do
corpo, como o crânio, a face e mãos e pés. lteração em um gene, o FGFR2, que
é o responsável pela codificação da produção de uma proteína que desencadeia
essa união precoce dos ossos.
Por isso, a síndrome de Apert pode ser uma condição hereditária, com vários
membros de uma mesma família apresentando suas características ou pode ser
um caso único, resultado de uma alteração genética que aconteceu naquela
gestação.

 Sintomas:
cabeça mais alongada do que o normal;
 testa bastante larga e alta;
 olhos mais esbugalhados e distantes um do outro;
 face localizada mais para dentro do rosto do que o normal;
 pés colados (o calcanhar fica junto aos dedos);
 mãos com dedos fundidos.
Por conta dessas características físicas, alguns pacientes com síndrome de
Apert podem também apresentar outros sintomas, como:
 aumento na pressão no interior do crânio;
 alterações no desenvolvimento intelectual;
 deficiência mental;
 cegueira;
 perda auditiva;
 infecções frequentes no sinus e no ouvido;
 apneia do sono;
 problemas cardiorespiratórios; problemas nos rins.

Sindrome de Beckwith- wiedemann: uma síndrome genética

caracterizada por macroglossia, onfalocele, gigantismo fetal e hipoglicemia
neonatal. Apresentamos um caso de síndrome de Beckwith-Wiedemann em uma
primigesta de 32 anos, em que a ultrassonografia bidimensional evidenciou
presença de cisto de parede abdominal, macroglossia e rins policísticos. a
herança é complexa e inclui padrão autossômico dominante com expressividade
variável e desregulação de genes na região cromossomal 11p15.5(2).

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Sintomas: macroglossia, onfalocele, gigantismo, visceromegalia, idade
óssea avançada, displasia renal, nevos faciais e pregas na orelha(1). O
diagnóstico pré-natal desta condição é de grande importância para o seguimento
perinatal, como o modo de nascimento, cuidado pediátrico decorrente da
hipoglicemia neonatal, obstrução de vias aéreas superiores, falência cardíaca
congestiva, risco de malignidade e teste genético para membros da família.

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