Diabetes y Polimorfismos

Polimorfismos genéticos
en la resistencia de
insulina
DIABETES
La Diabetes.
Enfermedad crónica que aparece cuando el páncreas no produce
suficiente insulina, o cuando existe resistencia a la acción de la
misma a nivel de los tejidos.
Un fallo de la producción de insulina, de la acción de la insulina o

de ambas cosas, generará un aumento de los niveles de glucosa en la
sangre (hiperglucemia).
Va asociado a lesiones en un plazo variable en la micro y
macrovasculatura.
Con el consiguiente fallo de distintos órganos y tejidos,

principalmente ojos, riñones, sistema nervioso periférico, corazón
y aparato vascular.
Es una enfermedad genéticamente determinada del metabolismo de

los HC, las grasas y las proteínas.
Tipos de Diabetes.
Diabetes tipo 1.
Diabetes tipo 2.
Diabetes gestacional.
Otros tipos de diabetes.

Diabetes tipo 1.
Originada por una destrucción, principalmente autoinmune, de
las células B del páncreas.
Principalmente en jóvenes.
Dependen 100 % de la insulina.
Larga evolución antes de la aparición de los síntomas.
Diabetes tipo 2.
Relacionada con disminución de la sensibilidad a la insulina
(resistencia a la insulina).
 Principalmente en adultos.
Forma parte del síndrome metabólico.
Etapas previas: glucosa alterada en ayunas e intolerancia a
la glucosa.
Diabetes gestacional.
Alteración de la tolerancia a la glucosa que se presenta o se reconoce
por primera vez durante el embarazo.
Existe posibilidad de que la paciente haya sido diabética antes del

embarazo.
Se debe reclasificar 6 semanas después de resuelto el embarazo.
Síndrome metabólico.
Es una serie de signos como:
1.- Obesidad Central
2.- Triglicéridos altos >=150 mg/dL
3.-Lipoproteínas de baja densidad (HDL)
Hombres < 40 mg/dL
Mujeres < 50 mg/dL
4.- Presión arterial alta >=130/>=85 mmHg
5.- Glucosa en ayunas >=110 mg/dL

Otros tipos de diabetes.
Enfermedades genéticas de la producción o acción de la insulina.
Enfermedades del páncreas.
Endocrinopatías.
Drogas.
Otras.
Polimorfismos
genéticos.
¿ Que son?
 Mutaciones en el ADN que pueden:
Tener efectos deletéreos
Causar enfermedades
Dan lugar a lo que se conoce como polimorfismos

Polimorfismo
Estos proveen variaciones alélicas entre individuos y
diversidad de la misma especie.
 Se considerado como tal cuando la frecuencia de uno de

sus alelos en la población es superior al 1%.
Aplicaciones.
 En la aplicación en campos como la medicina forense y en el
estudio de las enfermedades multigénicas.
Su estudio ha servido de pauta para la creación de nuevas

disciplinas como la ecogenética y la farmacogenética.
Polim
involu orfismos
crado de gen
s a la es
para resist
l a i ns encia
ul i na .
RESISTENCIA A LA INSULINA
Estado metabólico en el cual una concentración normal de
insulina produce una respuesta insuficiente en las células
diana.
Polimorfismos genéticos.
La expresión del Factor de Necrosis Tumoral alfa (TNFα)
Está elevado en individuos obesos y se correlaciona bien con

la hiperinsulinemia.
El polimorfismo Pro12Ala del gen del PPARγ2
Se considera que conduce a un deterioro de la función del

receptor
Consistente en una actividad transcripcional reducida

debido a una menor afinidad para el elemento de respuesta
 Por tanto una menor capacidad para activar los genes diana.
El polimorfismo –238 G/A
Esta va ligada con una mejor sensibilidad a la insulina

junto con niveles más bajos de leptina plasmática y menor
tensión arterial diastólica.
El IRS-1 cuyo gen se localiza en el cromosoma 2q36
 Contiene 21 sitios de fosforilacion tirosin cinasa y tiene un

papel central en la vía de señalización de la insulina.
El gen de la adiponectina: 3q27
Asociados con la disminución de los niveles sericos de

adiponectina
Un aumento en el riesgo para diabetes tipo 2 y resistencia a

la insulina que son sujetos portadores de los genotipos G/g .
Polimorfismo Gly972Arg
 Presentan un desequilibrio en la habilidad de la insulina

para estimular el transporte
 De la glucosa mediadas por la fosfatidil inositol-3-cinasa

lo que se traduce en resistencia a la insulina.
Bibliografía.
http://www.slideshare.net/sindromemetabolico/epide
miologa-gentica-del-sndrome-metablico-un-enfoque-
integral-de-los-factores-de-riesgo
http://www.javeriana.edu.co/Genetica/PDFDOC/POL
IMORFISMO%20GENETICO.pdf
http://www.sediabetes.org/resources/revista/00011494
archivoarticulo.pdf

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Polimorfismos genéticos

Un fallo de la producción de insulina, de la acción de la insulina o

Con el consiguiente fallo de distintos órganos y tejidos,

Es una enfermedad genéticamente determinada del metabolismo de

Otros tipos de diabetes.

Existe posibilidad de que la paciente haya sido diabética antes del

1.- Obesidad Central

2.- Triglicéridos altos >=150 mg/dL

3.-Lipoproteínas de baja densidad (HDL)

Hombres < 40 mg/dL

Mujeres < 50 mg/dL

4.- Presión arterial alta >=130/>=85 mmHg

5.- Glucosa en ayunas >=110 mg/dL

Enfermedades del páncreas.

Tener efectos deletéreos

Dan lugar a lo que se conoce como polimorfismos

 Se considerado como tal cuando la frecuencia de uno de

Su estudio ha servido de pauta para la creación de nuevas

Está elevado en individuos obesos y se correlaciona bien con

Se considera que conduce a un deterioro de la función del

Consistente en una actividad transcripcional reducida

Esta va ligada con una mejor sensibilidad a la insulina

El IRS-1 cuyo gen se localiza en el cromosoma 2q36

 Contiene 21 sitios de fosforilacion tirosin cinasa y tiene un

Asociados con la disminución de los niveles sericos de

Un aumento en el riesgo para diabetes tipo 2 y resistencia a

 Presentan un desequilibrio en la habilidad de la insulina

 De la glucosa mediadas por la fosfatidil inositol-3-cinasa

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