12 Polykystose N1

NÉPHROPATHIES
KYSTIQUES
Polykystose rénale
Objectif général du cours
Étudier les kystes et leur impact au niveau

des reins en tant que pathologie du groupe
des néphropathies tubulo-interstitielles
Objectifs spécifiques du cours
 Définir la Polykystose Rénale (PKR)

 Citer les circonstances de découverte de la maladie
 Procéder à l’examen clinique du patient
 Solliciter le bilan paraclinique correspondant
 Expliquer les atteintes organiques associées à la PKR
 Expliquer l’évolution de la maladie
 Présenter les différentes formes cliniques de la PKR
 Procéder au dépistage et à la p.e.c. de la maladie
Néphropathies kystiques
 Polykystose rénale de l’enfant à transmission

autosomique récessive.
 Néphronophtise juvénile (Maladie kystique de la
médullaire rénale)
 Rein en éponge (Ectasie canaliculaire ou maladie de
Cacchi et Ricchi)
 Kystes simples du rein
 Maladies pluri kystiques acquises du rein
 Maladies poly kystiques de l’adulte
Polykystose rénale : Définition
Maladies héréditaires caractérisées par la présence de

nombreux kystes bilatéraux, d’apparition lente et
progressive qui atteignent les tubules et l’interstitium.
Ils augmentent la dimension du rein et réduisent le
tissu fonctionnel. C’est une cause d’IRC.
Polykystose rénale (Généralités)
 Maladie poly kystique rénale autosomique

dominante de l’adulte
 La + fréquente des néphropathies héréditaires
 1 cas pour 400 naissances
 Plus rare au Japon
 La cause de 10% des insuffisances rénales
chroniques terminales (IRCT).
 Espérance de vie : 55 ans (> si patient est sous
dialyse
Génétique
 Transmission selon un mode autosomique dominant

 Les hommes et les femmes sont également affectés
 Deux gènes peuvent être mutés
 Dans 85 % des cas, il s'agit de PKD1
 Dans 15 % des cas de PKD2.
 Le gène est lié au locus du gène de l’alpha
hémoglobine
Génétique (suite)
Dans PKD1 : le gène anormal est porté par le bras

court du chromosome 16
Dans PKD2 : le gène est localisé sur le chromosome 4
Les patients mutés dans PKD1 ont un âge moyen de
mise en dialyse de 54 ans contre 74 ans pour ceux
mutés dans PKD2
Génétique (suite)
Mutation génétique
PKD : PKD1 > chromosome 16/polycystine1
PKD2 > chromosome 4/polycystine2

PKR : PKHD1/ Polyductine
[email protected]/ universite – Lyon.

Génétique (suite)
PKD+++
Génétique (suite)
PKR
Physiopathologie
 Protéine manquante ou altérée

 Formation de cavités kystiques
 Accumulation de liquide
 Augmentation de volume
 Compression des autres structures
J. Foucarde / faculté de médecine mompelier nimes, http://

www.medisite.fr/dictionnaire
Circonstances de découverte
 Bilan échographique (âgé de plus de 30 ans)

 Contexte familial
 Manifestations urologiques
- douleurs abdominales ou lombaires
- hématuries macroscopiques
- infection urinaire
- découverte de gros reins cliniquement
 Bilan d’une hypertension artérielle
 Bilan d’une insuffisance rénale chronique
Clinique
 Circonstances de découverte
 HTA (sécrétion de rénine like)
 Manifestations urologiques
 Examen physique
Examen clinique
 Palpation de kystes para ombilicaux

 Gros rein au palper bi manuel lombaire
 HTA précédant souvent une Insuffisance
Rénale
Biologie
 Protéinurie nulle ou faible

 Sédiment urinaire normal sauf parfois
 Hématurie microscopique
 Infection urinaire souvent avec pyurie parfois
Imagerie
 Echographie rénale +++++ (abdominale)

 UIV ?
 Tomodensitométrie
Imagerie (suite)
Imagerie (suite)
Atteintes associées
 Lithiases rénales (20% des patients)

 Kystes dans d’autres territoires (Foie, Pancréas, …)
(Hépatiques dans 33%)
 Lésions vasculaires (anévrysme intra crânien)
 Prolapsus mitral / Insuffisance mitrale (25% des
patients), tricuspide ou aortique
Evolution
 Apparition d’une HTA

 Saignement de malformations vasculaires
 Rupture d’anévrysme des artères cérébrales (HTA)
 Dégradation lente de la fonction rénale
 Hémorragies intra kystiques
 Douleurs lombaires
 Hématurie macroscopique
 Infections urinaires à répétition
 Cancer du rein
Formes cliniques
 Exceptionnellement détectée chez le nouveau né ou

le jeune enfant > détérioration rapide de la fonction
rénale
 Caractère hétérogène : lien génétique avec l’alpha

hémoglobine non trouvé dans certaines familles
1- Polykystose rénale de l’enfant
 Transmission autosomique récessive

 Affection rare
 Dès la naissance
 Associée à une fibrose hépatique
2- Néphronophtise juvénile
 Maladie kystique de la médullaire rénale

 Maladie autosomique récessive
 Survient à des âges différents dans une famille
 Filles autant atteintes que garçons.
 Syndrome polyurie poly dipsyque à la naissance
 Insuffisance Rénale
 HTA rare (20% des cas à l’approche de la dialyse)
 Echographie ++++ : taille du rein normale
 Atteinte oculaire type hérédo dégénérescence chorio
rétinienne 30%
3- Rein en éponge
 Anomalie congénitale
 Découverte : Echo / hématurie / IGU / lithiase
 Clinique = les complications
 Fonction rénale normale
 Evolution bénigne
4- Kystes simples du rein
 Très fréquente (chez 10% des patients)

 Asymptomatique
 Surveiller un cancer du rein
5- Maladies pluri kystiques acquises du rein
 40% des dialysés les développent

 15% de tumeurs malignes
 Hématurie ou hémorragie rétro péritonéale
 Absence d’histoire familiale
 Imagerie médicale
 Surveiller une tumeur maligne
Traitement
 Symptomatique
 Dialyse
 Transplantation
Traitement (suite)
Symptomatique
HTA  IEC ; Sartan (par exemple)
Douleurs  Evacuation du Kyste + Antalgique
Hémorragie  Apport d’eau en grande quantité
Infections Urinaires  Antibiotiques
Dialyse ou Transplantation
Si Insuffisance Rénale  Eviter les donneurs de la
même famille
Traitement (suite)
– Boissons abondantes (infection, lithiase)

– Néphroprotection : contrôle PA, IEC, tabac
– Traitement conservateur MRC
– Transplantation (néphrectomie des reins propres
selon le volume)
– Dialyse (éviter DP si les reins sont très volumineux)
[email protected]/ universite-Lyon.fr
Dépistage
Un problème très difficile :

- problèmes éthiques du dépistage in utéro
- dépistage systématique
Conclusion
 Maladie à autosomie
dominante+++
 Plus fréquente des

néphropathies
héréditaires
 Maladie rénale qui

donne l’HTA la plus
sévère

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NÉPHROPATHIES

Étudier les kystes et leur impact au niveau

 Définir la Polykystose Rénale (PKR)

 Polykystose rénale de l’enfant à transmission

Maladies héréditaires caractérisées par la présence de

 Maladie poly kystique rénale autosomique

 Transmission selon un mode autosomique dominant

Dans PKD1 : le gène anormal est porté par le bras

PKD2 > chromosome 4/polycystine2

[email protected]/ universite – Lyon.

 Protéine manquante ou altérée

J. Foucarde / faculté de médecine mompelier nimes, http://

 Bilan échographique (âgé de plus de 30 ans)

 Palpation de kystes para ombilicaux

 Protéinurie nulle ou faible

 Echographie rénale +++++ (abdominale)

 Lithiases rénales (20% des patients)

 Apparition d’une HTA

 Exceptionnellement détectée chez le nouveau né ou

 Caractère hétérogène : lien génétique avec l’alpha

 Transmission autosomique récessive

 Maladie kystique de la médullaire rénale

 Très fréquente (chez 10% des patients)

 40% des dialysés les développent

Douleurs  Evacuation du Kyste + Antalgique

Hémorragie  Apport d’eau en grande quantité

Infections Urinaires  Antibiotiques

– Boissons abondantes (infection, lithiase)

Un problème très difficile :

 Plus fréquente des

 Maladie rénale qui

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