Genetika, Proses Keganasan

Unduh sebagai pptx, pdf, atau txt
Unduh sebagai pptx, pdf, atau txt
Anda di halaman 1dari 18

OM

SWASTYASTU
PATOFISIOLOGI
KELAINAN dan INTERAKSI GENETIKA,PROSES KEGANASAN

KOMANG RISTI INDRIANI


(P07120016085)
KADEK KARTINI ANGGARINI PUTRI
(P07120016086)
NI KADEK KRISTIAN PURNAMA DEWI
(P07120016087)
NI KADEK KRISNA DEWI
(P07120016088)
IDA AYU PT SUCI INDRA DEWI
KELAINAN GENETIK
Kelainan dan Penyakit
genetik adalah
penyimpangan dari sifat
umum atau sifat rata rata
manusia, serta merupakan
penyakit yang muncul karena
tidak berfungsinya faktor
faktor genetik yang mengatur
struktur dan fungsi fisiologi
Berdasarkan sifat alelnya maka
kelainan dan penyakit genetik dapat
digolongkan sebagai berikut :
Kelainan dan Kelainan dan
penyakit penyakit
genetik yang genetik yang
disebabkan disebabkan
faktor alel faktor alel
dominan resesif
autosomal autosomal
Kelainan dan Kelainan dan
penyakit genetik penyakit geetik
yang disebabkan yang disebabkan
alel tertaut oleh pengaruh
dengan kromosom aberasi
seks / kelamin kromosom.
PEWARISAN ALEL
RESESIF AUTOSOMAL
Anemia sel sabit
Fibrosis sistik
Galaktosemia
Albino
Phenylketonuria
Thalassemia
PEWARISAN ALEL
DOMINAN AUTOSOMAL

Akondroplasia
Brakidaktili
Huntington
Polidaktili
KELAINAN DAN PENYAKIT
KARENA ALEL RESESIF
TERTAUT KROMOSOM SEX
Hemofilia
X
Buta Warna
Distrofi Otot
Sindrom Fragile X
Sindrom Lesch-Nyhan
KELAINAN GENETIK
KARENA TERTAUT
KROMOSOM Y
Hypertrichosis
Weebed Toes
Hystrixgravier
KELAINAN GENETIK
KARENA ABERASI
Sindrom Jacobs (47, XYY atau 44A +
KROMOSOM
XYY)
Sindrom Down (47,XY + 21 dan 47,XX
+ 21 )
Sindrom Klinefelter (47, XXY atau 44A
+ XXY)
Sindrom Turner (45,XO atau 44A + X)
Sindrom Edward (47,XY + 18 dan 47,
XX + 18)
INTERAKSI GENETIK
Interaksi gen adalah penyimpangan
semu terhadap hukum Mendel yang
tidak melibatkan modifikasi nisbah
fenotipe, tetapi menimbulkan
fenotipe-fenotipe yang merupakan
hasil kerja sama atau interaksi dua
pasang gen nonalelik
Peristiwa Interaksi gen pertama kali
dilaporkan oleh W. Bateson dan R.C.
Punnet setelah mereka mengamati
pola pewarisan bentuk jengger (comb)
ayam. Peristiwa ini disebut dengan
Interaksi beberapa pasangan alela.
Empat macam bentuk jengger
ayam, yaitu JenggerKaca
JenggerMa
: JenggerWaln
war (Rose) ng(Pea/Biji) ut(sumpel)p
pada Ayam pada ayam ada ayam
Wyandotte, Brahma silangan
JenggerTungg Malaya,
al
(Single/Bilah)
pada ayam
Leghorn
PROSES KEGANASAN
Neoplasma atau tumor adalah
massa jaringan yang abnormal,
pertumbuhan yang berlebihan
dan tidak bersesuaian dengan
jaringan normal serta tetap
berlangsung lama bahkan setelah
stimulus yang memicu perubahan
berhenti diberikan.
Neoplasma bisa bersifat:

BENIG MALIGNA
N NT
(jinak) (ganas).
KATEGORI KANKER
Karsinoma
Sarkoma
Leukimia
Limfoma dan myeloma
Kanker sistem saraf pusat
TAHAP
TERJADINYA
KANKER
Induksi : ada perubahan sel (displasia)
Kanker in situ : pertumbuhan kanker terbatas
pada jaringan tempat asalnya tumbuh
Kanker invasif : sel kanker telah menembus
membran basal dan masuk ke jaringan atau
organ sekitar yang berdekatan
Metastasis : Penyebaran kanker ke kelenjar
getah bening dan atau organ lain yang letaknya
jauh.Penyebaran ini dapat melalui aliran darah,
aliran getah bening, atau langsung dari tumor
Proses transformasi sel normal menjadi sel
ganas melalu displasi terjadi melalui
mekanisme yang sangat rumit tetapi secara
umum mekanisme karninoginesis ini terjadi
melalui tiga tahap yaitu:
Inisiasi
Adalah proses yang melibatkan mutasi genetic yang
menjadi permanen dalam DNA sel.

Promosi
Merupakan suatu tahapan ketika sel mutan
berproliferasi.
Progresi
Suatu tahapan ketika klon muatan mendapatkan
satu atau lebih karakteristik neoplasma ganas sering
berkembangnya tumor,sel menjadi lebih heterogen
akibat mutasi tambahan terhadap gen.

Anda mungkin juga menyukai