LA GENÓMICA:

DESCIFRANDO EL
CÓDIGO DE LA VIDA
Belito Sotacuro Jamil
LA HERENCIA ES LA
TRANSMISIÓN DE
CARACTERÍSTICAS DE UNA
GENERACIÓN A OTRA, Y ES
PARTE FUNDAMENTAL DE
LA EVOLUCIÓN.
Explicación para hablar:
La cita de Gregor Mendel "La herencia es la transmisión de características de una generación a otra, y es parte
fundamental de la evolución" es una afirmación clave en el estudio de la genética y la evolución. Mendel, considerado
el padre de la genética moderna, realizó experimentos con plantas de guisantes que le permitieron describir las leyes
de la herencia. Estas leyes revelaron que las características de los organismos son transmitidas de una generación a
otra a través de los genes. Esta transmisión genética es esencial para la evolución, ya que permite la variabilidad y
la selección natural. A través de la herencia de características favorables, los organismos pueden adaptarse al
entorno y asegurar su supervivencia y reproducción. Por lo tanto, la comprensión de la herencia es fundamental para
entender la evolución de las especies.
DEFINICIÓN
¿QUÉ ES LA GENÓMICA?

o La genómica es un campo de la biología que se centra

en el estudio de todo el ADN de un organismo, es decir,
su genoma. Esa tarea incluye identificar y caracterizar
todo los genes y elementos funcionales del genoma de
un organismo, así como la forma en que interactúan.

¿QUÉ ES EL ADN?
o El ADN es la molécula universal de la
herencia y constituye la base genética de la
vida, por lo que su conocimiento molecular
puede darnos la clave de muchos fenómenos
vitales que ocurren en los organismos vivos.
Sin embargo, la secuencia de cada genoma
aporta tal nivel de información, que son
necesarias una serie de técnicas y estrategias
capaces, de forma rápida y barata, poder
abordar su estudio detallado.
La Genómica 3
 ORÍGENES
La genómica comprende el estudio del
contenido, organización, función y evolución de
la información genética en un genoma completo.
El término genómica es relativamente reciente.
Se considera que fue acuñado por Thomas
Roderick, en 1986, para referirse a la
subdisciplina de la genética dedicada al estudio
de la cartografía, secuenciación y análisis de las
funciones de genomas completos.

Para hablar: Desde mediados de los años 70, los biólogos moleculares habían tratado de averiguar la secuencia de genes individuales de muchos
organismos, así como genomas de entidades subcelulares como, por ejemplo, algunos virus o plásmidos. Desde entonces, diferentes grupos de
investigación trataban de buscar financiación para la secuenciación de organismos superiores. En 1986, el Ministerio de Energía (DOE), en
EEUU, en un congreso en Santa Fe (New Mexico), planteó la idea de destinar una buena partida presupuestaria para la secuenciación del primer
genoma humano, como medio para evaluar el efecto de las radiaciones sobre el material hereditario. Un año más tarde, otro organismo público,
el Instituto Nacional de Salud (NIH), se unía a la idea de que el Proyecto Genoma Humano (PGH) se convirtiera no solo en un emblema tecno-
científico de finales de siglo XX, sino que también en la primicia tecnológica y comercial del país en el siglo XXI. Finalmente, el Proyecto
La Genómica 4 entre
Genoma Humano se lanzó en 1990, con el objetivo de ser completado en vista a 15 años. Desde la fecha, comenzó una carrera a contrarreloj
las dos compañías que competían por alcanzar el objetivo (HUGO y Celera), para que, finalmente en febrero de 2001, publicaran los primeros
EN LA ACTUALIDAD
Esta ciencia se divide en estructural y funcional. La genómica estructural caracteriza la naturaleza
física y expresión de los genomas completos; por su parte, la genómica funcional estudia los
mecanismos de acción de los genes.
La influencia de la genómica en la medicina ha creado una nueva visión acerca de la forma de
percibir los episodios patológicos y fisiológicos es decir una nueva perspectiva para entender los
procesos biológicos de salud y enfermedad e influye de manera directa acerca de cómo percibir las
distintas afecciones. Las variaciones del genoma y su relación con la enfermedad son claves muy
importantes para entender, diagnosticar, tratar y quizá incluso prevenir algunas enfermedades, esta
tras conocer la influencia de las variaciones genéticas sobre la susceptibilidad a la enfermedad. En la
salud pública, mediante la epidemiología genética, el conocimiento genético ha promovido acciones
individuales y poblacionales para evaluar el efecto de la distribución de los determinantes genéticos y
su interacción con factores ambientales en la etiología de las enfermedades humanas. De modo
adicional, la medicina genómica propone nuevos sistemas de diagnóstico, relaciones genéticas y
alteraciones alimenticias, respuesta específica a diversos medicamentos y diseño de nuevos fármacos
para grupos susceptibles. De esta manera, la medicina genómica permitirá la reclasificación de las
anomalías y algún día creará una nueva y mejor práctica clínica, más predictiva y personalizada. Sin
embargo, los grandes avances de la medicina genómica en el campo de la salud aún son sólo
promisorios.
 Definición para hablar:
Eugenesia significa “buen nacimiento”. La eugenesia (o
eugenismo) es aquella disciplina – a menudo acusada de

DESAFÍOS
pseudocientífica – que tiene como fin modificar la herencia
genética de las personas para mejorar una raza o la especie
humana, aplicando leyes biológicas y técnicas de la genética
avanzadas.
o La modificación genética en humanos ha tenido un rápido y significativo desarrollo en los últimos años, haciendo cada vez más real el tratamiento de ciertas
enfermedades, y la modificación de nuestra descendencia. Ello abre una serie de interrogantes éticas, tales como: ¿Es moralmente correcto que elijamos los rasgos físicos
y psicológicos en el caso de ser posible de nuestra descendencia? ¿Se vulnera la libertad y dignidad humana de las personas cuando son modificadas genéticamente antes
de nacer? ¿Qué consecuencias tendrán estas tecnologías a nivel social, conducirá a clases sociales aún más divididas cuando los más aventajados económicamente
comiencen a mejorar los genes de su propia descendencia? ¿Estaremos obligados moralmente a curar o corregir embriones humanos deficientes? ¿La edición genética
podría conducir a nuevas formas de discriminación cuando ciertos genes son calificados positivamente y otros negativamente? ¿Podría conducir a una eugenesia? ¿Acaso
el uso de estas tecnologías es bueno y se debe permitirse?
o En resumen, por modificación o edición genética se entiende la alteración de una determinada secuencia de ADN: la secuencia es cortada en un punto específico –con la
ayuda de CRISPR/Cas9 – y así nuevas secuencias de ADN pueden ser introducidas. La tecnología CRISPR/Cas9 ha permitido hacer cosas que antes eran impensables,
como eliminar o introducir secuencias de ADN, alterando así el genoma de cualquier célula –tanto de células adultas como de células embrionarias–. Los usos de la
manipulación del genoma humano suelen ser tres: para tratar una enfermedad existente; para evitar una enfermedad genética; y para biomejorar al ser humano. Esto
último abre una puerta gigantesca hacia lo que se denomina la “ingeniería”, “creación” o “diseño” de humanos con ciertos rasgos genéticos que son seleccionados
específicamente

o Uno de los grandes desafíos técnicos que enfrenta la modificación genética en embriones, es que, al intentar modificar un gen, se
pueden alterar otros genes, lo cual puede traer repercusiones impredecibles y altamente no deseadas. Como explica Molteni,
“eliminar ungen llamado PCSK9, por ejemplo, reduce significativamente el riesgo de un ataque cardíaco. Genial, ¿verdad? Pero
también aumenta la probabilidad de la diabetes. Las compensaciones por otros genes menos estudiados podrían ser aún más
impredecibles” (Molteni, 2019).
o Ahora bien, durante el mes de junio del 2020 se han publicado tres estudios que señalan que la modificación genética en
embriones humanos no solo puede producir alteraciones no buscadas en genes que se encuentran alejados de aquel que se busca
modificar, sino que incluso puede provocar alteraciones no deseadas en zonas cercanas al objetivo. Muestra de ello es la
investigación del Francis Crick Institute en Londres, quienes utilizaron CRISPR/Cas9 “para crear mutaciones en un gen
(POU5F1) que es importante para el desarrollo embrionario. De 18 embriones que fueron editados, 22% contienen cambios no
buscados que afectaban varias zonas que rodean al gen POU5F1. Estos cambios incluyeron la desaparición de letras químicas del
ADN y otros cambios (rearrengements)” (Lafferriere, 2020). Un grupo de investigadores de la Universidad de Columbia también
utilizó esta tecnología para corregir una mutación en el gen EYS2 en embriones, mutación que produce la ceguera, y cerca de la
mitad de los embriones “perdieron largos segmentos del cromosoma, o incluso el cromosoma entero, en el que ese gen está
situado” (Lafferriere, 2020).
o A pesar de esta nueva evidencia, nada impide que en el futuro se puedan efectuar modificaciones genéticas de manera segura y
efectiva. La ciencia está avanzando a pasos agigantados, y son muchos quienes aportan a tal disciplina. Es probable que la técnica
se siga a superando y perfeccionando –tal como a ocurrido hasta ahora–, por lo que es fundamental reflexionar en torno a las
diversas problemáticas éticas, sociales, jurídicas y políticas que se podrían seguir de su implementación. Resulta que la
modificación genética abre paso a lo que se denomina como la “evolución diseñada”: uno de los proyectos más ambiciosos de
nuestra historia, proyecto que busca transformar la naturaleza humana y con ello, moldearla a su medida.