Drżenie samoistne

Drżenie samoistne
	tremor essentialis
	Klasyfikacje
ICD-10	G25.0

Drżenie samoistne, choroba Minora (łac. tremor essentialis, tremor senilis) – najczęstsze zaburzenie układu pozapiramidowego. Część przypadków występuje rodzinnie, dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Jak dotąd, mutacje dwóch genów powiązano z objawami choroby: FET1 w locus 3q13 i ETM w locus 2p22-25. Na obraz kliniczny choroby składają się drżenie obu kończyn górnych, głowy, warg, języka, w zaawansowanej postaci choroby także kończyn dolnych. Częstotliwość drżenia waha się w granicach 8–12 Hz. Mogą mu towarzyszyć inne zaburzenia ruchowe: ruchy dystoniczne, skurcz pisarski, blefarospazm, dystonia krtani, parkinsonizm, mioklonie.

Etiologia

Połowa przypadków jest spowodowana mutacją genu i dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. Istnieją dwa główne loci: ETM1 i ETM2^[1]. Reszta przypadków jest idiopatyczna. Do tej pory nie zidentyfikowano nieprawidłowości strukturalnych w układzie nerwowym osób z drżeniem samoistnym.

We francuskim badaniu rodzin odkryto, że wariant receptora dopaminowego D3 (DRD3), Ser9Gly, jest silnie powiązany z występowaniem drżenia samoistnego w 23 na 30 przebadanych rodzin^[2].

Rozpoznanie

Opracowano kryteria rozpoznania drżenia samoistnego^[3]:

kryteria podstawowe:
1. obustronne, pozycyjne lub kinetyczne (nie spoczynkowe), drżenie kończyn górnych
2. brak innych objawów neurologicznych
3. odosobnione lub współistniejące drżenie głowy, bez cech dystonii
kryteria dodatkowe:
1. czas trwania objawów powyżej trzech lat
2. dodatni wywiad rodzinny
3. ustępowanie zaburzeń po spożyciu alkoholu.

Rozpoznanie jest potwierdzone przy spełnionych kryteriach podstawowych, kryteria dodatkowe mają znaczenie pomocnicze (występują u >50% chorych).

Różnicowanie

W diagnostyce różnicowej drżenia samoistnego należy uwzględnić inne przyczyny drżenia:

chorobę Parkinsona i inne przyczyny parkinsonizmu
drżenie móżdżkowe
dystonię
drżenie psychogenne (zaburzenia konwersyjne)
drżenie polekowe (kwas walproinowy, węglan litu, eufilina)
drżenie toksyczne, np. w zatruciu toluenem
drżenie rtęciowe
drżenie metaboliczne, np. w nadczynności tarczycy, encefalopatii wątrobowej, hipoglikemii
stres emocjonalny
w zespole abstynencyjnym

Leczenie

W leczeniu stosuje się propranolol i prymidon.

Historia

Drżenie samoistne od drżenia parkinsonowskiego odróżnił już James Parkinson^[4]. W 1836 opisał jego rodzinne występowanie Georg Friedrich Most^[5]. Monografię na jego temat wydał w 1887 roku Charles Loomis Dana. Inny klasyczny opis choroby przedstawił w 1925 roku Łazar Salomonowicz Minor^[6].

Jednym z najwcześniejszych udokumentowanych przypadków drżenia samoistnego był amerykański rewolucjonista Samuel Adams^[7].

Przypisy

↑ Margaret JM.J. Kovach Margaret JM.J. i inni, Genetic heterogeneity in autosomal dominant essential tremor, „Genetics in Medicine”, 3 (3), 2001, s. 197–199, DOI: 10.1097/00125817-200105000-00009, PMID: 11388761 [dostęp 2023-10-18] (ang.).
↑ FreddyF. Jeanneteau FreddyF. i inni, A functional variant of the dopamine D 3 receptor is associated with risk and age-at-onset of essential tremor, „Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America”, 103 (28), 2006, s. 10753–10758, DOI: 10.1073/pnas.0508189103, PMID: 16809426, PMCID: PMC1502303 [dostęp 2023-10-18] (ang.).
↑ P.P. Bain P.P. i inni, Criteria for the diagnosis of essential tremor, „Neurology”, 54 (11 Suppl 4), 2000, S7, PMID: 10854345 [dostęp 2023-10-18] .
↑ Parkinson J. Essay on the Shaking Palsy. London: Whittingham and Rowland for Sherwood, Neely and Jones, 1817.
↑ Most GF. Encyclopädie der gesammten medicinischen und chirurgischen Praxis, mit Einschluss der Geburtshülfe, der Augenheilkunde und der Operativchirurgie. Zweiter Band. Leipzig: F. A. Brockhaus, 1836 s. 555
↑ Minor L. Uber das erbliche zittern zblges. Neurol Psychiatr 1925; 99:586–633.
↑ Elan D.E.D. Louis Elan D.E.D., Samuel Adams’ tremor, „Neurology”, 56 (9), 2001, s. 1201–1205, DOI: 10.1212/WNL.56.9.1201, PMID: 11342687 [dostęp 2023-10-18] (ang.).

Bibliografia

Neurologia. Podręcznik dla studentów medycyny. Wojciech Kozubski, Paweł P. Liberski (red.). Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2006, s. 289-291. ISBN 83-200-3244-X.
Andrzej Szczeklik (red.): Choroby wewnętrzne. Przyczyny, rozpoznanie i leczenie, tom II. Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2005, s. 1938-1939. ISBN 83-7430-031-0.

Linki zewnętrzne

TREMOR, HEREDITARY ESSENTIAL, 1; ETM1 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
TREMOR, HEREDITARY ESSENTIAL, 2; ETM2 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[1] Margaret JM.J. Kovach Margaret JM.J. i inni, Genetic heterogeneity in autosomal dominant essential tremor, „Genetics in Medicine”, 3 (3), 2001, s. 197–199, DOI: 10.1097/00125817-200105000-00009, PMID: 11388761 [dostęp 2023-10-18] (ang.).

[2] FreddyF. Jeanneteau FreddyF. i inni, A functional variant of the dopamine D 3 receptor is associated with risk and age-at-onset of essential tremor, „Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America”, 103 (28), 2006, s. 10753–10758, DOI: 10.1073/pnas.0508189103, PMID: 16809426, PMCID: PMC1502303 [dostęp 2023-10-18] (ang.).

[3] P.P. Bain P.P. i inni, Criteria for the diagnosis of essential tremor, „Neurology”, 54 (11 Suppl 4), 2000, S7, PMID: 10854345 [dostęp 2023-10-18] .

[4] Parkinson J. Essay on the Shaking Palsy. London: Whittingham and Rowland for Sherwood, Neely and Jones, 1817.

[5] Most GF. Encyclopädie der gesammten medicinischen und chirurgischen Praxis, mit Einschluss der Geburtshülfe, der Augenheilkunde und der Operativchirurgie. Zweiter Band. Leipzig: F. A. Brockhaus, 1836 s. 555

[6] Minor L. Uber das erbliche zittern zblges. Neurol Psychiatr 1925; 99:586–633.

[7] Elan D.E.D. Louis Elan D.E.D., Samuel Adams’ tremor, „Neurology”, 56 (9), 2001, s. 1201–1205, DOI: 10.1212/WNL.56.9.1201, PMID: 11342687 [dostęp 2023-10-18] (ang.).

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]