JOSUE F.

BAJAÑA PLUAS

TRASTORNOS DE LA
 TRASTORNOS DE
LA COAGULACIÓN
GENERALIDADES

https://www.aepap.org/sites/default/files/291310_hematologia_libro_18_congreso_aepap_2022.pdf
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 Introduction
La coagulación en el recién nacido (RN)
 Edad gestacional
 Postnatal
Requiere la interacción

Endotelio vascular Las plaquetas Los factores de coagulación

TRASTORNOS DE LA COAGULACIÓN

Demasiada coagulación Coagulación insuficiente

 TROMBOCITOPENI
150.000-300.000/ul A  es inferior a 100 x 109/L.
Relevante

 hallazgo casual
 dato analítico cuadro purpúrico
en un niño.
PRIMERA  signo complementario en un
APROXIMACIÓN paciente gravemente enfermo.
 manifestación propia de una
enfermedad.
 ETIOLOGÍA
Aumento de la destrucción Producción insuficiente
01 

(CID)
(SHU)
02  actividad megacariocítica disminuida
 producción defectuosa o ineficaz
 (PTT)
 vasculopatías
 destrucción inmunológica
a nivel periférico.

Existen entidades cuyo

Distribución anormal
mecanismo combinación
03 “secuestro” 04
ETIOLOGÍA
 CLÍNICA
EQUIMOSIS PETEQUIA
S
 Epistaxis
 Melenas
 Hematemesis
PÚRPURA PETEQUIAL  metrorragias

+
SANGRADOS POR
MUCOSAS
 TROMBOCITOPENIAS POR
DESTRUCCIÓN DE PLAQUETAS
MO Denominan periféricas o megacariocíticas

MECANISMOS

NO INMUNES O
INMUNES.
 TROMBOCITOPENIAS NO INMUNES POR AUMENTO DEL
CONSUMO
SÍNDROME HEMOLÍTICO PÚRPURA TROMBÓTICA
URÉMICO TROMBOCITOPÉNICA.
 < 5 años.  rara en niños pequeños
 sin predominio de sexo.  sin predominio de sexo.
 Hematológicos alteraciones  Hematológicos anemia hemolítica angiopática;
renales. alteraciones neurológicas..

déficit constitucional de ADAMTS 13  9q34

pronóstico grave sin tratamiento

https://www.aepap.org/sites/default/files/291310_hematologia_libro_18_congreso_aepap_2022.pdf NOMBRE: BAJAÑA PLUAS JOSUE FERNANDO

 TROMBOCITOPENIAS DE ORIGEN
INMUNOLÓGICO
PÚRPURA TROMBOCITOPÉNICA INMUNE
(PTI):
síndrome purpúrico  trombocitopenia periférica

antecedente u otra patología

Más
frecuente

MECANISMOS DESCONOCIDOS

anticuerpos
antiplaquetarios

IgG - glicoproteínas  MP Acción se produce reacción Ag-Ac

células del sistema mononuclear fagocítico

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 CLASIFICACIÓN
Púrpuras inmunológicas
neonatales
Trombopenia neonatal Trombocitopenia secundaria
aloinmune (NAT) a PTI en la madre.

afectados tienen antígenos

plaquetarioss diferentes de sus madres

Púrpura trombocitopénica Trombocitopenia secundaria a

secundaria a fármacos. trasplante de médula ósea.
 CLÍNICA
Hemorrágicas cutáneo-mucosas

lesiones purpúricas

 Epistaxis.
 Digestivas
 Urinarias
 Menorragias en niñas postmenárquicas.
La sintomatología hemorrágica purpúrica

Cual es la posible etiología?

50%  Proceso infeccioso
 DIAGNÓSTICO
ETIOLÓGICO DE DIAGNÓSTICO
CERTEZA GENÉRICO

 no es fácil.
 determinación de la cifra de
 detección de anticuerpos
plaquetas
antiplaquetarios.
 Punción de médula ósea
 EVOLUCIÓN
Episodio transitorio de hemorragias  resuelve en pocos días o semanas.

SE CLASIFICA:
AGUD CRONICA
A  PTI crónica, diagnóstico no existe un
 PTI aguda si cura antes de 6 meses
 NO existe sexo prevalente (2-5 años.) parámetro incidencia niñas de edades
 80 al 90%.  superiores a los 10 años.
 10-20%
 NT
1) Medicamentos inmunosupresores disminuyendo la producción de AC
2) inmunoglobulinas  bloqueando la fracción Fc

O IE
AGUD CRONICA
AM
Grupo I: recuento inferior a 20 xA109/L plaquetas y con hemorragia activa en Los niños que
mucosas se recomienda administrar IGEV a dosis de 0,8 g/kg de peso y nueva
AT

persisten con cifras

valoración a las 24 horas; si persiste la hemorragia se añaden corticoides. Si bajas  IGEV 2-4
desaparece la clínica y la cifra de plaquetas es superior a 20 x 109/L se seguirán
TR

controles según pauta del grupo III.

SS

Grupo II: recuento inferior a 20 x 109/L plaquetas sin hemorragia activa en Si la respuesta no
mucosas. Se propone administrar, de entrada, corticoides. es buena
(metilprednisolona,
Grupo III: constituido por pacientes con plaquetas entre 20-50 x 109/L. Es 30 mg/kg/día, 3
4 mg/kg/24
aconsejable una actitud expectante con controles periódicos. Pasarán al grupo II días).
horas, si muestran una tendencia a descender y, por el contrario, si aumentan pasan al
administradas grupo IV.
cada 8 horas. Ig anti D;
Grupo IV: formado por pacientes con recuento superior a 50 x 109/L plaquetas. azatioprina,
Controles con regularidad para valoración de la evolución hasta el sexto mes.
danazol, interferón
o ciclosporina.

5 años y persiste
el cuadro
 TROMBOCITOPENIA POR ALTERACIÓN EN LA
PRODUCCIÓN

Trombocitopenia amegacariocítica congénita Enfermedad de Bernard-Soulier

 trombocitopenia aislada en la infancia  Alteración - AR,
 evolucionar hacia la pancitopenia en niños mayores  hemorragias espontáneas desde el nacimiento

Trombocitopenia con aplasia de radio (TAR)  complejo de la glucoproteína Ib-IX..

 una herencia recesiva. Anomalía de May-Heglin

 agenesia del radio falanges y del húmero  DEFECTOS
CARDIACOS.  carácter AD
 trombopenia moderada con plaquetas gigantes
Síndrome de Wiskott-Aldrich
Síndrome de Alport
 ligada al cromosoma X
 plaquetopenia progresiva y precoz  La nefritis intersticial hereditaria
 Cataratas
 trombocitopenia con plaquetas grandes .
 TROMBOCITOPENIA POR DISTRIBUCIÓN
ANORMAL DE LAS PLAQUETAS

situaciones normales
TOTAL

secuestrar hasta un 90%

 Enfermedad de Gaucher
 Hipertensión portal

MODERADA - GRAVE

ACOMPAÑADA DE NEUTROPENIA + ANEMIA

Coagulopatías
Nayely Suárez Peralta
 Hemofilia A
Enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X
Ausencia o disminución del factor VIII de coagulación (brazo largo cromosoma Xq28)
 Clínica

Hematomas Hemorragias Sangrados prolongados,

Hemartrosis hematomas con el
musculares cerebrales
mínimo traumatismo
 Diagnóstico y tratamiento
o Alargamiento del tiempo de tromboplastina parcial >10
Diagnóstico min
o Ausencia o deficiencia del factor VIII

Tto precoz de las hemorragias: concentrado de factor

VIII cada 12 a 14 horas
Tratamiento

Tto profiláctico: factor VIII de 2 - 3 veces por semana

Otras medidas: articulaciones en bien estado,

emicizumab
 Hemofilia B
o Trastorno hereditario ligado al cromosoma X
o Deficiencia del factor IX dependiente de la
vitamina K
o Clínica: igual que la hemofilia A
o Tratamiento: derivados de factor IX,
administrado cada 24 horas y 2 veces por
semana en el tto profiláctico
o Diagnóstico prenatal: análisis del factor VIII y
IX en biopsia de vellosidades coriónicas (11 –
13 semanas)
Enfermedad de von Willebrand
• Autosómico dominante o recesivo con afectación igual a hombres o mujeres
• Deficiencia cualitativa o cuantitativa del factor von Willebrand

Tipo 2: anormalidades en Tipo 3: ausencia completa

Tipo 1: defectos
la estructura y de vWF y factor VIII C
cuantitativos de vWF
funcionalidad de vWF muy bajo
 Enfermedad de von
Clínica
Willebrand
o Hemorragias en la piel,
mucosas y gingivorragias
o Hemorragias pocos días Diagnóstico
o Prolongación del tiempo
después de extracciones
de sangrado
dentarias
o Alargamiento del tiempo
o Hemartrosis en la tipo 3
de tromboplastina
activado
o Análisis del vWF para
confirmar el diagnóstico
Tratamiento

Desmopresina Aumenta los niveles de VIIIC y vWF. La

dosis es de 0,3 μg/kg diluidos en 100 mL
de suero fisiológico a pasar en 30 minutos

Plasma con vWF Conseguir hemostasia cuando no se

consigue con la desmopresina

Antifibrinolítico Ácido epsilonaminocaproico 100

s mg/kg c6h o ácido tranexámico
20mg/kg c/8h
Coagulopatías poco frecuentes
Manifiesto desde el
1 periodo neonatal o 3
primera infancia
Hemofilia C
Afibrinogenemia
Deficit de factor XI Deficiencia
Ausencia de
de VII fibrinógeno o
disminución de sus
valores normales
2
 Coagulopatía por consumo
Sintomatología
o Lesiones Diagnóstico
tromboembólicas o Tiempo alargado de
(exantema petequial TP, TTPa, trombina
tromboembólico o o Disminución de
púrpura necrótica) fibrinógeno y
o Lesión renal plaquetas
o Manifestaciones o Aumento de dímero
digestivas D
o Hemorragias cutáneas y o Bajo factor II,V,VII
mucosas y proteínas C y S
 CASO CLÍNICO
Lactante varón de tres días de vida que presentó un sangrado abundante que no
cedía a la presión local en la zona de punción capilar en el talón para el cribado de
las metabolopatías. Fue producto de una gestación controlada, no complicada y a
término. El parto fue eutócico y no precisó reanimación. El peso al nacer fue de
3630 g. Como antecedentes familiares, por parte paterna una tía segunda y el primo
presentaban la enfermedad de Von Willebrand. Los padres no eran consanguíneos. 
 CASO CLÍNICO
En la exploración no se observaron alteraciones reseñables, ni hematomas ni
limitaciones de movilidad articular. 

Se le realizó un hemograma, con los siguientes resultados: hemoglobina 20,7 g/dl

(9-14), hematocrito 65% (28-42) y plaquetas 316 000. El estudio de coagulación
presentó los siguientes valores: TTPA de 94,7 s (21-40) y IAPTT de 3,04 (0,8-1,25),
factor IX 1% y el resto de los factores VIII 97,2%, XI 70% y XII 54% en rango
normal) y un estudio ecográfico transfontaneal, abdominal y muscular sin
evidenciar signos de sangrado interno. 
 CASO CLÍNICO
En base a la clínica y pruebas de laboratorio, cuál sería el
diagnóstico?
a. Hemofilia A
b. Hemofilia B
c. Trombocitopenia autoinmune primaria
d. Enfermedad de von Willebrand
 CASO CLÍNICO
Se diagnosticó de hemofilia B subtipo moderado. El seguimiento se
realizó por Hematología que desde un primer momento decidió mantener
una actitud expectante. En el control del factor IX a las 24 horas subió
hasta el 3% y se le mantuvo sin tratamiento. Los resultados del estudio
genético mostraron un cambio en la secuencia del gen F9, responsable de
esta patología. Además, se realizaron estudios analíticos completos a los
padres que no revelaron actividad biológica patológica del factor IX. 
Discusión
La hemofilia B es un trastorno genético de la coagulación, causado por
la deficiencia de la actividad del Factor IX1. Siendo el subtipo de
hemofilia más frecuente, tiene una prevalencia estimada de 1 de cada 40
000 varones nacidos vivos. Es de transmisión recesiva ligada al X y está
causada por mutaciones en el gen F9 (Xq27), que codifica para el factor
de coagulación IX. Las mujeres son portadoras generalmente
asintomáticas, con una probabilidad del 50% de trasmitir la alteración,
pero solo los hijos varones la padecerán2. En este caso, la madre fue la
transmisora, y no presentaba síntomas ni deficiencia del factor IX.
Discusión
Los síntomas clínicos y la gravedad dependen la actividad del facto IX,
así pues, se considera 1) leve cuando se encuentra entre un 5 y 40% de la
normalidad; 2) moderadamente grave cuando se sitúa entre un 1 y 5%, y
3) grave cuando la actividad se encuentra por debajo del 1%1. Los
afectados con hemofilia leve usualmente sangran excesivamente tras
algún traumatismo, heridas leves, extracciones dentales o intervenciones
quirúrgicas, pero no de forma espontánea, como puede observarse en las
formas moderadas y graves.
 Discusión
En este caso se detectó a los pocos días de vida, pero normalmente el diagnóstico suele
ser al inicio del gateo o deambulación en forma de heamartros o hematomas. Las
hematurias espontáneas son otro signo característico de la enfermedad. Una vez que se
sospecha, el diagnóstico es de laboratorio mediante el hemograma (con hemoglobina
normal o baja y un recuento plaquetar normal), coagulación (con un tiempo de
tromboplastina parcial activado prolongado [aPTT], aunque no siempre) y la
determinación de los factores de coagulación (con un déficit de factor IX, el resto
pueden ser normales). Además, el estudio se complementa con pruebas de imagen
(ecografía generalmente) de las articulaciones o zonas donde se sospeche posible
sangrado. Finalmente se ofrece genotipado molecular para confirmar el diagnóstico y
estudio de los padres que si revelan dicho déficit conviene completar el estudio. 
 Referencias
Serrano, M. M., Madero, L. M. L., Guerrero, S. M., & De Pediatría, A. E. (2014). Cruz, tratado de
pediatría

 Ibáñez Navarro A, Zardoya Santos P, Garbayo Solana J, Roncal Pérez-Zabalza S, García López E.
Hemofilia B, un sangrado atípicamente abundante durante una prueba rutinaria de un neonato.
Rev Pediatr Aten Primaria. 2022;24:e129-e131.

. Martínez-Sánchez, Lina María, Álvarez-Hernández, Luis Felipe, Ruiz-Mejía, Camilo, Jaramillo-

Jaramillo, Laura Isabel, Builes-Restrepo, Luz Natalia, & Villegas-Álzate, Juan Diego. (2018).
Hemofilia: abordaje diagnóstico y terapéutico. Revisión bibliográfica. Revista Facultad Nacional
de Salud Pública, 36(2), 85-93. https://doi.org/10.17533/udea.rfnsp.v36n2a11