Zespół Hallermanna-Streiffa
Zespół Hallermanna i Streiffa (ang. Hallermann-Streiff syndrome, HSS) – rzadki zespół wad wrodzonych, na którego obraz kliniczny składają się krótkogłowie z uwypukleniem okolicy czołowej i skroniowej, mikroftalmia, zaćma wrodzona, mikrostomia, dziobiasty nos ("ściśnięty") i hipoplazja żuchwy. Występują liczne zęby nadliczbowe. Pacjenci z zespołem Hallermanna-Streiffa są niscy i wykazują nieprawidłowo skąpe owłosienie ciała (hypotrichosis). Zespół opisali niezależnie od siebie niemiecki okulista Wilhelm Hallermann w 1948 roku[1] i dwa lata później szwajcarski okulista Enrico Bernardo Streiff[2]. Jules François w pracy przeglądowej z 1958 roku przedstawił 22 przypadki zespołu[3] i w 1982 roku ponad 150[4], stąd spotyka się też określenie zespołu Hallermanna-Streiffa-François.
Przypisy
[edytuj | edytuj kod]- ↑ Hallermann W. Vogelgesicht und Cataracta congenita. „Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde (Stuttgart)”. 113, s. 315-318, 1948.
- ↑ Streiff EB. Dysmorphie mandibulo-faciale (tête d’oiseau) et alterations oculaires. „Ophthalmologica (Basel)”. 120, s. 79-83, 1950.
- ↑ François, J. A new syndrome: dyscephalia with bird face and dental anomalies, nanism, hypotrichosis, cutaneous atrophy, microphthalmia and congenital cataract. „Archives of ophthalmology (Chicago)”. 60. 842, 1958.
- ↑ François J. François’ dyscephalic syndrome. „Birth Defects Original Article Series (New York)”. 18. 6, s. 595-619, 1982.
Bibliografia
[edytuj | edytuj kod]- Pugliese, GF, Latorre, G, Latorre, F. Chromosomal and clinical features in an infant with Hallermann-Streiff syndrome. „Arch Dis Child”. 77. 183, 1997. PMID: 9301367.
- Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wyd. II. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2005. ISBN 83-200-3042-0.
Linki zewnętrzne
[edytuj | edytuj kod]- HALLERMANN-STREIFF SYNDROME; HSS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Hallermann-Streiff syndrome. gfmer.ch. [zarchiwizowane z tego adresu (2007-09-30)]. na stronie Geneva Foundation for Medical Education and Research (ang.)
