Trisomia 16
Trisomia 16 chromosomu – u człowieka, letalna aneuploidia będąca najczęstszą aneuploidią w okresie preimplantacyjnym i odpowiadającą, razem z zespołem Turnera i triploidią, za większość spontanicznych poronień[1]
. Znanych jest tylko kilka przypadków donoszenia ciąży z płodem o kariotypie 47,XX+16 albo 47,XY+16 dłużej niż do końca 2. trymestru[2][3]. Płody te miały ciężkie wady wrodzone serca, hipoplazję klatki piersiowej, dysplastyczne nerki, mocno zaznaczone cechy dysmorficzne twarzy, wady kręgów i żeber, atrezję odbytu, rozszczep podniebienia, mikrocefalię i obrzęk okolicy karkowej. Płody o kariotypie mozaikowym są częściej donaszane, ale również obarczone wadami wrodzonymi[4].
Trisomia chromosomu 16 u myszy jest zwierzęcym modelem trisomii 21 (zespołu Downa) u człowieka.
Przypisy
[edytuj | edytuj kod]- ↑ Egozcue S, Blanco J, Vidal F, Egozcue J. Diploid sperm and the origin of triploidy. „Hum Reprod”. 17. 1, s. 5–7, 2002. PMID: 11756352.
- ↑ Seller MJ, Fear C, Kumar A, Mohammed S. Trisomy 16 in a mid-trimester IVF foetus with multiple abnormalities. „Clin Dysmorphol”. 3, s. 187–189, 2004. PMID: 15194958.
- ↑ Cusick W, Bork M, Fabri B, Benn P, Rodis JF, Buttino L Jr. Trisomy 16 fetus surviving into the second trimester. „Prenat Diagn”. 11, s. 1078–1081, 1995. PMID: 8606889.
- ↑ Yong PJ, Barrett IJ, Kalousek DK, Robinson WP. Clinical aspects, prenatal diagnosis, and pathogenesis of trisomy 16 mosaicism. „J Med Genet”. 40. 4, s. 175–182, 2003. PMID: 12624135.
