Qué Son Las Alteraciones Genéticas

¿Qué son las alteraciones
genéticas?
Una alteración genética es “cualquier cambio en la secuencia del
ADN, que puede alterar el código genético y la síntesis de la proteína
para la que codifica
ADN (Ácido Desoxirribonucleico): El ADN es una molécula
compleja que se encuentra en el núcleo de la mayoría de las células
de nuestro cuerpo. Contiene las instrucciones para la creación y el
funcionamiento de las células, desde el color del pelo hasta las
enfermedades genéticas que podemos desarrollar.
Genes: En la secuencia del ADN, encontramos regiones específicas
conocidas como genes. Estos genes contienen la información
necesaria para producir proteínas, que a su vez realizan funciones
específicas en el organismo.
Dogma Central de la Biología Molecular: El ADN contiene las
instrucciones, pero por sí solo no puede llevar a cabo todas las
funciones en el organismo. Las proteínas son las encargadas de
ejecutar estas funciones. El proceso por el cual el ADN se traduce en
proteínas se llama el dogma central de la biología molecular.
las alteraciones genéticas pueden manifestarse de diversas maneras,
como mutaciones, polimorfismos o enfermedades genéticas.
Tipos de alteraciones genéticas
Algunos tipos comunes de alteraciones genéticas son :
Sustitución: Este tipo de alteración implica el cambio de una base por otra en la
secuencia de ADN. Por ejemplo, si una timina (T) se reemplaza por una citosina
©, se produce una sustitución.
Deleción: En una deleción, se eliminan una o más bases del ADN. Esto puede
afectar la función de un gen o incluso de un cromosoma completo.
Inserción: En lugar de eliminar bases, una inserción implica agregar bases
adicionales al ADN. Esto también puede tener consecuencias significativas en la
función genética.
Duplicación: En una duplicación, una sección de ADN se copia y aparece dos o
más veces en la misma cadena. Esto puede afectar la cantidad de proteína
producida por un gen.
Inversión: En una inversión, una parte del ADN se gira o invierte en su
posición. Esto puede alterar la función de los genes involucrados.
Translocación: La translocación implica el movimiento de una parte de un
cromosoma a otro cromosoma no homólogo. Esto puede afectar la expresión
génica y causar enfermedades.
Es importante destacar que estas alteraciones pueden dar lugar a enfermedades
genéticas específicas. Por ejemplo, la trisomía del cromosoma 21 (conocida
como Síndrome de Down) es causada por una alteración en la cantidad de
material genético en el cromosoma.
Causas de las alteraciones
genéticas
Las alteraciones genéticas pueden tener diversas causas y manifestarse
de diferentes maneras. Estas son algunas de las causas más comunes:
Mutaciones: Las mutaciones son cambios en la secuencia de ADN.
Pueden ocurrir de forma espontánea durante la replicación celular o
debido a la exposición a factores ambientales, como la radiación o ciertos
productos químicos. Las mutaciones pueden afectar un solo gen o todo un
cromosoma.
Trisomía de cromosomas: En algunos casos, hay una copia extra de un
cromosoma completo. Por ejemplo, el Síndrome de Down es causado por
una trisomía del cromosoma 21. Esto puede deberse a errores en la
división celular durante la formación de los gametos (óvulos o
espermatozoides).
Deleciones: En una deleción, se pierde una parte del ADN. Esto puede ser
el resultado de errores durante la replicación o daños causados por
agentes externos.
Genes heredados de los padres: Algunas enfermedades genéticas se
deben a mutaciones heredadas de los padres. Estas mutaciones pueden
afectar la función de un gen específico y dar lugar a condiciones como
la fibrosis quística o la hemofilia.
las alteraciones genéticas pueden ser causadas por una combinación de
factores genéticos y ambientales. Es importante recordar que la mayoría
de las alteraciones genéticas no son necesariamente perjudiciales; algunas
pueden no tener efectos notables en la salud o incluso ser beneficiosas.

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