Rumusan masalah

1. Apa yang dimaksud dengan kelainan perkembangan?

2. Apa saja macam-macam kelainan perkembangan?
3. Bagaimana penyebab terjadinya kelainan perkembangan?
Tujuan
1. Untuk mengetahui pengertian dari kelainan perkembangan
2. Untuk mengetahui macam-macam kelainan perkembangan
3. Untuk mengetahui faktor penyebab terjadinya kelainan perkembangan
Bab II
1. Pengertian Kelainan Perkembangan
Kelainan Perkembangan merupakan suatu kondisi yang terjadi ketika embrio
tidak berkembang secara normal atau sesuai dengan tahapan yang seharusnya. Kelainan
perkembangan embrio dapat disebabkan oleh berbagai faktor, seperti genetik,
lingkungan, infeksi, obat-obatan, atau radiasi. Kelainan perkembangan embrio dapat
berdampak pada kesehatan dan kualitas hidup bayi yang lahir, atau bahkan menyebabkan
kematian embrio sebelum lahir.
Kelainan perkembangan embrio dapat terdeteksi sebelum kelahiran, pada saat
lahir, atau setelah lahir. Kelainan perkembangan yang terdeteksi pada saat kelahiran bayi
disebut cacat lahir atau anomali kongenital (congenital defects), dapat berupa kelainan
struktural atau morfologi, perilaku, faal, atau kelainan metabolik. Cacat lahir merupakan
penyebab utama kematian bayi di Amerika Serikat pada tahun 1988, yaitu sekitar 21%
dari seluruh kematian bayi. Di samping itu, cacat lahir merupakan utama kelima kematian
pada usia potensial (di bawah 65 tahun) di Amerika Serikat pada tahun 1988.
Kelainan struktural yang ringan (anomali minor), misalnya telinga kecil
(mikrotia), bercak-bercak pigmen, terjadi pada kurang lebih 15% bayi yang baru lahir.
Kelainan ini tidak membahayakan kesehatan, tetapi pada beberapa kasus berkaitan
dengan kelainan-kelainan yang lebih besar (anomali mayor). Sebagai contoh, bayi dengan
satu anomali minor mempunyai kemungkinan 3% untuk menderita anomali mayor; bayi
dengan dua anomali ringan mempunyai kemungkinan 10%; dan yang mempunyai tiga
atau lebih anomali ringan, mempunyai kemungkinan 20% Karena itu kelainan-kelainan
ringan dapat digunakan sebagai petunjuk untuk mendiagnosis kelainan yang lebih serius.
Anomali mayor terjadi pada 10-15% embrio awal, tetapi kebanyakan mengalami aborsi
secara spontan.
Kelainan perkembangan yang belum dapat terdeteksi pada saat bayi dilahirkan,
antara lain keterbelakangan mental (mental retardation), kelainan perkembangan
seksualkelainan yang berhubungan dengan sistem saraf, kelainan enzim - kelainan
metabolisme bawaan.
2. Macam-macam Kelainan Perkembangan
Terdapat Beberapa macam istilah kelainan perkembangan, antara lain malformasi,
disrupsi, deformasi, dan sindrom.
a. Malformasi
Malformasi merupakan kelainan struktural yang terjadi selama
pembentukan organ, yaitu pada periode organogenesis. Kelainan ini dapat
berupa hilangnya suatu organ atau sebagian organ, atau terjadinya perubahan-
perubahan dari konfigurasi yang normal.
Periode organogenesis merupakan periode sensitif yang memungkinkan
terjadinya malformasi, karena pada periode ini embrio sedang mengalami
reorganisasi dan menjalani urutan diferensiasi, dimana:
- pengaturan diferensiasi oleh lingkungan mikro sel merupakan proses
yang mudah terganggu.
- hubungan antarsel mudah terganggu.
- faktor kimiawi yang terlibat mudah dirusak.
Berdasarkan kejadiannya, malformasi kongenital dapat
dibedakan menjadi:
• Agenesis (kegagalan pembentukan kuncup), misalnya: agenesis ginjal,
anoftalmia (tanpa bola mata).
• Hipoplasia (perkembangan yang terhenti), misalnya: uterus infantil,
langit-langit bercelah (cleft pallate - Gambar 1a)
• Hiperplasia (perkembangan yang berlebih), misalnya: polidaktili.
• Abnormalitas perkembangan rangka, misalnya: fokomelia (tangan dan
kaki menempel pada badan melalui tulang-tulang kecil yang
bentuknya tidak teratur -Gambar 2).
• Tetap tinggalnya struktur-struktur vestigial (struktur yang seharusnya
sudah menyusut), misalnya: tetap adanya duktus arteriosus.
• Kegagalan membelah atau membentuk saluran, misalnya: sindaktili
(penyatuan dua atau beberapa jari tangan atau kaki).
• Disrafia (gagal berfusi), misalnya: spina bifida (gagal berfusinya
lengkung-lengkung vertebra, umumnya terjadi pada daerah sakral,
lumbar atau servikal) - Gambar 3.
• Diferensiasi yang ganjil, misalnya: teratoma sakrokoksigeus (teratoma
adalah tumor yang mengandung jaringan yang berasal dari dua atau
tiga lapisan benih) - Gambar 4.
• Asesoris (adanya beberapa pusat organogenesis suatu organ),
misalnya: supernumerary nippels (puting susu yang berlebih) Gambar
5.
• Ektopik (berkembangnya organ di tempat yang tidak semestinya).
misalnya: ureter ektopik tidak berhubungan dengan kandung kemih,
tetapi dengan vas deferens.
 A. Spina bifida okulta: pasangan lengkung vertebra tidak berfusi, medula spinalis dan
meningesnya hanya ditutupi oleh kulit yang tipis; terjadi di daerah lumbosakral (L4-
S1).
B. Spina bifida dengan meningokel: meninges berisi cairan serebrospinal menonjol
keluar melalui celah di antara pasangan lengkung vertebra tidak berfusi; medula
spinalis tetap pada posisi normal.
C. Spina bifida dengan meningomielokel: medula spinalis ikut menonjol bersama
kantung meninges berisi cairan serebrospinal. (B dan C disebut spina bifida kistika,
terjadi pada 1 dari 1000 kelahiran, dan yang lebih sering terjadi adalah
meningomielokel) (Sumber: Sadler, 1996

Berikut adalah Beberapa contoh malformasi kongenital:

• Cleft lip: bibir sumbing
• Hidrosefalus: kepala membesar akibat terakumulasinya cairan
serebrospinal dalam rongga otak
• Makrosefal: kepala berukuran besar abnormal (kebalikan mikrosefali)
• Mikroftalmia: mata berukuran kecil abnormal, unilateral atau bilateral.
• Amelia: tidak mempunyai anggota badan
• Hemimelia: perkembangan anggota badan yang tidak sempurna
• Mikromelia: anggota badan sangat pendek
• Talipes equinavarus (club foot): kaki pengkor
• Adaktili: tidak berjari tangan atau kaki
• Sindaktili: jari-jari kurang
• Dwarfisme: cebol
• Kretinisme: kerdil
• Gigantisme: pertumbuhan raksasa
• Kriptorkismus: testis tidak turun ke dalam skrotum
• Albino: tidak berpigmen
b. Disrupsi
Disrupsi merupakan kelainan struktur morfologi suatu organ, bagian organ
atau bagian tubuh yang lebih luas setelah pembentukannya yang disebabkan
oleh proses-proses yang merusak. Misalnya atresia usus yang berupa
penyempitan atau hilangnya suatu segmen usus yang disebabkan oleh
terjadinya gangguan suplai darah ke daerah tersebut
c. Deformasi
Deformasi merupakan cacat yang berupa kelainan bentuk, ukuran, atau
posisi suatu bagian tubuh yang disebabkan oleh gaya-gaya mekanik. Kelainan
ini sering mengenai sistem rangka dan otot. Misalnya talipes (kaki pengkor/
club foot) disebabkan oleh adanya penekanan pada rongga amnion sebagai
akibat berkurangnya volume cairan amnion (oligohydramnion). Sebenarnya,
cairan amnion berfungsi untuk meredam tekanan mekanik, sehingga dapat
melindungi embrio dari goncangan eksternal yang besar, selain itu juga
berfungsi medium yang memungkinkan embrio untuk bergerak bebas dalam
perkembangannya. Berkurangnya volume cairan cairan amnion dapat
 menekan fetus dan membatasi pergerakannya, akibatnya terjadi kelainan
anggota tubuh fetus.

d. Sindrom
Sindrom merupakan sekelompok kelainan yang terjadi bersamaan,
mempunyai penyebab yang spesifik dan sama, dan resiko kejadian ulangnya
telah dapat diketahui atau diprediksi. Misalnya: sindrom alkohol fetus,
merupakan sekelompok kelainan yang disandang bayi yang dilahirkan oleh
seorang ibu pecandu berat alkohol. Kelainan ini meliputi kelainan kepala-
wajah (fisura palpebra yang pendek dan hipoplasia maksila), kelainan-
kelainan anggota badan (gangguan pergerakan dan posisi sendi), cacat
kardiovaskular (kelainan septa ventrikularis), serta keterbelakangan mental
dan keterlambatan pertumbuhan.
3. Faktor-faktor Penyebab Terkjadinya Kelainan Perkembangan
Faktor penyebab terjadinya kelainan perkembangan dapat dibedakan menjadi:
a. Faktor Genetik
Faktor genetik penyebab kelainan perkembangan berkaitan denga kelainan
kromosom dan kelainan gen. Faktor genetik menyebabkan lebil dari 1/3
kejadian malformasi kongenital, dan hampir 85% dari malformas yang telah
diketahui penyebabnya
 1. Kelainan kromosom
Kelainan kromosom dapat dibedakan menjadi kelainan jumlah dan
kelainan struktur kromosom. Diperkirakan 50% dari semua konsepsi
berakhir dengan aborsi spontan, dan 50% dari abortus tersebut mempunyai
kelainan kromosom yang berat (Sadler, 1996). Jadi, sekitar 25% dari
semua konseptus mengalami kelainan kromosom utama.
Manusia penyandang kelainan kromosom umumnya memiliki
fenotip yang spesifik, misalnya karakteristik fisik penyandang sindrom
Down, dan biasanya mereka lebih mirip dengan sesama penyandang
kelainan kromosom, daripada dengan saudara kandungnya yang tidak
menyandang kelainan. Karakteristik ini tampaknya merupakan hasil dari
ketidakseimbangan genetik yang mengganggu perkembangan yang normal
2. Kelainan Gen
Sekitar 8% malformasi congenital disebabkan oleh kelainan gen
(mutasi gen). Mutasi merupakan berubahnya susunan nukleotida yang
menyebabkan hilangnya atau berubahnya fungsi suatu gen. Gen mutan
menimbulkan kelainan yang bersifat menurun. Gen mutan penyebab cacat
dapat bersifat dominan ataupun resesif. Cacat yang disebabkan oleh gen
mutan dominan misalnya: polidaktili, akondroplasia.
Cacat yang disebabkan oleh gen mutan resesif misalnya:
microcephaly (kepala kecil). Cacat yang disebabkan oleh gen mutan
resesif yang terkait pada autosom hanya akan terekspresikan bila dalam
keadaan homozigot. Radiasi berkekuatan tinggi dan banyak zat kimia
karsinogenik dapat meningkatkan kejadian mutasi gen.
b. Faktor Lingkungan
1. Infeksi
Infeksi yang terjadi pada induk terutama yang ditimbulkan oleh virus
dapat menyebabkan kelainan pada embrio yang dikandungnya, karena
virus dapat dengan mudah menembus barier plasenta.
Contoh:
• Infeksi virus rubela yang menyebabkan penyakit campak Jerman pada
ibu menimbulkan sindroma Rubela pada embrio (kelainan mata,
jantung, telinga dan langit-langit).
• Infeksi Toxoplasma gondii (toksoplasmosis) pada ibu menimbulkan
cacat kongenital pada janin yang dikandungnyaberupa kalsifikasi otak,
hidrosefalus, mikroftalmia, atau keterbelakangan mental. Toxoplasma
gondii merupakan protozoa parasit yang hidup dalam darah. Ibu hamil
dapat terinfeksi oleh protozoa ini melalui memakan daging yang
kurang matang; terkena feses hewan peliharaan (misalnya kucing)
yang terinfeksi.
• Cacar air (varisela). Ibu yang terinfeksi cacar air pada trimester
pertama kehamilan mempunyai 20% kemungkinan untuk melahirkan
 bayi dengan kelainan kongenital yang berupa hipoplasia anggota
gerak, atrofi otot, dan keterbelakangan mental.
Semakin tua umur kehamilan, makin kecil kemungkinan terjadinya cacat
embrio sebagai akibat infeksi induk
2. Obat-obatan atau zat kimia yang lain
Obat-obatan/ zat kimia dengan berat molekul < 1000 dapat
melintasi plasenta dengan mudah, sehingga dimungkinkan menimbulkan
kelainan perkembangan embrio.
Contoh:

3. Radiasi
Efek radiasi pengion, misalnya radiasi sinar Xtergantung ada dosis
radiasi dan tingkat perkembangan embrio pada saat diberi penyinaran.
Sinar X dengan dosis tinggi yang mengenai wanita hamil dapat
menimbulkan mikrosefali, kelainan tengkorak, spina bifida, kebutaan,
langit-langit bercelah, dan kelainan anggota gerak.
Radiasi pengion juga dapat berpengaruh pada perkembangan
gamet, yaitu menyebabkan terjadinya non disjunction (gagal berpisah)
kromosom pada tahap anafase meiosis gametogenesis. Sebagai akibatnya
adalah dihasilkannya gamet (umumnya sel telur) yang mempunyai
kelainan jumlah kromosom. Kelainan jumlah kromosom ini dapat
berkaitan dengan kromosom tubuh maupun kromosom kelamin. Apabila
sel telur yang mempunyai kelainan ini nantinya dibuahi oleh sperma,
maka akan dihasilkan individu yang menyandang kelainan perkembangan.
4. Hormon
Contoh:
• Progestin sintetik (untuk mencegah aborsi) menimbulkan
maskulinisasi organ kelamin eksterna fetus perempuan, yaitu
terjadinya hipertrofi klitoris dan penyatuan labia.
 • Dietilstilbestrol (DES suatu estrogen sintesik untuk mencegah aborsi) -
menimbulkan malformasi uterus, oviduk, dan vagina bagian
proksimal, kanker vagina (pada fetus perempuan), dan malformasi
testis pada fetus laki-laki
5. Emosi
Emosi ibu dapat mempengaruhi perkembangan embrio yang
dikandungnya melalui sistem hormon secara langsung maupun tidak
langsung. Misalnya stress psikhis yang berat ibu pada kehamilan 7-10
minggu dapat menyebabkan bayi lahir dengan bibir sumbing atau dengan
langit-langit bercelah.
Proses:
Pengaruh secara langsung melalui sistem hormon: Stress psikhis→
korteks adrenal hiperaktif hidrokortison meningkat → langit-langit
bercelah.
Pengaruh secara tidak langsung melalui sistem hormon: Stress
psikhis→ hipotalamus → korteks adrenal hiperaktif bercelah. hipofisis
sekresi adrenokortikotropin hidrokortison meningkat→ langit-langit.

Daftar Pustaka
Moore, K.L. 1989. Before We are Born. Philadelphia: W.B. Saunders.
O'Rahilly, R. Dan Muller, F. 2001. Human Embryology & Teratology. New York: John Wiley &
Sons.
Saddler, T.W., 1997. Embriologi Kedokteran Langman. (Alih Bahasa: Suyono). Jakarta: EGC.
Yatim, W. 1990. Reproduksi dan Embriologi. Bandung: Tarsito