Síndromes de Bartter y Gitelman

SÍNDROME DE BARTTER Y Dr.
Kevin López
Medico Pediatra
SÍNDROME DE GITELMAN
ASPECTOS FISIOLÓGICOS
REABSORCIÓN DEL POTASIO
Líquidos corporales y riñón, Fisiología Guyton 13va edición.

REABSORCIÓN DEL
BICARBONATO

MANEJO RENAL DEL CALCIO,
FOSFORO Y MAGNESIO
Clin J Am Soc Nephrol 2014;9:1272–81.

ASA DE HENLE
Emmett, M., Ellison, D. H. (2019). Bartter and Gitelman syndromes. UpToDate .

TÚBULO DISTAL

TÚBULO DISTAL-PORCIÓN
INICIAL

TÚBULO DISTAL-PORCION
FINAL

FINAL
FINAL
SÍNDROME DE BARTTER
Definición
El síndrome de Bartter es un trastorno genético raro (autosómico
recesivo) que resulta de un defecto en la reabsorción de cloruro de
sodio en la rama ascendente gruesa del asa de Henle, lo que
conduce a la hipopotasemia y la alcalosis metabólica. El trastorno
imita la ingesta prolongada de un diurético de asa.
CLASIFICACIÓN
Nefrología Pediátrica, Gordillo, 3ra Ed.

Pediatric Nephrology.https://doi.org/10.1007/s00467-022-05606-1
FISIOPATOLOGÍA
Emmett, M., Ellison, D. H. (2019). Bartter and Gitelman syndromes. UpToDate .

MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Síndrome de Bartter Neonatal:
Las manifestaciones clínicas pueden aparecer durante la vida intrauterina o

inmediatamente después del nacimiento: poli hidramnios, prematuridad, poliuria
masiva con gran perdida de NaCl, hipercalciuria y Nefrocalcinosis de aparición
precoz.
Apariencia particular: delgados, cabeza triangular, frente prominente, ojos grandes,
orejas desprendidas, boca caída y flácida.
Retraso de crecimiento.
Alteraciones electrolíticas: Hipokalemia, hipercalciuria, alcalosis metabólica.

Osteopenia.
Diarrea.
Vomito.
Convulsiones.
Fiebre, susceptibilidad a las infecciones.
Sordera neurosensorial
Síndrome de Bartter Clásico:
Pueden constatarse antecedentes prenatales de polihidramnios, prematuridad.

La sintomatología se inicia por lo general, durante los primeros 2 años de vida.
Poliuria, polidipsia, avidez por la sal, tendencia a la deshidratación.
Fallo de medro.
Síntomas derivados de alteraciones electrolíticas (Hipokalemia).
Hiperuricemia.
DIAGNOSTICO
Antecedentes y examen físico:
Antecedentes antenatales y neonatales.

Consultar sobre antecedentes familiares de nefrocalcinosis.
Descartar el uso de diuréticos no prescritos.
Buscar rasgos faciales característicos.
Hipotensión.
DIAGNOSTICO
Laboratorio:
Electrólitos séricos:
Hipopotasemia inexplicable.
Alcalosis metabólica.
Hipomagnesemia.
Hipercalciuria.
DIAGNOSTICO
Electrólitos en la orina:
↑ Cloruro urinario (diferencia el síndrome de Bartter de los vómitos a

escondidas, que tendrán una ↓ de Cl– en orina).
↑ Calcio urinario (diferencia el síndrome de Bartter del síndrome de
Gitelman, que tendrá una ↓ de Ca2+ en orina).
↑ Sodio urinario.
↑ Potasio urinario.
DIAGNOSTICO
Anomalías de laboratorio adicionales:
↑ Renina serica.
↑ Aldosterona serica.
↑ Prostaglandina E2.
↑ PTH.
Pruebas genéticas.
DIAGNOSTICO
Pruebas prenatales:
Los niveles de cloruro en líquido amniótico pueden estar elevados.

Los niveles de alfa-fetoproteína están bajos en el síndrome de Bartter
prenatal.
Ecografía.
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
Síndrome de Gitelman.
Hipertrofia congénita del píloro.
Síndrome de vómitos cíclicos.
Abuso de diuréticos de Asa.
Bulimia nerviosa.
Trastornos renales y suprarrenales que cursan con hipertensión.
Entidades con cloro en orina disminuida.
TRATAMIENTO
Síndrome de Bartter prenatal con polihidramnios grave:
AINE para antagonizar los efectos de las prostaglandinas ↑

 Evitar los AINE después de las 32 semanas de gestación.
 Si se utilizan AINE, evaluación con ultrasonidos seriados para detección de
regurgitación tricuspídea.
Considerar la amniocentesis intermitente en el 3er trimestre para tratar el
polihidramnios grave mediante el drenaje del exceso de líquido amniótico.
TRATAMIENTO
Síndrome de Bartter neonatal tipos I, II y IV:
Podría necesitarse infusión salina intravenosa para tratar la deshidratación.

Es probable la necesidad de suplemento de potasio por vía oral.
Indometacina.
Diuréticos ahorradores de potasio.
TRATAMIENTO
Síndrome de Bartter Clásico:
Suplementación oral de electrólitos.

AINES.
Diuréticos ahorradores de potasio.
IECA y ARAII.
Trasplante de riñón
Definición
El síndrome de Gitelman es un raro trastorno genético
autosómico recesivo que afecta al cotransportador Na+–
Cl– sensible a las tiazidas en el túbulo contorneado distal, lo que
provoca una tubulopatía por pérdida de sal.
Etiología
Herencia autosómica recesiva.
Genéticamente homogéneo por mutaciones diversas del gen SLC12A3 el
cual codifica el cotransportador del túbulo distal Na-Cl sensible a las tiazidas.
Más común que el síndrome de Bartter.
No hay predisposición de sexo.
FISIOPATOLOGÍA
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). (2021). Gitelman syndrome. Retrieved June 10,
2021.
Se presentan después de la primera década de vida en la adolescencia o en la

adultez temprana (rara vez en la infancia).
Síntomas de leves a moderados sin limitación en la actividad diaria.
Alteraciones electrolíticas: Hipopotasemia, alcalosis metabólica, hipocalciuria,
hipomagnesemia.
Avidez por la sal.
Retraso de crecimiento.
Convulsiones en casos severos.

Normotensión o hipotensión.
Condrocalcinosis.
Hiperreninemia.
Hiperaldosteronismo.
DIAGNOSTICO
Es necesaria una evaluación detallada cuando un individuo presenta

hipopotasemia inexplicable, alcalosis metabólica y presión arterial normal o
baja.
Pruebas de laboratorio:
Electrolitos séricos ( K, Mg2+, Hco3).
↑ Renina.
↑ Aldosterona.
↑ pH sanguíneo (alcalosis).
DIAGNOSTICO
Pruebas de orina:
Na+: ↑ excreción.
K+: ↑ excreción.
Cl–: ↑ excreción.
Mg: ↑ excreción.
Ca: ↓ excreción (hipocalciuria).
Pruebas genéticas.
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
Síndrome de Bartter.
Abuso de laxantes.
Abuso de diuréticos.
Hiperaldosteronismo.
Síndrome de EAST (KCNJ10-Kir 4.1).
Síndrome de HELIX.
Nefrología Pediátrica, Gordillo, 3ra Ed.
TRATAMIENTO
Los objetivos del tratamiento son minimizar los efectos del agotamiento del volumen extracelular
y corregir las deficiencias de electrolitos.
Individuos asintomáticos:
Necesitan una evaluación médica regular para detectar desequilibrios electrolíticos.
Electrolitos cada 6–12 meses.
Hipomagnesemia:
Suplementos de por vida con cloruro de magnesio oral en 3–4 dosis divididas/día.
Monitoreo regular de los niveles séricos y diarrea como efecto secundario.
La tetania requiere cloruro de magnesio intravenoso.
TRATAMIENTO

Hipopotasemia:
Los niveles de K+ deben ser monitoreados para evitar arritmias cardíacas.

Es probable que se necesite un suplemento de cloruro de potasio.
Diuréticos ahorradores de K+.
También pueden utilizarse ARA o IECA.
Transplante renal, raro, para personas con enfermedad renal en etapa terminal.
MUCHAS GRACIAS…

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Líquidos corporales y riñón, Fisiología Guyton 13va edición.

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Clin J Am Soc Nephrol 2014;9:1272–81.

Emmett, M., Ellison, D. H. (2019). Bartter and Gitelman syndromes. UpToDate .

Líquidos corporales y riñón, Fisiología Guyton 13va edición.

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Nefrología Pediátrica, Gordillo, 3ra Ed.

Emmett, M., Ellison, D. H. (2019). Bartter and Gitelman syndromes. UpToDate .

Las manifestaciones clínicas pueden aparecer durante la vida intrauterina o

Alteraciones electrolíticas: Hipokalemia, hipercalciuria, alcalosis metabólica.

Pueden constatarse antecedentes prenatales de polihidramnios, prematuridad.

Antecedentes y examen físico:

Antecedentes antenatales y neonatales.

↑ Cloruro urinario (diferencia el síndrome de Bartter de los vómitos a

Anomalías de laboratorio adicionales:

Los niveles de cloruro en líquido amniótico pueden estar elevados.

Síndrome de Bartter prenatal con polihidramnios grave:

AINE para antagonizar los efectos de las prostaglandinas ↑

Síndrome de Bartter neonatal tipos I, II y IV:

Podría necesitarse infusión salina intravenosa para tratar la deshidratación.

Síndrome de Bartter Clásico:

Suplementación oral de electrólitos.

Se presentan después de la primera década de vida en la adolescencia o en la

Convulsiones en casos severos.

Es necesaria una evaluación detallada cuando un individuo presenta

Los niveles de K+ deben ser monitoreados para evitar arritmias cardíacas.

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