Tyrozynemia

Zaburzenia przemian tyrozyny
	Klasyfikacje
ICD-10	E70.2

Tyrozynemia, dawniej tyrozynoza – choroba genetyczna będąca skutkiem recesywnej mutacji autosomalnej. Istnieją 2 postacie choroby: tyrozynemia I w której efektem tej mutacji jest brak enzymu hydroksylazy fumaryloacetooctanowej (FAH) oraz tyrozynemia II (zespół Richnera-Hanharta)^[1] z niedoborem aminotransferazy tyrozynowej.

Częstość występowania tyrozynemii typu I ocenia się na 1:100 000-120 000 narodzin, a w Polsce do 2000 r. rozpoznano 14 przypadków tej choroby^[2].

We krwi chorego pojawia się nadmiar tyrozyny i jej metabolitów. Skutkiem jest opóźnienie rozwoju umysłowego i uszkodzenie narządu wzroku, a także uszkodzenie wątroby z rozwojem raka wątrobowokomórkowego oraz uszkodzenie nerek z krzywicą hipofosfatemiczną.

Leczenie: dieta eliminacyjna uboga w tyrozynę i fenyloalaninę. Skuteczny jest przeszczep wątroby, istnieją eksperymentalne leki.

Przypisy

↑ Krystyna Kubicka, Wanda Kawalec: Pediatria. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2008. ISBN 978-83-200-3786-9.
↑ Najczęstsze wrodzone genetycznie uwarunkowane zaburzenia przemiany białkowej i lipidowej u dzieci Gastroenterologia Polska 2004, 11 (4): 375-383 ([1])

Bibliografia

Krystyna Kubicka, Wanda Kawalec: Pediatria. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2008. ISBN 978-83-200-3786-9.

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[1] Krystyna Kubicka, Wanda Kawalec: Pediatria. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2008. ISBN 978-83-200-3786-9.

[tyrI-2] Najczęstsze wrodzone genetycznie uwarunkowane zaburzenia przemiany białkowej i lipidowej u dzieci Gastroenterologia Polska 2004, 11 (4): 375-383 ([1])

[1]

[2]