Huda Zoghbi
| |
| doktor | |
| Specjalność: neurologia, genetyka | |
| Alma Mater |
Baylor College of Medicine Meharry Medical College American University of Beirut |
|---|---|
| neurologia, genetyka | |
Huda Yahya Zoghbi (arab. هدى الهبري الزغبي Hudā al-Hibrī az-Zughbī; ur. 1954 w Bejrucie jako Huda El-Hibri[1]) – amerykańska genetyczka i profesorka w Baylor College of Medicine libańskiego pochodzenia. Jest dyrektorką Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute[2][3].
Jej praca pomogła w badaniach genów i mechanizmów genetycznych odpowiedzialnych za szereg zaburzeń neurologicznych, takich jak zespół Retta i ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 1[4]. Odkrycia Zoghbi dostarczyły nowych sposobów myślenia o innych, bardziej powszechnych chorobach układu nerwowego, takich jak choroba Parkinsona, Alzheimer, autyzm i niepełnosprawność intelektualna, które mogą prowadzić do nowych terapii i skuteczniejszych metod leczenia[5][6].
W 2017 roku otrzymała nagrodę Canada Gairdner International Award i Breakthrough Prize in Life Sciences. W 2020 roku była nominowana do Nagrody Nobla w dziedzinie fizjologii i medycyny[7]. Jest członkinią National Academy of Sciences i National Academy of Medicine[5].
Życiorys
[edytuj | edytuj kod]Huda Zoghbi urodziła się w Bejrucie w 1954 roku i tam dorastała. W liceum uwielbiała czytać dzieła Williama Shakespeare’a, Jane Austen i Williama Wordswortha i zamierzała studiować literaturę na uniwersytecie. Matka przekonała ją, by zamiast tego studiowała biologię, argumentując, że „kobieta dorastająca na Bliskim Wschodzie powinna wybrać karierę zapewniającą niezależność i bezpieczeństwo, podczas gdy zawsze może pisać na boku”[8]. Zoghbi została przyjęta na kierunek nauk biologicznych na Uniwersytet Amerykański w Bejrucie w 1973 roku i wstąpiła do szkoły medycznej 2 lata później[4].
Libańska wojna domowa rozpoczęła się w 1976 roku, podczas jej pierwszego roku studiów medycznych. Początkowo zdecydowała się pozostać na uniwersytecie. Po tym, jak jej brat został ranny, rodzice wysłali ich do Austin w Teksasie[9]. Przyjaciele w Ameryce sugerowali, żeby złożyła podanie na Uniwersytet Vanderbilta. Ostatecznie polecono jej Meharry Medical College, na który została przyjęta[9]. Następnego lata, za radą profesorów z AUB, pozostała w Meharry, uzyskała tytuł lekarza w 1979 roku, po czym dołączyła do Texas Children's Hospital w Baylor College of Medicine jako rezydentka pediatrii[4].
W latach 1982–1985 Zoghbi była pracownicą naukową ze stopniem doktorki nauk medycznych w Baylor College of Medicine. W 1988 r. została adiunktką na Wydziale Pediatrii w Baylor[10]. Obecnie Zoghbi jest profesorką na Wydziale Genetyki Molekularnej i Ludzkiej w Baylor[2]. Jest również członkinią zarządu Regeneron Pharmaceuticals[11].
Badania
[edytuj | edytuj kod]W 1983 roku Zoghbi dowiedziała się o zespole Retta z relacji Bengta Hagberga w Annals of Neurology. Artykuł pozwolił Zoghbi zdiagnozować pięciolatkę, którą leczyła w Texas Children's Hospital, a tydzień później spotkała się z innym pacjentem z tym samym zespołem objawów. Kiedy badała dokumentację medyczną, znalazła więcej przypadków zespołu Retta, które zostały błędnie zdiagnozowane. To wzbudziło jej zainteresowanie zespołem Retta w czasie, gdy nie było doniesień o tej chorobie w USA[1]. W 1985 roku opublikowała na ten temat artykuł[12].
Ponieważ większość pacjentów z zespołem Retta to dziewczynki, a objawy były bardzo spójne u wszystkich pacjentów, Zoghbi podejrzewała, że genetyka miała wpływ na proces chorobowy[1]. W 1988 Zoghbi założyła własne laboratorium w Baylor[4].
Po utworzeniu własnego laboratorium Zoghbi kontynuowała badania ataksji rdzeniowo-móżdżkowej typu 1 (SCA1) we współpracy z Harrym Orrem z University of Minnesota. Tego samego dnia, 8 kwietnia 1993 r., zarówno Zoghbi, jak i Orr zidentyfikowali ATXN1 jako gen odpowiedzialny za SCA1[9].
W latach 90. współpracowała z Utą Francke z Uniwersytetu Stanforda, aby zidentyfikować gen odpowiedzialny za zespół Retta. W 1992 roku zawęziła cel do sekcji chromosomu X[13]. W 1999 roku badacz w laboratorium Zoghbi zidentyfikował MECP2 jako gen sprawczy[14]. W artykule ona i jej zespół wykazali, że zespół Retta był zaburzeniem sprzężonym z chromosomem X[8].
Zespół Zoghbi nadal bada MECP2 i odkrył w 2004 roku, że nadekspresja białka u myszy doprowadziła do zaburzenia neurologicznego podobnego do autyzmu[15]. W 2009 roku odkryła, że myszy z niedoborem genu Mecp2 miały niższy poziom noradrenaliny, dopaminy i serotoniny, co jest zgodne z jej klinicznymi obserwacjami pacjentów z zespołem Retta w 1985 roku[16].
Przypisy
[edytuj | edytuj kod]- ↑ a b c Genetic Neurologist: A Profile of Huda Zoghbi [online], The Scientist Magazine® [dostęp 2021-03-05] (ang.).
- ↑ a b Huda Zoghbi [online].
- ↑ Huda Y. Zoghbi, M.D., Director. NRI [online], nri.texaschildrens.org [dostęp 2021-03-05].
- ↑ a b c d Regina Nuzzo, Profile of Huda Y. Zoghbi, „Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America”, 103 (9), 2006, s. 3017–3019, DOI: 10.1073/pnas.0509604103, ISSN 0027-8424, PMID: 16492741, PMCID: PMC1413894 [dostęp 2021-03-05] (ang.).
- ↑ a b Huda Y. Zoghbi [online], American Academy of Arts & Sciences [dostęp 2021-03-05] (ang.).
- ↑ Huda Zoghbi [online], Greengard Prize [dostęp 2021-03-05] (ang.).
- ↑ 2020 Nobel season opens with medicine prize [online], France 24, 5 października 2020 [dostęp 2021-03-05] (ang.).
- ↑ a b Ph.D. Ellen Elliott, Women in science: Huda Zoghbi discovered the genetic basis of Rett syndrome [online], The Jackson Laboratory [dostęp 2021-03-05] (ang.).
- ↑ a b c Ushma S. Neill, A conversation with Huda Zoghbi, „The Journal of Clinical Investigation”, 126 (3), 2016, s. 797–798, DOI: 10.1172/JCI86445, ISSN 0021-9738 [dostęp 2021-03-05] (ang.).
- ↑ The Shaw Prize – Top prizes for astronomy, life science and mathematics [online], web.archive.org, 3 listopada 2017 [dostęp 2021-03-05] [zarchiwizowane z adresu 2017-11-03].
- ↑ Huda Zoghbi, Board of Directors, Regeneron Pharmaceuticals Inc. [online], investor.regeneron.com [dostęp 2021-03-05] (ang.).
- ↑ Huda Y. Zoghbi i inni, Reduction of Biogenic Amine Levels in the Rett Syndrome, „The New England Journal of Medicine”, 313 (15), 1985, s. 921–924, DOI: 10.1056/NEJM198510103131504, ISSN 0028-4793, PMID: 2412119 [dostęp 2021-03-05].
- ↑ K A Ellison i inni, Examination of X chromosome markers in Rett syndrome: exclusion mapping with a novel variation on multilocus linkage analysis., „American Journal of Human Genetics”, 50 (2), 1992, s. 278–287, ISSN 0002-9297, PMID: 1734712, PMCID: PMC1682446 [dostęp 2021-03-05].
- ↑ Ruthie E. Amir i inni, Rett syndrome is caused by mutations in X-linked MECP2, encoding methyl-CpG-binding protein 2, „Nature Genetics”, 23 (2), 1999, s. 185–188, DOI: 10.1038/13810, ISSN 1546-1718, PMID: 10508514 [dostęp 2021-03-05] (ang.).
- ↑ Ann L. Collins i inni, Mild overexpression of MeCP2 causes a progressive neurological disorder in mice, „Human Molecular Genetics”, 13 (21), 2004, s. 2679–2689, DOI: 10.1093/hmg/ddh282, ISSN 1460-2083 [dostęp 2021-03-05].
- ↑ Rodney C. Samaco i inni, Loss of MeCP2 in aminergic neurons causes cell-autonomous defects in neurotransmitter synthesis and specific behavioral abnormalities, „Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America”, 106 (51), 2009, s. 21966–21971, DOI: 10.1073/pnas.0912257106, ISSN 0027-8424, PMID: 20007372, PMCID: PMC2799790 [dostęp 2021-03-05] (ang.).