5) Alterações Cromossômicas Estruturais e Numéricas

Disciplina: Gentica
ALTERAES CROMOSSMICAS
ESTRUTURAIS E NUMRICAS (I)
Profa. Ms. Bruna Rocha de Souza
INTRODUO
Cromossomo
Estrutura que contm uma longa molcula de DNA associada a
protenas histonas, visvel ao microscpio ptico em clulas
metafsicas
Histonas
Pequenas, de carga positiva

Tipos: H1, H2A, H2B, H3 e H4
INTRODUO
Alta porcentagem de arginina e lisina (aa) - Carga positiva atrao

das cargas negativas dos fosfatos do DNA
COMPACTAO DO DNA
INTRODUO
Cromossomo simples
Possui 2 braos e 1 centrmero
Brao curto (p)

Centrmero
Brao longo (q)
INTRODUO
Cromossomo duplo
Possui 4 braos e 1 centrmero
INTRODUO
Constrio primria = centrmero
Constrio secundria = estreitamento
caracteriz-los
utilizado
para
CARITIPOS NORMAIS
As cls diplides humanas possuem 46 cromossomos
44 autossomos
2 cromossomos sexuais
CARITIPOS NORMAIS: CROMOSSOMOS EM METFASE
Humano
46 cromossomos (23 pares)
Milho
20 cromossomos (10 pares)
Para uma mesma em espcie, o caritipo de indivduos

diferentes normalmente igual variando apenas pelos
cromossomos sexuais
INTRODUO
Classificao dos cromossomos quanto posio do
centrmero
Metacntrico
Submetacntrico
Acrocntrico
Telocntrico
(no h em
humanos)
INTRODUO
Classificao dos cromossomos quanto posio do
centrmero
INTRODUO
Telmeros
So estruturas de DNA localizadas nas extremidades dos
cromossomos
INTRODUO
Telmeros
Controlam o incio do envelhecimento das cls
Com a idade a produo de telomerase diminui e os telmeros

encurtam provocando e envelhecimento da cl
INTRODUO
Telmeros e Centrmeros
Hibridizao Fluorescente - Fish
CARITIPO HUMANO
INTRODUO
Colorao
Recolhe-se sangue perifrico em seringa heparinizada

Cultura pode ser feita a partir de amostras de sangue total, ou
dos linfcitos isolados
Uma vez obtidas as preparaes cromossmicas, estas podem

ser imediatamente coradas para visualizao dos cromossomos
INTRODUO
Colorao - Giemsa
Mais utilizada em tcnicas citogenticas de rotina
Permite apenas detectar variaes de nmero
Deixa visvel a constrio centromrica

Permite identificar grupos de cromossomos de acordo com a
sua morfologia
Identificar alteraes de variaes de forma, ou quebras
cromossmicas
INTRODUO
Maiores cromossomos Menores nmeros
CROMOSSOMOS
CROMOSSOMOS
CROMOSSOMOS
CROMOSSOMOS

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Disciplina: Gentica

Profa. Ms. Bruna Rocha de Souza

Pequenas, de carga positiva

Alta porcentagem de arginina e lisina (aa) - Carga positiva atrao

Brao curto (p)

Brao longo (q)

As cls diplides humanas possuem 46 cromossomos

CARITIPOS NORMAIS: CROMOSSOMOS EM METFASE

Para uma mesma em espcie, o caritipo de indivduos

Com a idade a produo de telomerase diminui e os telmeros

Hibridizao Fluorescente - Fish

Recolhe-se sangue perifrico em seringa heparinizada

dos linfcitos isolados

Uma vez obtidas as preparaes cromossmicas, estas podem

Deixa visvel a constrio centromrica

Maiores cromossomos Menores nmeros

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