Bon de demande

Génétique moléculaire constitutionnelle

Génétique et oncologie moléculaire Facturation N° de Correspondant
Tél : 04 72 80 25 78 • Fax : 04 72 80 25 79 Date :
Email : [email protected] a Laboratoire Prélèvement sur sang total EDTA
MÉDECIN PRESCRIPTEUR Cachet ou étiquette code barre
de l’hôpital ou du laboratoire
Nom : .............................................................. Prénom :..............................................
et
Cach teur
Adresse : .....................................................................................................................
c rip
res
CP : du p
Ville : ..................................... Pays : .............................................
Tél. : ..........Fax :
PATIENT(E) CONSENTEMENT EN VUE D’UN
EXAMEN DES CARACTÉRISTIQUES
Nom : .............................................................. Prénom : ............................................... GÉNÉTIQUES D’UNE PERSONNE
(Conformément aux articles R.1131-4 et
Date de naissance* : Sexe : F M R.1131-5 du code de la santé publique).
Adresse : ...................................................................................................................... Je soussigné(e) ...................................................
né(e) le
CP : Ville : .............................................................................................. 4reconnais avoir reçu par le Dr :
.............................................................................
Pays : ............................................................. Tél. : les informations sur les examens des caracté-
ristiques génétiques qui seront réalisés afin :
Origine géographique** : Europe/Afrique du Nord Afrique sub-saharienne et Antilles de confirmer ou d’infirmer le diagnostic
Asie Autres (métisses par ex.) : ................................................................................... d’une maladie génétique en relation avec mes
symptômes, ceux de mon enfant mineur ou
* Si le (la) patient(e) est mineur(e), le consentement doit être donné par les titulaires de l'autorité parentale. ceux de la personne majeure sous tutelle pour
** Information nécessaire uniquement pour les analyses signalées du [2] ci-dessous. laquelle je suis le représentant légal ;
de confirmer ou d’infirmer le diagnostic
SIGNE(S) CLINIQUE(S) pré-symptomatique d’une maladie génétique ;
d’identifier un statut de porteur sain
....................................................................................................................................... (recherche d’hétérozygote ou d’un remanie-
ment chromosomique) ;
NATURE DU PRÉLÈVEMENT - A remplir obligatoirement d’évaluer la susceptibilité génétique à une
maladie ou à un traitement médicamenteux.
Sang EDTA Autre - A préciser : ............................................................................. 4Pour cela, je consens :
au prélèvement qui sera effectué chez moi
DEMANDE D’ANALYSE DE GÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE au prélèvement qui sera effectué chez mon
enfant mineur ou une personne majeure sous
tutelle pour laquelle je suis le représentant légal
INDICATIONS : A préciser impérativement (code groupe Biomnis)
4

Je suis informé(e) que les résultats de l’examen

ABCB1 (identification des variants rs2032583 et rs2235015) (ABCB1) des caractéristiques génétiques me seront trans-
mis par le Docteur sus-nommé dans le cadre
Alpha-1-antitrypsine (variants S et Z) (A1BM) d’une consultation individuelle. Si l’examen révèle
Angelman (syndrome d’) (Postnatal : SNRPS / Prénatal : SNRPL) des résultats autres que ceux recherchés, le Dr
sus-nommé déterminera la conduite à tenir lors
Disomie Uniparentale (DUPRE) d’une consultation individuelle.
Exome[1][2] (EXOME) : b on spécifique disponible sur www.eurofins-biomnis.com 4Si une partie du prélèvement reste inutilisée
Facteur II (mutation g.20210G>A) (F2M) après examen,
Facteur V Leiden (mutation p.Arg506Glu) (F5L) je consens à ce qu’il puisse être intégré, le
cas échéant, à des fins de recherche scienti-
Fièvre méditerranéenne Familiale (FMF) : étude du gène MEFV[1][2] (FMF) fique. Dans ce cas, l’ensemble des données
Joindre la fiche de renseignements cliniques disponible sur www.eurofins-biomnis.com médicales me concernant seront protégées
grâce à une anonymisation totale. En consé-
Génotypage de l’IL-28B[1] (IL28B) quence, je suis conscient que ces études
Génotypage RHD (BMGR1) scientifiques effectuées ne seront sans aucun
bénéfice ni préjudice pour moi.
Gilbert (syndrome de) (polymorphisme UGT1A1*28) (GILB) Fait à .................................................................
Hémochromatose : mutation p.Cys282Tyr : remboursé (HMC) [3] non remboursé (HMCNR) le
Hémochromatose : mutation p.His63Asp (H63D) [1]
Signature du patient ou des titulaires
Hémochromatose : mutation p.Ser65Cys[1] (S65C) de l'autorité parentale de l’enfant mineur
ou du tuteur du majeur sous tutelle :
HLA classe I (loci A, B)[2] (HLA1) : A*29 B*27 B*51 B*57
HLA classe II (loci DQ, DR)[2] (HLA2) : DR4 DQ2 DQ8 DQB1*0602
HLA-B*27[1][2] (B27)
Intolérance au lactose[1] (LCT)
Microdélétions du chromosome Y (loci AZFa, AZFb et AZFc)[1] (DELY) ATTESTATION DE CONSULTATION
(Décret n° 2008-321 du 4 avril 2008
MTHFR (Méthylène tétrahydrofolate réductase variant thermolabile, mutation c.677C>T)[1] - arrêté du 27 mai 2013).
(MTHFR) Je soussigné .......................................................
MTHFR (Méthylène tétrahydrofolate réductase, mutation c.1298A>C)[1] (MTHF2) Docteur en Médecine, conformément aux
Mucoviscidose (CFTR, recherche des mutations les plus fréquentes)[2] (MUCO) : articles R.1131-4 et R. 1131-5 ducode de la
santé publique, certifie avoir reçu en consul-
bon spécifique disponible sur www.eurofins-biomnis.com tation ce jour le(la)patient(e) sous-nommé(e)
Mucoviscidose (CFTR, génotypage complet par séquençage nouvelle génération (NGS))[1][2] afin de lui apporter les informations sur les
caractéristiques de la maladie recherchée,

(MUCON) : bon spécifique disponible sur www.eurofins-biomnis.com des moyens de la détecter, des possibilités de
Prader-Willi (syndrome de) (Postnatal : SNRPS / Prénatal : SNRPL) prévention et de traitement.
B12 - Mars 2020

Sanger : nous contacter (9220) Fait à .................................................................

le
X fragile (syndrome de l’) (Postnatal : XFRA / Prénatal : XFRAP)
Signature du médecin :
Autres - préciser : ..........................................................................
[1] Analyse Hors Nomenclature [2] Pour ces analyses, l’origine géographique doit être renseignée - Cf. rubrique “Patient(e)”
[3] Coefficient de saturation de la transferrine > 45 % dosé deux fois ou antécédents d'apparenté au 1er degré homozygote
C282Y - se référer aux indications du JO du 22 juin 2017