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    Mapa Genética Humana

    Enviado por

    Thayná Macêdo
    Este documento fornece instruções para a realização de uma atividade sobre fundamentos de genética humana. Ele especifica que o aluno deve determinar o cariótipo de um indivíduo, relacionar sinais e sintomas com o resultado da cariotipagem, descrever outros sinais compatíveis com o diagnóstico, e desenvolver um protocolo de aconselhamento considerando a sintomatologia.

    Direitos autorais:

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    Mapa Genética Humana

    Enviado por

    Thayná Macêdo
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    Este documento fornece instruções para a realização de uma atividade sobre fundamentos de genética humana. Ele especifica que o aluno deve determinar o cariótipo de um indivíduo, relacionar sinais e sintomas com o resultado da cariotipagem, descrever outros sinais compatíveis com o diagnóstico, e desenvolver um protocolo de aconselhamento considerando a sintomatologia.

    Título original

    MAPA GENÉTICA HUMANA

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    Este documento fornece instruções para a realização de uma atividade sobre fundamentos de genética humana. Ele especifica que o aluno deve determinar o cariótipo de um indivíduo, relacionar sinais e sintomas com o resultado da cariotipagem, descrever outros sinais compatíveis com o diagnóstico, e desenvolver um protocolo de aconselhamento considerando a sintomatologia.

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    Thayná Macêdo
    Este documento fornece instruções para a realização de uma atividade sobre fundamentos de genética humana. Ele especifica que o aluno deve determinar o cariótipo de um indivíduo, relacionar sinais e sintomas com o resultado da cariotipagem, descrever outros sinais compatíveis com o diagnóstico, e desenvolver um protocolo de aconselhamento considerando a sintomatologia.

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    UniCesumar

    M.A.P.A – Fundamentos de Genética Humana

    Nome: Thayná Júlia Macêdo de Freitas


    R.A: 22250144-5
    Disciplina: Fundamentos de Genética Humana

    INSTRUÇÕES PARA REALIZAÇÃO DA ATIVIDADE


    1. Todos os campos acima (cabeçalho) deverão ser devidamente
    preenchidos.
    2. O(A) aluno(a) deverá utilizar este modelo padrão para realizar a atividade.
    3. Esta atividade deverá ser realizada individualmente. Caso identificada cópia
    indevida de colegas, as atividades de ambos serão zeradas. Também serão
    zeradas atividades que contiverem partes de cópias da Internet ou livros
    sem as devidas referências e citações de forma correta.
    4. Para realizar esta atividade, leia atentamente as orientações e atente-se ao
    comando da questão. Procure argumentar de forma clara e objetiva, de
    acordo com o conteúdo da disciplina. Certifique-se que tenha assistido aos
    vídeos de apoio disponíveis na sala do café.
    5. Neste arquivo resposta, coloque apenas as respostas identificadas de
    acordo com as questões.
    6. Após terminar o seu arquivo resposta, salve o documento em PDF e o
    nomeie identificando a disciplina correspondente, para evitar que envie o
    MAPA na disciplina errada. Envie o arquivo resposta na página da atividade
    MAPA, na região inferior no espaço destinado ao envio das atividades.

    FORMATAÇÃO EXIGIDA
    1. O documento deverá ser salvo no formato PDF (.pdf).
    2. Tamanho da fonte: 12
    3. Cor: Automático/Preto.
    4. Tipo de letra: Arial.
    5. Alinhamento: Justificado.
    6. Espaçamento entre linhas de 1.5.
    7. Arquivo Único.

    ATENÇÃO
    VALOR DA ATIVIDADE: 3.0
    Esta atividade deve ser realizada utilizando o formulário abaixo. Apague as
    informações que estão escritas em vermelho, pois são apenas demonstrações e
    instruções para te auxiliar, e, posteriormente, preencha todos os campos com suas
    palavras/imagens.
    1. DETERMINE o possível cariótipo desse indivíduo.
    47 – XXY (Síndrome de Klinefelter - anormalidade cromossômica numérica,
    em que há a presença de cromossomo sexual X extra).

    2. RELACIONE os sinais e sintomas do indivíduo em questão com base no resultado


    da cariotipagem e JUSTIFIQUE o motivo do aparecimento do corpúsculo de Barr.
    O Corpúsculo de Barr é uma cromatina sexual encontrada, naturalmente, em
    indivíduos do sexo feminino (XX). Quando presente em indivíduos do sexo masculino,
    sugere Síndrome de Klinefelter.

    3. DESCREVA outros sinais compatíveis com esse diagnóstico.


    A síndrome de Klinefelter causa problemas como a atenuação das
    características sexuais secundarias masculina, como pelos no corpo
    e comportamento masculino e aumenta a expressão de características sexuais
    secundarias femininas, como o aumento das mamas, aumento dos depósitos de
    gordura e menos quantidade de massa magra.

    4. CONSIDERANDO os sinais e sintomas e as consequências da sintomatologia


    destas síndromes, DESENVOLVA um protocolo de aconselhamento para esse
    indivíduo.
    O tratamento se dá com aplicações de testosterona e outros hormônios para
    tentar manter o eixo hormonal em níveis adequados.

    REFERÊNCIA

    ‘’ Síndrome de Klinefelter’’ - https://sergiofranco.com.br/saude/sindrome-de-klinefelter

    ‘’Klinefelter’’ https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-
    infantil/anomalias-cromoss%C3%B4micas-e-gen%C3%A9ticas/s%C3%ADndrome-
    de-klinefelter

    ‘’O que é Klinefelter’’ - https://geneone.com.br/blog/sindrome-de-klinefelter/

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