Mohamad Amin Kantor: Jurusan Biologi FMIPA Univ. Negeri Malang Prodi Pendidikan Biologi PPS UM Rumah: Jl.

D. Paniai Terusan II H7A/16 Malang 65139 Phone: 0341-722122 HP. 081 23307030 [email protected]

Materi

Pengertian Materi Genetik Kromosom:

Jumlah kromosom Genom kromosom Bentuk kromosom Struktur DNA Replikasi DNA Transkripsi DNA

DNA

RNA Sintesis polipeptida (kode genetik, antikodon dan translasi) Gen dan alela (Penyusunan Gen dan Pengendalian Sifat oleh gen) Mutasi Gen

Pengertian Materi Genetik (Kromosom, Kromatin, Gen, DNA)

Sel eukariot inti: berisi materi genetik (untuk mengendalikan semua aktivitas sel). Pada saat interfase: materi genetik kromatin Pada saat metafase: kromatin kromosom Pewarnaan kromatin: Kromatin tampak sebagai benang yang tersusun atas: DNA,

protein (histon dan nonhiston).

Nucleosom: unit yang terdiri dari protein histon dan nonhiston yang terlilit 2x oleh DNA dan ditempel H1 (histon tipe 1) nucleosom inilah yang tampak sebagai manik-manik. Unit nucleosom selalu berulang sepanjang kromosom dengan interval bervariasi

Membentuk kromosom

Kromosom

Kondensasi atau pemampatan maksimal kromatin pada metafase dengan bagian-bagian: - sentromer - lengan - lekukan sekunder Tidak ada istilah: selaput, matrix - lekukan tersier Morgan: - Faktor pembawa sifat = gen
- Gen tersimpan dalam tiap segmen khas dari kromosom = lokus

Macam kromosom berdasarkan panjang lengan dan letak sentromer

Metasentrik: sentromer di tengah, kedua lengan sama panjang, shg spt bentuk V Submetasentrik: letak sentromer agak jauh dari ujung, shg spt bentuk L Akrosentrik: letak sentromer mendekati ujung Telosentrik: letak sentromer di ujung

Tipe-tipe kromosom

Ploidi (Perangkat Kromosom)

Setiap sel tubuh, kromosom berpasang2an bentuk, besar dan komposisi sama = kromosom homolog Contoh: - Drosophila (8 kromosom = 4 macam kromosom) - Manusia (46 kromosom = 23 macam kromosom) Jumlah macam kromosom = ploidi (perangkat/genom) Dalam sel tubuh berpasangan/dua set diploid (2n) Pada sel gamet tidak berpasangan/1 set haploid (n) Lebih dari 2 set 3 set (triploid), 4 set (tetraploid), banyak set (poliploid)

Spesies
Manusia Gorilla Simpanse Siamang Kukang Marmut

Jumlah
46 48 48 50 50 60

Spesies
Ayam Kadal Katak Nyamuk Lalat Rhizopoda

Jumlah
40 34 26 6 12 1500

Kuda

60

Nanas

150

Ukuran dan banyaknya kromosom

Hewan (4-6 mikron) < tumbuhan (50 mikron) Susunan kromosom teori model Pengamatan kromosom: sel kelenjar ludah larva lalat buah kromosom raksasa

Kromosom: Autosom (kromosom somatis/tubuh) = 2N - 1 Seks Kromosom (kromosom kelamin = 1 pasang) Drosophila (lalat buah) = 8 buah (4 pasang)

Gen
Definisi Unit terkecil bahan sifat keturunan Sebagai substansi hereditas dengan sifat-sifat: (a) terletak di dalam kromosom, (b) mengandung informasi genetik, (c) dapat melakukan duplikasi.
Fungsi: Menyampaikan informasi genetik kepada generasi berikutnya Tugas: Sintesis protein untuk ekspresikan gen Letak: Lokus Alela (gen yang terletak pada lokus yang bersesuaian dari kromosom homolog yang mempunyai pekerjaan sama atau hampir sama untuk tugas yang sama) alela ganda: banyak alela untuk 1 sifat

DNA

Struktur kimia

Terdiri 3 komponen dasar: (deoksiribosa, pospat dan basa N) Basa N - purin (G = guanin, A = adenin) - Pyrimidin (T = tymin, C = cytosin)

Nucleotida: Satuan monomer yang terdiri pospat, gula dan basa N

Figure 4-3 Molecular Biology of the Cell ( Garland Science 2008)

Figure 4-4 Molecular Biology of the Cell ( Garland Science 2008)

Figure 4-5 Molecular Biology of the Cell ( Garland Science 2008)

Figure 4-5a Molecular Biology of the Cell ( Garland Science 2008)

Figure 4-5b Molecular Biology of the Cell ( Garland Science 2008)

Figure 4-8 Molecular Biology of the Cell ( Garland Science 2008)

Figure 4-9 Molecular Biology of the Cell ( Garland Science 2008)

Figure 4-10 Molecular Biology of the Cell ( Garland Science 2008)

Figure 4-11 Molecular Biology of the Cell ( Garland Science 2008)

Figure 4-12 Molecular Biology of the Cell ( Garland Science 2008)

Model DNA

James D. Watson dan Francis Crick (1953) - DNA digambarkan sebagai tangga berpilin (double helix) dengan ibu tangga terdiri deretan rantai gugusan gula dan fosfat, sedangkan anak tangga terdiri basa N yang terhubung oleh ikatan hidrogen. Pasangan basa N selalu terdiri purin dan pyrimidan (A = T, G = C)

Replikasi

Hipotesis: Konsevatif: rantai tidak terpisah dan kedua rantai baru dibentuk dari polinukleotida bar Dispersif: rantai induk terputus-putus dan pasangan nukleotida memisah, setiap rantai nukleotida mengandung bagian-bagian nukleotida asal Semikonsetvatif: rantai induk sebagai cetakan untuk rantai baru

Dogma sentral

Transkripsi

Sintesis protein

RNA

mRNA: pola cetakan untuk membentuk polipeptida (kodon) tRNA: menterjemahkan kodon dari mRNA mengikat asam amino yang akan disusun menjadi protein rRNA: RNA dalam ribosom

Kode Genetik

Nirnberg (1960) dan Khorana (1969): ada 3 rangkaian basa yang mengkodekan setiap jenis asam amino protein.

Rangkaian 3 basa N penyusun kode disebut triplet kodon = kodon saja Rangkaian 3 basa N dari DNA yang bertugas membuat kode = kodogen (agen pengkode) proses pembentukan kode-kode oleh DNA = transkripsi Benang rantai DNA pencetak kode-kode = rantai sense (DNA template), rantai pelengkapnya (antisense)

Sintesis Polipeptida

Gen dan Alela

MUTASI

Perubahan kesatuan kimia gen dari aslinya = mutasi Individu yang bermutasi = mutagen Kejadian mutasi sngat jarang karena:
- Mutasi yang terjadi pada gen tidak menunjukkan penampakannya karena jumlah gen yang terdapat dalam satu individu sangat banyak - Gen yang brmutasi bersifat lethal, sehingga gejala mutasi tidak dapat diamati sebab individu segera mati sebelum dewasa - Gen yang bermutasi bersifat resesif, sehingga selama dalam keadaan heterozigot

Macam-macam mutasi

Mutasi besar: terjadi pada struktur dan susunan kromosom mutasi kromosom/aberasi kromosom Mutasi kecil (mutasi titik): terjadi pada susunan molek ul DNA atau gen mutasi gen Peristiwa mutasi mrp proses acak (random) dan sukar diamati karena: - jarang terjadi pada proses biasa dari replikasi DNA - belum ada cara untuk mendeteksi manakah gen yang akan mengalami mutasi dalam suatu sel - munculnya bebas apakah ia akan mampu atau tidak beradapatasi terhadap lingkungan hidup organisme yang bersangkutan

Mutasi kromosom
Terdapat 3 macam: Perubahan set (aneuploidi) Perubahan pergandaan (aneusomi) Kerusakan kromosom
Perubahan set adalah perubahan pada jumlah N - Autoploiploidi: genom (n) mengganda sendiri karena ganguan meiosis - Alloploiploidi: hibrid antara species yang set kromosomnya berbeda (monoploid (N), triploid (3N), tetraploid (4N). 3N ke atas = poliploidi

Perubahan set dapat dilakukan dengan cara:

Induksi cholchisin: menghalangi pembentukan gelendong pembelahan dan merintangi terjadinya anafase sehingga kromatid yang terbentuk tidak terpisah ke kutub yang berlawanan (see video) Pada jagung dapat dilakukan dengan suhu tinggi Pada tomat dapat dilakukan dengan dekapitasi yaitu memotong tunas. Dari potongan akan timbul tunas yang mengandung kumpulan sel dengan 4N. Aneuploidi pada manusia: - digini: 2 inti sel telur dibuahi 1 sel sperma (kegagalan sel polosit/sel kutub menisah) - diandri: 1 sel telur dibuahi 2 sel sperma (terlambatnya pembuahan)

Perubahan Pergandaan

Sel soma normal (2N kromosom) susunan kromosom dengan pergandaan yang tidak benar sehingga jumlah kromosom menjadi lebih sedikit atau lebih banyak dari normal. Terjadi karena: - Anafase lag: tidak melekatnya kromatid pada gelendong pada waktu anafase meiosis I - Nondisjunction: gagal berpisahnya kromosom homolog pada waktu anafase meiosis. Contoh: Nulisomik (2N-2) Tetrasomik (2N+2) Monosomik (2N-1) Trisomik (2N+1)

Perubahan Pergandaan

Aneusomi pada manusia

Sindrom Turner (pengurangan kromosom X 22A+XO) Cirinya: berkelamin wanita tetapi ovariumnya tidak tumbuh (ovariculardisgenesis) Sindrom Klinefelter (trisomik pada gonosom dan kariotipe (2N+1 = 22AA + XXY) Cirinya: berkelamin pria tetapi testisnya tidak tumbuh (testicular disgenesis/aspermia) Sindrom Patau (trisomik autosom (2N + 1 = (45A+XX atau 45A+XY) Sindrom Down (trisomi pada autosom (2N +1 = (45A+XX atau 45A+XY) Mongolisme

Kerusakan Kromosom
Ada 4 macam: - Inversi: perubahan urutan letak gen dalam kromosom (perisentrik dan parasentrik) - Delesi (hilang sebagian gen) dan duplikasi (penambahan sebagain gen) dari kromosom homolognya. - Translokasi: pertukaran gen dari suatu kromosom yang bukan homolognya - Katenisasi: kromosom homolog yang ujungnya saling berdekatan sehingga membentuk lingkaran

Macam-macam mutasi DNA

Mutasi gen

Terjadi pada susunan moleku DNA-nya bukan pada lokus atau bagian lain dari kromosom faktor penyebabnya = mutagen

Macam mutasi gen

Mutasi pergantian (substitusi): pergantian basa - transversi (purin dengan pyr) - transisi (purin dengan purin, pyr dengan pyr) Mutasi missens: perubahan suatu pasangan basa dalam gen yang mengakibatkan terjadi perubahan kode genetik sehingga asam amino yang terkait berubah (pada manusia adalah gen -globin homozigot = sicle cell anemia) Mutasi nonsense: pergantian pasangan basa yang berakibat terjadinya perubahan kode genetika pengkode asam amino menjadi asam amino terminasi (UGG UAG atau UCG UAA)

Mutasi netral: pergantian suatu pasangan basa yang terkait dengan terjadinya perubahan kode genetika yang menimbulkan perubahan asam amino namun tidak mengakibatkan fungsi protein. Mutasi diam: terjadi perubahan pasangan basa pada gen yang menimbulkan perubahan kode genetika namun tidak mengakibatkan perubahan/pergantian asam amino yang dikode.

Sebab-sebab Mutasi

Mutasi spontan (secara alamiah atau dengan sendirinya) panas, radiasi sinar kosmis, batuan radioaktif, mikroorganisme, kesalahan DNA dalam metabolisme Mutasi buatan (oleh manusia) dengan: - bahan radioaktif untuk diagnosis, terapi, deteksi penyakit, pengawetan makanan - senjata nuklir - bahan kimia, fisika dan biologi

Bahan penimbul mutasi

Fisika: sinar kosmis, sinar ultraviolet, unsur radioaktif; alat nuklir; radiasi sinar X Kimia: - pestisida: DDT - Agen alkilase: mengganggu replikasi DNA - asam nitrit: deaminasi A, G dan C pada DNA - Hidroksil amino: mutagen bekteriofag yang menyerang C DNA dan U RNA Biologi: virus

Tugas Membuat Makalah

2. Peran Mutasi Buatan dalam Peningkatan Produksi Pangan (Kartika et al) 4. Mekanisme Sintesis Polipeptida (Rico et al) 6. Mutasi dan Penyebabnya (Ady et al) 8. Organisasi Gen dalam Kromosom (Rohil et al) 1. Fungsi Sel dan Interaksi Seluler dalam Pembentukan Antibodi (Adira et al) 3. Pentingnya Imunisasio sejak dini (Balita) (Anita et al) 5. Peran Makanan dalam Peningkatan Imunitas (Ida et al) 7. Mekanisme Imunitas terhadap Penyakit-penyakit Parasit (Maya et al)

Peran Mutasi Buatan dalam Peningkatan Produksi Pangan (Kartika et al)

Pendahuluan - Apa mutasi - Mutasi yang menguntungkan (manusia)???? - Mutasi dalam peningkatan pangan caranya bagaimana???? - Efek mutasi terhadap organisme merugikan?, bila ya. Alasannya apa??? Kesimpulan

Hukum Mendel

Hipotesis Mendel
Setiap sifat organisme dikendalikan oleh 1 pasang faktor keturunan Tiap pasang faktor keturunan menunjukkan alternatif sesamanya (tinggi >< rendah, panjang >< pendek dll. Kedua bentuk alternatif = alela Bila kedua pasangan itu terdapat dalam satu tanaman faktor dominan akan menutup faktor resesif. Pada waktu pembentukan gamet (meiosis) pasangan faktor/alela akan memisah secara bebas. Individu murni akan mempunyai pasangan sifat (alel) yang sama (dominan atau resesif saja) => Hukum-hukum Mendel

Hukum Mendel

Mendel I (Segregasi) pemisahan secara bebas: monohibrid Mendel II (Agregasi) pengelompokan secara bebas: persilangan dihibrid

Monohibrid dominan penuh

TIF 10

Monohibrid dominan tak penuh (kodominan)

Monohibrid dominan tak penuh (kodominan)

Pada manusia: Sickle cell anemia Thalasemia