Cri Du Chat-Biologia
Cri Du Chat-Biologia
Cri Du Chat-Biologia
Síndrome Cri-Du-Chat
Esta síndrome é uma anomalia cromossômica, causada pela deleção parcial (quebra)
do braço curto do cromossomo 5, apresentando um cariótipo 46, XX, 5p- e 46, XY, 5p-. Por
isso é também chamada de síndrome 5 p - (menos). A estimativa é que esta síndrome afeta
cerca de 1 em 50.000 casos de crianças nascidas no mundo, e 1% dos indivíduos com
retardamento mental.
Esta síndrome na maioria das vezes, não é herdada dos pais, aproximadamente em
85% dos casos resultam de novas deleções esporádicas, enquanto que 5% dos casos se
originam secundariamente a uma segregação desigual de uma translocação parental. Esses
casos são causados pela translocação equilibrada nos cromossomas de um dos pais
( material genético de um cromossoma que se uniu a outro). As pessoas com translocações
equilibradas são perfeitamente normais porque nenhum material genético foi perdido, assim
sendo, provavelmente não saberão que são portadores até que tenham uma criança afetada
com CDC na família.
1.1 Cariótipo
Cariótipo normal
Cariótipo cri-du-chat
1.2 Genética
Quase todos nós temos 46 cromossomos em nossas células, 23 da nossa mãe e 23
do nosso pai. Podem ocorrer erros quando as células estiverem se dividindo e os
cromossomos podem se quebrar e/ou prender-se no lugar errado. Estes erros são comuns,
e são uma parte normal da seleção natural, que permite às espécies mudar e evoluir. A
maioria das falhas é causada por erros cromossomais que não são compatíveis com a vida
e, por isso, não geram seres que tenham longevidade.
Na CDC, a região crítica do cromossomo que contém genes que são responsáveis
pelas características principais da síndrome parece ser localizada na faixa 5p 15.2. O gene
que causa o choro, parece estar localizado na faixa 15.3. Na maioria dos casos, o
apagamento é espontâneo e nenhuma causa específica pode ser identificada, porém, pode
ser o resultado de um problema com o cromossomo número 5 em qualquer um dos pais, em
alguns casos. Nestes casos, podem ser afetadas também as crianças subsequentes e é,
então, importante que os pais de crianças com CDC recebam um conselho genético.
É possível descobrir a síndrome com amniocentese ou CVS (Chorionic Villus
Sampling) no primeiro trimestre da gravidez. Não é a "culpa" de qualquer um dos pais, e a
maioria dos casos ocorre inesperadamente, sendo herdados, aproximadamente, 20% de
casos devido a uma translocação equilibrada (material de um cromossomo foi prendido a
outro) nos cromossomos de um dos pais. Pessoas com translocação equilibrada são
perfeitamente normais. Como nenhum material genético está perdido, eles provavelmente
não saberão que eles são os portadores, até que eles tenham uma criança afetada, a menos
que haja uma história de CDC de Marne.
Tem ainda problemas físicos secundários, como moderados prejuízos visuais, perda
parcial da audição, lábio leporino e anormalidades de esqueleto, como escolioses,
deslocamento de quadris e hérnias. Constipação crônica é muito comum ao longo da vida e
muitas crianças tem, com frequência, infeções no ouvido e respiratória. Algumas crianças
apresentam ainda anormalidades internas, como problemas no coração, ausência ou má
formação de rins, paladar afetado e músculos abdominais separados e epicanto. Ao
contrário do que antigas literaturas médicas trazem, crianças com CDC podem viver por
vários anos. As pessoas com a síndrome envelhecem precocemente.
A pessoa mais velha, com a síndrome, de que se tem notícia está no seus oitenta
anos de idade.
1.5 Características do Afetado
Os afetados se caracterizam por apresentar assimetria facial, com microcefalia
(cabeça pequena), má formação da laringe (daí o choro lamentoso parecido com miado de
gato), hipertelorismo ocular (aumento da distância entre os olhos), hipotonia (tônus muscular
deficiente), fenda palpebral antimongolóide (canto interno dos olhos mais altos do que o
externo), pregas epicânticas, orelhas mal formadas e de implantação baixa , dedos longos,
prega única na palma das mãos, atrofia dos membros que ocasiona retardamento
neuromotor e retardamento mental acentuado.
As crianças do CDC frequentemente têm um caminhar desajeitado e parecem inábeis.
Com a educação especial precoce e um ambiente de apoio familiar , algumas crianças
atingem um nível social e psicomotor de uma criança normal de cerca de 6 anos de idade.
As habilidades motoras finas são atrasadas também, embora algumas crianças estejam
conseguindo aprender a escrever.
As crianças com CDC têm dificuldade no treinamento do controle de suas
necessidades fisiológicas.
Muitos bebês e crianças com CDC têm um sono agitado, mas isto melhora com idade.
Muitas crianças com CDC podem ter problemas de comportamento. Eles podem ser
hiperativos, balançam muito a cabeça , podem até dar mordidas ou se beliscarem. Alguns
desenvolvem obsessões com determinados objetos. Muitos têm um fascínio por cabelo e
não podem resistir a puxá-lo.
• É fundamental deixar claro que nem todas as pessoas com CDC terão todas estas
características.
É uma doença genética extremamente rara que acelera o processo de
envelhecimento em cerca de sete vezes em relação à taxa normal.
A expectativa média de vida das pessoas é de 14 anos para as meninas e 16 para os
meninos.
Essa doença afeta 1 entre 8 milhões de crianças e desde a sua identificação foram
relatados cerca de 100 casos.
Muitos bebes têm muitas dificuldades para se alimentarem, tais como pouca força
para sugar, ou problemas de refluxo. Algumas crianças mais velhas podem ter dificuldade
em mastigar, assim que todo o alimento necessitará de ser preparado com consistência
adequada (triturada).
1.9 Tratamento/Intervenção
A anormalidade cromossômica não tem cura até o momento, assim, o tratamento só
pode ajudar as crianças a se desenvolverem o melhor possível. A intervenção dos
fonoaudiólogos, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais, quando contínuas e não tardias,
é de grande necessidade e ajuda. Dependendo onde a pessoa com síndrome mora e os
recursos que possui, há berçários especiais ou programas de intervenção em casa na
maioria das regiões (tratando-se do mundo como um todo).
Crianças com CDC, provavelmente precisarão de muitos equipamentos, dependendo
da idade. Eles talvez precisem de cadeiras especiais, talheres e tigelas para comerem;
cadeira de potty ou adaptações no banheiro; uma armação para auxiliar a andar e ficar em
pé; adaptações na cama e/ou no quarto para mantê-los seguros à noite.
Para algumas crianças, as drogas tem sido de grande auxílio, para problemas
relacionados com o sono e para controlar seus comportamentos.
Uma vasta gama de crianças frequentam escolas especiais, por outro lado, outras tem
um suporte especial domiciliar.
1.9.1 Hipoterapia
No dia 03/09/1998, nasceu a Rosa Filipa de uma gravidez que tudo indicava ser
normal. A era para nascer em outubro, mas resolveu vir mais cedo, um mês. Rosa nasceu
com 1850 kg, era tão pequena mas nada me faria prever o pior, fiquei 12 dias na
maternidade e correu tudo bem, a única coisa estranha era que ela se engasgava muito
quando mamava. Fui para casa sem que nada me dissessem, ela ia as consultas
normalmente como todas as crianças, foi crescendo e engordando normalmente. Em
fevereiro a Rosa com 5 meses teve uma alergia no corpo todo, os médicos receitaram tanta
coisa e nada, ela teve alergia de um medicamento que era anti - alérgico. Nessa altura foi
internada e foi curada, mas passado pouco tempo voltou a alergia e eu fui com ela para um
pediatra de Coimbra, quando entrei para a consulta o médico logo me perguntou se o choro
dela era sempre o mesmo desde que nasceu (o som de um gato miando) eu respondi que
sim, ele me mandou esperar e passado pouco tempo eu já tinha 5 médicos a redor de minha
filha, eles falavam de braço curto e eu não entendia nada, ficou marcada uma consulta. Eu
fiquei muito aflita (braço curto) eu esticava os braços de minha filha para ver se ela tinha um
braço mesmo curto, mas estava tudo normal. Passada uma semana a Rosa teve a sua
primeira broncopneumonia e foi internada no hospital de Aveiro, mais 2 minutos ela morria
sem oxigênio. Nessa altura cada médico que vinha perto dela eu falava no que me tinham
dito em Coimbra, até que uma médica me disse: - mãe a sua filha tem algo de estranho, mas
só teremos certeza quando vierem os resultados dos exames. Dois meses depois eu fui
sozinha, ninguém foi comigo nem mesmo o pai. Na consulta a médica foi dizendo com calma
que a Rosa tinha uma cromossomopatia no nº 5 p, eu fiquei sem saber de nada e onde me
foi explicado que era uma anomalia no cromossomo nº 5 p foi a parte de cima do gene que
se partiu e deu origem a uma deficiência (Cri-du-Chat), miado do gato. Nesse dia não sei
como cheguei em casa, chorei o caminho todo, desesperada sem saber o que fazer, era
mãe de uma criança com muitos problemas e uma síndrome tão rara que pouco se sabia
sobre ela, pensei porque eu? A minha vida deu uma grande volta, eu sem trabalho, o pai nos
abandonou com vergonha da filha e eu sozinha com tanta dor dentro de mim e às vezes com
vontade de desabafar, todos os amigos se afastaram.
Continuei a lutar até encontrar na Internet uma associação no Brasil que me mandou
algumas informações sobre a doença. O meu objetivo é criar uma associação em Portugal
para ajudar como me ajudaram. A Rosa hoje está com quase 6 anos, ainda não fala, não
anda, usa fraldas e a comida tem que ser toda triturada pois ela não sabe mastigar. Eu vivo
com graves problemas financeiros devido a não ter trabalho. A Rosa recebe uma pensão de
150 euros e eu nada recebo da segurança social, pois estou em casa de meus pais, faço
alguns bicos e no fim do mês tenho mais ou menos 250 euros, tenho um carro velho que vai
servindo para acudir a minha filha quando fica com apnéia (faltas de ar). A Rosa freqüenta
uma escola particular normal 2 dias por semana e APPACDM 3 dias onde faz piscina,
hipoterapia e outras atividades. No próximo ano ela ficará 5 dias por semana. A Rosa apesar
das suas limitações é uma criança muito feliz, todos os que a rodeiam gostam dela e tem
sempre muito carinho.
1.11.2 ENZO
Data de nascimento: 22/04/1998
1.12 Imagens
2. Conclusão
3. Bibliografia:
http://www.coladaweb.com/biologia/genetica/sindromes-geneticas/sindrome-cri-du-chat
http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_cri-du-chat
http://www.ghente.org/ciencia/genetica/cri-du-chat.htm
http://www.rosinha-criduchat.com/index.php
http://www.rosinha-criduchat.com/Dificuldades.php