3-04 Citogenética

Citogenética: Cromosomas y
Cariotipos
Los cromosomas contienen a
los genes
DIFERENCIA BASICA RESPECTO AL “CROMOSOMA BACTERIANO”
ORGANIZACIÓN ESTRUCTURAL DEL MATERIAL GENETICO
En interfase el ADN
y proteínas se
desenrollan y
dispersan por el
núcleo cuando
empieza la mitosis se
condensa
enormemente.
Pequeña región del
ADN doble hélice
1 Cromatina como cuentas de
collar compuestas por los Nucleosoma
nucleosomas
2 Fibra de cromatina de 30 nM
compuesta por los
nucleosomas empaquetados
Solenoide de cromosoma en
3 forma extendida
Sección
condensada de
cromosoma
centrómero
4 Cromosoma metafásico
entero
Nucleosoma:
Enrollamiento de primer orden
ADN
ADN
puente
Octamero de
Histonas
Nucleosoma (8 moleculas de
Histona 1 histonas + 146 bases de ADN)
ADN
H2A, H2B, H3 y H4 forman el cuerpo

donde se enrolla 200 pb de ADN
H1 es la histona ligante
ADN doble hélice
nucleosomas
compuesta por los
3 forma extendida
Sección
condensada de
cromosoma
centrómero
entero
30 nM
Solenoide:
Enrollamiento de segundo orden
Nucleosoma
H1
H1
ADN 30 nM
Solenoide
ADN doble hélice
nucleosomas
compuesta por los
3 forma extendida
Sección
condensada de
cromosoma
centrómero
entero
Proteínas ligantes no histónicas: Andamiaje o scaffold
ADN
Nucleosoma
Scaffold
ADN
Nucleosoma
Esqueleto
Solenoide de
30 nM Scaffold o esqueleto
ADN doble hélice
nucleosomas
compuesta por los
3 forma extendida
Sección
condensada de
cromosoma
centrómero
entero
700 nM
Sección de
cromosoma
condensado
Solenoide
mayor
Número de Número de
Especie Especie
cromosomas cromosomas
Mosca 5 Liebre 46
Centeno 14 Hombre 46
Cebra 19 Simio 48
Paloma 16 Oveja 54
Caracol 24 Vaca 60
Gusano 36 Caballo 64
Gato 38 Camello 74
Cerdo 40 Llama 74
Ratón 40 Perro 78
Trigo 42 Pollo 78
Rata 42 Mariposa ~380
Conejo 44 Helecho ~1250
Hamster 44
Estructura general de un cromosoma
Un cromosoma eucariótico es una única molécula de ADN asociada a
proteínas.
En humanos por
ejemplo, el ADN
contenido en una
célula tiene ~ 2 m de
longitud enrollado en
un núcleo de 5 µM
de diámetro.
MORFOLOGIA
CROMOSOMICA
Tipos de cromosomas por la posición de su centrómero
Cariotipo e ideograma
Se entiende por cariotipo el
complemento cromosómico
de una célula, individuo o especie.
Suele representarse mediante una

ilustración, denominada
ideograma, de los cromosomas
ordenados por pares y de
mayor a menor.
Cromosomas Homólogos
• Autosomas homólogos
son idénticos en longitud,
tamaño, forma, y
secuencia génica
• Cromosomas sexuales
son desiguales pero
homólogos.
• Cromosomas homólogos
interactuan, y luego
segregan uno del otro
durante la meiosis.
2n
Polimorfismo en el cariotipo de algunas especies
Especie Nº crom. (2 n)
Arenque (Clupea harengus) 52-54

Carpa (Cyprinus carpio carpio) 98-104
Dorada (Sparus auratus) 48
Esturión (Acipenser sturio) 116
Pez gato (Ictalurus punctatus) 56-58
Salmón (Salmo salar) 52-78
Trucha arcoiris (Oncorhynchus mykiss) 58-64
Tilapia (Oreochromis niloticus niloticus) 40-44
Actualmente, 1700 spp. de peces han sido caracterizadas a

nivel citogenético aunque sólo un 10% de ellas poseen
cromosomas sexuales claramente diferenciados.
Cromosomas sexuales
En muchos organismos, uno de los pares de cromosomas homólogos es
distinto al resto, determinando ciertas características del individuo.
A estos cromosomas se les llama cromosomas sexuales o
heterocromosomas, porque determinan el sexo.
• Sistema de determinación XY: propio del ser humano y otros animales.

Las hembras son XX y los machos XY. La probabilidad de que en la
fecundación.
• Sistema de determinación ZW: en otras especies (mariposas, p.e.)

ocurre lo contrario, el sexo masculino es homogamético (ZZ) y el
femenino heterogamético (ZW).
• Sistema de determinación XO: otras especies (peces, insectos, anfibios)

que no tienen el cromosoma Y, determinándose el sexo por el número de
cromosomas X, macho XO y hembra XX.
El Cromosoma Y
• Gen maestro para la
determinación del sexo
masculino SRY gene.
• SRY presente, formación

de testículos
• SRY ausente, formación de

ovarios
7 semanas aparición de 7 semanas aparición de
estructuras genitales “ductos” exteriores
Efecto del
Cromosoma Y
Cromosoma Y Cromosoma Y Cromosoma Y Cromosoma Y
presente ausente presente ausente
testiculos ovarios
10 semanas 10 semanas
ovario
Cierre del pene Apertura vaginal
utero
vagina
pene
testiculos
El Cromosoma Y
• Porta más de 2.300 genes
• La mayoría de los genes codifican

caracteres no sexuales
• Los genes en el cromosoma X pueden ser
expresados en machos y hembras
Determinación del Sexo
Determinación del sexo en los humanos

Herencia autosomica en el ser humano
Dominantes:
• Acondroplasia,
• Esclerosis tuberosa,
• Enfermedad de Alzheimer
• Síndrome de Crouzón
• Rutilismo
• Hipercolesterolemia
• Polidactilia
• Porfiria aguda
• Recesivas:
• Fibrosis quística
• Progeria de Hutchinson-Gilford
• Enfermedad de Tay-Sachs
• Algunos tipos de ataxias
Herencia ligada al sexo en el ser humano
• Daltonismo: incapacidad de distinguir adecuadamente los colores
• Hemofilia: incapacidad de coagulación de la sangre
• Herencia de otros caracteres

Recesivo: Albinismo, carencia de melanina
Alcaptonuria, cartílagos duros y orina negra
Fenilcetonuria, retraso mental
La distrofia muscular de Duchenne
Dominante: Sindactilia, dedos soldados

Polidactilia, más de 5 dedos
Braquidactilia, dedos muy cortos
Factor Rh, antígeno sanguíneo
Test Daltonismo
Test Daltonismo
Hemofilia
Mutaciones
Mutaciones cromosómicas
cromosómicas
Estructurales
•Duplicaciones
•Deleciones o deficiencias
•Inversiones
•Translocaciones Fisión
•Translocaciones robertsonianas
Fusión
•Lugares cromosomicos frágiles

humano chimpance gorila orangutan
Síndrome del Frágil X
• Enfermedad con herencia recesiva

ligada al X
• Causa retardo mental
• Alelo mutante del gene que codifica una proteína

requerida para el desarrollo cerebral
• Alelo tiene segmentos repetidos de ADN
Carácterísticas
Mutaciones
Mutaciones cromosómicas
cromosómicas
Numéricas
•Euploidías (La mayoría son letales en animales y deletéreas en plantas.
Ninguna es viable en humanos).
•Monoploides (n)
•Poliploides [triploides (3n), tetraploides (4n), etc]
•Aneuploidías(También suelen ser letales en animales y deletéreas en

plantas. En humanos existen varias anomalías viables, al menos
temporalmente).
•Nulisomías (2n -2) (Ninguna viable en humanos)

•Monosomías (2n-1)
•Trisomías (2n+1)
•Tetrasomias (2n+2)
Aneuploidías comunes en humanos
•Cromosomas autosomicos:
•Trisomía 13 (síndrome de Patau) 47, XX o XY, +13
•Trisomía 18 (síndrome de Edward) 47, XX o XY, +18
•Trisomía 21 (síndrome de Down) 47, XX o XY, +21
•Cromosomas sexuales:
•Síndrome de Turner (Monosomia del X): 45, X
•Síndrome de Klinefelter: 47, XXY
•“Super macho”: 47, XYY
•“Super hembra” (Trisomia del X): 47, XXX
Incidencia del síndrome de Down con la edad de la madre
45,X (Síndrome de Turner)
A- muestra ángulo de brazos B- implantación baja del cabello y

y baja estatura expansiones alares en el cuello
47,XXY (Síndrome de Klinefelter)
Alta estatura Ausente calvicie frontal
Físico ligeramente
feminizado Pobre crecimiento barba
IQ bajo
Desarrollo de pechos
Osteosporosis
Tendencia pérdida
pilosidad tórax
Patrón Atrofia testicular

pelo
púbico
feminizad
o
Síndrome de Klinefelter (XXY)

Sindrome “Triple X”
Diagnóstico Prenatal de Anomalias
• Amniocentesis
• Biopsia de vello coriónico
• Fetoscopía
• Todos los métodos tienen algún riesgo

Imagen en la pantalla del ultrasonido
Amniocentesis
Fig. 12-21, p.202

Fetoscopía
Fig. 12-22, p.202

Diagnóstico de Preimplantación
• Usado con fertilización in vitro
• Divisiones mitóticas producen bolas de 8
células
• Todas las células tienen los mismos genes
• Una de las células es removida y sus genes
son analizados
• Si las células no tienen defectos, el embrión
es implantado en el útero
El Genoma
• Se denomina genoma de una especie al conjunto de la
información genética codificada en una o varias
moléculas de ADN (o en muy pocas especies ARN),
donde están almacenadas las claves para la
diferenciación celular que forman los tejidos y órganos
de un individuo. Por medio de la reproducción sexual de
los individuos esa información es permanentemente
reordenada y transmitida a los descendientes,
constituyendo una población dinámica.
• "Un genoma es todo el material genético, es el juego

completo de instrucciones hereditarias, para la
construcción y mantenimiento del organismo, y pasar la
vida a la siguiente generación“.
Plantas con flores
Mamíferos Homo= 1600 Mpb
Reptiles
Aves
Anfibios
Peces
Equinodermos
Insectos Drosophila= 165 Mpb
Gusanos
Algas y Hongos
Virus y Bacterias E. coli= 4,2 Mpb
Tamaño del genoma haploide (pares de bases)

¿Relación entre Nº de genes y
complejidad?
GENOMAS
pb
Y SUS TAMAÑOS
El ser humano tendría solo el
doble de genes que la mosca
del vinagre, un tercio más que
el gusano común y apenas
5.000 genes más que la planta
Arabidopsis. El ADN humano
es al menos en un 98%
idéntico al de los chimpancés y
otros primates.
VALOR C: contenido total de

ADN del genoma haploide de
un individuo.
PARADOJA DEL
VALOR C: Falta de
correlación entre la
cantidad de ADN y la
complejidad de un
organismo
El primer genoma completo se obtuvo en 1995……
1977 Secuenciación del ADN.
1978 Publicación en la revista Science de la primera secuenciación
de un genoma, el del virus del simio (SV40) con 5.226 nucleótidos.
1975-1979 Primeros genes humanos aislados.
1985 Kary Mullis inventa la reacción en cadena de la polimerasa
(PCR).
1988 Se crea la Organización del Genoma Humano Human Genome
Organisation (HUGO).
1995 Primer genoma completo: Haemophilus influenzae.
1999 Primer cromosoma humano completo: el 22.
2000 Marzo - Publicación del genoma completo de la Drosophila
melanogaster mediante el consorcio público y la compañía Celera
Genomics. Posee alrededor de 13.600 genes.
24 de abril 2003 Se completa la secuencia del genoma humano.
 En febrero de 2001, el Proyecto de Genoma Humano (Human
Genome Research Institute ) y Celera Genomics publican,
simultáneamente, su secuenciación del genoma humano (en Nature y
Science, respectivamente).
Craig Venter Francis Collins
 En abril de 2004, se crea un catálogo de aproximadamente el 75%

de los genes que se cree posee el genoma humano. Este catálogo,
Human Full-length Complementary-DNA Annotation Invitational
Database, ha sido elaborado por un equipo internacional liderado por
Takashi Gojobori.
Algunos tips sobre el Genoma Humano…..
 Los cromosomas más densos (con más genes que codifican proteínas) son el 17, 19 y el 22.
Los cromosomas X, Y, 4, 18 y 23 son los que poseen menos genes.
 El equipo de Celera Genomics utilizó para secuenciar el genoma humano muestras de ADN
de tres mujeres y dos hombres (un afroamericano, un chino, un asiático, un hispanomexicano y
un caucásico). El equipo del consorcio utilizo DNA perteneciente a doce personas. Cada
persona comparte un 99,99 por ciento del mismo código genético con el resto de los seres
humanos. Sólo una de cada 1.250 bases distinguen a una persona de otra.
 Hasta ahora se han encontrado 223 genes humanos que resultan similares a los genes
bacterianos.
 Sólo un 5 % del Genoma codifica proteínas. El 25% del genoma humano está casi desierto,
existiendo largos espacios sin secuencias génicas entre un gen y otro.
 Se calcula que existen unas 250-300.000 proteínas distintas. Por tanto cada gen podría estar
implicado, en promedio, en la síntesis de unas diez proteínas.
 Algo más del 35% del genoma contiene secuencias repetidas. Lo que se conoce como ADN
basura.
 Se han identificado un número muy elevado de pequeñas variaciones en los genes que se
conocen como polimorfismos de nucleótidos únicos, SNPs, de su acrónimo inglés. Celera ha
encontrado 2,1 millones de SNP en el genoma y el Consorcio 1,4 millones. La mayoría de estos
polimorfismos no tienen un efecto clínico concreto pero de ellos depende, por ejemplo, el que
una persona sea sensible o no a un determinado fármaco y la predisposición a sufrir una
determinada enfermedad.
 La gran magnitud de la información a manejar se incrementa teniendo en cuenta que para
llegar a reconocer dónde comienzan y terminan los genes e identificar sus exones, intrones
y secuencias reguladoras se requieren comparaciones entre secuencias de diversas
especies (Genómica comparativa).
Ciclo Celular y Mitosis

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Citogenética: Cromosomas y

H2A, H2B, H3 y H4 forman el cuerpo

Suele representarse mediante una

Arenque (Clupea harengus) 52-54

Actualmente, 1700 spp. de peces han sido caracterizadas a

• Sistema de determinación XY: propio del ser humano y otros animales.

• Sistema de determinación ZW: en otras especies (mariposas, p.e.)

• Sistema de determinación XO: otras especies (peces, insectos, anfibios)

• SRY presente, formación

• SRY ausente, formación de

• Porta más de 2.300 genes

• La mayoría de los genes codifican

Determinación del sexo en los humanos

• Herencia de otros caracteres

Dominante: Sindactilia, dedos soldados

•Lugares cromosomicos frágiles

• Enfermedad con herencia recesiva

• Alelo mutante del gene que codifica una proteína

•Aneuploidías(También suelen ser letales en animales y deletéreas en

•Nulisomías (2n -2) (Ninguna viable en humanos)

A- muestra ángulo de brazos B- implantación baja del cabello y

Patrón Atrofia testicular

Síndrome de Klinefelter (XXY)

• Biopsia de vello coriónico

• Todos los métodos tienen algún riesgo

Fig. 12-21, p.202

Fig. 12-22, p.202

• "Un genoma es todo el material genético, es el juego

Tamaño del genoma haploide (pares de bases)

VALOR C: contenido total de

Craig Venter Francis Collins

 En abril de 2004, se crea un catálogo de aproximadamente el 75%

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