2019 Cours Génetique

Génétique formelle
(X12 B021)
Licence 1
X2B0021.Pr J.Fleurence & Dr J. Dumay 1

Organisation du module
p Note finale: 40% CC (problème) – 60% examen (QCM)
p 8 Séances CM (Resp. Joël Fleurence)

§ Début semaine 2
§ Intervenants Joël Fleurence et Justine Dumay
p 6 Séances TD (Resp. Justine Dumay)

§ Début semaine 5
§ Problèmes à difficulté croissante

Organisation des TD
p 6 Séances TD – Exercices portant sur les notions vues en CM
Les séances sont denses: PREPAREZ à l’avance vos exercices
p CC: en amphi sem 15 (peut changer)

p CC: en distanciel au cours du semestre
p Poly disponible cette semaine sur MADOC et à SCINAPSE
p Les séances de TD sont OBLIGATOIRES

§ Si absence: présenter IMPERATIVEMENT la copie du justificatif
d’absence à l’enseignant de TD

Organisation des TD
Système de notation pour le CC:
- problèmes de complexité croissante

- Identification du bon référentiel (aide du champ lexical)
Ce qui est principalement demandé est d’acquérir un raisonnement

scientifique, de démontrer ce qui parait évident ou de suivre
méticuleusement une démarche qui conduira au bon résultat.

Plan
p 1) Rappel et grands principes

p 1.2 Les bases moléculaires et fonctionnelles de l’information génétique (ADN, chromosomes, gènes)
p 1.3 La mitose- la méiose
p 1.4 Les cycles de la vie
p 1.5 La transmission des caractères selon la théorie de Mendel
p 1.6 La transmission des caractères selon la théorie chromosomique
p 2) Le monohybridisme
p 2.1 le monohybridisme chez les organismes diploïdes
p 2.2 le monohybridisme chez les organismes haploïdes
p 3) Le dihybridisme
p 3.1 le dihybridisme chez les diploïdes: le cas des gènes indépendants
p 3.2 le dihybridisme chez les diploïdes: les interactions géniques (ou gènes dépendants)
p 3.3 le dihybridisme chez les haploïdes: le cas des gènes indépendants
p 3.4 le dihybridisme chez les haploïdes: le cas des gènes liés

Plan
p 4) Hérédité liée au sexe
p 5) Liaison et recombinaison
p 5.1 Liaison et recombinaison chez les diploïdes
p 5.2 Liaison et recombinaison chez les haploïdes
Génétique des Eucaryotes
p 6) Cartographie génétique
p 7) Le gène: unité fonctionnelle
p 8) Cytogénétique (structure et variations du gène)
p 9) Génétique bactérienne
Génétique des Procaryotes
p 10) La régulation génétique

La génétique?
p Au cours de la reproduction, les organismes appartenant à la même espèce vont transmettre une information qui va
permettre la « construction de l’individu ».
p Au sein d’une espèce l’information transmise est quasi constante INVARIANTE
p Mais cette information présente aussi de petites VARIATIONS d’un individu à l’autre !!!!
p La génétique est la science qui étudie cette information, ses variations et son mode de transmission:
p - la génétique formelle (étude du mode de transmission de l’information héréditaire)

p - la génétique moléculaire (étude de la nature de l’information et de son expression)

Les caractéristiques du matériel génétique
L’information nécessaire à la fonction, à la structure

et la stabilité de la reproduction des cellules
La réplication doit se faire de manière

précise et fiable
Matériel génétique
L’information doit être décodée

pour assurer la production des
molécules nécessaires au
fonctionnement et à la structure
de la cellule ou des organismes
Il est capable de variations rares qui

sont à l’origine de l’évolution des
organismes
Expérience de Griffith (1928)
Souches non Souches Souches virulentes
virulentes (R) virulentes (S) Souches (st)
tuées (st) et R
Les souches R ont récupéré un information dans les

souches st qui les a transformé et leur a donné le
caractère virulent

Expérience d’Avery, Mc Load et Mc Arty
(1944)
Streptocoques R
Mort de la
souris
+
ADN Streptocoques S

Les concepts clés
ADN
Chromosome
Gène = segment de
chromosome
Expression
Caractère (caractéristique morphologique ou biologique se

transmettant d’une génération à l’autre)

La mitose
I à III: Prophase
IV : Métaphase
V et VI: Anaphase
VII et VIII: Télophase
Division qui conserve le nombre de

chromosome et assure le maintien
de l’information génétique

La méiose

La méiose
p La méiose est une division cellulaire très importante car elle est impliquée dans la production de
gamètes et donc dans la reproduction sexuée des organismes
p C’est une division particulière qui se traduit par une réduction chromosomique et le passage de
l’état diploïde (2 n chromosomes) à l’état haploïde (n chromosomes)
p La méiose comprend 2 phases:
p - 1 duplication du matériel génétique (réplication de l’ADN)

p - 2 divisions cellulaires successives (production de 4 cellules haploïdes)

Méiose

Les cycles de la vie
p La durée des phases haploïdes et diploïdes est variable selon les organismes et on distingue 3
types de cycles:
p - le cycle diplobiontique (phase à 2 n > n)
p - le cycle haplodiplobiontique (phase 2 n = phase n)
p - le cycle haplobiontique (phase n > phase 2 n)

Cycle Haplodiplobiontique
(exemple de Saccharomyces cerevisiae)

Cycle Haplobiontique
(exemple de Neurospora crassa)

Cycle diplobiontique

L’analyse Mendelienne
Gregor
Mendel
(1822-1884)
Les concepts-clés
p Un caractère (trait distinctif) est déterminé par un gène
p Chaque cellule d’un organisme diploïde dispose de 2 copies de
chaque gène (allèles)
p Une dissemblance de trait distinctif reflète souvent la modification
d’un seul gène
p Durant leur formation les gamètes reçoivent une seule copie du
gène (allèle)
p Durant la formation des gamètes, différents gènes se comportent
souvent indépendamment les uns des autres

L’expérience historique

Les lois de Mendel
p Première Loi
p « Les 2 membres d’une paire de gènes se disjoignent (ou ségrègent) lors de la
formation des gamètes, de telle manière qu’une moitié des gamètes portent l’un des
membres de la paire et la moitié restante l’autre »
p Deuxième Loi
p « Pendant la formation des gamètes, la ségrégation des allèles d’un gène donné
s’opère indépendamment de celles des allèles d’un autre gène »

La théorie chromosomique de l’hérédité
p Les gènes sont des segments de chromosomes
p La méiose est une division nucléaire au cours de laquelle une cellule

germinale contenant 2 jeux complets de chromosomes est divisée en 4
produits méiotique (gamètes) dont chacun ne contient plus qu’1 jeu de
chromosomes
p Les lois de Mendel de ségrégation égale des allèles (copies) et

d’assortiment indépendant se fondent sur la séparation des homologues
de chaque paire de chromosomes et sur leur comportement indépendant
de chaque paire vis-à-vis des autres lors de la méiose
p La transmission des gènes portés par des chromosomes sexuels se

caractérise par des rapports phénotypiques particuliers liés au sexe

Vérification de la première loi de Mendel
(séparation égale des allèles ou loi de pureté des gamètes)
Le gène codant pour le caractère

couleur du corps est porté sur
chromosome 3
Phénotype:
3/1
3 1
1 er croisement
+ +
e +/e +/e
[Normal] [Normal]
e +/e +/e
[Normal] [Normal]

2 ème croisement
e +
e e/e +/e
[ebony] [normal]
+ +/e +/+
[normal] [normal]

Vérification de la deuxième loi de Mendel
(séparation indépendante des allèles appartenant à des gènes différents)
Couleur du corps:
chromosome 3
Forme des ailes:
chromosome 2
1
Phénotype: 9/3/3/1
9 3 3
Le Monohybidrisme
Chez les organismes
diploïdes

Le Monohybridisme
p Le Monohybridisme : Etude de la transmission héréditaire d’un seul
caractère (gène)
p Chez un organisme diploïde on retrouve 2 copies (allèles A ou a) du même
gène:
p AA, Aa, aa (génotype ou constitution génétique pour le caractère donné)
(phénotype= résultat du fonctionnement des 2 copies du gène dans
l’organisme)
p AA et aa sont qualifiés d’homozygotes ou lignées pures
p Aa est qualifié d’hétérozygote
p Au niveau des gamètes on a 2 sortes de gamètes:
p - gamètes porteurs de l’allèle A
p - gamètes porteurs de l’allèle a

Croisement entre 2 lignées homozygotes
de génotype différent
AA X aa
Aa Descendants hétérozygotes (100%)
« Lors d'un croisement entre deux individus de lignée pure ou homozygote qui
diffèrent par un seul caractère (monohybridisme), les descendants de première
génération (hybrides) sont uniformes".

Conséquence sur le phénotype ?
Le Phénotype Fonctionnement des

2 allèles du gène

Croisement entre souris noire (AA) et souris
blanche (aa)
L’allèle a est
récessif
L’allèle A est
dominant

Croisement entre lignées pures de Belle de nuit à
fleurs rouges (RR) et à fleurs blanches (rr)
L’allèle R est co-

dominant
L’allèle r est co-
dominant

Analyse de la 2 ème génération
La descendance en F2 n’est pas homogène on distingue des

phénotypes de la F1 et des parents

Génotypes de la F2
(carré de Punnet)
F1/F1 A a
A AA (1/4) Aa (1/4)
A A
a Aa (1/4) aa (1/4)
A a
Phénotypes: ¾ A + ¼ a si A est dominant et a récessif

Génotypes: ¼ AA + ¼ aa+ ½ Aa
¼ A+1/4 a+1/2Aa si A et a sont co-dominants

Changement dans l’ordre des diapositives
Le Multiallélisme
Allèle 1
Allèle 2
Un caractère Un gène
Allèle 3
Allèle 4
X2B0021.Pr J.Fleurence & Dr J. Dumay

………… 37
L’exemple des groupes sanguins chez
l’homme
p Un gène avec plusieurs mutations:
p Groupe O (ii) (donneur universel)
p Groupe A (iAiA ou iAi)
p Groupe B (iBiB ou iBi)
p Groupe AB (iAiB) (receveur universel)
p Lorsqu’un gène est présent sur plus de

2 formes on a affaire à une situation
de multiallélisme
p Les allèles concernés constituent une

série allélique
p Dans une série allélique, il peut exister
des relations de dominance entre les
allèles
X2B0021.Pr J.Fleurence & Dr 38

J. Dumay
Les gènes léthaux
p Certains gènes ou du moins l’expression de
leurs allèles peuvent occasionner la mort de
l’organisme on parle alors de gènes léthaux
p Exemple à partir d’un cas de

monohybridisme
p - On croise une souris grise (jj) avec une

souris jaune mutante (Jj) (test-cross)
p - La descendance est composée pour moitié
p de souris au phénotype gris et au
phénotype jaune
p - on croise 2 descendants de phénotype

jaune entre eux
p - 2/3 de la descendance est de phénotype
jaune et 1/3 de la descendance est de
phénotype gris
p Interprétation???????

J. Dumay
1 er croisement (jjxJj)
J j
j Jj jj
[ jaune] [gris]
j Jj jj
[jaune] [gris]

J. Dumay
2 ième croisement (JjxJj)
J j
J JJ Jj
Léthal
[jaune] [jaune]
j Jj jj
[jaune] [gris]

Interprétation
p En théorie, la loi de Mendel (ségrégation des allèles - loi de pureté des gamètes)
appliqué au monohybridisme devrait conduire en F2 aux phénotypes et aux
proportions suivantes:
p ¼ gris + ¾ jaunes or on observe 2/3 jaunes et 1/3 gris il manque donc une partie de
la descendance à savoir ¼ jaune (JJ)
p La coexistence des 2 allèles JJ est léthale puisque les porteurs de ce

génotype n’apparaissent pas dans la descendance
p L’allèle J est dominant pour la couleur et récessif pour la léthalité (car seul
les homozygotes pour cet allèle ne sont pas viables)
à Gène PLEIOTROPE

Le Monohybridisme
Chez les organismes haploïdes

Transmission du caractère couleur des spores chez
Neurospora
Neurospora à spores blanches x Neurospora à spores noires
6 types d’asques
(8 ascospores/asque)
Répartition des allèles sans recombinaison
ou crossing-over

Répartition des allèles après recombinaison
ou crossing-over
1 ère division
Recombinaison 2 ème division
méiotique méiotique

Effet sur les asques
Pré-réduction:
séparation des allèles
lors de la 1 ère
division méiotique
Post-réduction:
Recombinaison des
chromatides (crossing-
over) et séparation des
allèles lors de la 2 ème
division méiotique

Calcul du taux de post-réduction, de
recombinaison et de la distance génétique
p % de post réduction= nombre d’asques postréduits/nombre total d’asques X 100
p Il est constant pour un couple d’allèle donné mais est différent pour des couples
d’allèles différents
p % de recombinaison= nombre de chromatides recombinés/ nombre total de

chromatides x 100
p % de recombinaison= ½ % de post réduction
p Le pourcentage de recombinaison= distance du gène au centromère
p Le pourcentage maximal de post-réduit est de 66,66…%, on ne peut pas calculer une

distance génétique supérieure à 33,33…%

Le Dihybridisme
Chez les organismes diploïdes

La transmission de 2 couples d’allèles
indépendants (gènes non liés)
p E La première Loi de Mendel sur la pureté des gamètes (ségrégation des allèles)
s’applique
p E La seconde Loi de Mendel sur la ségrégation indépendante des allèles

appartenant à des gènes différents s’applique également dans ce cas (mais pas dans
celui des gènes liés )

Exemple de transmission de 2 couples d’allèles
indépendants
AABB x aabb
P homozygotes
AB ab [AB] et [ab]
1 ère Loi de
Mendel
ème
2 Loi de Mendel
AaBb F1 hétérozygote [AB] (100%)
AB Ab aB ab

Proportions des différents phénotypes de la
F2 (croisement F1xF1)
Dihybridisme 2
gènes non liés
9/16 [AB]
3/16 [aB]
3/16 [Ab]
1/16 [ab]

Test-cross
(F1x lignée homozygote)

Conclusion
Lorsque deux couples d'allèles sont

indépendants, leur ségrégation
s'effectue de manière indépendante lors
de la formation des gamètes
(vérification de la 2 ème Loi de Mendel)
Aa et Bb sont non liés

Nombre de phénotypes et génotypes en fonction du
nombre de couples d’allèles
(gènes indépendants)
Nombre de couple d’allèles Nombre de Phénotypes Nombre de Génotypes
1 2 3
2 4 9
3 8 27
…..
n 2 n 3 n

Transmission de 2 couples d’allèles
dépendants (interactions géniques)
p Plusieurs gènes, situés sur des loci différents (A, B) peuvent coder pour une voie
métabolique, la réalisation de cette voie métabolique conduit à l’expression d’un
caractère (ex: couleur d’un organe)
p On parle alors de gènes dépendants ou d’interactions géniques

Etude de la transmission de la couleur
pourpre dans les fleurs de pois
p La première génération (F1) est
homogène mais différente des parents
p Le phénotype sauvage est rétabli en
F1
P p La couleur pourpre est dépendante de
la présence simultanée des 2 allèles
dominants A et B appartenant à 2
gènes différents
p On parle d’effet complémentaire
des gènes
p Ce type de croisement est considéré
F1 comme un test de
complémentation
9 pourpres, 7 blanches F2

Explication
Précurseur X Y Pigment pourpre
Enzyme A Enzyme B
(Gène A ) (Gène B)

Tableau des gamètes
aB ab AB Ab
aB aaBB aabB aABB aABb

[blanc] [blanc] [pourpre] [pourpre]
ab aabB aabb aAbB aAbb

[blanc] [blanc] [pourpre] [blanc]
AB AaBB AaBb AABB AABb

[pourpre] [pourpre] [pourpre] [pourpre]
Ab AabB Aabb AABb AAbb

[pourpre] [blanc] [pourpre] [blanc]

Conclusion
p Les modifications des proportions classiques 9/3/3/1 au niveau des
phénotypes de la F2 suggèrent que le caractère étudié est sous la
dépendance de plusieurs gènes (Interactions géniques)

Le dihybridisme
Chez les organismes haploïdes

Le cas de 2 couples d’allèles indépendants (Aa, Bb)
(situés sur des chromosomes différents) (situation 1)
DP 1
DP 2

Le cas de 2 couples d’allèles indépendants (Aa, Bb)
(situés sur des chromosomes différents) (situation 2)
Recombinaison Chromosomique
DNP 1
DNP 2
Ditypes non parentaux

Le cas de la recombinaison entre chromatides ou
crossing-over
(exemple de recombinaison entre les allèles B et b)
Recombinaison Chromatidienne
Trétratypes ou TP

Ce qu’il faut retenir !!!!!!
p DITYPE PARENTAL:
p Type d'asques obtenus dans le cas du dihybridisme, dans lesquels les
seules combinaisons présentes sont les combinaisons parentales.
p DITYPE NON PARENTAL:

p Type d'asques obtenus dans le cas du dihybridisme dans lesquels les
seules combinaisons présentes sont des combinaisons non parentales,
obtenues par recombinaison au hasard.
p [ Lorsque DP/DNP= 1 (ou DP=DNP) les 2 couples d’allèles (ou 2
gènes) sont indépendants
p Tétratype:
p Type d’asques obtenus dans le cas du dihybridisme dans lesquels on
obtient 4 types de combinaisons toutes différentes les unes des autres et
les combinaisons non parentales sont obtenues par crossing-over
(recombinaison de chromatides)
p Le % de tétratype est fonction de la distance du gène au
centromère

Exemple de la transmission de la couleur des
spores dans les asques
p Les 2 couples (A/a ; B/b) codant pour la
couleur des spores selon les caractéristiques
suivantes:
p Couleur noire: AB
p Couleur blanche: ab
p Couleur jaune: Ab
p Couleur rose: aB
Spores noires (AB) x Spores banches (ab)

Répartition des allèles au niveau des asques
p DP: 2 combinaisons géniques (AB,ab) présentes chez les parents
p DNP: 2 combinaisons géniques (Ab, aB) non présentes chez les parents
p TP: 4 combinaisons géniques (AB, Ab, ab, aB)

Autre exemple:
combinaison AB = couleur noire combinaisons ab,Ab,aB= couleur blanche
Spores noires (AB)
x
Spores blanches (ab)

Analyse des types d’asques
p Ditypes parentaux:
p Spores blanches=spores noires
p Ditypes non parentaux et tétraypes
p Nombres de spores blanches et noires sont différents
p Caractéristique du dihybridisme impliquant de 2 couples d’allèles affectant
le même caractère
Cas de dépendance génique

Le cas de 2 couples d’allèles liés
(A/a et B/b sur le même chromosome)
Pas de crossing-over
2 combinaisons géniques correspondantes aux types parentaux ou

ditypes parentaux

Le cas où il y a recombinaison des chromatides
Crossing-over
4 combinaisons géniques différentes ou tétratypes

Le cas où il y a une double recombinaison de
chromatides ou double crossing over
Double crossing-over
2 combinaisons géniques différentes des parents ou ditypes non

parentaux

Conclusions
p Les ditypes non parentaux résultent d’un double crossing–over (événement
relativement rare)
p [ Fréquence d’un double co= fréquence du 1 er co x fréquence du 2 ème co
p Dans le cas de gènes liés:
p [ DNP< DP
p Le pourcentage de recombinaison peut être calculé de la manière suivante:
p % de recombinaison =(DNP + T/2) / [DP + DNP + T] x 100

L’hérédité liée au sexe
La confirmation de la théorie chromosomique

Les fondements de l’hérédité liée au sexe: la transmission
de gènes portés par les chromosomes sexuels
p La découverte des chromosomes a
montré que les individus mâles et
femelles se distinguent du point de
vue génotypique par une paire de
chromosomes appelée:
p Chromosomes sexuels:
p XX: femelle
p XY: Mâle
p Les autres paires de chromosomes
sont non liés au sexe. Ces Caryotype d’une
chromosomes sont qualifiés drosophile femelle
d’autosomes (A)
p Un organisme eucaryote diploïde a
donc un génotype qui est de:
p 2 A XX (femelle)
p 2 A XY (mâle)

Caryotype d’une drosophile mâle
Les quelques exceptions
Femelle: 2 A ZW
Mâle: 2 A ZZ

La transmission de la couleur de l’œil chez la drosophile
(exemple historique de la démonstration de l’hérédité liée au sexe, Morgan 1910)
p Chez la drosophile sauvage

(« phénotype normal"), les yeux sont
de couleur rouge.
p En 1910, Morgan observe dans un

élevage l'apparition d'un mâle dont les
yeux étaient blancs.
p Le changement de phénotype a été

brusque et affecte uniquement les
mâles:
p [ mutation (changement rapide du

matériel génétique aboutissant à une
modification d’un caractère
héréditaire)
p [ mutation liée au sexe car ne

touche qu’un sexe et pas l’autre dans
la population initiale
Œil blanc chez la drosophile

Croisement du mâle mutant avec une femelle
sauvage
Parents
[Bl] o x o [R]
100% [R] F1

Croisement entre les individus de la F1
o x o F1
[R]
[R]
Yeux
blancs:
100 %
mâles
Yeux
¾ [R] ¼ [Bl] F2 rouges:
2/3
femelles
1/3 mâles
Interprétation des croisements
(1er cas)

Ségrégation des chromosomes lors de la formation des
gamètes et conséquences sur le 2 ème croisement (F2)

Autres cas

Tableau des gamètes avec répartition des
chromosomes (a)
Xbl Y
Xbl XblXbl XblY

[œil blanc] [œil blanc]
Xbl+ XblXbl+ Xbl+Y

[œil rouge] [œil rouge]
X2B0021.Pr J.Fleurence & Dr J. Dumay

o o
83
Autres cas

chromosomes (b)
Xbl Y
Xbl XblXbl XblY

Xbl XblXbl XblY


Autres cas

Autre exemple de croisement
(c)

chromosomes (c)
Xbl+ Y
Xbl XblXbl+ XblY

[œil rouge] [œil blanc]
Xbl XblXbl+ XblY

[œil rouge] [œil blanc]

Ce qu’il faut retenir!!!
p Dans le dernier cas le phénotype semble circuler d’un sexe à l’autre, c’est le signe
d’une hérédité liée au sexe
p L’hérédité liée au sexe se reconnaît par l’existence dans la descendance de
phénotypes associés au sexe des organismes
p Le gène responsable du caractère est porté par un chromosome sexuel,
généralement le chromosome X
p Ce chromosome X est sous la forme d’un seul exemplaire chez les mâles et sous
forme de deux exemplaires chez les femelles

Symbolique utilisée pour les
mutations de gènes

Liaisons et recombinaisons
Chez les organismes diploïdes

ATTENTION !!!!!
Ne pas confondre
Interactions géniques 2 ou plusieurs
et gènes liés gènes codent
pour l’expression
du caractère: il y
a interaction, ils
sont liés par la
fonction
Liaison physique = les 2 gènes

sont sur le même chromosome

Liaison
AB/AB x ab/ab
AB/ab F1

Explication
50 % de gamètes AB AB
50 % de gamètes ab
ab ABab

La recombinaison
p Quand les gènes sont sur le même chromosome, il peut se produire des cassures
s’accompagnant d’échanges de chromatides au niveau des chromosomes homologues
on parle alors de crossing-over (recombinaison chromatidique)
p Dans le cas d’un crossing-over on obtient 4 types de gamètes:
p AB, ab, Ab, aB
p P La proportion de gamètes recombinés sera proportionnelle à la fréquence

des crossing-over, c'est-à-dire à la distance entre les loci des gènes.
p P Le pourcentage de recombinaison permet de calculer la distance entre les

gènes.
p P 1 % de recombinaison= 1 unité de recombinaison ou Centimorgan.
p P Pour une espèce donnée le pourcentage de recombinaison entre 2 couples

d’allèles (gènes) liés sont reproductibles

La position des gènes sur le chromosome
(cartographie génique)
p Principe 1:
p Les gènes liés sont positionnés de manière linéaire sur le chromosome
p Principe 2:
p Les distances entre les gènes liés sont additives
p Exemple:
p Soit les gènes a,b,c liés
p Distance a-b: 5 centimorgans
p Distance b-c: 7 centimorgans
p Distance a-c: 2 centimorgans
p Comment positionner ces 3 gènes ?????

5 cM 2 cM
b a c
7 cM
* La distance au centromère est indéfinie

dans ce cas

Comment déterminer la distance entre 2 loci de
gènes liés???
p 1) si gènes dépendant du sexe
p On croise un mâle hémizygote (XY) avec une femelle F1 et on analyse le
pourcentage de recombinaison
p 2) si gènes autosomiques
p On croise un individu hétérozygote de la F1 avec un double homozygote
récessif
p P la limite du pourcentage de recombinaison est de 50%

p P La mesure est d’autant plus imprécise que les gènes sont éloignés
p P Quand les gènes sont proches les CO sont moins fréquents et les
doubles CO encore moins
p P Les doubles CO augmentent les catégories parentales
p P Les doubles CO ne sont pas détectables si on dispose de 2
couples d’allèles

Les doubles crossing-over ne sont
détectables que pour 3 couples d’allèles

La cartographie à 3 points

J. Dumay
J. Dumay
Que remarque t’on ?
p P Les catégories parentales sont les plus nombreuses
p P Les doubles crossing-over représentent les catégories les moins
nombreuses
p P la détermination de la distance entre les loci des gènes tient compte de
tous les crossing-over
p % de recombinaison a-b: SCO (a-b)+DCO/nombre total d’individusx100
p % de recombinaison b-c: SCO (b-c)+DCO/nombre total d’indivdusx100
p La distance calculée est d’autant plus précise que les gènes sont proches
p A cause des doubles crossing-over, la distance entre des gènes éloignés
est généralement sous estimée

Un exemple de cartographie
génétique
Basé sur un test-cross

Exemple à partir de 3 caractères
mutés
p Les caractères étudiés sont des mutations
p Couleur des yeux :v (vermillon) et + (normal ou sauvage)
p Nervures des ailes: cv (crossveinless ou absence de nervures) et+
(normal ou sauvage)
p Bords des ailes: ct (cut ou coupé) et + (normal ou sauvage)
p Le Croisement (test-cross)
p Femelle hétérozygote x Mâle homozygote récessif
Il n’y a pas de crossing-over chez les drosophiles mâles

La descendance: répartition
phénotypique?????
v++ 580
+cvct 592
vcv+ 45
++ct 40
vcvct 89
+++ 94
v+ct 3
+cv+ 5
Total 1448

J. Dumay
Analyse des résultats
p 1) les gènes sont ils liés ou indépendants?
p Dans le cas d’un test-cross, si les gènes sont indépendants on devrait avoir
le même nombre d’individus dans chaque catégorie
p Ce n’est pas le cas: les gènes ne sont pas indépendants
p 2) Comment déterminer l’ordre des gènes?

phénotypique?????
v++ 580
Pas de recombinaison
+cvct 592
vcv+ 45
++ct 40
SCO
vcvct 89
+++ 94
v+ct 3
DCO
+cv+ 5
Total 1448

J. Dumay
Analyse des résultats
p 1) les gènes sont ils liés ou indépendants?
p Dans le cas d’un test-cross, si les gènes sont indépendants on devrait avoir
le même nombre d’individus dans chaque catégorie
p Ce n’est pas le cas: les gènes ne sont pas indépendants
p 2) Comment déterminer l’ordre des gènes?

p Les catégories v++ et +cvct sont les plus nombreuses: ce sont les catégories
parentales
p Les catégories v+ct et +cv+ sont les moins nombreuses: ce sont les catégories qui
ont subi le double crossing-over
p La disposition sur le chromosome des gènes est:
p vctcv

Analyse des résultats (suite)
p Calcul de la distance génétique
p Distance cv-ct
p Les recombinants entre cv et ct sont cv-+ et +-ct.
p Leur nombre total est donc:
p 45+40+3+5 = 93
p Le pourcentage de recombinaison entre cv et ct est donc de 6,4%
p Distance v-ct.
p Les recombinants entre v et ct sont donc v-ct et +-+.
p Leur nombre est : 89+94+3+5 = 191
p Le pourcentage de recombinaison entre v et ct est de 13,2%.
p Distance v-cv.
p Les recombinants entre v et cv sont v-cv et +-+.
p Le nombre de recombinants est donc :
p 89+94+45+40 = 268
p Le pourcentage de recombinaison est donc de 18,5%

phénotypique?????
v++ 580
+cvct 592
vcv+ 45
++ct 40
vcvct 89
+++ 94
v+ct 3
+cv+ 5
Total 1448

J. Dumay
p Calcul de la distance génétique
p Distance cv-ct
p Les recombinants entre cv et ct sont cv-+ et +-ct.
p Leur nombre total est donc:
p 45+40+3+5 = 93
p Le pourcentage de recombinaison entre cv et ct est donc de 6,4%
p Distance v-ct.
p Les recombinants entre v et ct sont donc v-ct et +-+.
p Leur nombre est : 89+94+3+5 = 191
p Le pourcentage de recombinaison entre v et ct est de 13,2%.
p Distance v-cv.
p Les recombinants entre v et cv sont v-cv et +-+.
p Le nombre de recombinants est donc :
p 89+94+45+40 = 268
p Le pourcentage de recombinaison est donc de 18,5%

p Ce pourcentage est en apparence inférieur à la somme 13,2 + 6,4 = 19,6
p Pourquoi?
p Cette différence est due aux DCO qui rétablissent en apparence la situation parentale
n’ont pas été comptabilisé. Il est nécessaire de compter deux fois les catégories
double crossing-over. En effet, ces catégories sont dues à un CO entre v et ct (à
compter une fois) et un CO entre ct et cv (à compter une autre fois). Si l'on tient
compte des DCO, on trouve bien une distance v-cv égale à 19,6%.

Carte génétique

Le gène
Unité fonctionnelle

L’étude chez les organismes haploïdes
p L'étude génétique des champignons haploïdes représente une approche formelle de
la structure des gènes et permet de définir le gène comme une unité de fonction.
p Pourquoi?
p Parce que chaque gène est présent en une seule copie dans le génome d'un
haploïde et il devient plus facile de détecter et d'étudier les mutants biochimiques
que chez les organismes diploïdes.
p L'étude des mutants biochimiques chez les organismes haploïdes a permis:
p Q d'établir le déroulement des voies métaboliques;

p Q de poser le problème de la définition du gène.

L’étude des mutants biochimiques
pour établir des voies métaboliques
Exemple voie métabolique de synthèse du tryptophane

Souches mutantes et sauvages
p Par mutagénèse, on peut obtenir des mutants nutritionnels ou biochimiques
incapables de synthétiser une substance donnée, par exemple le tryptophane.
p La souche sauvage sera notée trp+ et les mutants trp-
p Ces mutants sont déficients en une des enzymes nécessaires à la synthèse du produit
final. Ils sont qualifiés de mutants auxotrophes
p La souche sauvage est prototrophe (capable de pousser un milieu minimum)

Comment utiliser les mutants pour en
déduire la voie métabolique?
p Soit 4 mutants Trp- avec les caractéristiques suivantes:
p - le mutant 1 interrompt la réaction X ---> Y;
p - les mutants 2 et 4 interrompent la réaction Y ---> Z;
p - le mutant 3 interrompt la réaction Z ---> Trp.
p Il est possible d'établir l'ordre des substances X, Y , Z dans la voie métabolique de
deux manières:
p - test de croissance des mutants
p - test d’accumulation des substances

Test de croissance des mutants:
p Le mutant 1, incapable de synthétiser Y, Z ou Trp poussera sur milieu minimum + Y

ou Z ou Trp.
p Le mutant 3, incapable d'effectuer la réaction Z ----> Trp ne poussera ni sur Y, ni sur
Z, ni sur X.
p Si l'ordre des substances dans la voie métabolique n’est pas connu, on peut le
déterminer en observant que plus le nombre de mutants qui poussent sur
cette substance est grand, plus cette substance est proche de la fin de la
voie métabolique.
p Ici, 4 mutants poussent sur Trp, 3 sur Z, 1 sur Y, 0 sur X…donc Trp métabolite final,
puis Z, puis Y, puis X

Test d’accumulation des substances
p mutant 1: X -----| Stop accumule X
p mutant 2: X ---> Y -----| Stop accumule Y
p mutant 3: X ---> Y ---> Z ----| Stop accumule Z
p Si l'on peut doser X, Y et Z dans les cellules, on pourra déterminer à quel endroit de
la chaîne la réaction est stoppée.
p Cas du mutant 4 : 2 possibilités; soit les mutations 2 et 4 affectent le même gène,

c'est à dire la même Unité de fonction, soit ils affectent deux unités de fonction
différentes
p Qu’est que cela veut dire???????

Test de croissance et d’accumulation
Le mutant 4 ne
pousse pas sur I et
accumule I
Le mutant 2 pousse
sur I et accumule Y

La cytogénétique
Structure et variations des

chromosomes

Structure des chromosomes: rappels

Les morphologies chromosomiques

Le nombre de chromosome: Un
nombre constant par espèce
Ascaris univalens
1 paire
Homme 23 paires
Drosophile 4 -
Papillon 220 -
Orchidée 600 -

J. Dumay
Les changements de structure des
chromosomes
Les délétions ou déficiences

Les duplications
Les inversions
Les insertions
Les translocations

L’étude des chromosomes
Chromosomes géants (polytènes)
des glandes salivaires de
drosophiles
Chromosome humain
(banding)

La délétion
Paire de
chromosome
anormaux
Délétion du bras
court
Paire (5) de
chromosomes
normaux
Maladie du cri du chat (maladie

génétique rare)
Le mécanisme général de la délétion

Autre type de délétion
Chromosome
en anneaux
Si aucune
information
génétique
essentielle sur
les bouts
sectionnés
Aucune
conséquence
phénotypique
X2B0021.Pr J.Fleurence & Dr J. Dumay visible 131
La duplication
p La duplication est le
dédoublement d’une partie du
chromosome
p Elle est parfois décrite comme
une « trisomie partielle » car
lorsqu’il duplication, la personne
possède 3 copies du gène
p Il y a un surplus d’information
génétique, cela entraîne des
conséquences comme des
malformations ou retards de
développement
A: Paire de B:Paire avec un

chromosomes normaux chromosome dupliqué
J. Dumay
Un exemple de duplication:
La mutation « œil Bar » de la Drosophile

La duplication des gènes: un mécanisme d’évolution
des protéines (IG, Ag, Hb)

Les inversions
p Une inversion résulte de la cassure
d'un fragment de chromosome, suivie
d'une rotation de 180°C de ce même
fragment, et de sa réintégration dans
le même chromosome.
p Le phénotype associé à ce type de

réarrangement est souvent invisible,
étant donné qu'aucune information n'a
été perdue.
p Lorsque la région touchée inclut le

centromère, on parle d’inversion
péricentrique et d’inversion
paracentrique lorsque le centromère
en est exclu
A: chromosome normal
B: chromosome inversé
J. Dumay
Inversion paracentrique
A: chromosome
normal
B: chromosome
inversé

Le mécanisme

Boucle d’inversion sur chromosome géant
de la larve de Drosophile

L’insertion
p Une insertion résulte de
l'intégration d'un fragment de
chromosome à un autre endroit
que son lieu d'origine.
p Les porteurs d'une insertion

peuvent être phénotypiquement
sain, car aucune information n'a
été perdue

J. Dumay
Les translocations réciproques
p Translocation réciproque
Une translocation réciproque est un
échange de fragments
chromosomiques entre 2
chromosomes non homologues.
p C'est une anomalie relativement

fréquente. Elle touche 1:500 nouveau-
nés.
p Les translocations réciproques sont

souvent équilibrées, car la totalité de
l'information génétique est présente.
Les problèmes surgissent lors de la
formation des gamètes

J. Dumay
Le mécanisme

Autres anomalies chromosomiques:La
modification du nombre de
chromosomes
-Les fusions centriques

-Aneuploïdies
-Polyploïdies

Les fusions centriques(robertsonniennes).
p Elles correspondent à une fusion entre chromosomes non
homologues: elles changent le nombre de chromosome sans
modifier l'information génétique globale. Elles jouent un rôle dans
la formation et l'isolement des espèces.

J. Dumay
Aneuploïdies
p Dans cette situation, un ou plusieurs chromosomes d'une même paire

manquent ou sont présents en excès on parle alors:
p - nullisomie,
p -monosomie
p -trisomie
p - tétrasomie
p Les aneuploïdies proviennent généralement d'une ségrégation anormale

lors de la méiose

Le mécanisme

La Trisomie 21 (syndrome de Down)

Caryotype avec Trisomie 21
21 ème paire
de
chromosome

Aneuploïdies sur chromosomes sexuels
p La femme possède 2 chromosomes X et l’homme un X et un Y mais le Y porte peu de
gènes alors que le chromosome X contient de nombreux gènes.
p Afin d’éviter un surdosage dans l’expression des gènes, un chromosome X est
inactivé dans les cellules somatiques et ce chromosome est visible en interphase sous
forme d’hétérochromatine ou corpuscule de Barr

Le corpuscule de Barr

Le syndrome de Turner
p Monosomie X (X0) (0 Barr)
p Fréquence: 1/3000
p Femmes stériles sans caractères
sexuels secondaires

J. Dumay
Trisomie X
p Femme XXX (2 Barr)
p Déficience mentale et stérilité
p Homme XXY (1 Barr) (Syndrome de
Klinefelter)
p Fréquence: 1/400
p Déficience mentale et caractère
sexuels secondaires peu développés
p Homme XXXY ( 2 Barr)

J. Dumay
Autres anomalies
p Femme XXXX (3 Barr)
p Stérilité
p Homme XYY (0 Barr)
p Individu normal et de grande taille

La polyploïdie

La génétique bactérienne
( génétique procaryote)
La conjugaison
La transduction
La transformation

La découverte du transfert de gènes
chez les bactéries
Lederberg et Tatum,
X2B0021.Pr J.Fleurence & Dr J. Dumay 1946 155
Explication ????
p Aucune des souches mutantes A et B ne pousse sur le milieu minimum
p Génotype de A:
p a+b+c+d-e-
p Génotype de B:
p a-b-c-d+e+
p Lorsqu’on mélange ces 2 souches en milieu liquide et que l’on ensemence le milieu
solide on a 8 a 10 cellules qui poussent pour 10 8 étalées
p Le génotype de cette dizaine de cellules est:
p a+b+c+d+e+
p Il est impossible d’obtenir un tel résultat avec les mutations dont la
fréquence est très faible (1/10 6)
p (pour que 2 gènes mutent, il faudrait cultiver 10 12 bactéries)
p Il y a eu transfert de matériel génétique d’une bactérie à une autre

Le mécanisme????
Filtre
Le mécanisme: la conjugaison

J. Dumay
En quoi consiste la conjugaison???
p La conjugaison consiste dans le transfert d'un facteur sexuel (F)
d'une cellule donatrice à une cellule réceptrice. Dans certains cas ,
elle s'accompagne d'un transfert de gènes.
p Le facteur F est un molécule d’ADN circulaire (1/40 ème du génome

bactérien) et se duplique en même temps que le chromosome bactérien.
p Propriété aujourd’hui utilisé dans certains cas de transgenèse végétale:

transformation par Agrobacterium tumefaciens

La transduction
p La transduction est un mécanisme de transfert de matériel génétique d'une
bactérie donneuse à une bactérie receveuse suivi de recombinaison par
l'intermédiaire d'un vecteur qui est un bactériophage.
p Il existe 2 types de transductions:
p - La transduction généralisée
p - La transduction restreinte
p La transduction fait appel à un intermédiaire ou vecteur : Le Bactériophage

p Le Bactériophage peut induire un:
p - cycle lytique
p - cycle lysogénique

Le bactériophage

Le mécanisme d’attaque de la bactérie

Expériences de Hershey et Chase

1 ère expérience: P 32
L’ADN est
marqué pas les
protéines
(capsides)

2 ème expérience: S 35
Les protéines
(capsides) sont
marquées et
l’ADN non

L’ADN viral est
porteur d’une
information
génétique
transféré aux
bactéries
Conclusion

J. Dumay
Le cycle lytique ou lysogènique: 2
réponses possibles

Le cycle lytique

Cycle lytique (Premières étapes)

Cycle lytique (étapes finales)

J. Dumay
J. Dumay
Le cycle lysogènique

Les caractéristiques de la réponse
lysogènique
p L'ADN du phage est intégré au chromosome bactérien.
p Il reste à l'état de repos, c'est à dire qu'il se réplique en même temps que l'ADN
bactérien, reste intégré au chromosome bactérien et
p Il ne forme pas de nouveaux virus.
p Le métabolisme et la viabilité des bactéries ne sont pas modifiés tant que la bactérie
reste dans cet état.
p La forme virale (ADN viral) est qualifié de prophage
p Les bactéries à prophage intégré sont appelées des bactéries lysogènes.
p La lysogénie peut être supprimée par des agents inducteurs de la virulence des
phages (rayons UV, mutagènes chimiques).
p Dans ce cas on passe dans un cycle lytique

La transduction généralisée

Mécanisme !!!
p Les bactéries ne sont pas en contact, mais des échanges génétiques peuvent malgré
tout avoir lieu, avec un transfert de gènes de la souche A vers la souche B.
p Ceci est possible parce que la souche A est infestée par un bactériophage qui
passe à travers le filtre.
p Lors de la formation de nouveaux bactériophages, les protéines virales s'assemblent

(fréquence très faible) autour de fragments d'ADN bactérien au lieu d'ADN viral.
p Les "virus" formés vont infester de nouvelles bactéries. L'ADN porteur de gènes
bactériens qui pénètre dans la bactérie receveuse peut se recombiner avec le
chromosome de cette bactérie.
p Conclusion:
p Il y a recombinaison génétique (Deux Crossing-over sont nécessaires)

Cartographie par transduction

La transduction spécialisée

La tranformation
Cf début du cours

Mécanisme de régulation
chez les procaryotes
Régulation de l’opéron lactose

La notion d’opéron
p Un opéron est un ensemble linéaire de gènes de structure
dont le fonctionnement est contrôlé par un promoteur et un
opérateur.
p L'activité de l'opéron est déterminée par une molécule
répresseur dont la synthèse dépend d'un gène régulateur
séparé de l'opéron.

Schéma général d’un opéron

Le contrôle de gènes par les substrats
nutritionnels: le cas de l’opéron lactose
p L'opéron lactose est sous le contrôle négatif du répresseur qui bloque
l'expression des enzymes lac intervenant dans le métabolisme du lactose.
p Il existe de plus un contrôle positif: si le lactose et le glucose sont
présents dans le milieu, il n'y a pas de dégradation du lactose tant que
tout le glucose n'a pas été utilisé.
p Si la concentration du glucose diminue, la concentration de l'Amp cyclique
augmente. Une forte concentration est nécessaire à l'activation de l'opéron
lactose.
p L'expression de l'opéron lactose requiert la présence d'un signal
activateur. Il se forme un complexe CAP-cAMP entre une Protéine
Activatrice du Catabolisme et l'AMP cyclique qui active l'opéron lactose

Le cas de l’opéron lactose

J. Dumay
J. Dumay
J. Dumay
J. Dumay

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Génétique formelle

X2B0021.Pr J.Fleurence & Dr J. Dumay 1

p Note finale: 40% CC (problème) – 60% examen (QCM)

p 8 Séances CM (Resp. Joël Fleurence)

p 6 Séances TD (Resp. Justine Dumay)

X2B0021.Pr J.Fleurence & Dr J. Dumay 2

Les séances sont denses: PREPAREZ à l’avance vos exercices

p CC: en amphi sem 15 (peut changer)

p Les séances de TD sont OBLIGATOIRES

X2B0021.Pr J.Fleurence & Dr J. Dumay 3

Système de notation pour le CC:

- problèmes de complexité croissante

Ce qui est principalement demandé est d’acquérir un raisonnement

X2B0021.Pr J.Fleurence & Dr J. Dumay 4

p 1) Rappel et grands principes

X2B0021.Pr J.Fleurence & Dr J. Dumay 5

p 7) Le gène: unité fonctionnelle

p 8) Cytogénétique (structure et variations du gène)

X2B0021.Pr J.Fleurence & Dr J. Dumay 6

p Au sein d’une espèce l’information transmise est quasi constante INVARIANTE

p - la génétique formelle (étude du mode de transmission de l’information héréditaire)

X2B0021.Pr J.Fleurence & Dr J. Dumay 7

L’information nécessaire à la fonction, à la structure

La réplication doit se faire de manière

L’information doit être décodée

Il est capable de variations rares qui

Les souches R ont récupéré un information dans les

X2B0021.Pr J.Fleurence & Dr J. Dumay 9

X2B0021.Pr J.Fleurence & Dr J. Dumay 10

Caractère (caractéristique morphologique ou biologique se

X2B0021.Pr J.Fleurence & Dr J. Dumay 11

Division qui conserve le nombre de

X2B0021.Pr J.Fleurence & Dr J. Dumay 12

X2B0021.Pr J.Fleurence & Dr J. Dumay 13

p La méiose comprend 2 phases:

p - 1 duplication du matériel génétique (réplication de l’ADN)

X2B0021.Pr J.Fleurence & Dr J. Dumay 14

X2B0021.Pr J.Fleurence & Dr J. Dumay 15

p - le cycle diplobiontique (phase à 2 n > n)

p - le cycle haplodiplobiontique (phase 2 n = phase n)

p - le cycle haplobiontique (phase n > phase 2 n)

X2B0021.Pr J.Fleurence & Dr J. Dumay 16

X2B0021.Pr J.Fleurence & Dr J. Dumay 17

X2B0021.Pr J.Fleurence & Dr J. Dumay 18

X2B0021.Pr J.Fleurence & Dr J. Dumay 19

X2B0021.Pr J.Fleurence & Dr J. Dumay 21

X2B0021.Pr J.Fleurence & Dr J. Dumay 22

X2B0021.Pr J.Fleurence & Dr J. Dumay 23

p La méiose est une division nucléaire au cours de laquelle une cellule

p Les lois de Mendel de ségrégation égale des allèles (copies) et

p La transmission des gènes portés par des chromosomes sexuels se

X2B0021.Pr J.Fleurence & Dr J. Dumay 24

Le gène codant pour le caractère

X2B0021.Pr J.Fleurence & Dr J. Dumay 26

X2B0021.Pr J.Fleurence & Dr J. Dumay 27

X2B0021.Pr J.Fleurence & Dr J. Dumay 29

X2B0021.Pr J.Fleurence & Dr J. Dumay 30

Aa Descendants hétérozygotes (100%)

X2B0021.Pr J.Fleurence & Dr J. Dumay 31