Chromosom 13

Chromosom 13 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA chromosomu 13 liczy około 113 milionów par nukleotydów, co stanowi 3,5-4% materiału genetycznego ludzkiej komórki. Liczbę genów mających swoje locus na chromosomie 13 ocenia się na 300-700.

Geny

• ATP7B
• BRCA2
• EDNRB
• FLT1
• GJB2
• GJB6
• IPF1
• PCCA
• RB1

Aberracje chromosomalne

Trisomia chromosomu 13 jest związana z fenotypem zespołu wad wrodzonych zwanego zespołem Pataua. Rzadki zespół wad wrodzonych związany jest z delecją długich ramion chromosomu 13 (kariotyp 46,XX,del(13)(q14-q22) lub 46,XY,del(13)(q14-q22)).

Choroby genetyczne

Niektóre choroby związane z mutacjami w obrębie chromosomu 13:

• rak sutka
• cukrzyca MODY 4
• kwasica propionowa
• siatkówczak
• zespół Pataua
• choroba Wilsona
• zespół Waardenburga.

Bibliografia

• A Dunham, LH Matthews, J Burton, JL Ashurst i inni. The DNA sequence and analysis of human chromosome 13. „Nature”. 428 (6982), s. 522-8, 2004. DOI: 10.1038/nature02379. PMID: 15057823. 
• Gilbert F. Chromosome 13. „Genetic Testing”. 4. 1, s. 85-94, 2000. PMID: 10794368. 

Linki zewnętrzne

• Chromosom 13. ghr.nlm.nih.gov. [zarchiwizowane z tego adresu (2016-03-09)]. na stronie Genetics Home Reference (ang.)