Cours 4

Les Anomalies chromosomiques
Elles peuvent être classées en deux catégories : d’une part les aberrations chromosomiques ou l’on observe
un changement du nombre ou de la structure des chromosomes, d’autre part les mutations géniques qui
affectent la structure d’un gène particulier sans modifier de façon visible la morphologie du chromosome.
A- Aberrations chromosomiques
Les aberrations chromosomiques sont des accidents frappant tout ou partie d’un chromosome. Ces
anomalies, par l’examen en microscopie optique des chromosomes (caryotype), implique l’addition, la
soustraction ou le déplacement, de centaines de gènes.
1- Généralités
a) les aberrations chromosomiques peuvent se produire à différents moments :
-soit au cours de l’une des deux divisions de la méiose chez l’un des deux parents ; toutes les cellules sont
alors porteuses de l’anomalie qui est dite homogène .
-soit au cours d’une mitose lors des premiers stades du développement embryonnaire. Dans ce cas, le sujet a
deux populations différentes, l’une normale, l’autre porteuse de l’anomalie qui est dite en mosaïque. Les
chimères sont des lignées cellulaires d’origine différente coexistant chez un même sujet ; ce type d’anomalie
peut résulter de la fusion précoce de deux œufs fécondés (jumeaux dizygotes).
b) Les aberrations chromosomiques peuvent porter, soit sur le nombre, soit sur la structure des
chromosomes :
*Aberrations de nombre
Les mal ségrégations d’un seul chromosome sont les plus fréquentes. Il s’agit de la non-disjonction des deux
chromosomes d’une paire de chromosomes homologues, ce qui a pour conséquence :
-soit une trisomie (un chromosome en plus, soit 47),
-soit une monosomie (un chromosome en moins, soit 45).
Les polyploïdies sont très rares .Elles correspondent à un triplement (69 chromosomes) ou à un
quadruplement (92 chromosomes) du nombre haploïde normal (23 chromosomes).
*Aberrations de structure
Elles sont la conséquence de cassures des chromosomes.

–Si le chromosome est le siège d’une seule cassure, il peut y avoir perte d’un fragment chromosomique distal.
–Si le chromosome est le siège de deux ou plusieurs cassures, on peut
avoir ; .un chromosome en anneau par perte des fragments distaux et soudure
des extrémités ; .une inversion par recollement à l’envers du fragment intermédiaire ;
.une délétion interstitielle par perte du fragment intermédiaire .
Si plusieurs cassures touchent deux ou plusieurs chromosomes différents, un fragment de chromosome peut
se recoller sur un autre chromosome, donnant une translocation. Dans un tel cas, comme pour les inversions,
le sujet porteur de l’anomalie est d’aspect normal, puisqu’il ne présente ni déficit ni excès de matériel
génétique. On parle alors de translocations équilibrées, mais sa descendance courte des risques importants de
trisomies ou monosomies partielles.
Les aberrations chromosomiques peuvent porter sur les autosomes ou les gonosomes.
-1-
2- Les aberrations chromosomiques les plus fréquentes
a)Aberrations des autosomes
- trisomie : c’est la plus fréquente. Sa fréquence est de 1 sur 700 naissances. Le risque augmente avec l’âge de
la mère.
- trisomies 13 et 18 : elles sont plus rares. Elles entrainent le décès dans les premiers mois de la vie.
- 5 p- ou maladie du cri du chat : elle entraine un retard mental important.
b) Aberrations des chromosomes sexuels
- Syndrome de klinefelter 47, XXY, entraine une stérilité.

- Syndrome de Turner, 45, X, entraine une petite taille et un impubérisme.
-D’autres anomalies telles que 47, XXX et 47,XYY peuvent passer inaperçues.
B- Mutations géniques
Elles résultent de l’addition, délétion, ou substitution, d’une base d’un triplet, ce qui décale ou modifie la
lecture. Il en résulte une modification du polypeptide depuis l’accident jusqu’à son extrémité.
1-Mutation d’un seul gène
Les mutations génétiques, héritées ou apparues de novo, se transmettent d’une génération à l’autre.
a) Sur le mode dominant autosomique.
EX : nanisme achondroplasique.
Le parent porteur de la mutation est atteint de la maladie, puisque le gène mute est dominant par rapport au
gène normal. un enfant sur deux sera atteint.
b) sur le mode récessif autosomique.
EX : phénylcétonurie.
Si les deux parents sont porteurs de la mutation , l’anomalie génétique ne se manifeste pas puisque le gène
muté est récessif par rapport au gène normal,. Un enfant sur quatre sera atteint, car porteur des deux gènes
mutés transmis par chacun de ses parents. Dans un tel cas la consanguinité augmente le risque.
c) sur le mode récessif lie au sexe.
EX : hémophilie.
Il s’agit de la mutation d’un gène situé sur le chromosome X. une femme porteuse du gène muté est normal,
le gène étant récessif par rapport au gène normal. Un garçon sur deux est atteint car n’ayant qu’un
chromosome X, ils sont alors hémi zygotes pour ce seul gène muté. Une fille sur deux est porteuse comme sa
mère de la mutation avec un risque identique pour sa descendance.
2- Mutations polygéniques
Ces mutations sont responsable de malformations telles que :
-fentes labiales et palatines.
-sténose du pylore.
-malformations cardiaques.
Les risques sont évalués à partir de tables établies d’après des enquêtés familiales.
-2-

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Les Anomalies chromosomiques

a) les aberrations chromosomiques peuvent se produire à différents moments :

-soit une trisomie (un chromosome en plus, soit 47),

-soit une monosomie (un chromosome en moins, soit 45).

Elles sont la conséquence de cassures des chromosomes.

a)Aberrations des autosomes

b) Aberrations des chromosomes sexuels

- Syndrome de klinefelter 47, XXY, entraine une stérilité.

1-Mutation d’un seul gène

a) Sur le mode dominant autosomique.

b) sur le mode récessif autosomique.

c) sur le mode récessif lie au sexe.

Ces mutations sont responsable de malformations telles que :

-fentes labiales et palatines.

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