Choroba Olliera
| enchondromatosis | |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 | |
|---|---|
Choroba Olliera (chrzęstniakowatość śródkostna, enchondromatoza, ang. Ollier disease, enchondromatosis, Ollier type) – choroba, w której rozwijają się liczne guzy o charakterze chrzęstniaków. Chrzęstniaki rozwijają się przede wszystkim w sąsiedztwie chrząstki wzrostowej kości długich. Częstość choroby Olliera ocenia się na 1:100 000[1]. Objawy choroby ujawniają się zwykle w pierwszej dekadzie życia. Zmiany rozmieszczone są asymetrycznie i są bardzo zmienne względem kształtu, rozmiarów i liczby. Zmienne są również rokowanie i przebieg choroby. Powikłania choroby obejmują deformacje szkieletowe, nierównomierny wzrost kości długich i nowotwór złośliwy kości, mogący się rozwijać na podłożu chrzęstniaka, chrzęstniakomięsak (chondrosarcoma). Stan, w którym licznym chrzęstniakom towarzyszą zmiany typu naczyniaków tkanek miękkich określa się jako zespół Maffucciego. Obydwa schorzenia, choroba Olliera i zespół Maffucciego, występują sporadycznie, a nie rodzinnie. Nie jest jasne czy choroby wywołują mutacje w pojedynczych genach czy jest to wyraz kombinacji mutacji germinalnych i (lub) somatycznych. W jednej pracy stwierdzono związek choroby z mutacjami w genie PTHR1 kodującym receptor PTH/PTHrP typu 1[2], ale w innym badaniu na dużej grupie pacjentów nie stwierdzono związku choroby z mutacjami w tym genie[3]. Rozpoznanie opiera się na badaniu klinicznym i standardowych zdjęciach radiologicznych. Badanie histologiczne wymagane jest gdy podejrzewa się transformację złośliwą guza. Nie ma możliwości leczenia przyczynowego choroby. Metody chirurgiczne wskazane są w przypadku powikłań (patologicznych złamań, nieprawidłowego wzrostu, transformacji złośliwej). Chorobę opisał w 1890 roku francuski chirurg Louis Xavier Édouard Léopold Ollier[4]. Włoski patolog Angelo Maffucci opisał współwystępowanie chrzęstniaków i naczyniaków w 1881 roku[5].
Przypisy
[edytuj | edytuj kod]- ↑ a b c C. Silve, H. Jüppner. Ollier disease. „Orphanet Journal of Rare Diseases”. 1. 37, 2006. PMID: 16995932.
- ↑ S. Hopyan, N. Gokgoz, R. Poon, R.C. Gensure, C. Yu, W.G. Cole, R.S. Bell, H. Juppner, I.L. Andrulis, J.S. Wunder, B.A. Alman. A mutant PTH/PTHrP type I receptor in enchondromatosis. „Nature Genetics”. 30, s. 306-310, 2002. PMID: 11850620.
- ↑ L.B. Rozeman, L. Sangiorgi, I.H. Briaire-de Bruijn, P. Mainil-Varlet, F. Bertoni, A.M. Cleton-Jansen, P.C.W. Hogendoorn, J.V.M.G. Bovee. Enchondromatosis (Ollier disease, Maffucci syndrome) is not caused by the PTHR1 mutation p.R150C. „Hum Mutat”. 24, s. 466-473, 2004. PMID: 15523647.
- ↑ Ollier L. Exostoses multiples. „Mémoires et comptes rendus de la Société des sciences médicales de Lyon”. 29. 2, s. 12, 1889.
- ↑ A. Maffucci. Di un caso encondroma ed angioma multiplo. Contribuzione alla genesi embrionale dei tumori. „Movimento medico-chirurgico”. 3, s. 399-412, 565-575, 1881.
Linki zewnętrzne
[edytuj | edytuj kod]- ENCHONDROMATOSIS, MULTIPLE w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Ollier's disease w bazie Who Named It (ang.)
- Mafucci's syndrome w bazie Who Named It (ang.)
