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Cours de Génétique. Génétique classique

I. Génétique Mendélienne
I.1. Introduction
- L’étude de la génétique débute avec les travaux de Gregor Mendel
(1822-1884), un moine catholique et botaniste autrichien. Il met au point
les premières lois de transmission des caractères génétiques.

- Le concept de gène a été proposé pour la première fois par Gregor

Mendel en 1865. Il proposa que les caractères sont déterminés par des
unités discrètes qui sont héritées à travers les générations.
Il les appela au départ Facteurs. Figure 1. Gregor
Mendel
- L’importance de l’idée de Mendel n’a été formellement reconnue qu’aux environs de 1900
(après sa mort). Ses travaux ont été redécouvert par plusieurs généticiens qui ont abouti aux
mêmes résultats.

- Il a étudié la transmission de quelques caractères monogéniques (qui implique un seul gène)

sur plusieurs générations, chez le petit pois (Pisum sativum).

Mendel a choisi le pois de jardin, pour deux raisons essentielles :

Les graines sont disponibles en plusieurs formes et couleurs

facilement analysables. Chaque caractère n’a que deux
formes, exemple caractère couleur : pois jaune ou vert, fleur
violette ou blanche…etc.
Un croisement peut se faire entre deux plantes (mâle et
Figure 2. Petit pois
femelle : Pollen et Ovule présente dans les pistils) comme il
peut se faire dans la même plante (autofécondation).

D’autres raisons ont concouru au choix du pois de jardin comme le prix et la facilité d’obtention,
le temps de génération relativement court et le nombre assez grand de descendants, et la fleur
est fermée (à l’abri de la pollinisation extérieure) ce qui permet le contrôle possible de la
fécondation.

Remarque :
On sait aujourd’hui que le pois de Jardin ou petit pois est diploïdie (2n = 14) : organisme qui
possède dans son patrimoine génétique des lots en paire de chromosomes.
Aussi, la génétique des organismes Haploïdes ne sera pas traitée dans tous les cours.
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I.2. Les travaux de Mendel :

I.2.1. Monohybridisme :
Le monohybridisme est le croisement entre deux plantes qui ne diffèrent que par un seul
caractère.
Quels traits de caractères a-t-il observé ?

Mendel a donc réalisé plusieurs croisements entre des plantes qui diffèrent par un seul caractère
tel que :

La longueur de la tige (géante ou naine), la position de la fleur (terminale ou axiale), ou la

couleur de la graine (jaune ou verte), comme montré ci-dessous :

Figure 3. Les sept caractères du pois de Jardin Pisum sativum

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Comment a-t-il obtenu des pois de lignées pures ?

Il a cultivé des pois durant plusieurs générations et a sélectionné les lignées dont les pois
produisaient toujours des plants semblables à eux-mêmes.

Mendel s’est donc assuré de la pureté des lignées utilisées dans tous ses croisements en
soumettant chaque lignée à plusieurs autofécondations. C’est ainsi que les plantes à tige géante
croisées par d’autres plantes à tige géante ont toujours produit des plantes à tige géante.

Les lignées différentes représentent des formes différentes que le caractère peut prendre : Elles
peuvent être appelées des variants de caractères ou tout simplement des phénotypes.

Méthode de Mendel :
Il pollinise, lui-même, deux variétés pures de pois différents par :
- un caractère : croisement monohybride
- ou Deux caractères : croisement dihybride (traité plus tard)
Il récolte les graines puis les sème. Il observe la génération fille F1 et note les résultats. A fait
de nombreux croisements du même type afin d'obtenir beaucoup d’échantillon (Fig. 4).

Figure 4. Travaux expérimentaux. Campbell (3eéd.) — Figure 14.2 : 272

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Les étapes de pollinisation et de fécondations sont réexpliquées ci-dessous :

Figure 5. Pollinisation et fécondations des fleurs.

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Dans l’une de ses expériences, Mendel utilisa deux

lignées désignées par générations parentales (P) :
l’une ayant des fleurs pourpres (P1) et l’autre ayant
des fleurs blanches (P2) [le pollen de la fleur blanche
a été utilisé pour féconder la fleur pourpre].

Toute la descendance de ce croisement appelée

première génération filiale (F1) était de couleur
pourpre. Les générations produites à partir des
croisements entre individus de même génération sont
désignées F2, F3….

Campbell (3eéd.) — Figure 14.3 : 273

La deuxième étape consistait en l’autofécondation des plantes obtenues en F1 :

Mendel a planté 929 graines. Curieusement, quelques plantes de la deuxième génération
présentent des fleurs de couleur blanche ; le phénotype « couleur blanche » vient de
réapparaître. En comptant le nombre de plantes dans chaque phénotype, Mendel trouva 705
plantes ayant des fleurs de couleur pourpre et 224 plantes ayant des fleurs de couleur blanche.
Il nota que le rapport 705/224 est presque égal à 3/1 (qui veut dire que les fleurs pourpres sont
3 fois plus nombreuses que les blanches, et si 224 x 3 = 700 environ).

Ainsi 705 représente 75% et 224 représente 25%.

Campbell (3eéd.) — Figure 14.3 : 273

705 plantes : 224 plantes

Campbell (3eéd.) — Figure 14.3 : 273

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Afin de vérifier la reproductibilité de ce résultat,

Mendel réalisa plusieurs croisements en utilisant
d’autres caractères. En effet, il trouva les mêmes
rapports phénotypiques (3/1).

Campbell (3eéd.) — Tableau 14.1 : 271

D’autres expériences concernant d’autres caractères ont été menées afin d’expliquer les
résultats de la F2. Mendel a travaillé sur la couleur des graines :

Le croisement des plantes de la F1 a donc donné une descendance F2 composée de 3/4 (705) à
couleur jaune et de 1/4 (224) à couleur verte.

Mendel décida alors d’analyser un échantillon de graines jaunes et vertes de F2 par

autofécondation. Il trouva que toutes les graines vertes étaient de lignées pures comme la lignée
parentale donnant que des graines vertes, mais parmi les graines jaunes de F2 : 2/3 ressemblaient
aux graines jaunes de F1 et 1/3 étaient comme les graines jaunes parentales de race pures.

Analyse par
autofécondation:
purs x purs
donnent F3
jaunes
exclusivement et
hybrides x
hybrides
donnent F3 :
3/4 et 1/4

Donc, l’étude de la F3 a démontré que le rapport phénotypique de 3/1 observé en F2 était en

réalité un rapport fondamental de 1/2/1 (explication plus en diagramme page 10).
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En d’autres termes :
 1/3 sont des lignées pures (jaune purs), et
 2/3 sont des hybrides (jaunes impures) = Les F2 ressemblaient au F1 car donnent
les mêmes proportions du croisement F1 x F1.

F2 F3

1/3

2/3

F2

Explication :
Des hypothèses sont déduites :

1. Tous les descendants F1 ont le même phénotype et ressemblent à l’un des deux parents. Il
emet la loi 1 :
Loi 1 : Uniformité ou Homogénéité de la première génération F1

Les fleurs de la F1 sont pourpres, mais les plantes en question gardent le potentiel de produire
une progéniture aux fleurs blanches. Mendel a déduit que les plantes de F 1 ont reçu de leurs
parents la capacité de produire les deux phénotypes et que cette capacité est non seulement
gardé mais aussi transmise aux générations futures.

Pourquoi alors le phénotype relatif à la couleur blanche n’a pas été exprimé chez les plantes de
F1 ? Mendel utilisa les termes dominant et récessif pour décrire ce phénomène sans pour autant
expliquer le mécanisme :

Le phénotype parental exprimé dans la F1 est par définition le phénotype dominant, alors que
le phénotype silencieux est récessif. L'allèle dominant « notation majuscule » masque l'allèle
récessif « notation minuscule ».

2. Il existe des déterminants héréditaires dissociés (facteurs). Mendel n’a à aucun moment
observé un mélange de phénotype. Chaque caractère est contrôlé par un facteur. Aujourd’hui
ces déterminants sont appelés gènes.

3. Chaque plante adulte possède deux gènes dans chaque cellule pour chaque caractère étudié.
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Les formes différentes de Mendel sont les allèles c’est-à-dire chaque gène donc existe en deux
allèles situés sur les chromosomes homologues.
Il constate aussi que l’hybride (F1), bien que jaune comme l’un des deux parents, doit contenir
les deux facteurs parentaux J et j, puisque des pois verts réapparaissent dans la descendance.
Il émet alors la loi de pureté des gamètes:

Loi 2 : Loi de pureté des gamètes

4. Les membres constituant une paire de gènes se séparent équitablement parmi les gamètes,
mâles et femelles. Par conséquent, chaque gamète obtient une seule copie de chaque paire de
gène (un allèle). L’union des gamètes pour former le zygote se fait de façon aléatoire.
Ceci lui permet d’émettre la loi de ségrégation disjoignent (disjonction ou séparation) lors de
la formation des gamètes : une moitié des gamètes contient l'un des allèles et l'autre moitié
contient l'autre allèle.
Loi 3 : Loi de ségrégation

Remarque :
certains documents citent l’hypothèse de la pureté mais pas comme étant une loi, ils considèrent
alors la loi de ségrégation comme étant la loi 2.
Bien que le principe de ségrégation sois le même, la loi 3 est parfois appelée ségrégation
indépendante même dans la cas de monohybridisme, car la notion d’indépendance est reliée
au cas de dihybridisme avec des gènes indépendants qu’on traitera par la suite. .

Ces hypothèses peuvent être illustrées en utilisant un diagramme (en image page 9) en
reprenant l’étude faite sur la couleur des fleurs. Dans lequel on va représenter :
 Le phénotype = Apparence de l’individu. Les fleurs sont soit blanches ou violettes
(pourpres).
 Le génotype = Constitution génétique de l’individu. Les fleurs violettes sont VV
(homozygote = allèles identiques) ou Vv (hétérozygote = allèles différents figure ci-
dessous).
Allèle codant pour la couleur
violette

Figure 6.
Emplacement
d’allèles au niveau Locus ou emplacement du gène de la Paire de chromosomes
couleur homologues
d’une paire de
chromosomes
homologues

Allèle codant pour la couleur

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On notera (V) pour violette, représentant le gène qui détermine le phénotype dominant et (v)
représente le gène du caractère récessif.

Campbell (3eéd.) — Figure 14.5 : 275

Ainsi on explique le résultat de l’analyse de la F2 (page 6) :

 2/3 ressemblants aux individus de la F1 : Ce sont des hybrides car ont un génotype
hétérozygote.
 et Les 1/3 lignées pures ont en réalité un génotype homozygote.
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Cours de Génétique. Génétique classique
Ré-explication en utilisant un diagramme en symbolique courante telle faite en cours avec
la couleur des graines et non pas celle des fleurs :

Le croisement 1 consiste en un croisement de lignées pures : Graines Jaunes avec Graines

vertes, pour obtenir une F1.

Avec : J = graines de couleurs jaune, caractère codé par un allèle dominant.

j graines de couleurs vertes, caractère codé par un allèle récessif.

Le croisement 2 consiste en un croisement F1 x F1 (autofécondation) pour obtenir une F2.

Phénotype [Jaunes] X [vertes]

(Parent) [JJ] X [jj]

J/J x j/j
Génotypes
100 % de gamètes J, et 100% de gamètes j pour chacun
Gamètes J j des parents. (100% = tous pareil)

Génotype F1 J/j (zygote) à 100%

Phénotype F1 [Jaunes] ou Jaune à 100%

Parents [Jj] X [Jj]

50 % de gamètes J, et 50% de gamètes j : Un parent

Génotype J/j X J/j produit deux types de gamètes

Gamètes mâles
produits

½J ½j
Gamètes femelles
produits ½J ¼ JJ ¼ Jj
½j ¼ Jj ¼ jj

Rapport final F2 : 1 JJ : 2Jj : 1jj

- Sur le plan génotypique : 1/4 Jj , 2/4 = 1/2 Jj, et 1/4 jj

- Sur le plan phénotypique : 3/4 de gaines jaune, 1/4 de graines vertes
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La barre oblique écrite en Génotype veut dire que les deux allèles pour la couleur par exemple
jaune (J/J) sont présents sur le même locus (l’un en face de l’autre) dans une paire de
chromosomes homologues (Fig. 6).

Le tableau utilisé pour exprimer la fusion des gamètes produits est appelé Table de Punnett
ou Echiquier de croisement.