MAPA - Fundamento Da Genetica Humana

UniCesumar
M.A.P.A – Fundamentos de Genética

Humana
Nome: Raquel Cristina Simões Francisco
R.A: 21143720-5
Disciplina: Fundamentos de Genética Humana - 54/2021
INSTRUÇÕES PARA REALIZAÇÃO DA ATIVIDADE

1. Todos os campos acima (cabeçalho) deverão ser devidamente
preenchidos.
2. O(A) aluno(a) deverá utilizar este modelo padrão para realizar a atividade.
3. Esta atividade deverá ser realizada individualmente. Caso identificada cópia
indevida de colegas, as atividades de ambos serão zeradas. Também serão
zeradas atividades que contiverem partes de cópias da Internet ou livros sem
as devidas referências e citações de forma correta.
4. Para realizar esta atividade, leia atentamente as orientações e atente-se ao
comando da questão. Procure argumentar de forma clara e objetiva, de
acordo com o conteúdo da disciplina. Certifique-se que tenha assistido aos
vídeos de apoio disponíveis na sala do café.
5. Neste arquivo resposta, coloque apenas as respostas identificadas de acordo
com as questões.
6. Após terminar o seu arquivo resposta, salve o documento em PDF e o
nomeie identificando a disciplina correspondente, para evitar que envie o
MAPA na disciplina errada. Envie o arquivo resposta na página da atividade
MAPA, na região inferior no espaço destinado ao envio das atividades.
FORMATAÇÃO EXIGIDA
1. O documento deverá ser salvo no formato PDF (.pdf).
2. Tamanho da fonte: 12
3. Cor: Automático/Preto.
4. Tipo de letra: Arial.
5. Alinhamento: Justificado.
6. Espaçamento entre linhas de 1.5.
7. Arquivo Único.
ATENÇÃO
VALOR DA ATIVIDADE: 3.5
Esta atividade deve ser realizada utilizando o formulário abaixo. Apague as
informações que estão escritas em vermelho, pois são apenas demonstrações e
instruções para te auxiliar, e, posteriormente, preencha todos os campos com suas
palavras/imagens.
1. Cite os possíveis cariótipos de cada um dos dois indivíduos
Na narrativa do primeiro case, sedimenta-se que é a Síndrome de Klinefelter,

que se dá em homens com um cromossomo X a mais e se verifica o cariótipo 47
XXY.
Na narrativa do segundo case, sedimenta-se que é a Síndrome de Jacobs,
que se dá em homens com um cromossomo Y a mais e se verifica o cariótipo XYY.
2. Relacione os sinais e sintomas com base nos resultados da cariotipagem

e justifique o motivo do aparecimento do corpúsculo de Barr na primeira
situação e a ausência na segunda.
Na narrativa do primeiro case, sedimenta-se que temos um masculino de

características sexuais secundárias, apresenta ginecomastia, criptorquidia e altura
considerável. Constatamos o corpúsculo de Barr, já que os homens tem dois X e
apenas um inativo, bem como, verificamos a Síndrome de Klinefelter, cariótipo 47
XXY.
Na narrativa do segundo case, sedimenta-se que temos um masculino alto,
com anormalidades no plano esquelético, além de agressividade e não
sociabilidade, bem como déficit cognitivo. Outrossim, não há corpúsculo de Barr e
tendo a Síndrome de Jacobs, cariótipo 47 XYY, vê-se apenas um X inativo.
3. Descreva outros sinais e sintomas compatíveis com cada um dos

diagnósticos (Caso I e II).
Ao que alude aos sinais e sintomas, é de se registrar quanto à Síndrome de

Klinefelter que se tem testículos e pênis pequenos, mamas robustas, quadris largos,
ombros estreitos, poucos pelos na face, agudeza na voz, baixa testosterona,
infertilidade.
Ao que alude aos sinais e sintomas, é de se registrar quanto à Síndrome de
Jacobs que se tem estatura alta, libido diminuída, anormalidades nas genitálias,
distúrbios cognitivos, distúrbios motores, crescimento acelerado na infância,
agressividade.
4. Considerando os sinais e sintomas e as consequências da sintomatologia
destas síndromes, desenvolva um protocolo de aconselhamento para
cada um dos indivíduos (Caso I e II).
Ao que alude às orientações ao Caso I, da Síndrome de Klinefelter, temos

que a doença não tem cura, mas tem tratamento e se deve procurar o quanto antes
o médico, de preferência na adolescência, tratar com reposição hormonal de
testosterona e se preciso terapia psicológica/psiquiátrica.
Ao que alude às orientações ao Caso II, da Síndrome de Jacobs, temos que
se deve procurar o quanto antes o médico, apesar de inexistência de cura e de
tratamento. As dimensões secundárias da doença são tratáveis, embora a doença
não o seja. Requer acompanhamento constante e inclusive psiquiátrico/psicológico.
5. Referência
SILVA, Maria Fernanda Piffer. Fundamentos da Genética Humana. Maringá-PR:

Unicesumar, 2021. 212p.

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Na narrativa do primeiro case, sedimenta-se que é a Síndrome de Klinefelter,

2. Relacione os sinais e sintomas com base nos resultados da cariotipagem

Na narrativa do primeiro case, sedimenta-se que temos um masculino de

3. Descreva outros sinais e sintomas compatíveis com cada um dos

Ao que alude aos sinais e sintomas, é de se registrar quanto à Síndrome de

Ao que alude às orientações ao Caso I, da Síndrome de Klinefelter, temos

SILVA, Maria Fernanda Piffer. Fundamentos da Genética Humana. Maringá-PR:

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